Sześć polskich rodzin walczy o wyjątkowy lek. Trwa wyścig z czasem i z systemem

Mutacja w genie PUS3 należy do najrzadszych rozpoznań na świecie. U dzieci, które ją dziedziczą, dochodzi do poważnych zaburzeń rozwoju, a choroba postępuje z każdym miesiącem. Rodzice mówią o niej bez złudzeń: to schorzenie, które odbiera kolejne funkcje, zanim medycyna zdąży zareagować. Jak relacjonują w materiale TVN24, dla ich dzieci czas nie jest pojęciem abstrakcyjnym – oznacza utracone szanse na rozwój, mowę, samodzielność.

Problem zaczyna się już na etapie diagnozy. Pierwsze objawy bywają niejednoznaczne: obniżone napięcie mięśniowe, opóźnienie psychoruchowe, trudności z osiąganiem podstawowych kamieni milowych. Dzieci często wymagają intensywnej rehabilitacji, a mimo to rozwijają się wolniej niż ich rówieśnicy.

Z czasem ujawnia się pełniejszy obraz choroby – ciężka niepełnosprawność intelektualna, brak mowy, małogłowie, niski wzrost, wady narządów wewnętrznych czy lekooporna padaczka. Charakterystycznym sygnałem mogą być też rozległe plamy mongolskie na skórze.

Choć mutacja dotyczy tylko jednej "literki" w kodzie genetycznym, jej skutki są dramatyczne. Ta drobna zmiana sprawia, że organizm nie wytwarza prawidłowo enzymu odpowiedzialnego za kluczowe procesy komórkowe. W efekcie dochodzi do postępującej neurodegeneracji. Ojciec dwuletniego Jerzego, Jan Kieszczyński, opisał tę rzeczywistość najprościej i najmocniej: jego syn po prostu "powoli znika".

Naukowcy zwracają uwagę, że przypadków może być więcej, niż pokazują oficjalne statystyki. Część dzieci mogła otrzymać inne rozpoznania, na przykład mózgowe porażenie dziecięce albo skutki niedotlenienia okołoporodowego. Według badaczy dziecko z zespołem PUS3 może rodzić się w Polsce średnio raz na rok lub dwa lata. To oznacza, że choroba pozostaje niemal niewidoczna dla systemu, ale nie jest jednostkowym wyjątkiem.

Jednocześnie właśnie w Polsce powstała grupa, która chce tę sytuację odwrócić. Kluczową rolę odgrywa prof. Robert Śmigiel z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, zajmujący się chorobami rzadkimi. Jak podkreślił w rozmowie z TVN24, "udało nam się sformować interdyscyplinarną grupę specjalistów, naukowców oraz rodziców zaangażowanych w opiekę nad pacjentami". To pozwoliło nie tylko dokładniej opisać przebieg choroby, ale też przejść do projektowania terapii.

Drugim filarem przedsięwzięcia jest prof. Leszek Lisowski, specjalista terapii genowych pracujący w Sydney. To w jego laboratorium powstaje wektor AAV9, określany jako "genetyczna taksówka", który ma dostarczyć do komórek zdrową kopię genu. Mechanizm brzmi prosto: organizm dostaje prawidłową instrukcję i zaczyna produkować potrzebny enzym. Co najważniejsze, badania prowadzone na komórkach pacjentów dały wynik, który rodzinom przyniósł realną nadzieję – po podaniu zdrowego genu metabolizm komórkowy wracał do normy.

Dlaczego więc terapia wciąż nie istnieje? Bo dla wielkich firm farmaceutycznych taki projekt jest finansowo nieatrakcyjny. Zbyt mała liczba pacjentów oznacza zbyt mały rynek. Rodzice usłyszeli wprost, że ich dzieci to przypadek "nieopłacalny". Dlatego powołali PUS3 Foundation i sami zaczęli zbierać środki na badania. Jak zaznaczają, pierwsze etapy udało się sfinansować z własnych oszczędności, ale kolejne wymagają już milionowych nakładów.

Cały projekt może kosztować około 5 mln euro. Tylko w 2026 roku fundacja musi zdobyć setki tysięcy złotych na najpilniejsze prace i blisko 2 mln zł do końca sierpnia, aby utrzymać tempo badań. To właśnie dlatego rodziny mówią dziś o wyścigu z czasem. Prof. Lisowski przypomina, że rozwój terapii nie może stanąć w miejscu, bo każda przerwa oznacza stratę, której dzieci z PUS3 nie odzyskają.

Rodzice starszych pacjentów mają świadomość, że ich dzieci mogą nie zdążyć w pełni skorzystać z przełomu. Mimo to nie rezygnują, bo podkreślają, że robią to też dla innych dzieci.

Pomóc można za pośrednictwem strony pus3foundation.org.

Źródło: TVN24