Przez chorobę tracą kontrolę nad mięśniami. "Czułam się jak szmaciana lalka"

Miastenia to niezwykle zmienna i przez to bardzo podstępna choroba. Pacjent jednego dnia może czuć się bardzo dobrze, a za kilka godzin nie jest już w stanie wstać z łóżka. Podobnie jest z nawrotem choroby, nawet po wieloletniej remisji. Zaostrzone objawy mogą pojawić się nagle, w najmniej oczekiwanym momencie.

U miasteników układ odpornościowy zaczyna atakować sam siebie (chodzi konkretnie o przeciwciała, które atakują białka w złączu nerwowo-mięśniowym), przez co w ich organizmie rozwija się stan zapalny. To on, podobnie jak w przypadku innych chorób autoimmunologicznych, prowadzi do konkretnych zmian chorobowych. W przypadku miastenii dotyczą one mięśni szkieletowych, w tym tułowia, rąk, nóg, gardła, twarzy, czy oddechowych.

- Mięśni szkieletowych mamy najwięcej, przez co miastenia może prowadzić do wielu różnych powikłań. Zaatakowany może być tak naprawdę każdy mięsień albo nawet kilka jednocześnie - tłumaczy w rozmowie z WP abcZdrowie Sylwia Łukomska, założycielka Stowarzyszenia Miastenia Gravis - Face to Face, która sama od blisko 30 lat zmaga się z miastenią.

Chorzy, tracąc kontrolę nad mięśniami, mają problemy z mówieniem, utrzymaniem równowagi, połykaniem czy oddychaniem. - Trudno to sobie wyobrazić komuś, kto nigdy nie miał do czynienia z tą chorobą, ale trudność sprawiają nawet zwykłe codzienne czynności. Męczy czesanie włosów, wystarczą dwa-trzy ruchy szczotką, by dosłownie zemdlały ręce - zaznacza Sylwia Łukomska.

To samo dzieje się z nogami, wystarczy wejść na kilka schodów. Z rąk z kolei wypadają przedmioty, a chory nie jest w stanie utrzymać nawet łyżki. - Męczyć może nawet jedzenie, gdy słabną mięśnie żuchwy. A mówimy tu o młodych ludziach, bo miastenia to przede wszystkim choroba młodych kobiet, które nie mogą normalnie żyć. Szczyt zachorowalności mamy między 20. a 30. rokiem życia - wskazuje nasza rozmówczyni.

- Miastenia może też przybierać wiele masek, dlatego jest tak trudna do zdiagnozowania. Powszechna jest niestety "odyseja diagnostyczna", bo wielu chorych latami czeka na właściwe rozpoznanie, błąkając się od specjalisty do specjalisty. Tymczasem tu czas jest na wagę złota. Zagrożone może być nawet życie, więc leczenie trzeba zacząć jak najszybciej. Mamy XXI wiek, nowoczesne leki, a mimo to wciąż zdarzają się przypadki śmierci pacjentów z miastenią - podkreśla Łukomska.

Bardzo groźnym objawem i sygnałem alarmowym jest duszność. Jeśli się pojawi i narasta, mimo modyfikacji leczenia, to znak, że zostały zaatakowane mięśnie oddechowe i doszło do tzw. przełomu miastenicznego, który jest bezpośrednim zagrożeniem dla życia.

Wtedy jak najszybciej trzeba jechać do szpitala, bo bez fachowej pomocy, często również respiratora, chory może się po prostu udusić. - Znam przypadki, kiedy zbagatelizowano te objawy. Jedna z najbardziej poruszających historii dotyczy 31-letniej kobiety. Mimo rozpoznania miastenii i duszności, lekarze uznali, że symuluje. Zmarła na oddziale neurologicznym, po prostu się udusiła - podkreśla.

Ze względu na bełkotliwą mowę czy problemy z chodzeniem i równowagą, miastenicy są bardzo często posądzani o uzależnienie od alkoholu. Podejrzewa się ich także o zaburzenia psychiczne. - Zdarzyło mi się nawet interweniować w szkole na prośbę rodziców jednej z uczennic, która miała zdiagnozowaną miastenię, ale przez nauczycieli została oskarżona o zażywanie narkotyków i lenistwo - przyznaje Sylwia Łukomska.

Takich oskarżeń doświadczyła też na własnej skórze. - Lata temu, kiedy pracowałam jeszcze w szkole, podszedł do mnie uczeń i powiedział, że jego matka widziała mnie, jak się zataczałam, idąc ulicą. Twierdziła, że byłam pod wpływem alkoholu. Musiałam mu wytłumaczyć, że jestem chora, a ta choroba sprawia, że mam problemy z równowagą i chodzeniem - opowiada.

- To nie był jednak jedyny przypadek. Wcześniej, jeszcze zanim zostałam zdiagnozowana, wielokrotnie trafiałam do szpitala i wmawiano mi, że histeryzują, bo jestem przepracowana i mam za dużo stresu. Raz usłyszałam wręcz, że mam zaburzenia psychiczne, które powinnam leczyć - zaznacza.

Miastenia jest najczęstszą z chorób rzadkich. W Polsce zmaga się z nią ok. 9-9,5 tys. osób.

Świadomość objawów czy powikłań, z jakimi się wiąże, jest jednak nadal bardzo niska. - Niestety, nie dotyczy to tylko pacjentów, ale też lekarzy, którzy powinni mieć wiedzę na ten temat. Tymczasem niewielu potrafi faktycznie "połączyć kropki" i skojarzyć od razu objawy. Z drugiej strony nie pomaga też na pewno fakt, że pacjentom nie jest łatwo opisać to, co się z nimi dzieje - wskazuje Sylwia Łukomska. I przyznaje, że sama usłyszała diagnozę dopiero po czterech latach.

