choroby genetyczne człowieka (strona 2 z 5)

Kiedy w 1975 roku na świat przyszedł niebieski noworodek, personel medyczny był wstrząśnięty. Wyjaśnienie tego fenomenu okazało się stosunkowo proste. Najpierw jednak musimy się na chwilę przenieść do roku 1820.

Choroba Huntingtona to choroba neurodegeneracyjna, prowadząca do nieodwracalnych zmian w mózgu. Często rozpoczyna się skrycie, najczęściej w średnim wieku. Jednak u części chorych objawy mogą pojawić się już przed 20. rokiem życia. Jak rozpoznać chorobę Huntingtona?

Choroba Recklinghausena to dziedziczne schorzenie pochodzenia nerwowego. Jego objawem są zmiany skórne, kostne i oczne oraz guzy wewnątrzczaszkowe i inne nowotwory o lokalizacji pozaczaszkowej. Jakie są przyczyny rozwoju choroby Recklinghausena? Na czym polega jej rozpoznanie i leczenie?

Choroby mitochondrialne to grupa około 1500 schorzeń spowodowanych mutacjami genowymi. U większości pacjentów za przyczynę uznaje się mutację w mtDNA, czyli DNA mitochondrialnym. Choroby te mają niespecyficzne objawy, które wskazują na nieprawidłowości związane z układem nerwowym, sercowo-naczyniowym lub mięśniowo-kostnym. Na czym polega leczenie chorób mitochondrialnych?

Albinizm oczny to choroba, istotą której jest genetycznie uwarunkowana nieobecność lub zbyt mała ilość melaniny w tkankach gałki ocznej, także w rzęsach, brwiach, skórze i włosach. Jakie są jego objawy? Na czym polega leczenie? Czy albinizm oczny może być dziedziczny?

"Królowa Charlotta: Opowieść ze świata Bridgertonów" to prequel niezwykle popularnego serialu, który podbił serca widzów. Najnowsza produkcja stanowiącej sfabularyzowane losy królowej Charlotty i jej męża – angielskiego króla Jerzego III. Jest on dotknięty tajemniczą, "wampirzą" chorobą.

Czy zauważyłeś, że twoje stawy są nadmiernie ruchome, a ty jesteś w stanie odwieść kciuk w dowolną pozycję? A może do tego masz żylaki i nadmiernie rozciągliwą skórę? Flebolog prof. Łukasz Paluch tłumaczy, co łączy te nietypowe dolegliwości.

Natalia Niemen walczy o córkę, która zmaga się z rzadką chorobą genetyczną. Dziewczynka ma już za sobą kilka poważnych operacji, a przed nią kolejne. "U rodzica, który dowiaduje się, że jego dziecko choruje na chorobę rzadką, w pakiecie uczuć jest miejsce na lęk, szok, rozpacz, niepewność. Rozpoczyna się walka. Stajesz się kompletnie nowym człowiekiem" - wyznała Niemen w poruszającym wpisie w mediach społecznościowych.

Zespół Pfeiffera to choroba dziedziczna, za którą odpowiadają mutacje genów FGFR1 lub FGFR2. Objawem zaburzenia jest przedwczesne zrastanie szwów czaszki, szerokie i krzywe kciuki oraz paluchy, a także częściowo zrośnięte palce rąk i nóg. Schorzenie jest rzadkie, dotyka 1 na 100 000 osób. Jakie są możliwości jego leczenia?

Choroba Refsuma to rzadkie schorzenie genetyczne, które związane jest z gromadzeniem kwasu fitynowego w osoczu, krwi i tkankach. Ze względu na to, że kwas ten nie jest syntetyzowany przez ludzki organizm, chorobę hamuje się głównie poprzez stosowanie diety obniżającej jego stężenie. Czym dokładnie objawia się choroba Refsuma? Jakie są jej przyczyny? Jak wygląda leczenie?

Cherubizm to choroba genetyczna zaliczana do schorzeń rzadkich, jej cechą charakterystyczną jest zmieniony wygląd twarzy. Typowe jest postępujące obustronne powiększenie żuchwy bądź szczęki, w ciężkich przypadkach pojawiają się również objawy kliniczne. Jakie są przyczyny i objawy choroby? Na czym polega jej leczenie?

Choroba Menkesa, inaczej choroba kręconych włosów, jest schorzeniem neurorozwojowym o podłożu genetycznym. Jej istotą jest zaburzenie metabolizmu miedzi. Niedobór pierwiastka wiąże się z wieloma zaburzeniami, głównie ze strony układu nerwowego, ale również naczyń krwionośnych, kości i skóry. Na czym polega leczenie? Jakie objawy u dziecka powinny niepokoić?

