Postęp w precyzji medycyny diagnostycznej i leczeniu dzieci z nowotworami mózgu
Nowe badanie przeprowadzone przez badaczy z Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center sugeruje, że precyzja medycyny, w której diagnostyka i leczenie jest przypisywane genetycznej podatności indywidualnych nowotworów może teraz wpływać na leczenie większości dzieci z guzami mózgu.
W największym do tej pory badaniu klinicznym nad zaburzeniami genetycznymi w dziecięcych guzach mózgu badacze przeprowadzili badanie kliniczne na więcej niż 200 próbkach guzów i stwierdzili, że większość miała nieprawidłowości genetyczne, które mogą mieć wpływ na to, jak chorobę rozpoznano i / lub poddano leczeniu zatwierdzonymi lekami lub środkami poddawanymi ocenie w badaniach klinicznych.
Odkrycie, opublikowane w internetowym wydaniu czasopisma "Neuro-Oncology", wykazało, że badania tkanki guza mózgu dziecka pod kątem nieprawidłowości genetycznych jest klinicznie możliwe i że w wielu przypadkach wyniki mogą pokierować leczeniem pacjenta.
"Mimo że nastąpił olbrzymi postęp w ciągu ostatnich 30 lat w poprawie przeżywalności dzieci chorych na raka, postępy w pediatrii raka mózgu nie były tak dramatyczne" - mówi współautor Pratiti Bandopadhayay, lekarz medycyny z Pediatrii w Centrum Dana-Farber / Boston. "W ostatnim badaniu, guzy mózgu, stanowiły 25 proc. wszystkich zgonów dzieci z powodu nowotworu. Ponadto, wiele obecnych terapii może powodować długoterminowe trudności w funkcjach poznawczych lub fizycznych".
Od wyjścia z laboratoriów badawczych ponad dziesięć lat temu, terapie celowane w raka uległy znacznej poprawie w leczeniu niektórych rodzajów białaczki, nowotworów układu trawiennego, a także raka piersi.
Nowe badanie jest wyjątkowe, ponieważ opiera się na największej ilości próbek dziecięcych guzów mózgu, które były genetycznie profilowane, gdy pacjenci trafiali do kliniki. Patolodzy i cytogenetycy przeprowadzili badania w zatwierdzonym federalnym laboratorium klinicznym - certyfikowanym przez Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA), jedyne laboratorium w Stanach Zjednoczonych, którego odkrycia mogą wpływać na leczenie pacjentów. Centrum Dana-Farber / Boston jest jednym z niewielu ośrodków w kraju, które regularnie analizuje genetykę dziecięcych guzów mózgu.
Badacze zgłębiali genomy próbek guzów mózgu pobranych od 203 dzieci, reprezentujących wszystkie główne podtypy choroby. Przeanalizowano 117 próbek testowanych przez OncoPanel, technologię, która sekwencjonuje egzony (odcinki DNA, które posiadają instrukcję do produkcji konkretnych białek komórkowych) pod kątem nieprawidłowości w 300 genach związanych z rakiem.
ZOBACZ TAKŻE:
Analizowano także 146 próbek badanych przez OncoCopy, który bada, jak wielu kopii genów brakuje lub jest w nadmiarze w komórkach nowotworowych. 60 próbek poddano obu formom badań, które pozwoliły naukowcom zbadać, czy połączenie dwóch testów dawało większe korzyści niż wykorzystanie każdego z nich osobno.
Spośród badanych próbek przez OncoPanel, 56 proc. zawierało nieprawidłowości genetyczne, które były istotne klinicznie, które mogą mieć wpływ na diagnozę pacjenta lub mogą być celem leków stosowanych obecnie w leczeniu lub badanych w testach klinicznych. Stwierdzono, że:
zostały znalezione zmiany w genie BRAF, jednym z najczęściej zmutowanych genów u dzieci z guzami mózgu, na które ukierunkowanych jest kilka obecnie testowanych leków;
dwutorowe testy kliniczne wykazały istotne nieprawidłowości w 89 proc. rdzeniaków, które stanowią prawie jedną piątą wszystkich guzów mózgu u dzieci. Połączenie dwóch testów okazało się bardzo przydatne u tych pacjentów.
"Znaczenie genomowego profilowania w diagnostyce i leczeniu dziecięcych nowotworów mózgu znajduje odzwierciedlenie w niedawnej decyzji Światowej Organizacji Zdrowia o zakwalifikowaniu takich nowotworów ze względu na zmiany genetyczne w ich obrębie, a nie rodzaj nowotworu" - mówi współautorka badania Susan Chi, lekarz w Centrum Dana-Farber / Boston.
"Terapie celowane są prawdopodobnie najbardziej skuteczne, gdy są one dopasowane do specyficznych zaburzeń w obrębie komórek nowotworowych. Nasze badania pokazują, że precyzyjna medycyna dla dzieci z guzami mózgu może stać się rzeczywistością".
Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.