rzadkie choroby (strona 2 z 3)

32-letnia Lizzie Velásquez, mimo poważnej choroby genetycznej i hejtu, z jakim musiała się mierzyć od dzieciństwa, nie dała za wygraną. Przydomek "najbrzydszej kobiety na świecie" nie przeszkodził jej w podbiciu mediów społecznościowych. Dzisiaj jest jedną z najbardziej popularnych influencerek oraz inspiracją dla wielu ludzi na całym świecie. "O pięknie świadczy wnętrze" - podkreśla.

Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera jest genetycznie uwarunkowaną chorobą wywoływaną przez priony. To schorzenie rzadkie i nieuleczalne. Jego objawy to postępująca ataksja móżdżkowa, otępienie i wzmożone napięcie mięśniowe. Jakie są przyczyny choroby? Na czym polega jej leczenie?

Choroba Takayasu to rzadkie, przewlekłe zapalenie aorty i jej gałęzi. Choroba objawia się przede wszystkim nadciśnieniem tętniczym, zmęczeniem, zaburzeniami widzenia czy zawrotami głowy. Jakie są jej przyczyny? Jakie są możliwości leczenia? Dlaczego szybkie rozpoznanie jest ważne?

Glikogenozy (choroby spichrzeniowe glikogenu) to nieuleczalne choroby metaboliczne, wywoływane mutacjami niektórych genów. Glikogenezy występują w typach od 0 do IX, wymagają indywidualnego leczenia i mają bardzo zróżnicowane rokowania. Niektóre z nich stanowią zagrożenie życia, pozostałe objawiają się niewielkimi zmianami samopoczucia. Czym charakteryzują się glikogenezy?

Zespół WAGR to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół objawów, na które najczęściej składa się guz Wilmsa, brak tęczówki, wady układu moczowo-płciowego oraz opóźnienie rozwoju umysłowego. Jakie są jego przyczyny? Na czym polega diagnostyka i leczenie?

Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa to rzadka choroba genetyczna. Jej głównym objawem jest żółtaczka i świąt skóry, zaś skutkiem marskość wątroby. Schorzenie sprawia, że przeszczepu uszkodzonego narządu wymagają nawet małe dzieci. Rozpoznaje się ją już w wieku niemowlęcym. Jakie są jej przyczyny i objawy?

Sirenomelia (syndrom syreny) to bardzo rzadka wada, występująca raz na sto tysięcy urodzeń. Zazwyczaj jest diagnozowana w 14. tygodniu ciąży w trakcie wykonywania badania USG. Syndrom syreny zazwyczaj współistnieje z innymi poważnymi chorobami, które prowadzą do śmierci dziecka. Bardzo rzadko wada obserwowana jest samodzielnie lub wraz ze schorzeniami, które nie zagrażają życiu. Co warto wiedzieć o sirenomelii?

Hemimelia to wada wrodzona, polegająca na braku fragmentu lub całej dystalnej części kończyny. Choroba nazywana jest wrodzoną amputacją kończyn, ponieważ brak części ręki lub nogi przypomina amputację z przyczyn medycznych. Czym charakteryzuje się hemimelia i co warto o niej wiedzieć?

Prącie pogrążone bywa nazywane również prąciem zakrytym lub ukrytym. Jest to rzadka wada nabyta lub wrodzona, którą charakteryzuje nieprawidłowy wygląd narządów płciowych u mężczyzn. U pacjentów prawidłowo rozwinięty penis jest ukryty w tkance tłuszczowej, co powoduje problemy z oddawaniem moczu i zaburzenia erekcji. Co warto wiedzieć o prąciu pogrążonym i na czym polega leczenie tej wady?

Cyklopia (jednoocze) to rzadka wada genetyczna rozpoznawana u ludzi i zwierząt. Jej głównym objawem jest występowanie jednej gałki ocznej, zamiast dwóch i wiele innych wad rozwojowych. Cyklopia jest chorobą nieuleczalną, prowadzi do śmierci w ciągu kilku dni lub tygodni. Co warto wiedzieć o cyklopii?

"Czy to nie jest najdziwniejsza rzecz, jaką kiedykolwiek widziałeś?" - zapytała na Twitterze 23-latka ze Stanów Zjednoczonych, pokazując zdjęcie dłoni swojej mamy. Popularność postu przerosła jej oczekiwania. Na fotografii widać dłoń z dwoma zupełnie białymi palcami. Okazuje się, że jest to objaw rzadkiego schorzenia związanego ze skurczem drobnych naczyń krwionośnych. Nazywa się chorobą Raynauda, od imienia odkrywcy.

