choroby genetyczne człowieka (strona 4 z 5)

Zespół Proteusza to rzadka choroba genetyczna, za która odpowiada mutację genu AKT1. Jej głównym objawem jest asymetryczny i nieproporcjonalny przerost części ciała oraz skłonność do tworzenia guzów. Towarzyszące zaburzeniu deformacje mogą być przyczyną wykluczenia społecznego. Leczenie jest wyłącznie objawowe. Co warto wiedzieć?

Choroba Pompego to rzadka choroba genetyczna, która jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jej przyczyną jest brak enzymu – α-glukozydazy, skutkiem czego są zaburzenia metabolizmu węglowodanów i epizody hipoglikemii. Co warto wiedzieć?

Zespół Seckela to bardzo rzadki zespół wad wrodzonych, którego objawem jest wewnątrzmaciczne i pourodzeniowe zahamowanie wzrostu, upośledzenie umysłowe i charakterystyczna dysmorfia twarzy. Choroba jest uwarunkowana pojedynczą mutacją genową i występuje u mniej niż 1 noworodka na milion. Co warto wiedzieć?

Mastocytoza to rzadka choroba charakteryzująca się nadmierną ilością mastocytów, czyli komórek tucznych. Te zwykle lokalizują się w skórze, co przyczynia się do powstania charakterystycznych plam. Choroba może również dotyczyć narządów wewnętrznych. Co warto o niej wiedzieć?

Zespół Di George’a to wada wrodzona wywołana ubytkiem materiału DNA. To jednostka chorobowa spowodowana mikrodelecją prążka chromosomu 22q11, przebiegająca z pierwotnym niedoborem odporności. Wiąże się z nią wiele poważnych zaburzeń i dolegliwości. Co warto wiedzieć?

Zespół Wolfa-Hirschhorna to rzadka choroba genetyczna. Jej przyczyną jest mikrodelecja fragmentu jednego z pary chromosomów, czyli utrata odcinka DNA. Podejrzenie występowania WHS wysuwa się na podstawie charakterystycznego wyglądu twarzy. Wady wrodzone dotyczą także układu nerwowego, oddechowego czy moczowo-płciowego. Co warto wiedzieć?

Zespół Pradera-Williego to rzadko spotykana choroba genetyczna. Na jej obraz kliniczny składa się niski wzrost, upośledzenie umysłowe, niedorozwój narządów płciowych (hipogonadyzm) oraz otyłość. Co warto wiedzieć?

Choroba Gauchera wywołana jest dziedzicznym brakiem glukocerebrozydazy, co skutkuje odkładaniem się glukozyloceramidu w różnych częściach organizmu. Wczesne rozpoczęcie leczenia może nie tylko zahamować postęp choroby, ale i prowadzić do cofnięcia się zmian. Co warto wiedzieć?

Epigenetyka jest dziedziną nauki, która może w przyszłości pozwolić na określenie przybliżonej daty zgonu lub pomóc w prewencji groźnych i poważnych chorób. Jeszcze do niedawna taka praktyka była znana tylko z filmów science fiction. Dzisiaj jesteśmy coraz bliżej tak dużego rozwoju medycyny, że możemy powoli próbować wpływać na naszą przyszłość. Czego więc uczy epigenetyka?

Ciąża to bardzo poważna decyzja, która nieodwracalnie zmienia życie. Niektóre pary chcą odpowiednio przygotować się do powiększenia rodziny, zadbać o swoje zdrowie i sprawdzić czy mają szanse na urodzenie zdrowego dziecka. Co warto wiedzieć o badaniach genetycznych przed ciążą?

Kiedy na świat przychodzi dziecko, każdy rodzic martwi się o jego zdrowie. Niestety zdarzają się sytuacje, które wymuszają poszerzenie wiedzy na temat profilaktyki, wiedzy ogólnej, jak i konieczność podjęcia leczenia. Co warto wiedzieć o wadach wrodzonych? Które z nich pojawiają się najczęściej?

Zespół Hioba jest rzadkim niedoborem odporności o podłożu genetycznym. Przyczyną schorzenia są mutacje w genie STAT3. Choroba między innymi wiąże się z nawracającymi zakażeniami i zmianami skórnymi. Co warto o niej wiedzieć?

Zespół Charge to rzadka choroba genetyczna, określana także jako zespół Halla-Hittnera, która jest wywołana przez mutację genu CDH7. Jej symptomy dotyczą różnych układów, a nazwa choroby to akronim, którego poszczególne litery odpowiadają jej najbardziej charakterystycznym objawom. Co warto wiedzieć?

