Natalia Niemen pokazała zdjęcie ze szpitala. Jej córka cierpi na rzadką chorobę

Na profilu instagramowym Natalii Niemen pojawiło się zdjęcie wykonane w szpitalnej sali. Widać na nim artystkę czuwającą przy córce Danusi. Piosenkarka opatrzyła publikację wymownymi hasztagami: "dzielna córeczka", "szpitalna matka" oraz "zespół Noonan".

Ostatnie określenie odnosi się do rzadkiego zespołu wad wrodzonych, który może wpływać na wiele układów i narządów. Choroba ma podłoże genetyczne, a jej przebieg u poszczególnych pacjentów może być bardzo różny.

Zespół Noonan to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Występuje zarówno u dziewczynek, jak i chłopców. Szacuje się, że pojawia się z częstością od 1 do 5 przypadków na 10 tys. urodzeń, choć w innych opracowaniach podaje się także zakres od 1:1000 do 1:2500 żywych urodzeń.

Najczęściej zmiana genetyczna może zostać przekazana dziecku przez jednego z rodziców. Jeśli mama lub tata ma mutację odpowiedzialną za zespół Noonan, ryzyko, że dziecko ją odziedziczy, wynosi 50 proc. Nie zawsze jednak choroba występuje wcześniej w rodzinie. Zdarza się jednak, że mutacja pojawia się po raz pierwszy u dziecka, bez wcześniejszej historii rodzinnej.

Zespół Noonan ma bardzo zróżnicowany obraz kliniczny. U części osób objawy są łagodne, u innych mogą wymagać intensywnego leczenia i stałej kontroli specjalistów. Do najbardziej charakterystycznych cech należą niski wzrost, wrodzone wady serca, specyficzne rysy twarzy oraz opóźnienie rozwoju psychoruchowego różnego stopnia.

U pacjentów mogą występować m.in. szeroko rozstawione oczy, opadające powieki, nisko osadzone uszy, trójkątny kształt twarzy, wysokie czoło, krótka i szeroka szyja oraz szeroko rozstawione brodawki sutkowe. Częste są także deformacje klatki piersiowej, takie jak klatka piersiowa szewska lub kurza.

Jednak jednym z najważniejszych problemów zdrowotnych są wady serca. U osób z zespołem Noonan stwierdza się m.in. zwężenie zastawki tętnicy płucnej, ubytki w przegrodzie międzykomorowej lub międzyprzedsionkowej oraz kardiomiopatię przerostową. Czasem zaburzenia kardiologiczne wymagają leczenia operacyjnego.

Pierwsze sygnały zespołu Noonan mogą pojawić się już w czasie ciąży. Lekarzy mogą zaniepokoić m.in. nieprawidłowy obraz karku płodu w badaniu USG, obrzęk płodu, zbyt duża ilość płynu owodniowego, obecność płynu w jamach ciała lub wada serca. Po urodzeniu uwagę mogą zwracać obrzęki tkanek miękkich, większa głowa dziecka oraz krótka i szeroka szyja. Takie objawy nie przesądzają jeszcze o rozpoznaniu, ale są wskazaniem do dalszej diagnostyki.

W dzieciństwie zaś częstym problemem są trudności z karmieniem, wolniejsze przybieranie na wadze i zaburzenia wzrastania. Dzieci z zespołem Noonan mogą później zaczynać chodzić, mówić lub wolniej nabywać nowe umiejętności. Nie oznacza to jednak, że choroba zawsze wiąże się z poważną niepełnosprawnością intelektualną. U wielu pacjentów rozwój intelektualny mieści się w normie, choć mogą występować trudności w nauce, problemy z koncentracją, słuchem lub wzrokiem.

U chłopców częstym objawem jest wnętrostwo, czyli niezstąpienie jąder. U dzieci mogą pojawiać się również skłonność do siniaków, zaburzenia krzepnięcia, obrzęki limfatyczne, zmiany skórne, zez, oczopląs, wady refrakcji oraz niedosłuch.

Rozpoznanie zespołu Noonan zaczyna się zwykle od dokładnej oceny dziecka przez lekarza. Specjalista zwraca uwagę na cechy, które mogą sugerować tę chorobę, m.in. charakterystyczny wygląd twarzy, niski wzrost, wady serca, wolniejszy rozwój, a także problemy ze słuchem, wzrokiem lub krzepnięciem krwi. Diagnozę można potwierdzić badaniami genetycznymi, które sprawdzają, czy u pacjenta występuje zmiana w jednym z genów odpowiedzialnych za rozwój choroby.

Zespołu Noonan nie da się obecnie wyleczyć przyczynowo, czyli usunąć samej przyczyny genetycznej. Leczenie polega więc na łagodzeniu objawów, kontrolowaniu stanu zdrowia i zapobieganiu powikłaniom. Dlatego pacjent często pozostaje pod opieką wielu specjalistów, m.in. genetyka, kardiologa, endokrynologa, okulisty, laryngologa, hematologa, dermatologa, rehabilitanta, logopedy i psychologa.

Jednym z najważniejszych elementów opieki jest kontrola serca. Po rozpoznaniu choroby dziecko powinno mieć konsultację kardiologiczną oraz badania, takie jak EKG i echo serca. Lekarze regularnie monitorują też wzrost i masę ciała. W wybranych przypadkach, gdy dziecko jest bardzo niskie i spełnia określone kryteria, można rozważyć leczenie hormonem wzrostu.

Jeśli u dziecka występują opóźnienia rozwojowe, ważne jest jak najwcześniejsze wsparcie. Może ono obejmować rehabilitację, zajęcia logopedyczne, pomoc psychologiczną oraz dostosowane wsparcie edukacyjne. Im szybciej dziecko otrzyma odpowiednią pomoc, tym większa szansa na poprawę jego codziennego funkcjonowania.

Stałej kontroli wymagają również wzrok i słuch, dlatego dzieci z zespołem Noonan powinny regularnie odwiedzać okulistę i laryngologa. Ze względu na możliwe zaburzenia krzepnięcia lekarz może zlecić badania krwi, szczególnie przed planowanymi zabiegami. Ważne jest także poradnictwo genetyczne, które pomaga rodzinie zrozumieć, skąd bierze się choroba i jakie jest ryzyko jej wystąpienia u kolejnych dzieci.

Choć diagnoza może być dla rodziny trudnym doświadczeniem, wczesne rozpoznanie i systematyczna opieka specjalistyczna pozwalają szybciej reagować na problemy zdrowotne. Wielu pacjentów z zespołem Noonan osiąga dorosłość, funkcjonuje samodzielnie i prowadzi aktywne życie, choć zakres potrzebnego wsparcia zależy od przebiegu choroby.

Źródła:

• Chorobyrzadkie.gov.pl
• Badaniakliniczne.pl
• Chorobyrzadkie.edu.pl