Mutacja genu kodującego białko BRAF - jak działa i czym skutkuje w przypadku chorych na czerniaka?

W rozwoju znacznej części chorób nowotworowych istotną rolę pełnią mutacje genetyczne. Przykładem mogą być chorzy na czerniaka, u których zidentyfikowano kilka genów, których mutacje promują wystąpienie choroby. Postęp w leczeniu zaawansowanego czerniaka możliwy był dzięki odkryciu jednej z nich ̶ mutacji genu BRAF.

Mutacja BRAF powoduje niepohamowany wzrost komórek, brak reakcji na normalne mechanizmy blokujące rozwój. Dodatkowym elementem jest jednak fakt dostępności leków, które mogą zastępować naturalne mechanizmy blokowania tego enzymu. Stąd istotne jest w uzasadnionych przypadkach badanie istnienia mutacji, bowiem celowane leki działają tylko wówczas, gdy ta mutacja występuje.

Mutacja, o której mowa stwierdzana jest u blisko połowy chorych na czerniaka. Białko BRAF jest enzymem należącym do grupy kinaz, biorących udział w przekazywaniu jądru komórkowemu sygnału do wzrostu i podziału komórki. Prawidłowa kinaza BRAF reaguje tylko na zewnętrzny sygnał, przekazywany komórce przez tzw. czynniki wzrostu ‒ dzięki czemu cały proces wzrostu i podziału komórki znajduje się pod ścisłą kontrolą i odpowiada na zapotrzebowanie organizmu. Natomiast w przypadku zmutowanego genu produktem jest nieprawidłowe białko, którego funkcja jest zaburzona. Zmienione białko „wymyka się” regulacji zewnętrznej i zaczyna przekazywać sygnał do podziału komórki w sposób niekontrolowany i niepohamowany. Skutkuje to wzrostem guza nowotworowego, a następnie prowadzi do powstawania przerzutów odległych.

Zobacz film: "Choroby serca najczęstszą przyczyną zgonów Polaków"

Organizm człowieka, którego dotyczy mutacja, sam nie potrafi zahamować tego procesu. Wykrycie takiej mutacji pozwala jednak na zastosowanie ukierunkowanego leczenia hamującego wzrost nowotworu. W przypadku chorych na czerniaka odkrycie mutacji genu BRAF i opracowanie testów ją wykrywających umożliwiło zastosowanie leczenia ukierunkowanego molekularnie, które blokuje zmienioną kinazę, przerywając w ten sposób szlak sygnałów do podziału i wzrostu komórki nowotworowej. Brak sygnałów do wzrostu i proliferacji (podziału) może także prowadzić do śmierci komórki. Działania hamujące dalszy rozwój nowotworu zostały potwierdzone w badaniach klinicznych, w których wykazano istotne wydłużenie czasu przeżycia chorych na czerniaka w stadium zaawansowanym.

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Podoba Ci się ten artykuł? Chcesz więcej? Polub
    i bądź na bieżąco!