Chorują ponad 3 mln Polaków. "Nie wiemy, jak długo nasz synek będzie żył"

Do tej pory sklasyfikowano ok. 8,5 tysiąca chorób rzadkich, które dotyczą już każdej dziedziny medycyny. Nie znaczy to jednak, że lista jest zamknięta. Rocznie wykrywa się nawet 50 nowych chorób rzadkich.

Zobacz także: Choruje 3 mln Polaków, ale większość o tym nie wie. "Zdarzają się diagnozy po śmierci pacjenta"

Sześcioletni Adaś z Wrocławia cierpi na AGS, czyli zespół Aicardiego-Goutièresa, ultrarzadką chorobę, która stopniowo niszczy jego mózg. Z tym syndromem, który zdarza się raz na milion urodzeń, zmaga się jedynie kilkanaścioro dzieci w Polsce.

- Walczymy z nieprzewidywalną i nieuleczalną chorobą. Kiedy układ immunologiczny nie działa tak, jak powinien, jest nadaktywny, organizm zaczyna atakować sam siebie. Traktuje własne komórki jako obce, postrzegając je jako wroga. Tak jest właśnie u naszego synka, a co gorsze, ta autoagresja jest wymierzona w mózg - opowiada w rozmowie z WP abcZdrowie Natalia Malko, mama Adasia.

- Po diagnozie synka miałam traumę, przez ponad rok nie byłam w stanie o tym rozmawiać, bo od razu płakałam, w głowie była tylko jedna myśl, że moje dziecko umiera i nie ma na to leku - opowiada pani Natalia.

Choroba postępuje i nie da się przewidzieć, kiedy nastąpi kryzys, który może doprowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń w mózgu. - Tak naprawdę nie wiemy, jak długo nasz synek będzie żył i jak będzie funkcjonował. Żyjemy w strachu każdego dnia, bo wystarczy nawet drobna infekcja, zwykły katar, by Adaś na przykład przestał mówić. W styczniu, kiedy zachorował na grypę, nie mówił przez kilka dni. Niestety mimo rehabilitacji nie udało nam się w pełni przywrócić tej funkcji. Mówi teraz niezrozumiale i stracił umiejętność koordynacji mówienia z oddychaniem - dodaje pani Natalia.

To kolejny cios dla rodziny, bo dwa lata temu z powodu postępującej choroby, chłopiec przestał chodzić i teraz porusza się już tylko na wózku. - Wcześniej był w stanie poruszać się z balkonikiem. Nie był jednak w stanie wykonywać prawidłowych ruchów, co doprowadziło też do deformacji stóp. Adaś od urodzenia żyje w bólu. Przez nadaktywny układ immunologiczny, cały czas czuje się, jakby był chory i miał wysoką gorączkę, jest obolały i "rozbity" - opowiada pani Natalia.

- Szczęściem w tym całym nieszczęściu jest fakt, że Adaś jest w pełni sprawny intelektualnie, dlatego też chodzi do normalnej szkoły. Z drugiej jednak strony ma przez to pełną świadomość swojej choroby, być może również w kontekście śmierci, choć sam nigdy o to nie zapytał - opowiada mama chłopca.

AGS to choroba genetyczna. Po diagnozie Adasia okazało się, że jego rodzice byli nosicielami genu, który odpowiada za ten rzadki syndrom. - Nie mieliśmy o tym pojęcia, a choroba to loteria, bo nie wiadomo, u kogo się rozwinie. Dziecko może się urodzić zdrowe lub chore. U nas padło na chorobę. Znamy rodziny, w których jedno dziecko jest zdrowe, a drugie chore. Nie można tego przewidzieć - opowiada pani Natalia.

Lek, który dostaje chłopiec, może jedynie spowolnić chorobę, bo nie jest w stanie jej zatrzymać.

- Lek jest stosowany off-label, czyli poza zarejestrowanymi wskazaniami, bo standardowo stosuje się go u dorosłych z RZS. Dostajemy go z zagranicy bezpłatnie, w ramach procedury, na którą zgodę wydaje Ministerstwo Zdrowia. Niestety leczenie nie jest na stałe, tylko warunkowe. Nie mamy więc gwarancji, że w którymś momencie nie stracimy tej możliwości. Normalnie lek kosztuje 16-20 tys. miesięcznie, to dla nas nieosiągalna suma, tym bardziej że ponosimy ogromne koszty związane z rehabilitacją, to nawet 10 tys. zł miesięcznie - dodaje.

- Przerwanie leczenia oznaczałoby dla nas kolejny dramat, bo mogłoby doprowadzić do nagłego i nieprzewidywalnego w skutkach nasilenia choroby. Nie mamy pojęcia, jak by to wpłynęło na mózg Adasia i czy odebrałoby mu sprawność intelektualną - dodaje mama sześciolatka. Nadzieją dla rodziny jest terapia genowa, nad którą trwają już prace w USA. To może jednak potrwać kilka lat. - Nie wiemy, czy Adaś ma tyle czasu - przyznaje pani Natalia.

