Trwa ładowanie...

Mastocytoza – rodzaje, przyczyny, objawy i leczenie

Avatar placeholder
18.10.2023 16:54
Mastocytoza to rzadka choroba, wywoływana przez mutację genową.
Mastocytoza to rzadka choroba, wywoływana przez mutację genową. (123rf)

Mastocytoza to rzadka choroba charakteryzująca się nadmierną ilością mastocytów, czyli komórek tucznych. Te zwykle lokalizują się w skórze, co przyczynia się do powstania charakterystycznych plam. Choroba może również dotyczyć narządów wewnętrznych. Co warto o niej wiedzieć?

spis treści

1. Co to jest mastocytoza?

Mastocytoza jest rzadką chorobą charakteryzujących się nadmierną proliferacją, czyli namnożeniem oraz nagromadzeniem komórek tucznych w jednym lub wielu narządach. Należy do nowotworów mieloproliferacyjnych.

Czym są mastocyty? Mastocyty to tak zwane komórki tuczne należące do grupy białych krwinek (leukocytów). Są wytwarzane w szpiku kostnym, ale większość dojrzewa poza nim: w wątrobie, śledzionie, węzłach chłonnych i tkance łącznej otaczającej naczynia krwionośne.

Komórki należą do układu immunologicznego organizmu. Ich najważniejszą rolą jest inicjowanie reakcji zapalnej w odpowiedzi na obce substancje. Nie zawsze jednak ich aktywność jest dla organizmu korzystna. Gdy mastocyty są uwalniane w zbyt dużej ilości, stanowią zagrożenie dla zdrowia.

2. Postaci choroby

Zobacz film: "Dlaczego warto wykonywać badania profilaktyczne?"

W zależności od tego, gdzie gromadzą się mastocyty, rozróżnia się dwie postaci choroby: skórną CM (ang. cutaneus mastocytosis) i układową SM (ang. systemic mastocytosis) dotyczącą narządów wewnętrznych. Większość przypadków mastocytozy skórnej obserwuje się u dzieci. Mastocytoza układowa pojawia się głównie u dorosłych.

W postaci skórnej komórki tuczne gromadzą się w skórze chorego. W postaci układowej dochodzi do zajęcia narządów wewnętrznych. Mastocyty najczęściej gromadzą się w szpiku kostnym, wątrobie, śledzionie i węzłach chłonnych.

Uogólniona skórna mastocytoza stanowi bardzo rzadką postać CM o ciężkim przebiegu klinicznym. Często towarzyszy jej także zajęcie skóry. Światowa Organizacja Zdrowia wprowadziła szerszą klasyfikację mastocytozy, do której należy:

  • mastocytoza skórna,
  • łagodna mastocytoza układowa,
  • agresywna mastocytoza układowa,
  • postać rozlana,
  • postać plamisto-grudkowa (inaczej pokrzywka barwnikowa),
  • guz mastocytowy skóry,
  • mastocytoza układowa z klonalnym rozrostem linii komórkowych niemastocytowych,
  • białaczka mastocytowa,
  • mięsak mastocytowy,
  • guz mastocytowy pozaskórny.

3. Przyczyny i objawy mastocytozy

Jakie są przyczyny choroby? Wiadomo jedynie, że do mastocytozy dochodzi w wyniku mutacji genu Kit. Gdy komórka traci kontrolę, dochodzi do nadmiernego dzielenia się mastocytów, zwiększenia ich ilości i gromadzenia się w tkankach organizmu.

Tym samym istotą problemu jest zaburzenie mechanizmów powstawania, dojrzewania i namnażania się komórek tucznych. Mastocytoza skóry jest chorobą ograniczoną do skóry, uwarunkowaną występowaniem nacieku z mastocytów zlokalizowanych w skórze właściwej.

Jej objawy to: żółtobrązowe lub czerwonobrązowe plamy, guzki i swędzące grudki, pęcherze i zgrubienia skóry, niekiedy pojedynczy guz. Obserwuje się objaw Dariera: po podrażnieniu skóry ze zmianami chorobowymi pojawia się pokrzywka. Zmiany skórne nie są ułożone symetryczne.

Częściej obserwuje się je na tułowiu. Wolna od zmian jest twarz, owłosiona skóra głowy, dłonie i podeszwy stóp. Objawy mastocytozy układowej to powiększenie śledziony i wątroby, cechy uszkodzenia i niewydolności wątroby, zmiany w sercu, złamania kości (zachodzą w konsekwencji drobnego urazu, czasem bez przyczyny), a także objawy ze strony innych narządów: płuc, układu moczowego, opon mózgowo-rdzeniowych.

Typowe są odchylenia w morfologii krwi. Pojawia się niedokrwistość, obniżenie liczby płytek krwi i krwinek białych. Niekiedy dochodzi do gwałtownych, napadowych spadków ciśnienia tętniczego, zlewnego zaczerwienienia całej skóry, a także wymiotów i biegunek oraz krwawienia z przewodu pokarmowego, zaburzeń oddychania z bezdechem i sinicą. Przy mastocytozie nie zawsze widoczne są objawy – choroba może przebiegać również bezobjawowo.

4. Rozpoznanie i leczenie

Podstawą rozpoznania mastocytozy skórnej jest badanie histologiczne wycinka ze skóry. W przypadku podejrzenia mastocytozy układowej należy wykonać badania. To morfologia krwi obwodowej, biopsja szpiku, a także badania obrazowe: USG brzucha, RTG klatki piersiowej czy biopsja jelita.

W leczeniu mastocytozy skórnej stosuje się leki antyhistaminowe, które zmniejszają świąd, reakcje pokrzywkowe, uczucie uderzenia gorąca oraz dolegliwości ze strony układu pokarmowego. W przypadku mastocytoz układowych niezbędna jest terapia interferonem alfa, chemioterapia, przeszczepienie szpiku czy usunięcie śledziony. Leczenie ma na celu zmniejszenie liczby komórek tucznych.

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze