Nadpłytkowość samoistna – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie
Nadpłytkowość samoistna jest chorobą nowotworową szpiku kostnego, którą charakteryzuje zwiększone wytwarzanie płytek krwi. Te mogą funkcjonować nieprawidłowo. Jej przyczyna nie jest znana, a objawy nie są specyficzne. Co powinno niepokoić? Na czym polega diagnostyka i leczenie? Dlaczego trzeba szybko reagować?
1. Co to jest nadpłytkowość samoistna?
Nadpłytkowość samoistna (łac. thrombocytosis essentialis, ang. essential thrombocytosis) to choroba nowotworowa szpiku kostnego. Jej istotą jest zwiększone wytwarzanie płytek krwi (trombocytów), które mają nieprawidłową budowę i zaburzoną funkcjonalność.
Chorobę diagnozuje się głównie u osób około 30 r. życia lub między 50. a 60. rokiem życia. Zapadalność na wynosi od 1,5 do 2,4 zachorowań na 100 000 mieszkańców. Wśród młodszych chorych przeważają kobiety.
2. Przyczyny nadpłytkowości samoistnej
Przyczyny nadpłytkowości samoistnej nie są znana. Wiadomo, że wskutek mutacji w komórce macierzystej szpiku dochodzi do niekontrolowanego wytwarzania płytek krwi.
Nie jest jasne, dlaczego tak się dzieje. Specjaliści przypuszczają, że proces nowotworowy może mieć związek z:
- zbyt dużą wrażliwością na cytokiny oddziałujące na wzrost liczby płytek,
- ze zbyt małą wrażliwością na substancje odpowiedzialne za hamowanie produkcji płytek,
- autonomiczną nadprodukcją.
3. Objawy nadpłytkowości samoistnej
Samoistna nadpłytkowość (trombocytoza) przez wiele lat może przebiegać bezobjawowo. To dlatego zdarza się, że chorobę wykrywa się przypadkowo w morfologii wykonanej podczas rutynowych badań.
Zdarza się, że z czasem pojawiają się powikłania zakrzepowe lub krwotoczne, które wywołują różne dolegliwości i objawy. Ich nasilenie zależy od liczby płytek krwi i ich nieprawidłowej czynności.
Symptomami tej choroby nowotworowej szpiku kostnego są objawy neurologiczne oraz ogólne, takie jak:
- bóle i zawroty głowy,
- ból, zaczerwienie, obrzęk i drętwienie palców. Dolegliwości nasilają się pod wpływem bardzo niskich lub wysokich temperatur,
- uczucie drętwienia lub mrowienia kończyn, przemijające niedowłady,
- zaburzenia mowy,
- napady padaczkowe,
- stany podgorączkowe,
- utrata masy ciała,
- nocne poty,
- uporczywy świąd,
- umiarkowane powiększenie śledziony,
- krwawienia, zwłaszcza z błon śluzowych i przewodu pokarmowego.
4. Diagnostyka nadpłytkowości samoistnej
Rozpoznanie nadpłytkowości samoistnej ustala się na podstawie badań laboratoryjnych, a także objawów stwierdzanych w wywiadzie. Gdy morfologia wykazuje nadpłytkowość (liczba trombocytów oscyluje w granicach 1 000 000/μl - 2 000 000/μl (1000-2000 G/l)), pacjent zostaje skierowany do hematologa w celu przeprowadzenia wnikliwej diagnostyki.
Badania specjalistyczne obejmują biopsję aspiracyjną szpiku (tzw. punkcja szpiku) i trepanobiopsję szpiku. Ponadto rozpoznanie nadpłytkowości samoistnej opiera się na kryteriach przyjętych przez Światową Organizację Zdrowia (World Health Organization WHO). To:
- wyniki biopsji szpiku kostnego,
- badania molekularne leukocytów krwi obwodowej lub szpiku (obecność mutacji genu JAK2 lub innego markera genetycznego),
- wykluczenie innych chorób nowotworowych układu krwiotwórczego i nadpłytkowości odczynowej. Ma to związek z tym, że nadpłytkowość może pojawić się w przebiegu innych chorób (tzw. nadpłytkowość odczynowa), takich jak: niedokrwistość z niedoboru żelaza, choroba nowotworowa, przewlekłe infekcje i choroby zapalne, ostra utrata krwi, choroba alkoholowa.
5. Leczenie nadpłytkowości samoistnej
Wybór metody leczenia nadpłytkowości samoistnej zależy od występowania czynników ryzyka powikłań zakrzepowo-zatorowych. Lekiem z wyboru jest hydroksymocznik, jednak wyleczenie choroby jest niemożliwe.
Wszyscy pacjenci powinni otrzymywać aspirynę w dawce 75 -100 mg/dobę, o ile nie ma przeciwwskazań. Chorych leczy się dożywotnio. Celem terapii jest zmniejszenie dolegliwości, zapobieganie powikłaniom choroby oraz przedłużenie życia.
Jakie są rokowania? W grupie osób bez czynników ryzyka przeżycie jest podobne jak w populacji osób zdrowych, zaś chorych powyżej 60. roku życia lub z czynnikami ryzyka jest krótszy i zależnie od czynników ryzyka wynosi około 14–25 lat.
Bardzo ważne jest, by w przypadku, gdy pojawiają się niepokojące objawy, które mogą wskazywać na nadpłytkowość samoistną, zgłosić się do lekarza hematologa. Okazuje się bowiem, że rozwojowi choroby można zapobiegać. Kluczowe jest szybkie rozpoznanie, stała kontrola i właściwe leczenie.
Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.