Pokaż kategorie abcZdrowie.pl
Pokaż kategorie

BRCA1 i BRCA2

Skrótem BRCA1 i BRCA2 oznaczane są geny, których mutacja, czyli zmiana właściwości, prowadzi do niekontrolowanego, nadmiernego podziału komórek i w efekcie do rozwoju raka sutka lub raka jajnika. Mutacja w genie BRCA1 i/lub BRCA2 może być odziedziczona i przez to zwiększać prawdopodobieństwo rozwoju raka sutka lub raka jajnika u potomstwa.

1. Kto może być nosicielem mutacji genów BRCA?

Należy jednak pamiętać, że większość kobiet, u których w rodzinie rozpoznano raka piersi, nie jest nosicielkami zmutowanych genów, jak również większość kobiet, które maja zmutowane geny BRCA1 i/lub BRCA2 nie rozwinie raka w przyszłości. Szacuje się, że od 5 do 10 proc. wszystkich raków sutka jest dziedziczonych, a za ich wystąpienie odpowiada mutacja w BRCA1 i/lub BRCA2.

Geny BRCA1 i BRCA2 należą do tzw. genów supresorowych. W zdrowej komórce odpowiadają za odpowiednią liczbę podziałów komórki, blokują wystąpienie podziałów dodatkowych. Jeżeli gen supresorowy zostanie zmutowany to traci swoją funkcję „strażnika” podziałów komórki. W efekcie komórka zaczyna dzielić się w sposób niekontrolowany, prowadząc do wzrostu liczby komórek potomnych. Komórki potomne także zawierają mutację i również dzielą się w sposób szybki i niekontrolowany. Efektem końcowym jest rozwój guza. Oprócz genów BRCA1 i BRCA 2 istnieją inne, których mutacja prawdopodobnie również odpowiada za rozwój raka sutka lub jajnika. Jednak są one rzadkie i nie będą tu omawiane.

2. Testy genetyczne wykrywające BRCA1 i BRCA2

Testy genetyczne przeprowadzone w kierunku wykrycia obecności zmutowanego genu BRCA1 czy BRCA2 są obecnie dostępne w ośrodkach specjalistycznych. Celem wykonania takiego testu jest znalezienie mutacji a następnie na podstawie obecności pozostałych czynników ryzyka dla raka sutka czy jajnika, oszacowanie jakie jest prawdopodobieństwo, że któryś z tych nowotworów wystąpi u konkretnej osoby. Jednakże, testy genetyczne wykrywające mutacje genów BRCA są nadal niedoskonałe, a wyniku nigdy nie należy interpretować samodzielnie.

Badanie genetyczne nie jest procedurą, którą wykonuje się w trybie pilnym. Decyzję o wykonaniu badania podejmuje lekarz indywidualnie dla każdej osoby. Badanie polega na pobraniu próbki krwi w ośrodku zdrowia lub szpitalu i przesłaniu jej do licencjonowanego laboratorium, gdzie zostaną przeprowadzone badania genetyczne.

3. Wskazania do testu genetycznego BRCA

Mutacje genów BRCA występują w około 0,1 proc. przypadków raka tj. u 1 na 1000 osób. Jednakże w niektórych grupach etnicznych są one spotykane dużo częściej. Przykładem może być populacja Żydów Aszkenazyjskich, w której częstość występowania mutacji w genach BRCA wynosi około 2 proc.. W tej populacji mutacja genu BRCA odpowiada za 12-30 proc. raków sutka, podczas gdy dla pozostałych populacji jest to częstość około 5 proc..

Mutacje genów BRCA są stosunkowo rzadkie, często też wynik badania może nie być jednoznaczny, dlatego test przeprowadza się u kobiet z wysokim ryzykiem wystąpienia raka sutka lub jajnika. Badanie genetyczne nie powinno być przeprowadzane u wszystkich kobiet, które miały w rodzinie osoby chorujące na raka sutka czy jajnika. Należy pamiętać, że wykrycie mutacji genu BRCA ma nie tylko implikacje medyczne, ale również psychologiczne, może zmienić nastawienie pacjenta do choroby, wywołać fobię przed rakiem i niepotrzebny stres. Dlatego ostateczna decyzja o przeprowadzeniu testu powinna być głęboko rozważona i skonsultowana dokładanie z lekarzem prowadzącym leczenie. Często przed decyzją o teście pacjentka wypełnia formularz - ankietę, na postawie której określa się wstępne ryzyko raka. Jeżeli oszacowane ryzyko jest wyższe niż 10 proc. zwykle pacjentce proponuje się wykonanie testu. Według niektórych autorów granica 10 proc. nie powinna być stosowana dla wszystkich pacjentów.

