Michałek ma PUS3. Choruje kilkanaście osób, połowa w Polsce

Diagnoza Michałka była dla rodziców dużym zaskoczeniem. Początkowo nic nie wskazywało na to, że dzieje się coś niepokojącego. Ciąża przebiegała prawidłowo, a chłopiec po urodzeniu otrzymał 10 punktów w skali Apgar. – Książkowa ciąża, wszystkie parametry, badania robione tak, jak trzeba – opowiada WP abcZdrowie Piotr Włodarczyk, tata chłopca. – Rodzi się zdrowe dziecko, a potem zaczynasz zauważać, że jednak coś jest nie tak.

Z czasem rodzice zaczęli dostrzegać niepokojące sygnały. Michałek później niż inne dzieci osiągał kolejne etapy rozwoju, takie jak podnoszenie główki, siadanie czy raczkowanie. Z powodu stwierdzonego znacznie obniżonego napięcia mięśniowego w wieku kilku miesięcy zaczął być regularnie rehabilitowany.

Rozpoczęły się wizyty u kolejnych specjalistów. Fizjoterapeuta, neurolog, kardiolog, specjaliści chorób metabolicznych. Wyniki badań nie przynosiły jednak odpowiedzi. – Właściwie słyszeliśmy, że taki już jest, że może wszystko będzie robił trochę później, ale raczej jest w porządku – mówi Piotr.

Przełom nastąpił po wizycie u neurologa, który zasugerował rodzicom konsultację genetyczną. Jak podkreśla tata Michałka, nie było możliwości umówienia takiej wizyty od razu na NFZ. – Dostaliśmy termin za półtora roku, może nawet dwa lata. Przy tak małym dziecku to wieczność. Jeśli pomoc jest potrzebna tu i teraz, takie czekanie jest po prostu makabrą – przyznaje.

Rodzina zdecydowała się więc na kosztowne badanie genetyczne WES wykonane prywatnie. Na wynik czekali około dwóch miesięcy. – Przyszedł wynik: wykryto wariant patogenny w genie PUS3. Dostajesz kartkę i tak naprawdę nie wiesz, co to jest, bo to choroba rzadka – wspomina.

Dalszą diagnostykę rodzice prowadzili najpierw pod opieką dr Anny Kruczek z Krakowa, a potem prof. Roberta Śmigla z Uniwersyteckiego Centrum Chorób Rzadkich we Wrocławiu. Po potwierdzeniu rozpoznania musieli przygotować się na nową rzeczywistość. – Wtedy dowiedzieliśmy się, że Michał na pewno będzie miał niepełnosprawność intelektualną i problemy rozwojowe związane z tą chorobą – wspomina jego tata. – To oznacza, że nasz syn nigdy nie będzie osobą samodzielną – dodaje.

Zespół PUS3 należy do grupy ultrarzadkich chorób genetycznych. Obecnie na świecie zdiagnozowano zaledwie 12 pacjentów. Za chorobę odpowiada mutacja w genie PUS3, który uczestniczy w produkcji białek niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania komórek, zwłaszcza komórek układu nerwowego. W wyniku tej zmiany organizm nie jest w stanie prawidłowo wytwarzać ważnego enzymu, co prowadzi do postępujących zaburzeń rozwoju.

U dzieci z zespołem PUS3 mogą występować m.in. ciężka niepełnosprawność intelektualna, globalne opóźnienie rozwoju, brak lub znaczne opóźnienie mowy, zaburzenia ruchowe, małogłowie, wady narządów wewnętrznych, padaczka oraz inne postępujące problemy neurologiczne.

Co ważne, naukowcy przypuszczają, że mutacja może mieć "polskie korzenie". Spośród wszystkich znanych pacjentów ponad połowę stanowią polskie dzieci, a część pozostałych ma polskie pochodzenie.

Dziś Michałek ma prawie trzy latka. Chodzi samodzielnie, choć nadal stawia niepewne kroki, potrafi też wypowiedzieć kilka prostych słów. Jednak poziomem umiejętności wyraźnie odstaje od rówieśników.

Rodzice zdają sobie też sprawę, że choroba może postępować i nawet wypracowane umiejętności mogą zaniknąć. – Doktor powiedział nam, że w pewnym momencie rozwój Michała może się zatrzymać. Najbardziej boimy się padaczki. U wielu dzieci pierwsze napady pojawiają się w późniejszym wieku i potrafią cofnąć rozwój dziecka – tłumaczy Piotr.

