Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (861 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (402 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Choroba Menkesa – przyczyny, objawy, leczenie oraz rokowanie

Avatar placeholder
01.06.2023 11:54
Choroba Menkesa to genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna.
Choroba Menkesa to genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna. (Adobe Stock)

Choroba Menkesa, inaczej choroba kręconych włosów, jest schorzeniem neurorozwojowym o podłożu genetycznym. Jej istotą jest zaburzenie metabolizmu miedzi. Niedobór pierwiastka wiąże się z wieloma zaburzeniami, głównie ze strony układu nerwowego, ale również naczyń krwionośnych, kości i skóry. Na czym polega leczenie? Jakie objawy u dziecka powinny niepokoić?

spis treści

1. Co to jest choroba Menkesa

Choroba Menkesa to genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna, istotą której jest brak możliwości metabolizowania miedzi obecnej w spożywanych produktach. Towarzyszy jej niedobór wielu enzymów wiążących miedź (np. oksydazy cytochromu c, tyrozynazy, oksydazy lizylowej czy dysmutazy nadtlenkowej.

Inne nazwy choroby to choroba kręconych włosów, zespół Menkesa (ang. Menkes disease, Menkes syndrome, kinky hair disease, steely hair syndrome). Schorzenie po raz pierwszy opisał Menkes i współpracownicy, co miało miejsce w 1962 roku.

Ponieważ zespół Menkesa jest chorobą sprzężoną z płcią (z chromosomem X), częściej dotyczy chłopców. Dziewczynki są nosicielkami zmutowanego genu i choroby, którą przekazują potomstwu. Przyczyną zaburzenia jest mutacja w genie ATP7A w locus Xq12-q13 (kodującym transportującą miedź ATPazę typ-P).

2. Objawy choroby Menkesa

Zobacz film: "#dziejesienazywo: Czym jest ból?"

Czym się objawia i jak przebiega choroba? Problemem jest niezachodzący u osób chorych proces wchłaniania miedzi (powinien odbywać się w jelitach). To dlatego dochodzi do obniżenia stężenia miedzi lub gromadzenia się jej w ścianie jelita i cewkach nerek.

Miedź to bardzo ważny mikroelement niezbędny do prawidłowego rozwoju i funkcjonowania organizmu. Towarzyszący chorobie niedobór powoduje zmiany strukturalne w mózgu, wątrobie, naczyniach krwionośnych oraz tkance kostnej.

Jakie są objawy choroby? Charakterystyczne dla zespołu Menkesa są:

  • wczesne zaburzenia wzrostu,
  • opóźniony rozwój psychoruchowy, opóźnienie umysłowe,
  • problemy w poruszaniu się,
  • zaburzenia fiksacji wzroku i wodzenia, opadanie powiek, zez,
  • narastanie napięcia mięśniowego kończyn, drżenia mięśniowe, osłabienie siły mięśniowej, ruchy mimowolne i inne zaburzenia w układzie nerwowym,
  • problem z utrzymywaniem właściwej temperatury ciała (hipotermia),
  • nietypowe włosy, które są pozwijane, albo sztywne i bardzo łamliwe, albo bardzo wiotkie. Mają charakterystyczny kolor: biały lub srebrny (nie tylko włosy na głowie, ale również brwi i rzęsy),
  • łamliwość kości, osteoporoza,
  • uchyłki na pęcherzu moczowym, ból przy oddawaniu moczu, nawracające zapalenie dróg moczowych,
  • padaczka.

3. Przebieg i postaci choroby Menkesa

Choroba manifestuje się u niemowląt, zwykle w pierwszym kwartale życia (zwykle w 2-3 miesiącu). Obserwuje się wówczas zahamowanie rozwoju oraz utratę części zdobytych umiejętności, także obniżenie napięcia mięśniowego i siły mięśniowej, zaburzenia widzenia oraz drgawki.

U dzieci pojawiają się również trudności w karmieniu. Obserwuje się takie objawy jak hipoglikemia, żółtaczka, przepuklina pępkowa, opóźnione wyrzynanie zębów czy zaburzenia tkanki łącznej. Wcześniej dzieci rozwijają się prawidłowo.

W zależności od objawów klinicznych i przebiegu schorzenia wyróżnia się trzy warianty choroby Menkesa. To:

  • postać klasyczna (zauważalny jest regres),
  • postać łagodna (chorzy mogą chodzić samodzielnie i mówić, rozwój psychoruchowy jest opóźniony),
  • occipital horn syndrome, tzw. zespół rogu potylicznego. Typowe dla niego są zmiany kości długich i obojczyków. Objawy neurologiczne mają stosunkowo niewielkie nasilenie.

4. Choroba Menkesa - długość życia, leczenie i rokowanie

Pojawienie się niepokojących objawów wskazujących na chorobę Menkesa powinno skłonić do wizyty u lekarza oraz wykonania różnych badań. Przede wszystkim należy ustalić poziom dwóch biochemicznych markerów, to jest miedzi i ceruloplazminy w surowicy oraz wykonać badanie rezonansu magnetycznego (RM).

U chorych występuje niski poziom miedzi i ceruloplazminy w surowicy krwi, zaś RM wskazuje na zmiany w mózgu: zanik mózgu i móżdżku, ogniska niedokrwienne, zaburzenia mielinizacji oraz zmiany w jądrach podstawy i wzgórzu.

Ponieważ choroba Menkesa jest związana z zaburzeniem genetycznym, nie ma możliwości leczenia przyczynowego. Stosowana terapia ma charakter wyłącznie objawowy.

Zaleca się podawanie dzieciom preparatów uzupełniających niedobór miedzi, niestety suplementacja tego pierwiastka nie spowoduje cofnięcia objawów. Pozwala jedynie na poprawę w zakresie rozwoju psychoruchowego i spowolnienie procesów neurodegeneracyjnych. Rokowania nie są dobre. Większość pacjentów umiera między 7. miesiącem a 4. rokiem życia.

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze