Wrodzona łamliwość kości

Wrodzona łamliwość kości, znana także jako syndrom Lobsteina, spowodowana jest przez genetycznie warunkowane nieprawidłowe budowanie kości – synteza kolagenu nie przebiega prawidłowo, a to on nadaje kościom odpowiednią wytrzymałość. Jeśli kolagen nie ma prawidłowej budowy, kości stają się podatne na urazy, nawet podczas zwykłych czynności.

Zobacz film: "Choroby serca najczęstszą przyczyną zgonów Polaków"

spis treści

1. Rodzaje i objawy wrodzonej łamliwości kości

Wyróżnia się osiem różnych typów wrodzonej łamliwości kości. Najczęstszy jest typ I, ale symptomy choroby różnią się u poszczególnych chorych.

Zdjęcie rentgenowskie - osteogenesis imperfecta typu V
Zdjęcie rentgenowskie - osteogenesis imperfecta typu V

Wrodzona łamliwość kości jest chorobą stosunkowo rzadką (pojawia się raz na 30 000 osób).

zobacz galerię
  • Typ I choroby – łagodny – w nim kości wykazują niewielką skłonność do złamań, często jednak ma miejsce upośledzenie słuchu. Dziecko ma jednak prawidłowy wzrost. U chorego kolagen jest właściwej jakości, ale jest go zbyt mało. Typowe jest szaro-niebieskie zabarwienie twardówek (tak zwanych białek oczu).
  • Typ II – najcięższy – to postać letalna, która powoduje, że dziecko nie ma szans na przeżycie i obumiera w łonie matki lub niedługo po urodzeniu. Kolagen u pacjenta jest niskiej jakości i jest go zbyt mało.
  • Typ III – jest to postępująca i deformująca postać choroby. Obserwuje się nieprawidłowe formowanie kolagenu. Mimo iż nie brakuje go, ma on poważne defekty.
  • Typ IV – deformująca odmiana wrodzonej łamliwości kości, która charakteryzuje się występowaniem prawidłowych twardówek i niską jakością kolagenu.
  • Typ V – jest zbliżony do typu IV, ale różni się obecnością unikalnych struktur przypominających mech, wykrywanych dzięki badaniom histologicznym.
  • Typ VI – także przypomina typ IV, ale w badaniu histologicznym struktury mają wygląd rybich łusek.
  • Typ VII – ma związek z białkiem chrząstki.
  • Typ VIII – jest powiązany z białkiem leprecan.

Inne objawy tej choroby to: niski wzrost, utrata słuchu, nieprawidłowy rozwój uzębienia, niebieskie twardówki oraz zniekształcenia kości, takie jak skrzywienie kręgosłupa, wygięte kości przedramienia, skrócone kości kończyn, a także zbyt wiotkie stawy łatwo ulegające zwichnięciom, rany gojące się z powstaniem nadmiernie dużej blizny, skłonność do łatwych krwawień – na przykład z nosa, oraz do powstawania siniaków.

2. Rozpoznanie i leczenie wrodzonej łamliwości kości

Chorobę diagnozuje się na podstawie badania lekarskiego dziecka, badania biochemicznego kolagenu oraz badań molekularnych, które pozwalają na wykrycie defektu w genach. Choroba jest dziedziczna, dlatego ważne jest ustalenie, kto w rodzinie choruje i kto może zachorować. Wrodzona łamliwość kości może być wykryta już podczas badania ultrasonograficznego wykonywanego u kobiety w 11-13 tygodniu ciąży. W późniejszym okresie można wykonać badanie na obecność markerów genetycznych oraz pobrać kosmówkę, by ocenić budowę kolagenu. Badania prenatalne pozwalają włączyć wcześniej leczenie i zapobiec wielu konsekwencjom choroby.

Obecnie choroba jest nieuleczalna, choć naukowcy mają nadzieję, że komórki macierzyste przyczynią się do opanowania i wyleczenia choroby. Można jak na razie stosować tylko leczenie objawowe: zapobiegać złamaniom i leczyć je, prowadzić rehabilitację usprawniającą, łagodzić ból, wzmacniać kości za pomocą diety oraz leków.

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Ważne tematy