choroby genetyczne człowieka (strona 5 z 5)

Zespół Turnera to wrodzona wada genetyczna, która dotyka tylko dziewczynki. Wiąże się z zaburzeniami chromosomowymi i powoduje trwałe zmiany w ciele i organizmie chorego. Tylko wczesne wykrycie choroby pozwala na wdrożenie leczenia, które poprawi jakość życia, może je także wydłużyć. Jak radzić sobie z tą chorobą i na czym polega diagnostyka?

Heterochromia to zaburzenie, którego cechą charakterystyczną są oczy różnego koloru. Takie zjawisko nazywamy różnobarwnością tęczówek, a po łacinie heterochromia iridis.

Choroba Krabbego to bardzo rzadka choroba genetyczna. Dotyczy głównie obwodowego i ośrodkowego układu nerwowego. Diagnozowana jest najczęściej u noworodków, w przypadku których rokowanie nie jest pomyślne. Jakie objawy wskazują na chorobę Krabbego?

Zespół Williamsa to bardzo rzadka choroba genetyczna uwarunkowana, wykrywana już w okresie niemowlęcym. "Elfy" - tak nazywa się dzieci chore na zespół Williamsa – choroba ta sprawia, że dziecko z twarzy przypomina nieco mityczne stworzenie rodem z powieści Tolkiena. Zobacz jak objawia się Zespół Williamsa, jak rozpoznać chorobę i jak może wpłynąć na zdrowie człowieka.

Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, której przyczyną jest trisomia chromosomu 18. To rzadkie schorzenie, które ma bardzo poważne konsekwencje – większość ciąż z zespołem Edwardsa kończy się poronieniem, a połowa dzieci urodzonych z tym schorzeniem umiera w pierwszych dniach życia. Jak rozpoznać zespół Edwardsa i jak wygląda opieka nad dzieckiem?

Zespół Patau należy do wad genetycznych i niestety nie jest rzadko spotykaną wadą. Większość kobiet, które spodziewają się dziecka lub dopiero je planują, słyszała o takiej chorobie jak zespół Patau ze względu na prowadzone w tym kierunku badania w okresie ciąży. Kolejnymi schorzeniami, w kierunku których prowadzi się badania w okresie ciąży (ale nie tylko!), są zespół Edwardsa i zespół Downa.

Chyba każdy z nas zastanawiał się nad tym, jak kiedyś będzie wyglądało nasze dziecko. Czy będzie miało bujną fryzurę po mamie a oczy po tacie? I po kim odziedziczy temperament? Może będzie łagodne po babci, a może wda się do nerwowego dziadka? Na cechy, które posiadamy, wpływa wiele czynników w tym przede wszystkim geny. I chociaż nie wiemy, które z nich okażą się silniejsze (dominujące) i ujawnią się u dziecka, a które będą słabsze (recesywne), to istnieje kilka przesłanek, które pozwolą oszacować wygląd i charakter przyszłego potomka. Które z cech najczęściej dziedziczymy? Na następnym slajdzie zobaczysz WIDEO Zobacz też: Dieta kapuściana. Co ma z nią wspólnego Aleksander Kwaśniewski?

Nasze ciało jest mądrzejsze, niż nam się wydaje. Przejawia zaburzenia czynnościowe, niedobory składników odżywczych czy inne przypadłosci na wiele sposobów. Choroby z reguły manifestowane są przy pomocy charakterystycznych dla siebie symptomów. Gdy mamy katar lub grypę – usiłuje pozbyć się bakterii, kichając, czy też podnosząc temperaturę ciała. Kiedy brak nam magnezu, mięśnie nadmiernie się kurczą. Istnieją jednak choroby, z których obecności w ogóle nie zdajemy sobie sprawy. Są to specyficzne przypadłości, traktowane niekiedy jako zalety. Obejrzyj galerię i przekonaj się, jakie zaskakujące choroby możesz mieć i nawet o tym nie wiedzieć. Na następnym slajdzie obejrzysz WIDEO Zobacz też: Objawy nerwicy, które każdy powinien znać

Paraplegia, znana również jako parapeza lub diplegia jest rodzajem paraliżu dwóch kończyn, najczęściej dolnych kończyn ciała. Wyróżnia się paraplegię pourazową i spastyczną, czyli wrodzoną. Choroba wymaga intensywnej rehabilitacji w celu złagodzenia powikłań. Czym charakteryzuje się parapareza spastyczna, a czym paraplegia pourazowa? Z jakimi problemami musi mierzyć się paraplegik?

Zespół supersamca XYY to choroba genetyczna dotykająca mężczyzn. Przez jej rzadkie występowanie nie zawsze może być prawidłowo zdiagnozowana. Czym jest zespół supersamca i jak go rozpoznać?

Fenyloketonuria należy do grupy chorób dotyczących zaburzeń metabolizmu aminokwasów. Nazwa tej choroby pochodzi od nazwy aminokwasu – fenyloalaniny, którego metabolizm w tej chorobie jest zaburzony i w związku z tym gromadzi się w organizmach dotkniętych nią dzieci, uszkadzając mózg. Jakie są przyczyny i objawy fenyloketonurii? Jak powinna wyglądać odpowiednia dieta?