Kobiety, u których rak piersi wystąpił przed osiągnięciem 50 roku życia, mają większe prawdopodobieństwo obecności mutacji w genie BRCA niż kobiety, u których rak sutka wystąpił w wieku późniejszym. Ryzyko nosicielstwa mutacji w genie BRCA rośnie dramatycznie u młodych kobiet z rakiem sutka, które mają także członków rodziny z tym nowotworem. Należy pamiętać, że z punktu widzenia lekarza, występowanie raka sutka w rodzinie po stornie ojca jest tak samo istotne jak występowanie raka w rodzinie matki.

Jeżeli wynik testu genetycznego jest pozytywny, czyli dodatni to badanie genetyczne powinno być także przeprowadzone u bliskich krewnych chorej, zarówno mężczyzn, jak i kobiet.

4. Wyniki testu genetycznego na BRCA

Wynik badania nie jest zawsze łatwy do interpretacji. Wynik negatywny testu, czyli ujemny oznacza, że mutacja w genie nie występuje, gen jest „zdrowy” co nie gwarantuje, że osoba badana nie będzie miała raka piersi czy jajnika w przyszłości. Podobnie wynik dodatni czyli pozytywny świadczy o obecności mutacja w genie BRCA ale nie daje stuprocentowej pewności, że pacjentka rozwinie raka piersi czy jajnika. Interpretacja jest nieco prostsza, gdy test dodatni występował u innych członków rodziny, dodatkowo rodzaj mutacji w genie BRCA musi być taki sam. Kobiety z mutacją w obrębie genu BRCA1 lub BRCA2 maja podwyższone ryzyko rozwoju raka piersi lub jajnika, jednak dokładanie nie zostało ono określone. W jednej z analiz podano, że ryzyko rozwoju raka piersi u kobiet do 70 roku życia wynosi miedzy 47 a 66 proc. w przypadku obecności mutacji genu BRCA1 i 40-57 proc. w przypadku obecności mutacji w genie BRCA2. Inne dane wskazują, że ryzyko to może być nawet wyższe i sięgać do 85 proc. zarówno dla mutacji w obrębie BRCA1 jak i BRCA2. Ryzyko rozwoju raka jajnika jest łatwiejsze do oszacowania. U osoby z obecnością mutacji w obrębie BRCA1 wynosi ono od 40-50 proc., natomiast dla mutacji BRCA2 wynosi od 15-25 proc..

5. Leczenie nosicieli mutacji w geneach BRCA

Pacjentki oraz pacjenci, którzy są nosicielami mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 są kierowani pod opiekę poradni specjalistycznych, onkologicznych. Pacjenci są poddawani częstym badaniom kontrolnym, aby wykryć raka w jego możliwie najwcześniejszym stadium. W wybranych przypadkach nosicielom mutacji z bardzo wysokim prawdopodobieństwem rozwoju raka sutka lub jajnika proponuje się przeprowadzenie profilaktycznej mastektomii czyli amputacji piersi i/lub usunięcie jajników. Innym postępowaniem jest stosowanie chemioprofilaktyki. Wskazania do stosowania leków zapobiegających rozwojowi raka są bardzo ograniczone do wąskiej grupy pacjentów, ze względu na działania niepożądane i szkodliwe tych preperatów.

Bibliografia

  • Jassem J., Krzakowski M., Rak piersi. Praktyczny przewodnik dla lekarzy., Via Medica, Gdańsk 2009, ISBN 978-83-7555-161-7
  • Lewiński A., Liberski P.P. (red.), Biologia molekularna człowieka, Czelej, Lublin 2006, ISBN 83-89309-64-5
  • Srebniak M.I., Tomaszewska A. Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2008, ISBN 978-83-200-3489-9
  • Dembińska-Kieć A., Naskalski J.W., Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, Urban & Partner, Wrocław 2009, ISBN 978-83-7609-137-2
Lekarz Edyta Kaczmarska,
Komentarze (12)
~gosc
~gosc

Mam mutacje w genie BRCA1. W wieku 30 lat mialam operacje usuniecia guzka na piersi (rak rdzeniasty - 1,8 mm), przeszlam chemioterapie (4xAC i 4xTaxoter), potem radioterapie (30 naswietlan). Obecnie mam 32 lata i lekarze zalecaja mastektomie i histerektomie. Mutacji nie stwierdzono w Polsce, znaleziono ja natomiast w USA, gdzie obecnie sie lecze. Zastanawiam sie na jak dlugo moge odkladac decyzje o mastektomii i histerektomii? Czy 2-3 lata to nie za dlugo? A moze wiecej?

