Naukowcy mówią o nowym układzie grup krwi. Odkrycie może uratować życie
W latach 70. XX wieku pobrano próbkę krwi od ciężarnej pacjentki. Pozornie rutynowe badania ujawniło jednak pewną anomalię, która jeszcze przez lata zwracała uwagę naukowców.
Anomalia u ciężarnej kobiety
W próbce pobranej od ciężarnej kobiety w 1972 roku brakowało antygenu (markera) obecnego na erytrocytach niemal całej populacji. Przez długi czas nie było jasne, co dokładnie stoi za tą anomalią — i czy ma ona znaczenie kliniczne.
Dopiero ponad pół wieku później ten nietypowy przypadek doprowadził naukowców z Wielkiej Brytanii i Izraela do opisania nowego układu grup krwi u ludzi. Zespół opublikował pracę na temat odkrycia w 2024 roku.
– To ogromne osiągnięcie i zwieńczenie długiej pracy zespołowej –wreszcie udało się ustalić ten nowy układ grup krwi i móc zapewnić najlepszą opiekę rzadkim, ale ważnym pacjentom – podkreśliła hematolożka Louise Tilley z brytyjskiej służby zdrowia NHS we wrześniu 2024 roku.
Brakujący marker
Wcześniejsze analizy wykazały, że ponad 99,9 proc. ludzi ma antygen AnWj — i właśnie tego markera brakowało we krwi pobranej od pacjentki w 1972 roku. Ponieważ antygen ten jest związany z białkiem obecnym m.in. w osłonkach mielinowych i limfocytach, nowo opisany układ nazwano MAL (ang. myelin and lymphocyte).
Kluczowe dla naukowców okazały się mutacje genu MAL. Gdy obie kopie genu u danej osoby są zmienione, może rozwinąć się rzadki fenotyp AnWj-ujemny — taki jak u pacjentki sprzed lat.
– MAL to bardzo małe białko o kilku interesujących właściwościach, co utrudniało jego identyfikację i oznaczało, że musieliśmy prowadzić wiele równoległych badań, aby zgromadzić dowody potrzebne do uznania tego układu grup krwi – wyjaśnił biolog komórkowy Tim Satchwell z University of the West of England.
Jak potwierdzono rolę genu MAL?
Aby upewnić się, że to właśnie MAL odpowiada za obecność AnWj, naukowcy przeprowadzili eksperyment: wprowadzili prawidłową wersję genu MAL do krwinek AnWj-ujemnych. Efekt był jednoznaczny — na powierzchni komórek pojawił się brakujący antygen.
Wiadomo też, że białko MAL uczestniczy w stabilizowaniu błon komórkowych i w transporcie wewnątrz komórki. Co ciekawe, wcześniejsze badania wskazywały, że AnWj nie występuje u noworodków, lecz pojawia się dopiero wkrótce po urodzeniu.
Dlaczego to odkrycie może uratować życie?
Wszyscy pacjenci AnWj-ujemni ujęci w badaniu mieli tę samą mutację, a jednocześnie nie stwierdzono u nich innych nieprawidłowości komórkowych ani chorób bezpośrednio z nią związanych. I teraz — gdy znane są markery genetyczne mutacji MAL — można sprawdzić, czy rzadki typ krwi jest dziedziczny, czy wynika z "wyciszenia" antygenu.
To ważne rozróżnienie: jeśli brak AnWj jest efektem supresji, może sygnalizować inny, ukryty problem medyczny. A im lepiej medycyna rozumie takie rzadkie warianty, tym łatwiej zapewnić bezpieczną transfuzję i skuteczniej chronić pacjentów przed groźnymi powikłaniami.
Magdalena Pietras, dziennikarka Wirtualnej Polski
Źródło: Science Alert
Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.
