Zespół Huntera, inaczej mukopolisacharydoza typu II, to choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. Pierwsze jej symptomy są najczęściej bardzo wyraźne i trudne do przeoczenia. Jak dokładnie objawia się zespół Huntera? Jak wygląda życie z...
Zespół Lescha-Nyhana to rzadkie schorzenie genetyczne, zaburzenie metabolizmu puryn, spowodowane brakiem lub niedoborem aktywności enzymu fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej. Jak rozpoznaje się tę chorobę genetyczną? Jak powinno...
27-latka jest bardzo aktywna w mediach społecznościowych. Obserwuje ją niemal 760 tys. osób, a jej filmy na TikToku biją rekordy popularności. Kobieta postanowiła w sieci szerzyć wiedzę na temat choroby genetycznej, z którą zmaga się od dzieciństwa...
Jakub Majzel zmagał się z nieuleczalną chorobą. 26-latek cierpiał na dystrofię mięśniową, którą lekarze zdiagnozowali u niego, kiedy był jeszcze dzieckiem. Jego tata zakładał zespoły muzyczne i zapraszał do współpracy gwiazdy, by ratować...
Choroba Niemanna-Picka to choroba dziedziczna rozpoznawana u 1 na 100 000 osób zarówno wśród kobiet, jak i mężczyzn. W jej przebiegu dochodzi do odkładania się tłuszczów w różnych organach, na przykład w mózgu, śledzionie, płucach czy szpiku...
Ataksja Friedreicha to choroba genetyczna, która prowadzi do postępującego zwyrodnienia w obrębie układu nerwowego. Wywołuje także problemy kardiologiczne. Jest nieuleczalna i groźna. Na czym polega jej leczenie? Co to...
Zespół Carneya, nazywany rozrostem mikroguzkowym nadnerczy, to choroba genetyczna, istotą której jest łagodny, obustronny rozrostu nadnerczy. Schorzenie objawia się mnogimi nowotworami, takimi jak guzy endokrynne czy neuronalne, jak i...
Rzekoma niedoczynność przytarczyc to genetyczna choroba metaboliczna, istotą której jest brak reakcji receptorów tkankowych na działanie parathormonu. Wyróżniono cztery typy choroby: Ia, Ib, Ic i II. Towarzyszące im objawy to konsekwencja zawyżonego...
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa to określenie grupy rzadkich chorób genetycznych, charakteryzujących się podobnymi objawami i przebiegiem. Pierwsze dolegliwości mogą pojawić się już we wczesnym dzieciństwie lub w późniejszym czasie, na przykład w piątej...
Choroba Sanfilippo, inaczej mukopolisacharydoza typu III, to nieuleczalna i rzadka choroba genetyczna. Odpowiada za nią brak enzymu biorącego udział w rozkładzie zużytych mukopolisacharydów. To prowadzi do gromadzenia się siarczanu heparyny, co...
33-letnia Danielle Lewis ze Staffordshire urodziła się bez obojczyków. Rzadka choroba genetyczna wpływa także na kości oraz zaburza rozwój uzębienia. Kobieta pokazuje w sieci nieosiągalny dla zdrowego człowieka trik, który polega na złączeniu obu...
Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna to rzadka choroba genetyczna, która cechuje się nieprawidłowym rozwojem zębów, paznokci i włosów oraz gruczołów skórnych. Jakie są objawy i przyczyny zaburzenia? Na czym polega jej leczenie?...
32-letnia Lizzie Velásquez, mimo poważnej choroby genetycznej i hejtu, z jakim musiała się mierzyć od dzieciństwa, nie dała za wygraną. Przydomek "najbrzydszej kobiety na świecie" nie przeszkodził jej w podbiciu mediów społecznościowych. Dzisiaj...
Marcin Gruza oraz jego żona Agata i syn Aleksander od sześciu lat koncentrują się na jednym – na zdrowiu. Ich koszmar zaczął się w dniu, który miał należeć do najpiękniejszych w ich życiu. - Nieustanne wizyty u specjalistów, chodzenie po lekarzach...
Była dzieckiem, gdy okazało się, że cierpi na zespół Alperta dotykający jednej na milion osób. Genetyczna choroba odbierała sprawność jej nerkom kawałek po kawałku. Przez lata ona i jej rodzina żyli z widmem przeszczepu. Studia, praca i pandemia...
Zespół Pallistera-Hall (PHS) to rzadki zespół wad spowodowany przez mutację genową. Pierwsze objawy zespołu rozpoznawane są już w trakcie USG prenatalnego płodu. PHS ma ciężki przebieg i wymaga leczenia pod okiem wielu specjalistów, często również...
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, powodująca nieodwracalne zniszczenia mięśni. DMD zmusza do poruszania się na wózku inwalidzkim już w wieku 13 lat. Jak rozpoznać dystrofię mięśniową Duchenne’a i jak...
Abetalipoproteinemia, inaczej zespół Bassena-Kornzweiga, to uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, która prowadzi do niedoboru witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. Przyczyną są zaburzenia wchłaniania tłuszczów wywołane przez mutacje...
Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera jest genetycznie uwarunkowaną chorobą wywoływaną przez priony. To schorzenie rzadkie i nieuleczalne. Jego objawy to postępująca ataksja móżdżkowa, otępienie i wzmożone napięcie mięśniowe. Jakie są przyczyny...
Do 16 maja rodzice dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni mogli liczyć na pomniejszenie kwoty najdroższego leku świata o 8 proc. Gdy kontrowersyjny podatek VAT powrócił, pojawiło się pytanie: dlaczego rząd wyciąga ręce po pieniądze chorych? - To tak...