Odpowiedz
~gosc
~gosc

moja mama po 15 latach znowu zachorowała .ja miałam 28 lat jak dostałam spadek.ale dziś podjełam decyzje jak najszybciej muszę usunąc drugą pierś a po urodzeniu dziecka robię porządek z dołem wolę życ wolna.nigdy bym nie przypuszczała że po tylu latach moja mama znowu będzie walczyc z tą chorobą.Tobie też radzę jak najszybciej idź do lekarza i umów się na zabieg.życzę dużo zdrowia .pozdrawiam

Odpowiedz
~ona99
~ona99

powicinajcie sobie lepiej glowy a nie zdrowe organy
a zreszta nastawienie psychiczne duze ma znaczenie
jak sobie wmawiasz nie ma zmiluj sie na bank zachorujesz
ja tez pochodze z rodziny oznaczonej tym pietnem i co sie okazalo...mysl nadaje sens naszemu zyciu

Odpowiedz
~patkara
~patkara

Tu nie ma znaczenia czy ktos sobie chorobę wmawia czy nie. Pozytywnym czy negatywnym myśleniem nie zapobiegniesz/spowodujesz zmiany w genotypie! Ryzyko u osób z mutacja BRCA 1 i BRCA 2 jest wysokie i nie ma sie nad czym zastanawiać - usuwać czy nie usuwać JESZCZE zdrowych organów, tym bardziej jak kobieta posiada już dzieci! Usuwać i już (oczywiście to też nie daje 100% pewności, że rak nie rozwinie się w miejscu, w którym wcześniej były jajniki czy tez w klatce piersiowej, jednak to ryzyko jest znacznie mniejsze. Lepiej usunąć niż trzymać w sobie takią bombę zegarową i żyć w ciągłej niepewności).

Dziewczyny! Nie zastanawiajcie się! Po urodzeniu dzieci usuńcie jajniki i zróbcie mastektomie. Szcezgólnie te z mutacjami. To powinien być już standard, jak na Zachodzie. Ale POlska jest oczywiście sto lat za murzynami. Wśród lekarzy wciąż pokutuje przekonanie, że nie należy usuwać zdrowych (JESZCZE ZDROWYCH) organów. Dzięki jednemu z nich moja mama znowu walczy z rakiem. Tym razem jajnika.

Odpowiedz
~mutantka
~mutantka

Nie wiesz co mówisz skoro jest możliwość nie zachorowania to dlaczego nie zrobić wszystkiego co możemy w tej sprawie zrobić. TAK OCZYWIŚCIE jeszcze są zdrowe organy ale za 2 może 3 lata już nie będą i to już nie chodzi o pozytywne myślenie - pozytywne myślenie nie pomoże NIE ZACHOROWAĆ.
Jestem także obciążona tym genem BRCA1 mam 2 dzieci i dużo do stracenia dlatego też poddaję się takiej operacji za granicą są one częściej wykonywane i zachorowalność u kobiet z tą mutacją jest zdecydowanie większa. Dla nikogo nie jest to prosta decyzja i mam prośbę nie pisz bzdur typu dobre myślenie bo się we mnie gotuje. Nikt tu sobie niczego nie wmawia takie są fakty nie chciałam bardzo nie chciałam mieć mutanta jakoś nastawienie mi nie pomogło :/
Pozdrawiam wszystkich i życzę dużo zdrowia.
Same najlepiej wiecie co robić

Odpowiedz
~Krystyna
~Krystyna

Na raka piersi zmarły dwie cioteczne siostry mojej mamy. Mama miała raka jajnika, zmarła w rok i 8 miesięcy po diagnozie choroby. Mnie odmówiono takich badań, bo "nie było podstaw". 5 lat po śmierci mamy u mnie też zdiagnozowano raka jajnika, stadium IIIc/IV. Szans na wyleczenie żadnych, chemia paliatywna. Ile mi zostało? Rok, dwa, a może parę miesięcy?
Po operacji okazało się, że mam zmutowany gen BRCA1.Gdyby takie badanie było wykonane wcześniej z całą pewnością poddałabym się zabiegowi usunięcia jajników, tym bardziej, że do niczego już mi nie były potrzebne.
To straszna choroba, jak dotąd nieuleczalna, nawet wykryta we wczesnym stadium. Zawsze są nawroty, a potem to już z górki.
I jeszcze jedno - raka piersi można wykryć wcześnie i całkowicie wyleczyć, raka jajnika we wczesnym stadium wykrywa się tylko w znikomym procencie pacjentek i to przypadkowo (np. podczas usuwania polipów czy torbieli).
Moja rada - masz zmutowany gen - nie zastanawiaj się ani chwili, usuń jajniki, nawet jak są zdrowe. Gdy już zachorujesz, będzie za późno. Jak dotąd jest to jedyna forma profilaktyki tej choroby.