Ludwik, mój syn – jeden z 17 dzieci w Polsce chory na Mukopolisacharydozę typu II (Syndrom Huntera). Jeden na ponad 2 miliony ludzi w Polsce, jedyny w Krakowie chory na ultra rzadką chorobę. Takie są dane. Nikt mnie nie przygotowywał i nie nauczył, jak być mamą chorego dziecka. Choroba synka nie powstała z moich zaniechań, wręcz przeciwnie, było to moje długo wyczekiwane przez 11 lat dziecko.

Zespół Marfana to choroba genetyczna, która występuje raz na 5 tysięcy urodzeń, niezależnie od płci. Choroba ta występuje rodzinnie – ok. 75% chorych dziedziczy to schorzenie od swoich rodziców, natomiast ok. 25% chorych cechuje tak zwana spontaniczna mutacja.

Choroby genetyczne człowieka powstają na skutek mutacji genów lub zaburzenia liczby albo budowy chromosomów. Powyższe procesy powodują zaburzenie prawidłowej struktury oraz funkcjonowania organizmu. Aby prawidłowo zdiagnozować rodzaj problemu, konieczne jest wykonanie testów genetycznych. Badania naukowe nad budową DNA pozwalają na wykrywanie coraz to nowszych wad genetycznych oraz rozumienie ich przyczyn. Choć całkowite wyleczenie choroby genetycznie nie jest możliwe, istnieją dziś coraz większe szanse na poprawę jakości życia chorego. Jak rozpoznaje się choroby genetyczne i jaka jest przyczyna ich rozwoju?

Rozszczep podniebienia to wada rozwojowa powstała we wczesnym okresie rozwoju płodu. Mianem tym nazywamy szczelinę lub przerwę powstałą na skutek niepołączenia się struktur podniebienia. Wada ta może występować razem z innymi wadami, takimi jak np. rozszczep wargi. Do rozwoju wady może dojść w każdej części podniebienia. Rozszczep podniebienia i rozszczep wargi to jedne z najczęściej występujących u dzieci wad wrodzonych głowy i szyi. Jeśli nie zostanie podjęte operacyjne leczenie takich zaburzeń, dziecko może mieć problemy z jedzeniem (dlatego też utrudnione jest karmienie piersią), mową, a także słuchem.

Córeczka biega po domu. Słychać jej słodki śmiech. Najpiękniejszy dźwięk. Nie ma takiego drugiego. Dźwięk, który dostarcza tych samych wrażeń, co promyk słońca, czy zapach świeżej trawy. Beztroska i szczęście nie do ruszenia. Mimowolnie uśmiechają się oczy. W domu będzie jeszcze więcej dziecięcego śmiechu i jeszcze więcej szczęścia. Już niedługo. Kawałek jesieni, zima, wiosna. I nadejdzie lato. I znowu będę mamą.

Przyszła na świat i już ją bolało. Nie rączka, nie nóżka - bolało ją wszystko. Jakby ktoś cały czas polewał ją wrzącą wodą... Pamiętam ten grymas twarzy kilka sekund po urodzeniu i ten ciągły płacz. Płakała, gdy ją mierzono, płakała, gdy ją ważono, płakała, gdy ją badano i kiedy ją dostałam owiniętą w pieluszkę, aby ją w końcu przytulić. Im bardziej ją tuliłam, tym bardziej zanosiła się płaczem... Skąd mogłam wiedzieć, że mój dotyk tak bardzo ją boli? Skąd mogłam wiedzieć, że osobiście dokładam jej w tym momencie ran i pęcherzy? Lekarze już wiedzieli, że coś jest nie tak, jednak nie dali nic po sobie poznać. Dopiero wieczorem zaczęły do mnie docierać pierwsze informacje…

Pomysł Pierre Culliford na komiks o "Smerfach", który był pierwowzorem popularnej bajki, wcale nie musiał być objawem wybujałej wyobraźni. Okazuje się, że niebiescy ludzie istnieją naprawdę! Po raz pierwszy świat usłyszał o nich za sprawą Martina Fugate'a i Elizabeth Smith. Mieszkali w Kentucky. On pochodził z Francji, ona z Ameryki, oboje byli zdrowi, a defekt genetyczny nie dawał żadnych objawów, do momentu, gdy para zapragnęła mieć dziecko. Okazało się, że oboje mają geny choroby o nazwie Methemoglobinemi – przypadłości polegającą na tym, że hemoglobina ma ograniczoną zdolność przenoszenia tlenu, co wywołuje niebieski kolor skóry. Nieświadomie para stała się zatem założycielami rodu niebieskich ludzi. Tymczasem niedawno w USA zmarł Paul Karason, znany także jako Papa Smerf, którego skóra zmieniła kolor na niebieski, na skutek leczenia specyfikiem zawierającym srebro koloidalne.

Andrea Monroy ma 23 lata i cierpi na bardzo rzadką chorobę genetyczną. Jej skóra jest wyjątkowo wrażliwa na promienie słoneczne, przez co kobieta może wychodzić na zewnątrz tylko nocą lub w ochronnym ubraniu. Nawet niewielka dawka słońca naraża ją na groźnego raka skóry.

Badania cytogenetyczne, nazywane badaniami kariotypu, wykorzystuje się do oceny struktury i liczby chromosomów. Ma to na celu sprawdzenie, czy ich liczba, morfologia i struktura jest prawidłowa. Jakie nieprawidłowości i choroby można wykryć tym sposobem? Co jest wskazaniem do badania?