Wrodzona łamliwość kości

Wrodzona łamliwość kości, znana także jako syndrom Lobsteina, spowodowana jest przez genetycznie warunkowane nieprawidłowe budowanie kości – synteza kolagenu nie przebiega prawidłowo, a to on nadaje kościom odpowiednią wytrzymałość. Jeśli kolagen nie ma prawidłowej budowy, kości stają się podatne na urazy, nawet podczas zwykłych czynności.

Polecane wideo:

1. Rodzaje i objawy wrodzonej łamliwości kości

Wyróżnia się osiem różnych typów wrodzonej łamliwości kości. Najczęstszy jest typ I, ale symptomy choroby różnią się u poszczególnych chorych.

  • Typ I choroby – łagodny – w nim kości wykazują niewielką skłonność do złamań, często jednak ma miejsce upośledzenie słuchu. Dziecko ma jednak prawidłowy wzrost. U chorego kolagen jest właściwej jakości, ale jest go zbyt mało. Typowe jest szaro-niebieskie zabarwienie twardówek (tak zwanych białek oczu).
  • Typ II – najcięższy – to postać letalna, która powoduje, że dziecko nie ma szans na przeżycie i obumiera w łonie matki lub niedługo po urodzeniu. Kolagen u pacjenta jest niskiej jakości i jest go zbyt mało.
  • Typ III – jest to postępująca i deformująca postać choroby. Obserwuje się nieprawidłowe formowanie kolagenu. Mimo iż nie brakuje go, ma on poważne defekty.
  • Typ IV – deformująca odmiana wrodzonej łamliwości kości, która charakteryzuje się występowaniem prawidłowych twardówek i niską jakością kolagenu.
  • Typ V – jest zbliżony do typu IV, ale różni się obecnością unikalnych struktur przypominających mech, wykrywanych dzięki badaniom histologicznym.
  • Typ VI – także przypomina typ IV, ale w badaniu histologicznym struktury mają wygląd rybich łusek.
  • Typ VII – ma związek z białkiem chrząstki.
  • Typ VIII – jest powiązany z białkiem leprecan.

Inne objawy tej choroby to: niski wzrost, utrata słuchu, nieprawidłowy rozwój uzębienia, niebieskie twardówki oraz zniekształcenia kości, takie jak skrzywienie kręgosłupa, wygięte kości przedramienia, skrócone kości kończyn, a także zbyt wiotkie stawy łatwo ulegające zwichnięciom, rany gojące się z powstaniem nadmiernie dużej blizny, skłonność do łatwych krwawień – na przykład z nosa, oraz do powstawania siniaków.

2. Rozpoznanie i leczenie wrodzonej łamliwości kości

Chorobę diagnozuje się na podstawie badania lekarskiego dziecka, badania biochemicznego kolagenu oraz badań molekularnych, które pozwalają na wykrycie defektu w genach. Choroba jest dziedziczna, dlatego ważne jest ustalenie, kto w rodzinie choruje i kto może zachorować. Wrodzona łamliwość kości może być wykryta już podczas badania ultrasonograficznego wykonywanego u kobiety w 11-13 tygodniu ciąży. W późniejszym okresie można wykonać badanie na obecność markerów genetycznych oraz pobrać kosmówkę, by ocenić budowę kolagenu. Badania prenatalne pozwalają włączyć wcześniej leczenie i zapobiec wielu konsekwencjom choroby.

Obecnie choroba jest nieuleczalna, choć naukowcy mają nadzieję, że komórki macierzyste przyczynią się do opanowania i wyleczenia choroby. Można jak na razie stosować tylko leczenie objawowe: zapobiegać złamaniom i leczyć je, prowadzić rehabilitację usprawniającą, łagodzić ból, wzmacniać kości za pomocą diety oraz leków.

Komentarze
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Wrodzona łamliwość kości
najnowsze pytania

grupy wsparcia i fora dyskusyjne

Artykuły Wrodzona łamliwość kości
Ortopedia i reumatologia

Złamania kości udowej

Złamania kości udowej

, obniżających odporność, wrodzona kruchość i łamliwość kości, choroby układu nerwowego, zwłaszcza mózgu, nieprawidłowa dieta, uboga w wapń i białko (...) Złamania kości udowej mogą...

Choroby i dolegliwości

Choroby, których diagnoza może trwać nawet kilkadziesiąt lat

Choroby, których diagnoza może trwać nawet kilkadziesiąt lat

, szczególnie witaminy D. Objawem osteoporozy jest łamliwość kości, nawet przy lekkich urazach. Badania wskazują, że 1 na 5 kobiet doświadczyła przynajmniej (...) . Osteoporoza DIAGNOZA: 10-20 latUznana za chorobę cywilizacyjną....

Jaskra rozwija się latami

Czym różni się zaćma od jaskry?

Czym różni się zaćma od jaskry?

związanej z wiekiem występuje również, jako wada wrodzona lub choroba dziedziczna oraz powikłanie różnych chorób. Zaćma jest to zmętnienie lub zmiana koloru

Zaćma

Przyczyny zaćmy

rodzaje zaćmy - wrodzona i nabyta. Ta pierwsza pojawia się u dzieci, nawet już przy urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia. Najczęściej (...) ma charakter bezobjawowy. Zaćma wrodzona może być przyczyną ślepoty....

Problemy z włosami

Przyczyny rozdwojonych końcówek

Przyczyny rozdwojonych końcówek

używaj szamponu tylko na skórze głowy, a nie na włosach. Stosowanie niewłaściwego rodzaju szamponu lub zbyt duża jego ilość mogą spowodować łamliwość

Rak żołądka

Skutki uboczne w leczeniu raka żołądka

Skutki uboczne w leczeniu raka żołądka

mogą być te wynikające ze stosowania radioterapii oraz chemioterapii. Ogólne osłabienie organizmu, łamliwość paznokci, wypadanie włosów oraz znacznie

Zdrowe odżywianie

Jedzenie wzmacniające kości

Jedzenie wzmacniające kości

Dieta a mocne kości Składniki odżywcze zawarte zdrowej żywności w mogą mieć ogromny wpływ na zdrowie i wytrzymałość kości. Wręcz mogą one zapobiegać (...) wystąpieniu osteoporozy. Zastanawiasz się, które produkty spożywcze...