- W tym czasie przeszłam prawdziwą gehennę. Wielokrotnie lądowałam w szpitalu, konsultowało mnie wielu lekarzy, ale nikt nie potrafił mi pomóc. Woleli "podciągnąć" objawy pod najprostszą tezę: stres, histeria, zaburzenia psychiczne. To jest niestety też problem wielu młodych kobiet, które traktuje się bardzo stereotypowo, co w szpitalu nie powinno mieć miejsca - zaznacza.

Pierwsze objawy Sylwia Łukomska zauważyła u siebie zaraz po porodzie córeczek, dokładnie 28 lat temu. - Miałam cesarskie cięcie i już przy wybudzeniu z narkozy był ogromny problem. Nie mogłam się wybudzić przez wiele godzin i miałam niewydolność oddechową. Potem zaczęłam odczuwać dziwne zmęczenie. Początkowo kładłam to na karb połogu, ale bardzo szybko zaczęło się to nasilać. Nogi zaczęły odmawiać mi posłuszeństwa, prawą dosłownie za sobą ciągnęłam - wspomina.

- Mdlały mi ręce przy najprostszych czynnościach np. wieszaniu prania. Bałam się brać na ręce własne dzieci. Potem wielokrotnie trafiałam na SOR, byłam "zaleczona", ale objawy wracały. W końcu, kiedy pojawiły się u mnie problemy z oddychaniem, zaczęto mnie leczyć na astmę, ale to nie pomagało - zaznacza nasza rozmówczyni.

Sprawę pogorszły też leki, które w międzyczasie dostawała - antybiotyki i magnez podawany dożylnie - na ukojenie rzekomych "nerwów". To leki, który są bezwzględnie przeciwwskazane przy miastenii i mogą jeszcze nasilić objawy, a nawet doprowadzić do całkowitego bezwładu mięśni.

- I u mnie tak się stało, czułam się dosłownie jak szmaciana lalka. W końcu trafiłam do szpitala klinicznego i byłam już w tak złym stanie, że przestałam chodzić. I dopiero wtedy młoda lekarka skojarzyła podawanie magnezu z nasileniem objawów i zleciła wykonanie próby miastenicznej, która polega na stymulacji nerwu za pomocą impulsu elektrycznego. Badanie potwierdziło chorobę - wyjaśnia Sylwia Łukomska.

Leczenie przyniosło na tyle dobry skutek, że choroba była w remisji aż 10 lat. - Żyłam wtedy jak normalny zdrowy człowiek, byłam aktywna, tańczyłam. To było niesamowite, zapomniałam o chorobie. Niestety, w 2016 roku miastenia zaatakowała mnie ze zdwojoną siłą. To była już cięższa postać, bardziej lekooporna. Jeszcze kilka miesięcy temu jeżdziłam na wózku, dziś funkcjonuję lepiej dzięki udziałowi w badaniu klinicznym - przyznaje.

- Ta zmienność jest w miastenii najgorsza i sprawia, że jest ona wyjątkowo wredna. Może zacząć się od objawów okulistycznych, np. podwójnego widzenia, by za chwilę omdlewały nogi. Rano mogę czuć się dobrze, by po południu nie móc już wstać z łóżka - zaznacza.

Do nawrotu choroby mogą przyczynić się m.in. stres, infekcja, leki, a nawet zmiana temperatury.

Do objawów, które powinny wzbudzić niepokój, należą m.in.:

• silne zmęczenie, nawet po przejściu kilku schodów czy przy codziennych czynnościach,

• omdlewanie nóg, uczucie "ciągnięcia" nogi za sobą,

• dławienie się, krztuszenie, trudności z połykaniem,

• trudności z mówieniem, bełkotliwa mowa,

• potykanie się,

• opadanie powieki, podwójne widzenie,

• nasilenie objawów po podaniu magnezu (głównie chodzi o podawanie dożylne, ale może też wystąpić po tabletkach).

- Te objawy powinny bezwzględnie skłonić do wizyty u neurologa. Szansą dla chorych jest program lekowy, w ramach którego są dostępne dwa innowacyjne leki. Niestety, kryteria są nadal zbyt restrykcyjne, przez co wielu chorych nie kwalifikuje się do takiego leczenia - zaznacza nasza rozmówczyni.

Ponadto, w związku z kryzysową sytuacją w NFZ wielu chorych nie zostało nadal włączonych do leczenia. - Szpitale mają obawy przed kupowaniem drogiego leku, za który mogą nie dostać zwrotu pieniędzy. Choć eksperci szacowali, że z programu będzie mogło skorzystać kilkuset pacjentów, na razie jest ich wielokrotnie mniej - podsumowuje.

W związku z miesiącem świadomości miastenii, który zaczyna się już w najbliższą niedzielę, Stowarzyszenie Miastenia Gravis - Face to Face zaprezentuje wystawy edukacyjne w kilku ośrodkach medycznych w Polsce, organizuje też warsztaty psychoedukacyjne dla chorych i ich opiekunów oraz charytatywny przejazd kolarzy Tour de Miastenia (szczegóły na stronie Stowarzyszenia). Z kolei 12 czerwca Sylwia Łukomska wystąpi w Parlamencie Europejskim, reprezentując polskich pacjentów.

Katarzyna Prus, dziennikarka Wirtualnej Polski

Źródła

1. WP abcZdrowie