Choroba Takayasu to rzadkie, przewlekłe zapalenie aorty i jej gałęzi. Choroba objawia się przede wszystkim nadciśnieniem tętniczym, zmęczeniem, zaburzeniami widzenia czy zawrotami głowy. Jakie są jej przyczyny? Jakie są możliwości leczenia? Dlaczego...
Syringomyelia, czyli jamistość rdzenia, to przewlekła i dość rzadka choroba rdzenia kręgowego, a czasem także pnia mózgu. Charakteryzuje się obecnością cewkowatych jam w rdzeniu kręgowym, zwykle w odcinku szyjnym, z tendencją do rozszerzania się na...
Priony to białkowe cząsteczki zakaźne, które powstają z niegroźnych, powszechnie występujących w organizmie białek. Wywołują choroby, które są nieuleczalne, śmiertelne i podstępne. Obraz choroby jest kombinacją objawów otępiennych, psychiatrycznych i...
Kiedy Margaret Adcock poczuła ból w biodrze, udała się do lekarza rodzinnego, żeby dowiedzieć się, jakie są tego przyczyny. Diagnoza była dla 17-latki szokiem. Okazało się, że wykryto u niej rzadki nowotwór zwany mięsakiem komórek prążkowanych. ...
Hollywoodzki aktor kilka lat temu usłyszał diagnozę rzadkiej choroby związanej z zapaleniem naczyń. Dziś boryka się z jej powikłaniami. - Nie wiem, czy kiedykolwiek jeszcze będę widział i słyszał tak, jak kiedyś, ale mam szczęście, że w ogóle żyję –...
Zespół Crouzona, nazywany także dyzostozą czaszkowo-mózgową, to rzadka choroba genetyczna dotycząca nieprawidłowego kostnienia czaszki i najczęściej występujący zespół czaszkowo-mózgowy. Przyczyną schorzenia jest zmutowany gen FGFR2. Jej objawy to...
Kraniosynostoza jest wadą wrodzoną, która polega na przedwczesnym zarośnięciu jednego lub kilku szwów czaszkowych. Objawem i skutkiem zaburzenia jest nieprawidłowy kształt głowy. Wyróżnia się wiele różnych typów kraniosynostoz oraz ich kombinacji....
Choroba Wilsona to ciężka przypadłość, której istotą jest nieprawidłowy metabolizm miedzi. Jej objawy łatwo można pomylić z objawami nadużycia alkoholu. Przypadłość prowadzi do zaburzeń pracy wątroby i uszkodzenia układu nerwowego. Nieleczona jest...
Zespół Cockayne’a to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie występująca w trzech typach. Charakterystyczne objawy to niski wzrost, nadwrażliwość na słońce, szybkie starzenie się skóry i małogłowie. Jakie są objawy zespołu Cockayne’a i na czym polega...
Glikogenozy (choroby spichrzeniowe glikogenu) to nieuleczalne choroby metaboliczne, wywoływane mutacjami niektórych genów. Glikogenezy występują w typach od 0 do IX, wymagają indywidualnego leczenia i mają bardzo zróżnicowane rokowania. Niektóre z...
Choroba Sanfilippo, inaczej mukopolisacharydoza typu III, to nieuleczalna i rzadka choroba genetyczna. Odpowiada za nią brak enzymu biorącego udział w rozkładzie zużytych mukopolisacharydów. To prowadzi do gromadzenia się siarczanu heparyny, co...
Zespół Kabuki to rzadki zespół wad wrodzonych związany z niepełnosprawnością intelektualną. Nazwa choroby nawiązuje do specyficznego wyglądu twarzy osób nią dotkniętych, które przypominają ucharakteryzowanych aktorów tradycyjnego japońskiego teatru -...
Zespół Noonan to zespół dysmorficzny, któremu towarzyszą zaburzenia wzrastania, wady narządów wewnętrznych i upośledzenie umysłowe. Choroba jest uwarunkowany mutacją genetyczną, a jej leczenie wymaga pracy wielospecjalistycznego zespołu. Co warto...
Zespół Bealsa to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba. Szacuje się, że występuje u 150 osób na świecie, z czego jedynie 4 żyją w Polsce. Zespół Belsa wyróżnia nieprawidłowa budowa kości i mięśni, która powoduje również problemy z oddychaniem. Co...
Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera jest genetycznie uwarunkowaną chorobą wywoływaną przez priony. To schorzenie rzadkie i nieuleczalne. Jego objawy to postępująca ataksja móżdżkowa, otępienie i wzmożone napięcie mięśniowe. Jakie są przyczyny...
25-letnia Rebecca Butcher z Wielkiej Brytanii cierpi na rzadką chorobę. Przez to urosła jej tylko jedna pierś. Lekarze nie wiedzieli, co jej dolega. Dziewczyna sama znalazła przyczynę nietypowej przypadłości i w końcu zaakceptowała siebie. Rosła jej...
32-letnia Lizzie Velásquez, mimo poważnej choroby genetycznej i hejtu, z jakim musiała się mierzyć od dzieciństwa, nie dała za wygraną. Przydomek "najbrzydszej kobiety na świecie" nie przeszkodził jej w podbiciu mediów społecznościowych. Dzisiaj jest...
Płód arlekin, zwany także rybią łuską arlekinową, jest bardzo rzadką chorobą dziedziczną. To wynik mutacji genetycznej. Najbardziej charakterystycznym objawem jest skóra, na całej powierzchni pokryta łuskami. Ich układ przypomina kostium arlekina. Co...
Zespół WAGR to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół objawów, na które najczęściej składa się guz Wilmsa, brak tęczówki, wady układu moczowo-płciowego oraz opóźnienie rozwoju umysłowego. Jakie są jego przyczyny? Na czym polega diagnostyka i...
Ciąża Rebeki Callaghan nie należała do najłatwiejszych. Dziecko musiało przyjść na świat wcześniej niż planowano, ponieważ wokół płodu zebrało się za dużo płynu. Nikt nie podejrzewał jednak, że noworodek urodzi się z ciężką chorobą genetyczną. ...
