Stwardnienie guzowate - choroba o różnych twarzach

Co 20 minut na świat przychodzi dziecko chore na stwardnienie guzowate. Częstość występowania tej choroby szacowana jest obecnie na 1 na 6-10 tysięcy osób. 15 maja, już po raz trzeci, będziemy obchodzić Światowy Dzień Stwardnienia Guzowatego, który został ustanowiony przez międzynarodowe konsorcjum organizacji TSC International, wspierających chorych na stwardnienie guzowate na całym świecie.

W skład konsorcjum wchodzi 30 organizacji działających na różnych kontynentach. Jednym z nich jest Stowarzyszenie Chorych na Stwardnienie Guzowate z siedzibą w Gdyni, skupiające 132 członków – głównie rodziców chorych dzieci i osób z nimi zaprzyjaźnionych. Każda z organizacji co roku, z okazji Światowego Dnia Stwardnienia Guzowatego, przyłącza się do akcji tworzenia wspólnej galerii zdjęć osób (np. rodziców, rodzeństwa, lekarzy), którym chorzy chcą podziękować za pomoc i opiekę.

Zobacz film: "#dziejesienazywo: Czym jest ból?"

Czym jest stwardnienie guzowate?

Stwardnienie guzowate (TSC, ang. tuberous sclerosis complex), nazywane również chorobą Bourneville'a-Pringle'a, jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą. Przyczyną tej choroby jest mutacja jednego z dwóch genów: TSC1 położonego na chromosomie 9 lub TSC2 położonego na chromosomie 16, przy czym cięższy przebieg choroby związany jest z mutacją genu TSC2.

TSC zawdzięcza swoją nazwę guzkowatym, łagodnym zmianom nowotworowym nazywanym fachowo harmatomą, obecnym w różnych narządach. Zwłaszcza w mózgu, na skórze i w nerkach, rzadziej w płucach, sercu, oczach, wątrobie, trzustce, narządach rozrodczych i kościach. Najczęstsze zmiany w TSC dotyczą ośrodkowego układu nerwowego i skóry. Mózg i skóra zajęte są u 90-95% pacjentów z TSC. Patognomoniczne dla TSC zmiany w mózgu to mnogie guzki okolicy podwyściółkowej, które mogą przekształcić się w guzy podwyściółkowe olbrzymiokomórkowe zwane SEGA. Większość zmian w przebiegu TSC uwidacznia się u dzieci powyżej 3. roku życia, co utrudnia ustalenie rozpoznania we wcześniejszym wieku.

Różnorodność objawów w stwardnieniu guzowatym

U 85 proc. osób dotkniętych stwardnieniem guzowatym występują objawy neurologiczne: padaczka (w 90 proc. przypadków, u 70 proc. chorych pojawia się w 1. roku życia), która często jest oporna na standardowe leczenie, upośledzenie umysłowe (50 proc.), autyzm, nadpobudliwość psychoruchowa (ADHD), zaburzenia zachowania, agresja. Ich przyczyną są zmiany strukturalne w mózgu. U 80 proc. chorych wykrywane są charakterystyczne zmiany w nerkach, które prowadzą do niewydolności tego narządu. Najczęstszą z nich jest naczyniakomięśniakotłuszczak (ang. angiomyolipoma, AML) – łagodny nowotwór zbudowany z tkanki tłuszczowej, komórek mięśniówki gładkiej oraz nieprawidłowych, grubościennych naczyń krwionośnych, pojawiający się zazwyczaj między 15. a 30. rokiem życia, czterokrotnie częściej u kobiet niż u mężczyzn. Może on występować w postaci licznych, małych zmian widocznych w obu nerkach lub dużych, izolowanych guzów zlokalizowanych tylko w jednej nerce (dotyczy to głównie kobiet w średnim wieku). W przypadku guzów o średnicy większej niż 4 cm istnieje ryzyko wystąpienia poważnego, zagrażającego życiu powikłania, jakim jest krwotok do przestrzeni zaotrzewnowej lub dróg moczowych. Szczególnie niebezpieczny jest krwotok spowodowany nagłym pęknięciem guza, określany mianem zespołu Wunderlicha.