Jeśli chcesz wesperzeć Adasia w walce z jego chorobą, możesz przekazać darowiznę na stronie fundacji "Serce dla Maluszka".

- Określenie "choroby rzadkie" sugeruje, że są incydentalne. Tymczasem tylko w Polsce tym problemem dotknięte są około 3 miliony osób, a chorych cały czas przybywa, bo dzięki postępowi w diagnostyce, jest coraz więcej rozpoznań u dorosłych, których nie można było zdiagnozować w dzieciństwie - zaznacza w rozmowie z WP abcZdrowie prof. Robert Śmigiel, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, kierownik Uniwersyteckiego Centrum Chorób Rzadkich we Wrocławiu.

Jeszcze do niedawna te choroby były nazywane "chorobami sierocymi", bo tacy pacjenci byli kompletnie niedostrzegani przez system.

- Powoli się to zmienia, ale Polska jest nadal jedynym krajem Unii Europejskiej, która nie wdrożyła Planu dla Chorób Rzadkich. Kolejne próby stworzenia projektu kończyły się na niczym i straciliśmy co najmniej kilka lat, kiedy można było sukcesywnie wprowadzać konkretne rozwiązania np. tworzyć sieć eksperckich ośrodków chorób rzadkich. To jedna z najbardziej pilnych potrzeb w tej dziedzinie. Aktualnie w Polsce działają pojedyncze placówki, więc pacjenci są pozbawieni kompleksowej opieki - dodaje lekarz.

- Około 70-75 proc. takich chorób ujawnia się u dzieci do 2. roku życia i niestety wiąże się to w wielu przypadkach z niepełnosprawnością intelektualną i fizyczną. W dużej mierze stoi za tym genetyka, bo aż 80 proc. chorób rzadkich ma uwarunkowanie genetyczne - wyjaśnia ekspert.

Co teraz chorym może zaoferować system? - Niestety nie ma refundacji badań genetycznych, więc tacy pacjenci przechodzą często dziesiątki bezsensownych hospitalizacji, które niby mają pomóc w diagnostyce, ale w rezultacie nie mają większego znaczenia klinicznego. Rodzice takich dzieci, ale też dorośli pacjenci, używają bardzo trafnego określenia "odyseja diagnostyczna", bo diagnoza często trwa latami, a zdarza się, że nawet po wielu latach nadal jej nie ma - zaznacza ekspert.

- Czas, jaki upływa do momentu diagnozy choroby rzadkiej, to nawet 15-20 lat, ale może to trwać jeszcze dłużej. Jeden z naszych pacjentów otrzymał ją dopiero po 40 latach, a zdarzają się też niestety diagnozy po śmierci chorego - mówiła też w rozmowie z WP abcZdrowie dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak, internista, nefrolog, która zajmuje się diagnostyką i leczeniem m.in. takich schorzeń w poradni chorób rzadkich w Łodzi.

Rozpoznanie choroby to jednak dopiero początek, bo potem zaczyna się następna "odyseja", tym razem terapeutyczna. Prof. Śmigiel zwraca uwagę, że zaledwie 7 proc. pacjentów z chorobą rzadką ma precyzyjne leczenie, które działa na przyczynę choroby. Reszta jest leczona jedynie objawowo.

- Ta "odyseja" to chodzenie od lekarza do lekarza, mierzenie się z brakiem specjalistów w tej dziedzinie, a także chwytanie się różnych niesprawdzonych metod, które, choć kosztowne prowadzą do ślepych uliczek - zwraca uwagę prof. Śmigiel.

Dodaje, że kolejny problem pojawia się przy przejściu pacjenta z systemu opieki pediatrycznej do opieki dla dorosłych. - Między tymi dwoma systemami jest niestety przepaść, bo opieka pediatryczna jest lepiej zorganizowana, bardziej kompleksowa i zapewnia zdecydowanie bardziej empatyczne podejście do pacjenta - zaznacza lekarz.

- Wiele dzieci z chorobami rzadkimi z powodu niepełnosprawności intelektualnej czy fizycznej wymaga opieki 24 godziny na dobę, siedem dni w tygodniu. Rodzice muszą czuwać dzień i noc, więc któryś z nich siłą rzeczy jest wyłączony z życia zawodowego. Nie zarabia, ale też nie ma pomocy od państwa. Mówimy o matkach, które przez 20-30 lat nie mają nawet chwili oddechu, bo są skupione wyłącznie na dziecku, a zdarza się, że potem muszą się jeszcze zmierzyć z jego śmiercią - wskazuje ekspert.

- Dlatego tak bardzo liczymy, że przyjęty w sierpniu ubiegłego roku Plan dla Chorób Rzadkich uda się w końcu wprowadzić w życie. Niestety, jak się okazuje, jest wiele trudności legislacyjnych. Aktualnie czekamy m.in. na refundację badań genetycznych i utworzenie eksperckich ośrodków. Mamy nadzieję, że pierwsze rozwiązania uda się być może wprowadzić w ciągu kilku najbliższych miesięcy - wskazuje prof. Śmigiel.

Katarzyna Prus, dziennikarka Wirtualnej Polski

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl

Źródła

1. WP abcZdrowie