Zespół Hurler to choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jej objawy są konsekwencją braku lub niedoboru enzymu alfa-L iduronidazy. Przyjmuje trzy postaci. To choroba Hurlera, Scheie’a i Hurlera-Scheie’a. Wszystkie są postaciami mukopolisacharydozy typu I. Jakie są ich objawy? Czy możliwe jest leczenie?

Zespół Cockayne’a to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie występująca w trzech typach. Charakterystyczne objawy to niski wzrost, nadwrażliwość na słońce, szybkie starzenie się skóry i małogłowie. Jakie są objawy zespołu Cockayne’a i na czym polega leczenie tej choroby genetycznej?

Zespół Schwartza-Jampela (SJS) to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, charakteryzująca się przykurczami mięśniowymi oraz nieprawidłowościami w budowie szkieletu. Choroba jest nieuleczalna, pacjenci muszą być pod stałą opieką lekarzy wielu specjalizacji, przyjmować leki oraz stosować odpowiednią dietę w celu ograniczania postępu zespołu SJS. Na czym polega zespół Schwartza-Jampela?

Zespół Huntera, inaczej mukopolisacharydoza typu II, to choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. Pierwsze jej symptomy są najczęściej bardzo wyraźne i trudne do przeoczenia. Jak dokładnie objawia się zespół Huntera? Jak wygląda życie z chorobą? Czy można ją wyleczyć?

Zespół Lescha-Nyhana to rzadkie schorzenie genetyczne, zaburzenie metabolizmu puryn, spowodowane brakiem lub niedoborem aktywności enzymu fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej. Jak rozpoznaje się tę chorobę genetyczną? Jak powinno przebiegać leczenie zespołu Lescha-Nyhana?

Jakub Majzel zmagał się z nieuleczalną chorobą. 26-latek cierpiał na dystrofię mięśniową, którą lekarze zdiagnozowali u niego, kiedy był jeszcze dzieckiem. Jego tata zakładał zespoły muzyczne i zapraszał do współpracy gwiazdy, by ratować syna.

Choroba Niemanna-Picka to choroba dziedziczna rozpoznawana u 1 na 100 000 osób zarówno wśród kobiet, jak i mężczyzn. W jej przebiegu dochodzi do odkładania się tłuszczów w różnych organach, na przykład w mózgu, śledzionie, płucach czy szpiku kostnym. Choroba Picka określana jest mianem dziecięcego Alzheimera, co warto o niej wiedzieć?

Ataksja Friedreicha to choroba genetyczna, która prowadzi do postępującego zwyrodnienia w obrębie układu nerwowego. Wywołuje także problemy kardiologiczne. Jest nieuleczalna i groźna. Na czym polega jej leczenie?

Zespół Carneya, nazywany rozrostem mikroguzkowym nadnerczy, to choroba genetyczna, istotą której jest łagodny, obustronny rozrostu nadnerczy. Schorzenie objawia się mnogimi nowotworami, takimi jak guzy endokrynne czy neuronalne, jak i pigmentacyjnymi zmianami skóry i błon śluzowych. Na czym polega jej leczenie?

Rzekoma niedoczynność przytarczyc to genetyczna choroba metaboliczna, istotą której jest brak reakcji receptorów tkankowych na działanie parathormonu. Wyróżniono cztery typy choroby: Ia, Ib, Ic i II. Towarzyszące im objawy to konsekwencja zawyżonego poziomu fosforanów i zbyt niskiego stężenia wapnia. Na czym polega diagnostyka i leczenie?

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa to określenie grupy rzadkich chorób genetycznych, charakteryzujących się podobnymi objawami i przebiegiem. Pierwsze dolegliwości mogą pojawić się już we wczesnym dzieciństwie lub w późniejszym czasie, na przykład w piątej dekadzie życia. Jakie są przyczyny i objawy ataksji rdzeniowo-móżdżkowej?

Choroba Sanfilippo, inaczej mukopolisacharydoza typu III, to nieuleczalna i rzadka choroba genetyczna. Odpowiada za nią brak enzymu biorącego udział w rozkładzie zużytych mukopolisacharydów. To prowadzi do gromadzenia się siarczanu heparyny, co uszkadza tkanki i narządy. Na czym polega leczenie?

Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna to rzadka choroba genetyczna, która cechuje się nieprawidłowym rozwojem zębów, paznokci i włosów oraz gruczołów skórnych. Jakie są objawy i przyczyny zaburzenia? Na czym polega jej leczenie?