Odpowiedz
~voiceinthedesert
~voiceinthedesert

Jako naukowiec (teolog), do dziś nie rozumiem czy onkolodzy wyrażają się wystarczająco jasno. Widzę, że nie odróżniają pomiędzy genem i ruchem powodującym zmianę w podatnym genie BRCA1! Otóż choć nie jestem onkologiem, wiem, że BRCA1 to "anioł stróż", którego Pan Bóg daje ludziom, by nie chorowali na raka. Ten anioł stróż dokonuje dziennie milion funkcji w każdej komórce. Żaden lekarz na świecie nie może zastąpić tego anioła, ani żaden komputer. Dlatego, Boga trzeba kochać! Po drugie, BRCA1, o ile rozumiem, to nie gen, ale właśnie ten anioł. Gdy on jest zmutowany, to już jest za późno. Nie rozumiem, dlaczego wszyscy onkolodzy nazywają normalną funkcję ciała stworzonego przez Boga "genem"? Przecież gen to materia, a funkcja genu, to działalność Boga! Co więcej, o ile rozumiem, to nie ma "odziedziczonych z mutowanych genów ... bo nie może być "zmutowanych funkcji"(ruchów i zmian się nie dziedziczy) (Arystoteles). To co jest w pewnych kobietach, to historia takich funkcji (ruchów i zmian) w innych kobietach! Znów, o ile rozumiem, takie "historyczne kobiety" nie mogą przekazać rodzinie zmutowanych genów! Mogą tylko przekazać geny podatne na chorobliwą mutację! Nie mam czasu więcej pisać, ale widzę, że język dzisiejszej ontologii w Polsce wymaga dużo głębszego dopracowania! Jest bowiem jakiś anty-pierwszy- poruszyciel, wróg Boga, Pierwszego Poruszyciela (Prime Mover), który powoduje raka piersi i jajników prze "poruszenie" genów podatnych na BRCA1! Tutaj więc, wbrew polskim onkologom (i światowym), Boga nie wolno nigdy wkluczyć z ontologicznego równania!

Odpowiedz
~grazocha
~grazocha

@~Krystyna: Rak to choroba..... którą należy leczyć ..... i są dobre metody. Ale trzeba je szukać. Ja znalazłam! I żyję.

Odpowiedz
~Teresa
~Teresa

kilka dni temu odebrałam wyniki testów BRCA, robione w Certusie w Poznaniu... nawet kawałek się przejechałam byle tylko trafić do dobrego lekarza. Chciałam mieć pewność, że nic mi nie zagraża (w rodzinie był jeden poważny przypadek). Dziś z radością mogę powiedzieć, że wyniki sa dobre, więc odetchnęłam w ulgą, jednak zastanawiam się co by było, gdyby były inne? Nie wiem… ale lepiej iść badania, wydać te pare zł ale spać spokojnie i dac pewność rodzinie, że się jej z takiego powodu jak rak nie opuści...

Odpowiedz

zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Przyczyny raka piersi - najnowsze pytania

Dyskusje na forum

Artykuły Przyczyny raka piersi
Przyczyny raka piersi

Hormony a rak piersi

Rak piersi jest najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet (ok. 20% zachorowań na nowotwory złośliwe). Nieznane są przyczyny wstępowania tej choroby, natomiast wiadomo o wielu czynnikach, które zwiększają ryzyko jej wystąpienia. Nie bez znaczenia...

Przyczyny raka piersi

Palenie tytoniu a rak piersi

Palenie papierosów zwiększa ryzyko wystąpienia wielu nowotworów. Jednak wpływ palenia tytoniu na występowanie raka piersi jest tematem wciąż wzbudzającym wątpliwości. Brakuje badań jednoznacznie wykazujących, że papierosy zwiększają ryzyko raka piersi, ale coraz więcej danych przemawia za istnieniem takiego związku. Badania dotyczą zarówno palenia papierosów jako przyczyny raka piersi, jak i przeżywalności chorych na raka piersi palących. Spis treści Coraz więcej...

Przyczyny raka piersi

Genetyczne przyczyny raka piersi (BRCA1 i BRCA2)

Rak piersi jest najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet (około 20% zachorowań na nowotwory złośliwe). Nieznane są przyczyny powstawania zmian, ale wiadomo o czynnikach, które znacznie zwiększają ryzyko ich wystąpienia. Około 5% raków...

lekarzy jest teraz online

Zapytaj lekarza
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500