Japońskie zapalenie mózgu to choroba odzwierzęca, którą wywołują arbowirusy z grupy Flaviviridae. Występuje w ponad dwudziestu krajach Azji, Australii i Oceanii. Patogeny przenoszą się przez ukłucia komarów. W większości przypadków infekcja ma przebieg łagodny lub nie wywołuje objawów. Zdarza się jednak, że jest przyczyną śmierci. Jak się przed nią chronić i leczyć?

Zespół Bealsa to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba. Szacuje się, że występuje u 150 osób na świecie, z czego jedynie 4 żyją w Polsce. Zespół Belsa wyróżnia nieprawidłowa budowa kości i mięśni, która powoduje również problemy z oddychaniem. Co warto wiedzieć o zespole Bealsa?

Ludzie drzewa cierpią na rzadką chorobę skóry, która sprawia, że ciało pokrywa się naroślą z wyglądu przypominającą korę drzewa. Choroba jest nieuleczalna i może prowadzić do rozwoju nowotworów. Najbardziej znanym człowiekiem drzewem jest mieszkaniec Bangladeszu.

Lipodystrofia to rzadkie schorzenie, które powoduje zanik lub nieprawidłowości w budowie tkanki tłuszczowej. Lipodystrofia może mieć postać nabytą lub wrodzoną, obejmować całe ciało lub jego konkretne części. Co warto wiedzieć o tym schorzeniu?

Choroba Pompego to rzadka choroba genetyczna, która jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jej przyczyną jest brak enzymu – α-glukozydazy, skutkiem czego są zaburzenia metabolizmu węglowodanów i epizody hipoglikemii. Co warto wiedzieć?

Zespół Seckela to bardzo rzadki zespół wad wrodzonych, którego objawem jest wewnątrzmaciczne i pourodzeniowe zahamowanie wzrostu, upośledzenie umysłowe i charakterystyczna dysmorfia twarzy. Choroba jest uwarunkowana pojedynczą mutacją genową i występuje u mniej niż 1 noworodka na milion. Co warto wiedzieć?

Mastocytoza to rzadka choroba charakteryzująca się nadmierną ilością mastocytów, czyli komórek tucznych. Te zwykle lokalizują się w skórze, co przyczynia się do powstania charakterystycznych plam. Choroba może również dotyczyć narządów wewnętrznych. Co warto o niej wiedzieć?

Płód arlekin, zwany także rybią łuską arlekinową, jest bardzo rzadką chorobą dziedziczną. To wynik mutacji genetycznej. Najbardziej charakterystycznym objawem jest skóra, na całej powierzchni pokryta łuskami. Ich układ przypomina kostium arlekina. Co warto wiedzieć?

Zespół Smitha, Lemlego i Opitza jest dziedziczną chorobą metaboliczną, przebiegającą z obniżonym stężeniem cholesterolu całkowitego i podwyższonym stężeniem jego prekursorów. Przyczyną zaburzenia jest niedobór enzymu ostatniego etapu biosyntezy cholesterolu. Najcięższa postać choroby jest letalna, łagodne postaci choroby mogą pozostać nierozpoznane. Co warto wiedzieć?

Choroba Gauchera wywołana jest dziedzicznym brakiem glukocerebrozydazy, co skutkuje odkładaniem się glukozyloceramidu w różnych częściach organizmu. Wczesne rozpoczęcie leczenia może nie tylko zahamować postęp choroby, ale i prowadzić do cofnięcia się zmian. Co warto wiedzieć?

Zespół Hioba jest rzadkim niedoborem odporności o podłożu genetycznym. Przyczyną schorzenia są mutacje w genie STAT3. Choroba między innymi wiąże się z nawracającymi zakażeniami i zmianami skórnymi. Co warto o niej wiedzieć?

Zespół Kabuki to rzadki zespół wad wrodzonych związany z niepełnosprawnością intelektualną. Nazwa choroby nawiązuje do specyficznego wyglądu twarzy osób nią dotkniętych, które przypominają ucharakteryzowanych aktorów tradycyjnego japońskiego teatru - Kabuki. Co warto wiedzieć?

Dysmorfia to pojęcie, które obejmuje wiele zaburzeń objawiających się wadami genetycznymi wpływającymi na budowę anatomiczną człowieka. Wady dysmorficzne mogą występować w sposób izolowany, częściej jednak wchodzą w skład zespołów o podłożu genetycznym, ale. Co warto o nich wiedzieć?

Przeczulica to choroba, która uniemożliwia normalne funkcjonowanie. Zwyczajny dotyk, światło słoneczne czy codzienne dźwięki wywołują u pacjentów dyskomfort, ból, a nawet pieczenie. Chorzy znajdują się pod opieką neurologa, przyjmują środki przeciwbólowe i uspokajające. Co warto wiedzieć o przeczulicy i jak rozpoznać tę chorobę?