Nadpłytkowość samoistna – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Nadpłytkowość samoistna (łac. thrombocytosis essentialis, ang. essential thrombocytosis) to choroba nowotworowa szpiku kostnego. Jej istotą jest zwiększone wytwarzanie płytek krwi (trombocytów), które mają nieprawidłową budowę i zaburzoną funkcjonalność.

Chorobę diagnozuje się głównie u osób około 30 r. życia lub między 50. a 60. rokiem życia. Zapadalność na wynosi od 1,5 do 2,4 zachorowań na 100 000 mieszkańców. Wśród młodszych chorych przeważają kobiety.

Przyczyny nadpłytkowości samoistnej nie są znana. Wiadomo, że wskutek mutacji w komórce macierzystej szpiku dochodzi do niekontrolowanego wytwarzania płytek krwi.

Nie jest jasne, dlaczego tak się dzieje. Specjaliści przypuszczają, że proces nowotworowy może mieć związek z:

• zbyt dużą wrażliwością na cytokiny oddziałujące na wzrost liczby płytek,
• ze zbyt małą wrażliwością na substancje odpowiedzialne za hamowanie produkcji płytek,
• autonomiczną nadprodukcją.

Samoistna nadpłytkowość (trombocytoza) przez wiele lat może przebiegać bezobjawowo. To dlatego zdarza się, że chorobę wykrywa się przypadkowo w morfologii wykonanej podczas rutynowych badań.

Zdarza się, że z czasem pojawiają się powikłania zakrzepowe lub krwotoczne, które wywołują różne dolegliwości i objawy. Ich nasilenie zależy od liczby płytek krwi i ich nieprawidłowej czynności.

Symptomami tej choroby nowotworowej szpiku kostnego są objawy neurologiczne oraz ogólne, takie jak:

• bóle i zawroty głowy,
• ból, zaczerwienie, obrzęk i drętwienie palców. Dolegliwości nasilają się pod wpływem bardzo niskich lub wysokich temperatur,
• uczucie drętwienia lub mrowienia kończyn, przemijające niedowłady,
• zaburzenia mowy,
• napady padaczkowe,
• stany podgorączkowe,
• utrata masy ciała,
• nocne poty,
• uporczywy świąd,
• umiarkowane powiększenie śledziony,
• krwawienia, zwłaszcza z błon śluzowych i przewodu pokarmowego.

Rozpoznanie nadpłytkowości samoistnej ustala się na podstawie badań laboratoryjnych, a także objawów stwierdzanych w wywiadzie. Gdy morfologia wykazuje nadpłytkowość (liczba trombocytów oscyluje w granicach 1 000 000/μl - 2 000 000/μl (1000-2000 G/l)), pacjent zostaje skierowany do hematologa w celu przeprowadzenia wnikliwej diagnostyki.

Badania specjalistyczne obejmują biopsję aspiracyjną szpiku (tzw. punkcja szpiku) i trepanobiopsję szpiku. Ponadto rozpoznanie nadpłytkowości samoistnej opiera się na kryteriach przyjętych przez Światową Organizację Zdrowia (World Health Organization WHO). To:

• wyniki biopsji szpiku kostnego,
• badania molekularne leukocytów krwi obwodowej lub szpiku (obecność mutacji genu JAK2 lub innego markera genetycznego),
• wykluczenie innych chorób nowotworowych układu krwiotwórczego i nadpłytkowości odczynowej. Ma to związek z tym, że nadpłytkowość może pojawić się w przebiegu innych chorób (tzw. nadpłytkowość odczynowa), takich jak: niedokrwistość z niedoboru żelaza, choroba nowotworowa, przewlekłe infekcje i choroby zapalne, ostra utrata krwi, choroba alkoholowa.

Wybór metody leczenia nadpłytkowości samoistnej zależy od występowania czynników ryzyka powikłań zakrzepowo-zatorowych. Lekiem z wyboru jest hydroksymocznik, jednak wyleczenie choroby jest niemożliwe.

Wszyscy pacjenci powinni otrzymywać aspirynę w dawce 75 -100 mg/dobę, o ile nie ma przeciwwskazań. Chorych leczy się dożywotnio. Celem terapii jest zmniejszenie dolegliwości, zapobieganie powikłaniom choroby oraz przedłużenie życia.

Jakie są rokowania? W grupie osób bez czynników ryzyka przeżycie jest podobne jak w populacji osób zdrowych, zaś chorych powyżej 60. roku życia lub z czynnikami ryzyka jest krótszy i zależnie od czynników ryzyka wynosi około 14–25 lat.

Bardzo ważne jest, by w przypadku, gdy pojawiają się niepokojące objawy, które mogą wskazywać na nadpłytkowość samoistną, zgłosić się do lekarza hematologa. Okazuje się bowiem, że rozwojowi choroby można zapobiegać. Kluczowe jest szybkie rozpoznanie, stała kontrola i właściwe leczenie.