Glikogenozy (choroby spichrzeniowe glikogenu) to nieuleczalne choroby metaboliczne, wywoływane mutacjami niektórych genów. Glikogenezy występują w typach od 0 do IX, wymagają indywidualnego leczenia i mają bardzo zróżnicowane rokowania. Niektóre z...
Zespół WAGR to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół objawów, na które najczęściej składa się guz Wilmsa, brak tęczówki, wady układu moczowo-płciowego oraz opóźnienie rozwoju umysłowego. Jakie są jego przyczyny? Na czym polega diagnostyka i...
Ciąża Rebeki Callaghan nie należała do najłatwiejszych. Dziecko musiało przyjść na świat wcześniej niż planowano, ponieważ wokół płodu zebrało się za dużo płynu. Nikt nie podejrzewał jednak, że noworodek urodzi się z ciężką chorobą genetyczną. ...
Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa to rzadka choroba genetyczna. Jej głównym objawem jest żółtaczka i świąt skóry, zaś skutkiem marskość wątroby. Schorzenie sprawia, że przeszczepu uszkodzonego narządu wymagają nawet małe dzieci....
Sirenomelia (syndrom syreny) to bardzo rzadka wada, występująca raz na sto tysięcy urodzeń. Zazwyczaj jest diagnozowana w 14. tygodniu ciąży w trakcie wykonywania badania USG. Syndrom syreny zazwyczaj współistnieje z innymi poważnymi chorobami, które...
Objawy zespołu Kawasakiego dotykają zazwyczaj dzieci między 1., a 5. rokiem życia. Czym charakteryzuje się ta choroba? Zespół Kawasakiego to nic innego, jak ostre zapalenie naczyń krwionośnych, które niesie ze sobą wiele negatywnych konsekwencji....
Hemimelia to wada wrodzona, polegająca na braku fragmentu lub całej dystalnej części kończyny. Choroba nazywana jest wrodzoną amputacją kończyn, ponieważ brak części ręki lub nogi przypomina amputację z przyczyn medycznych. Czym charakteryzuje się...
Prącie pogrążone bywa nazywane również prąciem zakrytym lub ukrytym. Jest to rzadka wada nabyta lub wrodzona, którą charakteryzuje nieprawidłowy wygląd narządów płciowych u mężczyzn. U pacjentów prawidłowo rozwinięty penis jest ukryty w tkance...
Cyklopia (jednoocze) to rzadka wada genetyczna rozpoznawana u ludzi i zwierząt. Jej głównym objawem jest występowanie jednej gałki ocznej, zamiast dwóch i wiele innych wad rozwojowych. Cyklopia jest chorobą nieuleczalną, prowadzi do śmierci w ciągu...
"Czy to nie jest najdziwniejsza rzecz, jaką kiedykolwiek widziałeś?" - zapytała na Twitterze 23-latka ze Stanów Zjednoczonych, pokazując zdjęcie dłoni swojej mamy. Popularność postu przerosła jej oczekiwania. Na fotografii widać dłoń z dwoma zupełnie...
Japońskie zapalenie mózgu to choroba odzwierzęca, którą wywołują arbowirusy z grupy Flaviviridae. Występuje w ponad dwudziestu krajach Azji, Australii i Oceanii. Patogeny przenoszą się przez ukłucia komarów. W większości przypadków infekcja ma...
Zespół Bealsa to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba. Szacuje się, że występuje u 150 osób na świecie, z czego jedynie 4 żyją w Polsce. Zespół Belsa wyróżnia nieprawidłowa budowa kości i mięśni, która powoduje również problemy z oddychaniem. Co...
Zespół Kabuki to rzadki zespół wad wrodzonych związany z niepełnosprawnością intelektualną. Nazwa choroby nawiązuje do specyficznego wyglądu twarzy osób nią dotkniętych, które przypominają ucharakteryzowanych aktorów tradycyjnego japońskiego teatru -...
Choroba Pompego to rzadka choroba genetyczna, która jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jej przyczyną jest brak enzymu – α-glukozydazy, skutkiem czego są zaburzenia metabolizmu węglowodanów i epizody hipoglikemii. Co warto wiedzieć? Co...
Ludzie drzewa cierpią na rzadką chorobę skóry, która sprawia, że ciało pokrywa się naroślą z wyglądu przypominającą korę drzewa. Choroba jest nieuleczalna i może prowadzić do rozwoju nowotworów. Najbardziej znanym człowiekiem drzewem jest mieszkaniec...
Choroba Wilsona to ciężką przypadłością, ale łatwo można pomylić ją z objawem nadużycia alkoholu. Alice Gross odmówiono wstępu do klubu, a ludzie dziwnie się jej przyglądali, ponieważ jej mowa i zachowanie świadczyły o tym, że dziewczyna jest pod...
Choroba Krabbego to bardzo rzadka choroba genetyczna. Dotyczy głównie obwodowego i ośrodkowego układu nerwowego. Diagnozowana jest najczęściej u noworodków, w przypadku których rokowanie nie jest pomyślne. Jakie objawy wskazują na chorobę Krabbego? ...
Balantydioza to choroba zakaźna w obrębie jelita grubego, która rozwija się w konsekwencji zakażenia pierwotniakiem Balantidium coli. Diagnozuje się ją na całym świecie. Do inwazji dochodzi na drodze fekalno-oralnej, najczęściej po spożyciu...
Pachygyria, inaczej szerokozakrętowość, jest chorobą ośrodkowego układu nerwowego. Ta wada wrodzona polega na zaburzeniu rozwoju kory mózgowej, która jest cieńsza niż prawidłowa, a zakręty mózgowe są nadmiernie szerokie. Objawami schorzenia jest...
Pryszczyca to groźna, ostra choroba zwierząt parzystokopytnych, która szerzy się przez kontakt pośredni i bezpośredni. Zakażone stada poddaje się ubojowi. Odpowiedzialny za nią wirus może zaatakować również człowieka. Choroba u ludzi ma jednak...
