Nowy lek na TTP. "Rzuty choroby mogą wystąpić nagle, niespodziewanie"

Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa (cTTP) należy do chorób ultrarzadkich i stanowi poważne zagrożenie życia. Nieleczony rzut tej choroby może zakończyć się śmiercią na skutek udaru, krwotoku lub niewydolności nerek - przypomnieli eksperci z okazji Międzynarodowego Dnia Zakrzepowej Plamicy Małopłytkowej obchodzonego 17 września.

Celem obchodów jest podniesienie świadomości nie tylko w społeczeństwie, ale również wśród lekarzy i ratowników medycznych. Jak podkreślają specjaliści, szybkie rozpoznanie objawów daje szansę na uratowanie życia pacjenta.

Zakrzepowa plamica małopłytkowa występuje w dwóch postaciach: wrodzonej (cTTP) i nabytej (aTTP). W cTTP przyczyną jest mutacja genetyczna prowadząca do braku lub znacznego niedoboru enzymu ADAMTS13, który reguluje proces krzepnięcia krwi. W postaci nabytej układ odpornościowy wytwarza autoprzeciwciała niszczące ten enzym. Oba warianty mają gwałtowny przebieg i wymagają natychmiastowej interwencji.

- Dla wrodzonej zakrzepowej plamicy małopłytkowej typowe jest to, że gdy tego jednego enzymu brakuje, to duże cząsteczki białka (tzw. czynnik von Willebranda - przyp. PAP) "sklejają" płytki krwi. W ten sposób w naczyniach włosowatych i tętniczkach mózgu, serca i nerek tworzą się mikrozakrzepy. Grozi to niedokrwieniem tkanek i narządów. Jeśli pacjent nie jest leczony, każdy rzut choroby może zakończyć się zgonem z powodu udaru, krwotoku, niewydolności nerek - wyjaśniła dr Joanna Zdziarska, hematolog ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

Pierwsze symptomy mogą pojawić się w dzieciństwie, a nawet u noworodków. Choroba bywa też diagnozowana w ciąży lub po infekcjach. W Polsce z cTTP zmaga się kilkadziesiąt osób, choć eksperci przypuszczają, że wiele przypadków pozostaje nierozpoznanych.

Najczęściej zgłaszane są bóle głowy, dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego, bóle w klatce piersiowej czy objawy ze strony układu nerwowego - od zaburzeń widzenia i mowy po drgawki czy niedowłady. Towarzyszy im niedokrwistość hemolityczna oraz małopłytkowość, sprzyjająca krwawieniom i wybroczynom.

- Skojarzyć objawy wrodzonej zakrzepowej plamicy małopłytkowej nie jest prosto. Zmiany w morfologii nie są widoczne od razu, dlatego pacjent zamiast do hematologa, najpierw trafia do wielu innych specjalistów. Po drugie cTTP to choroba, która wymaga odpowiedniej diagnostyki (testy genetyczne i ocena aktywności enzymu ADAMTS13 - przyp. PAP), a badania nie są dostępne wszędzie, w Polsce jest zaledwie kilka punktów, gdzie są wykonywane: w Warszawie, Poznaniu, Krakowie, Gdańsku i Lublinie - zaznaczyła dr Zdziarska.

Dotychczas standardem były regularne przetoczenia osocza, które uzupełniały brak enzymu. Procedura ta wymaga częstych hospitalizacji i niesie ryzyko powikłań, takich jak reakcje alergiczne czy infekcje.

- Wlewy to leczenie o stosunkowo o krótkim działaniu. Wiążą się z pobytem w szpitalu, dokąd trzeba się zgłosić raz na dwa tygodnie, na mniej więcej trzydniowy pobyt. Wszystko po to, żeby podać preparat i niestety jeszcze czasem leczyć skutki uboczne, między innymi w postaci nudności. A rzuty choroby mogą wystąpić nagle, niespodziewanie. Pacjent może trafić do szpitala w stanie zagrożenia życia - tłumaczy dr Zdziarska.

Sytuację może odmienić nowy lek - apadamtaza alfa, czyli rekombinowany enzym ADAMTS13. Preparat podaje się w formie zastrzyku, również w warunkach ambulatoryjnych, a nawet samodzielnie przez pacjenta.

- To jest właśnie ta substancja, której brakuje pacjentom. Enzym wskakuje w brakujące miejsce jak puzzel. Jest przyjmowana przez chorych w formie zastrzyku, nawet samodzielnie i niekoniecznie w szpitalu - podkreśliła Katarzyna Lisowska, prezeska fundacji Per Humanus.

Lek nie został jeszcze objęty refundacją, ale znalazł się na Liście technologii o wysokim poziomie innowacyjności Ministerstwa Zdrowia, co daje nadzieję na szybkie decyzje refundacyjne.

- Obecnie jest w trakcie procesu refundacyjnego, czekamy na decyzję Ministerstwa Zdrowia - zaznaczyła Lisowska.

Nowa terapia daje pacjentom realną nadzieję na poprawę jakości życia.

- To przecież młodzi ludzie. Chcą normalnie żyć, funkcjonować, uczyć się, pracować, mieć dzieci. (...) Wcześniej byli stałymi bywalcami szpitali, a dzięki nowoczesnej terapii ich życie może zmieniać się na lepsze - podsumowuje dr Lisowska.

Marta Słupska, dziennikarka Wirtualnej Polski

Źródło: PAP