Płucnym objawem stwardnienia guzowatego jest limfangioleiomiomatoza (LAM), czyli naczyniakowatość limfatyczna, polegająca na niekontrolowanym rozprzestrzenianiu się nietypowych komórek wokół oskrzeli, naczyń chłonnych i krwionośnych. Tego typu zmiany obserwowane są niemal wyłącznie u kobiet, aż w 40 proc. po okresie dojrzewania.

Inne objawy TSC to m.in.: bezbarwne znamiona na skórze, charakterystyczne guzki twarzy, przybierające postać czerwonych grudek na policzkach układających się w kształcie motyla (pojawiają się w 5. roku życia i dotykają 95 proc. pacjentów), zaburzenia snu, ubytki dentystyczne, torbiele i guzki w wątrobie, trzustce i kościach.

U każdego pacjenta przebieg choroby może wyglądać inaczej. Dlatego diagnostyka i leczenie pacjentów mają charakter multidyscyplinarny.

materiały prasowe, ponad rok temu

Bibliografia

  • Jóźwiak S., Dudzisz-Śledź M.: Stwardnienie guzowate – możliwości diagnostyczne i terapeutyczne. Medycyna Rodzinna zeszyt 55 (3/2010), s. 11-15.
  • Domańska-Pakieła D., Kotulska K., Jóźwiak S.: Stwardnienie guzowate: postępy w diagnostyce i leczeniu. Neurologia dziecięca 2008; 17(33), s. 11-22.
  • Skarbek M.: Stwardnienie guzowate. Przegląd Urologiczny 2007/2 (42), s. 43-45.

Choroby genetyczne

Komentarze
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Choroby genetyczne - klasyfikacja
najnowsze pytania

DYSKUSJE NA FORUM

Pomocni lekarze

Artykuły Choroby genetyczne - klasyfikacja
Choroby genetyczne - klasyfikacja

Stwardnienie guzowate - objawy, przyczyny, leczenie

Stwardnienie guzowate to bardzo rzadka choroba genetyczna. Charakterystyczne dla stwardnienia guzowatego są pojawiające się na skórze małe guzki (...) . Jakie są najczęstsze...

Choroby genetyczne - klasyfikacja

Stwardnienie guzowate to choroba o wielu twarzach

- Panie Profesorze, o stwardnieniu guzowatym mówi się, że jest to choroba o wielu twarzach. Dlaczego? Jest to choroba, której obraz kliniczny (...) i osobistego...

Neurologia

Drętwieją ci nogi? Sprawdź, dlaczego

Drętwieją ci nogi? Sprawdź, dlaczego

Stwardnienie rozsiane Jest to choroba autoimmunologiczna mózgu i kręgosłupa. Schorzenie najczęściej występuje u kobiet w wieku 20-40 (...) , które regularnie uprawiają jogging. Choroba tętnic obwodowych...

Diagnostyka zmian skórnych

Chciała tylko usunąć pryszcza. Omal nie umarła

Chciała tylko usunąć pryszcza. Omal nie umarła

nie będzie już problemem. Bez kompleksów pokażesz się w bikini Nieprzyjemne skutki Po godzinie od wyciśnięcia pryszcza twarz Katie zaczęła się pocić (...) i puchnąć. Stała się zniekształcona. Pojawił się też uciążliwy ból. Kobieta miała...

Objawy cukrzycy - pierwsze symptomy, wczesna diagnoza

Pięć chorób, które można pomylić z cukrzycą

Pięć chorób, które można pomylić z cukrzycą

. Stwardnienie rozsiane Stwardnienie rozsiane (SM) to przewlekła, zapalna choroba ośrodkowego układu nerwowego, w której dochodzi do uszkodzenia (...) Cukrzyca choroba cywilizacyjna...

Stwardnienie rozsiane - objawy, leczenie

Cierpi na stwardnienie rozsiane (WIDEO)

Stwardnienie rozsiane to przewlekła choroba układu nerwowego, polegająca na nieprawidłowym przekazywaniu impulsów nerwowych. Nazwa pochodzi (...) od „rozsiania" zaburzeń w różnych miejscach układu....