Mutacja genu kodującego białko BRAF - jak działa i czym skutkuje w przypadku chorych na czerniaka?

W rozwoju znacznej części chorób nowotworowych istotną rolę pełnią mutacje genetyczne. Przykładem mogą być chorzy na czerniaka, u których zidentyfikowano kilka genów, których mutacje promują wystąpienie choroby. Postęp w leczeniu zaawansowanego czerniaka możliwy był dzięki odkryciu jednej z nich ̶ mutacji genu BRAF.

Zobacz film: "Choroby serca najczęstszą przyczyną zgonów Polaków"

Mutacja, o której mowa stwierdzana jest u blisko połowy chorych na czerniaka. Białko BRAF jest enzymem należącym do grupy kinaz, biorących udział w przekazywaniu jądru komórkowemu sygnału do wzrostu i podziału komórki. Prawidłowa kinaza BRAF reaguje tylko na zewnętrzny sygnał, przekazywany komórce przez tzw. czynniki wzrostu ‒ dzięki czemu cały proces wzrostu i podziału komórki znajduje się pod ścisłą kontrolą i odpowiada na zapotrzebowanie organizmu. Natomiast w przypadku zmutowanego genu produktem jest nieprawidłowe białko, którego funkcja jest zaburzona. Zmienione białko „wymyka się” regulacji zewnętrznej i zaczyna przekazywać sygnał do podziału komórki w sposób niekontrolowany i niepohamowany. Skutkuje to wzrostem guza nowotworowego, a następnie prowadzi do powstawania przerzutów odległych.

Organizm człowieka, którego dotyczy mutacja, sam nie potrafi zahamować tego procesu. Wykrycie takiej mutacji pozwala jednak na zastosowanie ukierunkowanego leczenia hamującego wzrost nowotworu. W przypadku chorych na czerniaka odkrycie mutacji genu BRAF i opracowanie testów ją wykrywających umożliwiło zastosowanie leczenia ukierunkowanego molekularnie, które blokuje zmienioną kinazę, przerywając w ten sposób szlak sygnałów do podziału i wzrostu komórki nowotworowej. Brak sygnałów do wzrostu i proliferacji (podziału) może także prowadzić do śmierci komórki. Działania hamujące dalszy rozwój nowotworu zostały potwierdzone w badaniach klinicznych, w których wykazano istotne wydłużenie czasu przeżycia chorych na czerniaka w stadium zaawansowanym.

Komentarze (4)
~Lala
~Lala ponad rok temu

To boli, kiedy czytam komentarze jak te poniżej... Tak naprawdę badania markerów nowotworowych nie mogą dać jednoznacznej odpowiedzi czy jesteś chory czy nie, jest to bardzo skomplikowana sprawa. Każdy człowiek nosi w sobie komórki nowotworowe, gdyż jest to naturalny proces. Niestety pod wpływem wielu zależnych lub niezależnych od nas czynników komórki te nie są zwalczane przez nasz układ odpornościowy. Wynalezienie naprawdę 100% skutecznego leku na raka graniczy z cudem.. gratuluję myślenia

Odpowiedz
~obserwowany
~obserwowany ponad rok temu

ciekawe skąd te wszystkie nowotwory się biorą... czasami myślę, że lek na raka został już dawno opracowany, tylko jego upublicznienie nie opłaca się firmom farmaceutycznym, bo by straciły krocia, gdyby ludzie wyleczyli raka.

Odpowiedz
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Czerniak - objawy, czynniki ryzyka, leczenie
najnowsze pytania

DYSKUSJE NA FORUM

Pomocni lekarze

Artykuły Czerniak - objawy, czynniki ryzyka, leczenie
Czerniak - objawy, czynniki ryzyka, leczenie

Nowy lek na czerniaka bliski dopuszczenia do obrotu

na czerniaka Działanie nowego leku na czerniaka złośliwego polega na blokowaniu mutacji genu BRAF, odgrywającego ważną rolę w rozwoju tego typu nowotworu (...) . Mutacja...

Czerniak - objawy, czynniki ryzyka, leczenie

Nowy lek na czerniaka z przerzutami

blokującego zmutowane białko BRAF wydłużyło czas przeżycia uczestników badania do 15,9 miesięcy. Mutacja BRAF występuje u niemal połowy pacjentów z czerniakiem (...)...

Czerniak - objawy, czynniki ryzyka, leczenie

Rola diagnostyki molekularnej w leczeniu czerniaka

Rola diagnostyki molekularnej w leczeniu czerniaka

genów odpowiedzialne są za rozwój konkretnych nowotworów, np. mutacja BRAF, odpowiedzialna za około 50% przypadków zachorowania na czerniaka (...) znacznej części chorób...

Newsy

Nowa szansa dla chorych na czerniaka

kombinację immunoterapii. „To pierwsza tego typu analiza, porównująca terapię celowaną i immunoterapię dla czerniaka związanego z mutacją BRAF" - mówi Feng (...) z mutacją cząsteczki...

Torbiel na jajniku - przyczyny i rodzaje, objawy i diagnostyka, leczenie, łysienie

Gen BRCA1 a rak jajnika

, właśnie z powodu posiadania wrodzonego uszkodzenia genu BRCA1. Czy rzeczywiście mutacje tego genu są aż tak groźne i wymagają tak radykalnego postepowania (...) w roku 1994. BRCA1 należy do tzw. genów...

Choroby genetyczne - klasyfikacja

Albinizm - bielactwo wrodzone

Albinizm - bielactwo wrodzone

, które posiadają te cechy, mają bardzo jasną skórę, białe włosy, brwi i rzęsy. Albinizm często wiąże się także z upośledzeniem. Niezwykle rzadka mutacja genu (...) Mutacja genu jest...

Problemy z włosami

Choroby powodujące nadmierne wypadanie włosów

Choroby powodujące nadmierne wypadanie włosów

doświadczają zwykle kobiety podczas menopauzy), ale to także często wynik stresu, niezdrowej diety i stanów zapalnych w organizmie. O czym może świadczyć (...) włosy są cienkie, suche i dość przerzedzone, natomiast w przypadku...

Ciąża i dziecko

Cukrzyca MODY

tylko jedna linia rodzicielska jest obciążona. Mutacje genów w tym typie cukrzycy dotyczą ilości wydzielanego hormonu, więc nie wszyscy chorzy muszą (...) sulfonylomocznika, w rzadkich przypadkach...