Michał pozostaje obecnie pod opieką wielu specjalistów, regularnie uczestniczy w rehabilitacji oraz zajęciach z neurologopedą. Rodzina planuje także kolejne turnusy rehabilitacyjne. – Robimy wszystko, co możemy, ale rehabilitacja nie zatrzyma choroby. To leczenie objawowe. Prawdziwą szansą jest terapia genowa – podkreśla ojciec.

Nad terapią dla pacjentów z zespołem PUS3 ściśle współpracują prof. Leszek Lisowski, biolog molekularny i ekspert w dziedzinie terapii genowych związany z Children's Medical Research Institute w Sydney oraz prof. Robert Śmigiel, genetyk kliniczny kierujący Uniwersyteckim Centrum Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu. Terapia ma wykorzystywać wektory wirusowe AAV, które dostarczą do organizmu prawidłową kopię uszkodzonego genu. To rozwiązanie przypomina mechanizm stosowany już w niektórych nowoczesnych terapiach genowych, między innymi w leczeniu SMA.

Szacuje się, że cały projekt może kosztować około 5 mln euro i potrwać od trzech do pięciu lat. – Terapie genowe są najdroższymi lekami, jakie istnieją na świecie. Często kosztują ponad 3 mln dolarów za dawkę – podkreśla prof. Leszek Lisowski w wypowiedzi cytowanej przez Polską Agencję Prasową.

Zdaniem Jana Kieszczyńskiego, założyciela PUS3 Foundation i ojca jednego z chorych dzieci, rodziny mierzące się z ultrarzadkimi chorobami muszą walczyć nie tylko z samą diagnozą, ale także z brakiem zainteresowania ze strony rynku farmaceutycznego. – Diagnoza ultrarzadkiej choroby genetycznej to dla rodzica wyrok podwójny. Z jednej strony patrzymy, jak choroba odbiera naszemu dziecku sprawność fizyczną i intelektualną. Z drugiej strony zderzamy się z realiami medycznego biznesu. Dla firm farmaceutycznych stworzenie leku dla kilkunastu dzieci na świecie jest po prostu nieopłacalne – mówił PAP.

– Razem z rodzicami innych chorych dzieci, w ramach fundacji i dzięki charytatywnym zbiórkom, współfinansujemy tworzenie tej terapii. Jeśli wszystko się uda, w ramach tych prac ma powstać kilkanaście dawek leku i nasze dzieci będą mogły z tej terapii skorzystać – wyjaśnia Piotr Włodarczyk.

– To także inwestycja w naukę, przyszłość i kolejne rodziny, które mogą usłyszeć taką diagnozę. Dzięki tej terapii ich dzieci być może będą miały szansę na ratunek. Bijemy się z czasem, bo eksperci podkreślają, że im wcześniej terapia zostanie podana, tym większe prawdopodobieństwo, że zadziała i ograniczy skutki choroby. W tym wieku mózg rozwija się najszybciej, dlatego tak ważne jest, by zdążyć, zanim jego możliwości rozwoju zaczną się zmniejszać – dodaje tata chłopca.

Piotr nie ukrywa, że diagnoza zmieniła życie całej rodziny. – To jest taki cios, że trudno sobie to wyobrazić. Rodzi się zdrowe dziecko i nagle okazuje się, że coś jest nie tak. Ta choroba kompletnie przejęła nasze życie, zrobiła rewolucję – przyznaje. – Choroby rzadkie cechują się niską częstością występowania, ale jest ich bardzo dużo, przez to w sumie bardzo wiele osób mierzy się z takimi diagnozami. Ale byłem w szoku, że akurat nas to dotknęło – mówi.

– Kolejnym szokiem było to, że pojawiła się jakaś nadzieja, że ktoś znalazł sposób, by walczyć z tą chorobą. To, że prowadzone są prace nad lekiem dla tak rzadkiej choroby, jest prawdziwym cudem. Znaleźli się ludzie, którzy wzięli sprawy w swoje ręce i walczą o przyszłość naszych dzieci – mówi.

Dla Michałka, podobnie jak dla pozostałych dzieci z zespołem PUS3, stawką jest coś więcej niż poprawa jakości życia. Rodzice wierzą, że powstająca terapia może zatrzymać postęp choroby i dać ich dzieciom szansę na rozwój, który dziś pozostaje pod znakiem zapytania.

Zbiórkę na leczenie Michałka można wesprzeć TUTAJ.