Wrodzona łamliwość kości

Wrodzona łamliwość kości, znana także jako syndrom Lobsteina, spowodowana jest przez genetycznie warunkowane nieprawidłowe budowanie kości – synteza kolagenu nie przebiega prawidłowo, a to on nadaje kościom odpowiednią wytrzymałość. Jeśli kolagen nie ma prawidłowej budowy, kości stają się podatne na urazy, nawet podczas zwykłych czynności.

Polecane wideo:

1. Rodzaje i objawy wrodzonej łamliwości kości

Wyróżnia się osiem różnych typów wrodzonej łamliwości kości. Najczęstszy jest typ I, ale symptomy choroby różnią się u poszczególnych chorych.

  • Typ I choroby – łagodny – w nim kości wykazują niewielką skłonność do złamań, często jednak ma miejsce upośledzenie słuchu. Dziecko ma jednak prawidłowy wzrost. U chorego kolagen jest właściwej jakości, ale jest go zbyt mało. Typowe jest szaro-niebieskie zabarwienie twardówek (tak zwanych białek oczu).
  • Typ II – najcięższy – to postać letalna, która powoduje, że dziecko nie ma szans na przeżycie i obumiera w łonie matki lub niedługo po urodzeniu. Kolagen u pacjenta jest niskiej jakości i jest go zbyt mało.
  • Typ III – jest to postępująca i deformująca postać choroby. Obserwuje się nieprawidłowe formowanie kolagenu. Mimo iż nie brakuje go, ma on poważne defekty.
  • Typ IV – deformująca odmiana wrodzonej łamliwości kości, która charakteryzuje się występowaniem prawidłowych twardówek i niską jakością kolagenu.
  • Typ V – jest zbliżony do typu IV, ale różni się obecnością unikalnych struktur przypominających mech, wykrywanych dzięki badaniom histologicznym.
  • Typ VI – także przypomina typ IV, ale w badaniu histologicznym struktury mają wygląd rybich łusek.
  • Typ VII – ma związek z białkiem chrząstki.
  • Typ VIII – jest powiązany z białkiem leprecan.

Inne objawy tej choroby to: niski wzrost, utrata słuchu, nieprawidłowy rozwój uzębienia, niebieskie twardówki oraz zniekształcenia kości, takie jak skrzywienie kręgosłupa, wygięte kości przedramienia, skrócone kości kończyn, a także zbyt wiotkie stawy łatwo ulegające zwichnięciom, rany gojące się z powstaniem nadmiernie dużej blizny, skłonność do łatwych krwawień – na przykład z nosa, oraz do powstawania siniaków.

2. Rozpoznanie i leczenie wrodzonej łamliwości kości

Chorobę diagnozuje się na podstawie badania lekarskiego dziecka, badania biochemicznego kolagenu oraz badań molekularnych, które pozwalają na wykrycie defektu w genach. Choroba jest dziedziczna, dlatego ważne jest ustalenie, kto w rodzinie choruje i kto może zachorować. Wrodzona łamliwość kości może być wykryta już podczas badania ultrasonograficznego wykonywanego u kobiety w 11-13 tygodniu ciąży. W późniejszym okresie można wykonać badanie na obecność markerów genetycznych oraz pobrać kosmówkę, by ocenić budowę kolagenu. Badania prenatalne pozwalają włączyć wcześniej leczenie i zapobiec wielu konsekwencjom choroby.

Obecnie choroba jest nieuleczalna, choć naukowcy mają nadzieję, że komórki macierzyste przyczynią się do opanowania i wyleczenia choroby. Można jak na razie stosować tylko leczenie objawowe: zapobiegać złamaniom i leczyć je, prowadzić rehabilitację usprawniającą, łagodzić ból, wzmacniać kości za pomocą diety oraz leków.

Komentarze
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Wrodzona łamliwość kości
najnowsze pytania

grupy wsparcia i fora dyskusyjne

Pomocni lekarze

Artykuły Wrodzona łamliwość kości
Ortopedia i reumatologia

Złamania kości udowej

Złamania kości udowej

odporność, wrodzona kruchość i łamliwość kości, choroby układu nerwowego, zwłaszcza mózgu, nieprawidłowa dieta, uboga w wapń i białko. Złamanie (...) Złamania kości udowej mogą...

Choroby i dolegliwości

Choroby, których diagnoza może trwać nawet kilkadziesiąt lat

Choroby, których diagnoza może trwać nawet kilkadziesiąt lat

, szczególnie witaminy D. Objawem osteoporozy jest łamliwość kości, nawet przy lekkich urazach. Badania wskazują, że 1 na 5 kobiet doświadczyła przynajmniej (...) . Osteoporoza DIAGNOZA: 10-20 latUznana za chorobę cywilizacyjną....

Jałowa martwica głowy kości udowej

Martwica kostno-chrzęstna

Martwica kostno-chrzęstna

Na zdjęciu widać dużą zmianę w głowie kości udowej (jest to typowe dla martwicy kostno-chrzęstnej).

Zaćma - klasyfikacja, objawy, leczenie

Grupa wiekowa zaćmy

, kortyzonowa, galaktozowa); zaćma wrodzona. Tylko jeden rodzaj zaćmy – zaćma starcza – występuje wyłącznie u osób starszych (po 45

Nowotwór kości

Przełom w diagnozie raka kości

Przełom w diagnozie raka kości

Badacze z Uniwersytetu w Minnesocie odkryli połączenia genowe, które pozwalają oszacować poziom agresywności nowotworu kości u psów. W związku

Manicure i pedicure

Co mówią o tobie twoje paznokcie?

Co mówią o tobie twoje paznokcie?

z zaburzeniami pracy tarczycy w przypadku, gdy obserwujemy łamliwość paznokci na skutek delikatnego dotyku. Kolejnymi objawami mogącymi wskazywać na problemy