Pachygyria - przyczyny, objawy i leczenie

Pachygyria, czyli szerokozakrętowość, to choroba ośrodkowego układu nerwowego, która polega na nieprawidłowej migracji komórek nerwowych do kory mózgowej, to jest najbardziej zewnętrznej części mózgu.

Jest wrodzonym zaburzeniem jej bruzdowania oraz ścieńczenia. Efektem jest nie tylko ścieńczenie kory mózgu, ale i nieprawidłowa budowa zakrętów. Te stają się szerokie i płytkie. Prawidłowo wykształcona kora mózgowa składa się z 6 warstw i jest pofałdowana i pokryta wyżłobieniami (rowkami).

Szerokozakrętowość to bardzo rzadko występująca wada wrodzona ośrodkowego układu nerwowego, w skład którego wchodzi mózgowie i rdzeń kręgowy.

Uważa się ją za łagodniejszy rodzaj bezzakrętowości, czyli agyrii, nazywanej też gładkomózgowiem (nie zachodzi bowiem fałdowanie mózgu, przez co jego powierzchnia jest gładka).

Pachygyria może obejmować zarówno całą korę mózgu, jak i jej fragment. Występuje jako wada izolowana (jako jedyna wada) lub jako część różnych zespołów wad wrodzonych (na przykład z agyrią). Szerokozakrętowość może być związana z niektórymi mutacjami genetycznymi.

Przypuszcza się, że pachygyria wywołana jest przez czynniki genetyczne. Mutacje prowokujące zaburzenia migracji neuronalnej dotyczą genów LIS1 i DCX. Choć przyczyną pachygyrii jest nieprawidłowa migracja neuronów, czyli komórek nerwowych podczas życia płodowego, za tę wadę wrodzoną ośrodkowego układu nerwowego odpowiadają również czynniki środowiskowe, takie jak:

• niedostateczne zaopatrzenie mózgu płodu w natlenowaną krew (np. wskutek choroby niedokrwiennej serca i cukrzycy u matki),
• zakażenia wewnątrzmaciczne w czasie ciąży (niebezpieczne są zwłaszcza wirusy różyczki oraz cytomegalii).

Najczęstszymi objawami pachygyrii są:

• silne ataki padaczkowe niereagujące na leczenie,
• upośledzenie psychoruchowe, słabe napięcie mięśniowe sprawia, że dzieci zwykle nie chodzą, mają problem z poruszaniem się na wózku inwalidzkim,
• opóźnienie rozwoju od umiarkowanego do ciężkiego,
• upośledzenie intelektualne,
• małogłowie,
• deformacje twarzoczaszki,
• trudności z połykaniem,
• niskorosłość,
• obrzęki kończyn,
• problemy z rozwojem mowy (chorzy porozumiewają się za pomocą gestów).

Stan osób chorujących na szerokozakrętowoć jest zazwyczaj poważny, choć nasilenie objawów zależy od ciężkości wady. Wyróżnia się 6 stopni nasilenia pachygyrii:

• stopień 1 – uogólniona agyria,
• stopień 2 – agyria niecałkowita o różnym stopniu nasilenia,
• stopień 3 – pachygyria niecałkowita o różnym stopniu nasilenia,
• stopień 4 – uogólniona pachygyria,
• stopień 5 – mieszana pachygyria i heterotopia pasm podkorowa,
• stopień 6 – heterotopia pasm podkorowych.

Na diagnozę po narodzinach dziecka lekarza naprowadzają objawy, które można dość szybko zaobserwować. Niemniej aby potwierdzić podejrzenia, należy wykonać badanie rezonansu magnetycznego głowy. Rozpoznanie pachygyrii możliwe jest dopiero w III trymestrze ciąży.

Wyleczenie szerokozakrętowości nie jest możliwe. Polega ono wyłącznie na łagodzeniu objawów choroby. Leczenie objawowe ma na celu poprawę komfortu codziennego funkcjonowania osoby chorej.

Kolejna zła wiadomość jest taka, że stosowane leki przeciwpadaczkowe nie zawsze są skuteczne. Konieczna jest fizjoterapia oraz zajęcia logopedyczne. Czasem niezbędna jest gastrostomii, czyli wprowadzenia do żołądka cewnika, którym dostarcza się pokarm, jeżeli problemy z jego pobieraniem są bardzo nasilone.

Specjaliści zalecają stosowanie chorym diety ketogennej (ketogeniczna). Taki sposób żywienia polega na zażywaniu prawie wyłącznie tłuszczów. Powinien on stanowić do 90% dostarczanej energii.

Pozostałe 10% powinno pochodzić z białek (7%) i węglowodanów (3%). Jadłospis powinien być opracowany przez dietetyka. Pachygyria wpływa na funkcjonowanie całego organizmu, a dzieci i młodzi ludzie wymagają nieustannej opieki.

Leczenie często wywołuje wiele skutków ubocznych, na przykład prowadzi do toksycznego uszkodzenia wątroby. Rokowania są związane ze stopniem zaawansowania wady i nieprawidłowości w mózgu oraz późniejszych strat neurologicznych. Zwykle chorzy nie dożywają 20. roku życia.