Cytogenetyka molekularna - charakterystyka, metody, diagnozowane choroby
Cytogenetyka molekularna jest jedną z odmian cytogenetyki, czyli badania genetycznego. Stosowana jest przede wszystkim w onkologii i jej celem jest wykrycie nieprawidłowych mutacji oraz wad genetycznych, które w przyszłości mogą przyczynić się do rozwoju chorób. Jak wygląda cytogenetyka molekularna i kiedy się ją wykonuje?
1. Czym jest cytogenetyka?
Cytogenetyka to dział nauki, zajmujący się badaniami genetycznymi w zakresie działania chromosomów. Ocenia ich kształt, liczbę w organizmie, a także stopień dziedziczenia cech chromosomalnych.
Badania cytogenetyczne umożliwiają ustalenie ryzyka wystąpienia chorób genetycznych, a także potwierdzenie istniejący zmian w chromosomach, które mogą być przyczyną pojawienia się niepokojących objawów. Są więc metodą diagnostyczną w rozpoznawaniu i profilaktyce chorób genetycznych.
1.1. Jak przebiega badanie cytogenetyczne?
Badanie cytogenetyczne polega na analizie chromosomów, które są w fazie metafazy. Jest to drugi etap podziału jądra komórkowego, podczas którego pary chromosomów układają się w płaszczyźnie równikowej komórki i umożliwiają uporządkowanie całego DNA.
Czasem obrane chromosomy wytrawia się trypsyną, a następnie barwi. Dzięki temu możliwe jest zobaczenie charakterystycznych prążków. Każdy z nich wskazuje na inną funkcję chromosomu i pozwala na analizę innego elementu.
Jeśli w laboratorium nie dochodzi do barwienia chromosomów, ich analiza opiera się na dokładnej analizie ich kształtu, położenia oraz liczby.
Badanie cytogenetyczne kończy się określeniem i zapisaniem kariotypu chromosomów – prawidłowe chromosomy żeńskie mają kariotyp 46 XX, natomiast męskie – 46 XY.
Każda wartość odbiegająca od tej normy wymaga dalszej diagnostyki i wskazuje na wady genetyczne lub predyspozycje do ich wystąpienia u badanego lub jego dzieci.
Na etapie określania kariotypu można stwierdzić następujące wady chromosomów:
- translokację
- delecję (utrata fragmentu chromosomu)
- inwersję
- zbyt krótkie lub zbyt długie ramię
- duplikację
- insercję
Rekomendowane przez naszych ekspertów
2. Cytogenetyka molekularna
Cytogenetyka molekularna to innowacyjna gałąź cytogenetyki, która opiera się na dwóch metodach badawczych:
- porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH)
- fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH)
Porównawcza hybrydyzacja genomowa pozwala na wykrycie dodatkowego materiału genetycznego, a także braku jego fragmentu. W przypadku fluorescencyjnej hybrydyzacji wykorzystywane jest do tego fluorescencyjna sonda, która pomaga wykrywać niedoskonałości w materiale genetycznym.
Podczas badania w zakresie cytogenetyki molekularnej analizuje się ok. 200-500 komórek, co pozwala na dość precyzyjne ustalenie odsetka zmienionych chromosomów.
3. Cytogenetyka molekularna – kiedy wykonuje się badanie?
Cytogenetyka molekularna najczęściej stosowana jest w onkologii ginekologicznej oraz hematologicznej. Sprawdza się zarówno podczas diagnostyki, jak i w trakcie monitorowania przebiegu choroby.
Umożliwia analizę rozmazu szpiku kostnego, ocenę biopsji cienkoigłowej, a także analizę skrawków tkanek, np. węzłów chłonnych.
Metodę FISH stosuje się bardzo często w badaniach prenatalnych oraz diagnostyce preimplantacyjne, czyli ocenie komórek jajowych przed zapłodnieniem lub zarodków przed podaniem ich kobiecie w przypadku zapłodnienia in vitro.
Badanie to warto przeprowadzić także w przypadku częstych poronień albo niemożności zajścia w ciążę – możliwe jest, że kariotyp któregoś z partnerów uniemożliwia prawidłowy rozwój lub implementację zarodka.
Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.
