Niedokrwistość syderoblastyczna – przyczyny, objawy i leczenie
Niedokrwistość syderoblastyczna jest chorobą, którą zalicza się do anemii związanych z zaburzeniami produkcji krwinek czerwonych. Istotą choroby jest produkcja syderoblastów przez szpik kostny. Jakie są przyczyny i objawy choroby? Na czym polega jej diagnostyka i leczenie?
1. Co to jest niedokrwistość syderoblastyczna?
Niedokrwistość syderoblastyczna (łac. anaemia sideroblastica) to niedokrwistość wywołana zwiększeniem liczby nieprawidłowych krwinek czerwonych w szpiku kostnym. Są to tak zwane syderoblasty pierścieniowate. Przyczyną jest nieprawidłowa produkcji hemu.
Nazwa syderoblasty pierścieniowate nawiązuje do ich obrazu mikroskopowego. We wnętrzu niedojrzałej krwinki czerwonej powstaje obszar, który zawiera ziarnistości wypełnione żelazem.
Te układają się wokół jądra krwinki jak pierścień. W konsekwencji obecność erytroblastów, które zawierają większą liczbę ziaren prowadzi do nadmiaru żelaza w organizmie.
2. Przyczyny niedokrwistości syderoblastycznej
Przyczyny niedokrwistości syderoblastycznej mogą być wrodzone lub nabyte. Wśród przyczyn wrodzonych wyróżnia się mutacje genetyczne, wskutek których w procesie produkcji krwinek czerwonych pojawiają się błędy. Diagnozuje się również zespoły genetyczne, w których jednym z objawów jest właśnie niedokrwistość syderoblastyczna.
Nabyte przyczyny niedokrwistości syderoblastycznej to tak zwane postacie nabyte klonalne, zaliczane do zespołów mielodysplastycznych, czyli nowotworów układu krwiotwórczego. Inne przyczyny niedokrwistości syderoblastycznej to tzw. przyczyny nabyte odwracalne.
Zalicza się do nich działania niepożądane niektórych leków, niedobory miedzi, zatrucie ołowiem, alkoholizm i hipotermię.
3. Objawy niedokrwistości syderoblastycznej
Początkowo obraz niedokrwistości syderoblastycznej może przypominać objawy niedokrwistości z niedoboru żelaza. Pojawia się bowiem:
- osłabienie,
- szybka męczliwość,
- upośledzenie koncentracji i uwagi,
- bóle i zawroty głowy,
- kołatanie serca,
- duszności,
- bladość skóry,
- bladość błony śluzowej wewnątrz jamy ustnej. Z uwagi na nadmiar żelaza u chorych na niedokrwistość syderoblastyczną może pojawić się:
- cukrzyca lub nietolerancja glukozy,
- zaburzenia rytmu serca lub niewydolność serca,
- bóle stawów,
- osłabienie,
- ciemne zabarwienie skóry,
- impotencja.
Anemia syderoblastyczna występuje rzadko. Częstość jej występowania nie jest jednak znana. Postać wrodzona choroby najczęściej manifestuje się we wczesnym dzieciństwie, zaś postać nabyta pojawia się zwykle u osób po 50. roku życia.
Rekomendowane przez naszych ekspertów
4. Diagnostyka
Podstawowym badaniem krwi, które wskazuje na niedokrwistość syderoblastyczna jest morfologia krwi obwodowej, w której obserwuje się takie nieprawidłowości jak:
- zmniejszenie stężenia hemoglobiny,
- nieprawidłowa objętości krwinki czerwonej (MCV): zmniejszona w postaciach wrodzonych i zwiększona w postaciach nabytych,
- zmniejszone stężenie hemoglobiny w krwince czerwonej (MCH, MCHC).
- zmniejszenie liczby krwinek białych i płytek krwi.
W przypadku stwierdzenia nieprawidłowości szczegółowądiagnostykę prowadzi hematolog. Wykonuje się różna badania, a rozpoznanie choroby opiera się na szczegółowych badaniach krwi, biopsji aspiracyjnej lub trepanobiopsji szpiku oraz badaniach cytogenetycznych.
Pobranie szpiku z talerza kości biodrowej pozwala stwierdzić obecność syderoblastów pierścieniowatych oraz zwiększoną ilość żelaza w komórkach szpiku. W badaniach cytogenetycznych stwierdza się nieprawidłowości chromosomalne.
W celu zróżnicowania niedokrwistości syderoblastycznej od niedokrwistości z niedoboru żelaza ocenia się gospodarkę żelazem. Konieczne są regularne kontrole morfologii krwi i wizyty kontrolne u hematologa.
5. Leczenie niedokrwistości syderoblastycznej
Leczenie przyczynowe możliwe jest wyłącznie w przypadku zdiagnozowania nabytej niedokrwistości syderoblastycznej. Konieczne jest usunięcie czynników ją wywołujących lub leczenie.
W przypadku postaci wrodzonej leczenie przyczynowe nie jest możliwe. Wówczas włącza się pirydoksynę (witaminę B6), regularnie przetacza się koncentraty krwinek czerwonych oraz stosuje się leki wiążące żelazo.
O ile wyleczenie nabytej odwracalnej niedokrwistościi syderoblastycznej jest możliwe, o tyle w pozostałych przypadkach schorzenie traktuje się jak chorobę przewlekłą. Nie ma możliwości ich wyleczenia. Po kilku latach choroba może przekształcić się w białaczkę.
Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.