Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (870 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Stwardnienie guzowate - charakterystyka, różnorodność objawów, przyczyny, diagnozowanie

 Katarzyna Wąś-Zaniuk
30.06.2021 16:29
Stwardnienie guzowate jest rzadkim, wielonarządowym schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Co 20 minut na świat przychodzi dziecko obciążone tą chorobą. Częstość występowania stwardnienia guzowatego szacowana jest obecnie na 1 na 6-10 tysięcy osób.
Stwardnienie guzowate jest rzadkim, wielonarządowym schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Co 20 minut na świat przychodzi dziecko obciążone tą chorobą. Częstość występowania stwardnienia guzowatego szacowana jest obecnie na 1 na 6-10 tysięcy osób. (123rf)

Stwardnienie guzowate jest rzadkim, wielonarządowym schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Co 20 minut na świat przychodzi dziecko obciążone tą chorobą. Częstość występowania stwardnienia guzowatego szacowana jest obecnie na 1 na 6-10 tysięcy osób. 15 maja został ustanowiony Światowym Dniem Stwardnienia Guzowatego. Do decyzji tej przyczyniło się międzynarodowe konsorcjum organizacji TSC International, wspierające osoby zmagające się z tą trudną chorobą. W skład konsorcjum wchodzi 30 organizacji działających na różnych kontynentach. Jednym z nich jest Stowarzyszenie Chorych na Stwardnienie Guzowate z siedzibą w Gdyni, skupiające 132 członków – głównie rodziców chorych dzieci i osób z nimi zaprzyjaźnionych.

spis treści

1. Czym jest stwardnienie guzowate?

Stwardnienie guzowate (TSC, ang. tuberous sclerosis complex), nazywane również chorobą Bourneville'a-Pringle'a, jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą. Przyczyną tej choroby jest mutacja jednego z dwóch genów: TSC1 położonego na chromosomie 9 lub TSC2 położonego na chromosomie 16, przy czym cięższy przebieg choroby związany jest z mutacją genu TSC2.

Stwardnienie guzowate zawdzięcza swoją nazwę guzkowatym, łagodnym zmianom nowotworowym nazywanym fachowo harmatomą, obecnym w różnych narządach. Zwłaszcza w mózgu, na skórze i w nerkach, rzadziej w płucach, sercu, oczach, wątrobie, trzustce, narządach rozrodczych i kościach.

Najczęstsze zmiany w TSC dotyczą ośrodkowego układu nerwowego i skóry. Mózg i skóra zajęte są u 90-95% pacjentów z TSC. Patognomoniczne dla TSC zmiany w mózgu to mnogie guzki okolicy podwyściółkowej, które mogą przekształcić się w guzy podwyściółkowe olbrzymiokomórkowe zwane SEGA. Większość zmian w przebiegu TSC uwidacznia się u dzieci powyżej 3. roku życia, co utrudnia ustalenie rozpoznania we wcześniejszym wieku.

Zobacz film: "Dlaczego warto wykonywać badania profilaktyczne?"

Obraz kliniczny choroby bywa bardzo zróżnicowany. U jednych pacjentów choroba przebiega łagodnie lub umiarkowanie. U innych z kolei przybiera postać ciężką. Niektórzy pacjenci zmagają się wyłącznie ze zmianami skórnymi. Ich życie niewiele różni się od życia osób całkowicie zdrowych. Osoby te normalnie funkcjonują, chodzą do szkoły czy pracy. Z drugiej strony są również pacjenci zmagający się z ciężką postacią chorobą. Niejednokrotnie zmuszeni są oni przebywać w pozycji leżącej, miewają również napady padaczkowe. Zdarza się, że osoby te nie mają żadnego kontaktu z otoczeniem.

2. Przyczyny stwardnienia guzowatego

Za główną przyczynę stwardnienia guzowatego uznaje się mutację mutacje dwóch genów: TSC1 i TSC2. Białka człowieka kodowane przez geny TSC1 i TSC2, takie jak tuberyna i hemartyna, odpowiadają za tworzenie się kompleksu oddziałującego na główny szlak (mTOR) w nowotworzeniu oraz różnicowaniu tkanek ludzkich. W przebiegu choroby zaobserwować można tworzące się nowotwory o charakterze łagodnym. Mogą one powstawać w różnych narządach. W obrębie skóry, mózgu, nerek, płuc, mięśnia sercowego czy wątrobie.

