Zespół Cockayne’a to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie występująca w trzech typach. Charakterystyczne objawy to niski wzrost, nadwrażliwość na słońce, szybkie starzenie się skóry i małogłowie. Jakie są objawy zespołu Cockayne’a i na czym polega...
Zespół Kabuki to rzadki zespół wad wrodzonych związany z niepełnosprawnością intelektualną. Nazwa choroby nawiązuje do specyficznego wyglądu twarzy osób nią dotkniętych, które przypominają ucharakteryzowanych aktorów tradycyjnego japońskiego teatru -...
Zespół Noonan to zespół dysmorficzny, któremu towarzyszą zaburzenia wzrastania, wady narządów wewnętrznych i upośledzenie umysłowe. Choroba jest uwarunkowany mutacją genetyczną, a jej leczenie wymaga pracy wielospecjalistycznego zespołu. Co warto...
Na łamach "Science Advances" opisano przypadek pacjentki, u której zdiagnozowano aż 12 różnych nowotworów. Lekarze podkreślają, że to ewenement na skalę światową, bo do tej pory nie były obserwowane takie przypadki. Jeszcze większe zdziwienie budzi...
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa to określenie grupy rzadkich chorób genetycznych, charakteryzujących się podobnymi objawami i przebiegiem. Pierwsze dolegliwości mogą pojawić się już we wczesnym dzieciństwie lub w późniejszym czasie, na przykład w piątej...
Zespół Frasera jest zespołem wad wrodzonych wywołanym mutacjami w genie FREM2, dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Jego charakterystycznymi objawami są malformacje układu moczowego oraz oddechowego, a także brak rozdzielenia brzegów powiek i...
Zespół Leopard to rzadki zespół wad wrodzonych, dotykających niemal całego organizmu. Wpływa na wygląd fizyczny człowieka, ale również na budowę i funkcjonowanie narządów wewnętrznych. Pacjenci mają również wyższą podatność na choroby nowotworowe i...
Skrótem BRCA1 i BRCA2 oznaczane są geny, których mutacja, czyli zmiana właściwości, prowadzi do niekontrolowanego, nadmiernego podziału komórek i w efekcie do rozwoju raka sutka lub raka jajnika. Mutacja w genie BRCA1 i/lub BRCA2 może być...
Achondroplazja to choroba, która powoduje karłowatość. Schorzenie jest nieuleczalne, ale można próbować łagodzić jego objawy. Co to jest achondroplazja? Achondroplazja jest rzadką, genetyczną chorobą kości, które występuje u 1 na 15 000 do 40 000...
Ludzie drzewa cierpią na rzadką chorobę skóry, która sprawia, że ciało pokrywa się naroślą z wyglądu przypominającą korę drzewa. Choroba jest nieuleczalna i może prowadzić do rozwoju nowotworów. Najbardziej znanym człowiekiem drzewem jest mieszkaniec...
Mastocytoza to rzadka choroba charakteryzująca się nadmierną ilością mastocytów, czyli komórek tucznych. Te zwykle lokalizują się w skórze, co przyczynia się do powstania charakterystycznych plam. Choroba może również dotyczyć narządów wewnętrznych....
Pamiętacie odcinek serialu ''Dr House'', w którym u młodego informatyka zdiagnozowano chorobę Fabry'ego? Na tę ultrarzadką chorobę cierpi Wojtek i 70 innych osób w Polsce. Ministerstwo Zdrowia konsekwentnie odmawia im refundacji leczenia. Tylko...
Większość z nas doskonale zna problem z fryzurą, której nie da się ułożyć. Jednak dla ludzi z tzw. zespołem włosów niedających się uczesać ta walka ma miejsce codziennie. Tymczasem badacze odkryli trzy geny, które mogą być odpowiedzialne za problem...
Badanie jest całkowicie bezpieczne, dopuszczalne także dla kobiet w ciąży i matek karmiących. Przeciwwskazaniem do wykonania badań mogą być jedynie poważne zaburzenia krzepnięcia krwi, które mogą wynikać np. z przyjmowania leków przeciwkrzepliwych -...
Odnalezienie skutecznej metody umożliwiającej nie tylko leczenie, ale i wczesne wykrywanie chorób nowotworowych od lat spędza naukowcom sen z powiek. W ostatnim czasie ważny krok przybliżający ich do realizacji tych planów poczynili amerykańscy...
Nowe badanie przeprowadzone przez badaczy z Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center sugeruje, że precyzja medycyny, w której diagnostyka i leczenie jest przypisywane genetycznej podatności indywidualnych nowotworów może teraz...
Im wcześniej wykryjemy nowotwór, tym większe są szanse, że leczenie będzie skuteczne. Jednak, aby wykryć raka odpowiednio wcześnie, muszą być dostępne skuteczne badania przesiewowe. To może być problem dla chorób takich jak rak trzonu macicy, który...
Nowe badania prowadzone przez badaczy z Cedars-Sinai dramatycznie ilustrują złożoność raka identyfikując ponad 2000 mutacji genetycznych w próbkach tkanek guzów przełyku. Wyniki pokazują, że nawet różne obszary poszczególnych nowotworów mają różne...
W ostatnich latach badacze zidentyfikowali specyficzne mutacje genów związanych z nowotworami podścieliskowymi przewodu pokarmowego (GIST), które występują głównie w żołądku lub jelicie cienkim. Jednak od 10 do 15 proc. przypadków GIST u dorosłych i...
Naukowcy z Centrum Zrozumienia Raka Lineberger Uniwersytetu Północnej Karoliny (UNC) i ich współpracownicy pracują nad metodą przewidywania przed leczeniem, czy agresywny typ nowotworu piersi odpowie na chemioterapię. W badaniu przedstawionym w 2016...
