Zespół Keitha jest rzadką chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Jej charakterystycznym objawem są guzy przybierające różną wielkość. Schorzenie rozwija się stopniowo, a jego objawy z czasem ulegają nasileniu. To znacznie...
Stephanie Aston z Nowej Zelandii zmarła na rzadką chorobę. Lekarz, u którego szukała pomocy, twierdził, że udaje. Zmarła na rzadką chorobę 33-letnia Stephanie Aston od lat zmagała się z rzadką, genetyczną chorobą...
Twarz Mercedes Christensen pokryta jest setkami guzów. Zmagania z rzadką chorobą genetyczną nie są łatwe, a 52-letnia kobieta nieustannie jest wyśmiewana i wytykana palcami przez obce osoby. Postępujące zmiany na...
Ma 24 lata i rzadką chorobę genetyczną związaną z zaburzeniami wydzielania melaniny. Mówiąc wprost, choruje na albinizm. Jej niezwykły wygląd nie przysparzał jej przyjaciół, do czasu, gdy postanowiła pokazać się w mediach społecznościowych. Dziś nie...
Kiedy w 1975 roku na świat przyszedł niebieski noworodek, personel medyczny był wstrząśnięty. Wyjaśnienie tego fenomenu okazało się stosunkowo proste. Najpierw jednak musimy się na chwilę przenieść do roku 1820. Skóra w...
Choroba Huntingtona to choroba neurodegeneracyjna, prowadząca do nieodwracalnych zmian w mózgu. Często rozpoczyna się skrycie, najczęściej w średnim wieku. Jednak u części chorych objawy mogą pojawić się już przed 20. rokiem życia. Jak rozpoznać...
Choroba Recklinghausena to dziedziczne schorzenie pochodzenia nerwowego. Jego objawem są zmiany skórne, kostne i oczne oraz guzy wewnątrzczaszkowe i inne nowotwory o lokalizacji pozaczaszkowej. Jakie są przyczyny rozwoju choroby Recklinghausena? Na...
Choroby mitochondrialne to grupa około 1500 schorzeń spowodowanych mutacjami genowymi. U większości pacjentów za przyczynę uznaje się mutację w mtDNA, czyli DNA mitochondrialnym. Choroby te mają niespecyficzne objawy, które wskazują na...
Albinizm oczny to choroba, istotą której jest genetycznie uwarunkowana nieobecność lub zbyt mała ilość melaniny w tkankach gałki ocznej, także w rzęsach, brwiach, skórze i włosach. Jakie są jego objawy? Na czym polega leczenie? Czy albinizm oczny...
"Królowa Charlotta: Opowieść ze świata Bridgertonów" to prequel niezwykle popularnego serialu, który podbił serca widzów. Najnowsza produkcja stanowiącej sfabularyzowane losy królowej Charlotty i jej męża – angielskiego króla Jerzego III. Jest on...
17 kwietnia obchodzony jest Światowy Dzień Chorych na Hemofilię. Rzadka choroba genetyczna objawia się zaburzeniami krzepnięcia krwi, a dla osób z hemofilią nawet najmniejsze skaleczenie wiąże się z niebezpieczeństwem. ...
Czy zauważyłeś, że twoje stawy są nadmiernie ruchome, a ty jesteś w stanie odwieść kciuk w dowolną pozycję? A może do tego masz żylaki i nadmiernie rozciągliwą skórę? Flebolog prof. Łukasz Paluch tłumaczy, co łączy te nietypowe...
Natalia Niemen walczy o córkę, która zmaga się z rzadką chorobą genetyczną. Dziewczynka ma już za sobą kilka poważnych operacji, a przed nią kolejne. "U rodzica, który dowiaduje się, że jego dziecko choruje na chorobę rzadką, w pakiecie uczuć jest...
Zespół Pfeiffera to choroba dziedziczna, za którą odpowiadają mutacje genów FGFR1 lub FGFR2. Objawem zaburzenia jest przedwczesne zrastanie szwów czaszki, szerokie i krzywe kciuki oraz paluchy, a także częściowo zrośnięte palce rąk i nóg. Schorzenie...
Choroba Refsuma to rzadkie schorzenie genetyczne, które związane jest z gromadzeniem kwasu fitynowego w osoczu, krwi i tkankach. Ze względu na to, że kwas ten nie jest syntetyzowany przez ludzki organizm, chorobę hamuje się głównie poprzez...
Cherubizm to choroba genetyczna zaliczana do schorzeń rzadkich, jej cechą charakterystyczną jest zmieniony wygląd twarzy. Typowe jest postępujące obustronne powiększenie żuchwy bądź szczęki, w ciężkich przypadkach pojawiają się również objawy...
Choroba Menkesa, inaczej choroba kręconych włosów, jest schorzeniem neurorozwojowym o podłożu genetycznym. Jej istotą jest zaburzenie metabolizmu miedzi. Niedobór pierwiastka wiąże się z wieloma zaburzeniami, głównie ze strony układu nerwowego, ale...
Zespół Hurler to choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jej objawy są konsekwencją braku lub niedoboru enzymu alfa-L iduronidazy. Przyjmuje trzy postaci. To choroba Hurlera, Scheie’a i Hurlera-Scheie’a. Wszystkie są postaciami...
Zespół Cockayne’a to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie występująca w trzech typach. Charakterystyczne objawy to niski wzrost, nadwrażliwość na słońce, szybkie starzenie się skóry i małogłowie. Jakie są objawy zespołu Cockayne’a i na czym...
Zespół Schwartza-Jampela (SJS) to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, charakteryzująca się przykurczami mięśniowymi oraz nieprawidłowościami w budowie szkieletu. Choroba jest nieuleczalna, pacjenci muszą być pod stałą opieką lekarzy wielu...