3. Różnorodność objawów w stwardnieniu guzowatym

U 85 proc. osób dotkniętych stwardnieniem guzowatym występują objawy neurologiczne: padaczka (w 90 proc. przypadków, u 70 proc. chorych pojawia się w 1. roku życia), która często jest oporna na standardowe leczenie, upośledzenie umysłowe (50 proc.), autyzm, nadpobudliwość psychoruchowa (ADHD), zaburzenia zachowania, agresja.

Ich przyczyną są zmiany strukturalne w mózgu. U 80 proc. chorych wykrywane są charakterystyczne zmiany w nerkach, które prowadzą do niewydolności tego narządu. Najczęstszą z nich jest naczyniakomięśniakotłuszczak (ang. angiomyolipoma, AML) – łagodny nowotwór zbudowany z tkanki tłuszczowej, komórek mięśniówki gładkiej oraz nieprawidłowych, grubościennych naczyń krwionośnych, pojawiający się zazwyczaj między 15. a 30. rokiem życia, czterokrotnie częściej u kobiet niż u mężczyzn.

Może on występować w postaci licznych, małych zmian widocznych w obu nerkach lub dużych, izolowanych guzów zlokalizowanych tylko w jednej nerce (dotyczy to głównie kobiet w średnim wieku). W przypadku guzów o średnicy większej niż 4 cm istnieje ryzyko wystąpienia poważnego, zagrażającego życiu powikłania, jakim jest krwotok do przestrzeni zaotrzewnowej lub dróg moczowych. Szczególnie niebezpieczny jest krwotok spowodowany nagłym pęknięciem guza, określany mianem zespołu Wunderlicha.

Płucnym objawem stwardnienia guzowatego jest limfangioleiomiomatoza (LAM), czyli naczyniakowatość limfatyczna, polegająca na niekontrolowanym rozprzestrzenianiu się nietypowych komórek wokół oskrzeli, naczyń chłonnych i krwionośnych. Tego typu zmiany obserwowane są niemal wyłącznie u kobiet, aż w 40 proc. po okresie dojrzewania.

Inne objawy TSC to m.in.: bezbarwne znamiona na skórze, charakterystyczne guzki twarzy, przybierające postać czerwonych grudek na policzkach układających się w kształcie motyla (pojawiają się w 5. roku życia i dotykają 95 proc. pacjentów), zaburzenia snu, ubytki dentystyczne, torbiele i guzki w wątrobie, trzustce i kościach.

U każdego pacjenta przebieg choroby może wyglądać inaczej. Dlatego diagnostyka i leczenie pacjentów mają charakter multidyscyplinarny.

4. Diagnozowanie stwardnienia guzowatego

Stwardnienie guzowate rozpoznaje się na podstawie kryteriów klinicznych. Większymi kryteriami klinicznymi są następujące objawy takie jak:

  • zmiany na skórze (plamy odbarwieniowe),
  • angiofibroma,
  • występowanie płaskiego włókniaka w okolicy czołowej,
  • występowanie guzków w obrębie różnych narządów,
  • włókniaki okołopaznokciowe,
  • skóra szagrynowa.

Lekarz biorący pod uwagę mniejsze kryteria zwraca uwagę na to, czy pacjent zmaga się ze zmianami skórnymi typu confetti. Dodatkowo, pod uwagę bierze się to, czy u pacjenta występują ubytki w szkliwie, włókniaki w obrębie jamy ustnej, mniejsza ilość barwnika dna oka, torbiele nerek w liczbie mnogiej. Specjalista potwierdza diagnozę na podstawie występowania dwóch objawów dużych lub jednego dużego i dwóch małych.

Do wystawienia odpowiedniej diagnozy przydaje się również badanie genetyczne. Jeśli wynik badania jest nieprawidłowy, lekarz może uznać, że pacjent jest obciążony chorobą, nawet jeśli nie występują u niego jeszcze objawy chorobowe.

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze