Nowa terapia refundowana od października. Szansa dla pacjentów z ALS

– To wspaniała wiadomość dla naszych pacjentów, ale też dla lekarzy, którzy ich leczą. To pierwszy zarejestrowany lek, który może zmienić przebieg choroby. Nie mówimy jeszcze o wyleczeniu, ale o realnej nadziei na wydłużenie życia i zahamowanie postępu ALS – powiedział prof. Konrad Rejdak, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.

Stwardnienie zanikowe boczne to jedna z najcięższych chorób neurozwyrodnieniowych. Szybko odbiera sprawność – zaczynając od ograniczenia ruchu, poprzez utratę mowy, aż po niewydolność oddechową. Najbardziej znanym pacjentem z ALS był Stephen Hawking, który przez wiele lat prowadził życie naukowe dzięki wsparciu technologii wspomagających komunikację.

Zobacz także: Korzystnie wpływają na profil lipidowy. Pij, by obniżyć cholesterol

W Polsce z chorobą żyje około 3 tys. osób. Każdego roku diagnozuje się blisko 800 nowych przypadków, najczęściej między 40. a 70. rokiem życia. Średni wiek pacjenta to około 55 lat, ale zdarzają się również zachorowania u młodszych osób. Rokowanie jest bardzo trudne – średni czas przeżycia wynosi 3-5 lat od diagnozy.

Większość przypadków ALS (około 90 proc.) ma charakter sporadyczny, natomiast 10 proc. to forma dziedziczna. Naukowcy zidentyfikowali już około 40 genów związanych z chorobą, z czego najczęściej występują mutacje w czterech: C9orf72, TARDBP, FUS i SOD1. To właśnie mutacje w SOD1 są kluczowym celem dla nowej terapii.

Przełomem okazał się tofersen – lek zarejestrowany w Europie w 2024 roku. Należy do grupy oligonukleotydów antysensownych i działa poprzez blokowanie produkcji toksycznego białka powstającego w zmutowanym genie. Dzięki temu możliwe jest zahamowanie, a w niektórych przypadkach nawet cofnięcie objawów choroby.

Eksperci podkreślają wyjątkową skuteczność terapii. – Do tej pory mogliśmy mówić wyłącznie o leczeniu objawowym, dziś mamy lek, który realnie zmienia przebieg ALS u pacjentów z mutacją w genie SOD1. Cieszymy się, że wreszcie będzie dostępny w Polsce dla wszystkich chorych z tą mutacją w ramach programu lekowego - zaznaczył Paweł Bała, prezes Stowarzyszenia Dignitas Dolentium.

Prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego dodaje: "To coś, czego w stwardnieniu zanikowym bocznym nie mieliśmy nigdy wcześniej, to przełom dla pacjentów, ich rodzin i całego środowiska medycznego".

Zobacz także: Nadmiar tego minerału szkodzi. Może uszkadzać nerki i powodować zaburzenia rytmu serca

Ministerstwo Zdrowia ogłosiło, że od 1 października 2025 roku tofersen będzie refundowany w ramach programu lekowego dla wszystkich pacjentów z mutacją SOD1. Szacuje się, że w Polsce z nowej terapii skorzysta 80–100 osób.

Dotychczasowe doświadczenia w Polsce w ramach wczesnego dostępu do terapii (EAP) są bardzo pozytywne. W grupie około 20 pacjentów aż 79 proc. odnotowało korzyść z leczenia, w tym zatrzymanie progresji choroby, a nawet poprawę funkcjonowania.

Mimo przełomu, lekarze zwracają uwagę na konieczność usprawnienia diagnostyki. Średni czas oczekiwania na badania genetyczne wynosi od 9 miesięcy do nawet 2,5 roku. To powoduje, że pacjenci tracą cenne miesiące, podczas których choroba szybko postępuje.

– Chorzy na ALS nie mają czasu. Szybki dostęp do genetyki to nie luksus, ale konieczność. Tylko tak możemy wykorzystać potencjał nowej terapii – podkreśla Paweł Bała.

Eksperci apelują więc o stworzenie szybkiej ścieżki diagnostycznej, dzięki której osoby z podejrzeniem ALS mogłyby błyskawicznie potwierdzić obecność mutacji i rozpocząć leczenie.

Magdalena Pietras, dziennikarka Wirutualnej Polski