Dysmorfia to pojęcie, które obejmuje wiele zaburzeń objawiających się wadami genetycznymi wpływającymi na budowę anatomiczną człowieka. Wady dysmorficzne mogą występować w sposób izolowany, częściej jednak wchodzą w skład zespołów o podłożu genetycznym, ale. Co warto o nich wiedzieć?

Priony to białkowe cząsteczki zakaźne, które powstają z niegroźnych, powszechnie występujących w organizmie białek. Wywołują choroby, które są nieuleczalne, śmiertelne i podstępne. Obraz choroby jest kombinacją objawów otępiennych, psychiatrycznych i neurologicznych. Co warto o nich wiedzieć?

Klątwa Ondyny, czyli zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji to groźna i rzadka choroba genetyczna. Jej istotą jest zaburzenie kontroli oddechu, a głównym objawem niewydolność oddechowa i niedotlenienie. Ponieważ może dojść do zaprzestania oddychania, najczęściej podczas snu, jej konsekwencją może być śmierć. Co warto o niej wiedzieć?

Syringomyelia, czyli jamistość rdzenia, to przewlekła i dość rzadka choroba rdzenia kręgowego, a czasem także pnia mózgu. Charakteryzuje się obecnością cewkowatych jam w rdzeniu kręgowym, zwykle w odcinku szyjnym, z tendencją do rozszerzania się na pozostałe odcinki. Leczenie choroby polega na neurochirurgicznym drenażu jamy.

Zespół Crouzona, nazywany także dyzostozą czaszkowo-mózgową, to rzadka choroba genetyczna dotycząca nieprawidłowego kostnienia czaszki i najczęściej występujący zespół czaszkowo-mózgowy. Przyczyną schorzenia jest zmutowany gen FGFR2. Jej objawy to zniekształcenie czaszki, ptasi nos czy wytrzeszcz oczu. Co jeszcze warto wiedzieć o zespole Crouzona? Na czym polega jego leczenie?

Hiperteloryzm oczny, czyli szerokie rozstawienie oczodołów, to jeden z objawów występujących w zespołach czaszkowo-twarzowych. Rzadko jest anomalią izolowaną. Na temat jego powstania specjaliści mają kilka teorii. Co warto wiedzieć o hiperteloryzmie ocznym?

Brachydaktylia to wrodzona wada kości, która może być dziedziczona. Występuje stosunkowo rzadko i nie zagraża życiu ani zdrowiu. Jest jedynie defektem estetycznym i może utrudniać codzienne funkcjonowanie. Czy brachydaktylię można skorygować i jak wygląd proces leczenia?

Erytrodermia ichtiotyczna to jedna z najcięższych odmian choroby skóry zwanej rybią łuską. Jest uwarunkowana genetycznie i manifestuje się przy narodzeniu dziecka. Maluchy nią dotknięte zwykle rodzą się jako wcześniaki. Choroba charakteryzuje się występowaniem na całym ciele drobnych, białawych łusek na tle rumienia skórnego. Typowe jest nadmierne rogowacenie i złuszczanie naskórka. Co warto wiedzieć o erytrodermii ichtiotycznej?

Galaktozemia to rzadka choroba genetyczna, która polega na zaburzeniu metabolizmu węglowodanów. W większości przypadków wywołana jest brakiem enzymu niezbędnego do przekształcenia galaktozy w glukozę. Jakie są jej przyczyny i objawy? Jak rozpoznać galaktozemię? Jak z nią żyć?

Choroba Dariera to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba skóry, która wywołana jest zaburzeniem rogowacenia w obrębie mieszków włosowych i poza nimi. Typowym objawem jest brodawkowata, brunatna grudka. Zmiany dotyczą skóry, paznokci i błon śluzowych. Jak leczyć chorobę Dariera? Co warto o niej wiedzieć?

Choroba Fabry'ego to ultrarzadkie, genetyczne schorzenie, które występuje u 50-100 osób w Polsce. Metody leczenia umożliwiają spowolnienie rozwoju przypadłości i zniwelowanie niektórych objawów. Niestety cena rocznej terapii wynosi 300 tysięcy dolarów, a w Polsce pacjenci kilkanaście lat czekają na jej refundację. Czym jest choroba Fabry'ego? Jakie są jej objawy? W jaki sposób przebiega rozpoznanie i leczenie tego schorzenia? Czy osoby dotknięte chorobą Fabry'ego mają szansę na darmowe leki?

Pamiętacie odcinek serialu ''Dr House'', w którym u młodego informatyka zdiagnozowano chorobę Fabry'ego? Na tę ultrarzadką chorobę cierpi Wojtek i 70 innych osób w Polsce. Ministerstwo Zdrowia konsekwentnie odmawia im refundacji leczenia. Tylko dzięki niemu mają szansę normalnie funkcjonować.