Wrodzona łamliwość kości

Wrodzona łamliwość kości, znana także jako syndrom Lobsteina, spowodowana jest przez genetycznie warunkowane nieprawidłowe budowanie kości – synteza kolagenu nie przebiega prawidłowo, a to on nadaje kościom odpowiednią wytrzymałość. Jeśli kolagen nie ma prawidłowej budowy, kości stają się podatne na urazy, nawet podczas zwykłych czynności.

Rodzaje i objawy wrodzonej łamliwości kości

Wyróżnia się osiem różnych typów wrodzonej łamliwości kości. Najczęstszy jest typ I, ale symptomy choroby różnią się u poszczególnych chorych.

Polecane wideo:

Zdjęcie rentgenowskie - osteogenesis imperfecta typu V

Wrodzona łamliwość kości jest chorobą stosunkowo rzadką (pojawia się raz na 30 000 osób).

  • Typ I choroby – łagodny – w nim kości wykazują niewielką skłonność do złamań, często jednak ma miejsce upośledzenie słuchu. Dziecko ma jednak prawidłowy wzrost. U chorego kolagen jest właściwej jakości, ale jest go zbyt mało. Typowe jest szaro-niebieskie zabarwienie twardówek (tak zwanych białek oczu).
  • Typ II – najcięższy – to postać letalna, która powoduje, że dziecko nie ma szans na przeżycie i obumiera w łonie matki lub niedługo po urodzeniu. Kolagen u pacjenta jest niskiej jakości i jest go zbyt mało.
  • Typ III – jest to postępująca i deformująca postać choroby. Obserwuje się nieprawidłowe formowanie kolagenu. Mimo iż nie brakuje go, ma on poważne defekty.
  • Typ IV – deformująca odmiana wrodzonej łamliwości kości, która charakteryzuje się występowaniem prawidłowych twardówek i niską jakością kolagenu.
  • Typ V – jest zbliżony do typu IV, ale różni się obecnością unikalnych struktur przypominających mech, wykrywanych dzięki badaniom histologicznym.
  • Typ VI – także przypomina typ IV, ale w badaniu histologicznym struktury mają wygląd rybich łusek.
  • Typ VII – ma związek z białkiem chrząstki.
  • Typ VIII – jest powiązany z białkiem leprecan.

Inne objawy tej choroby to: niski wzrost, utrata słuchu, nieprawidłowy rozwój uzębienia, niebieskie twardówki oraz zniekształcenia kości, takie jak skrzywienie kręgosłupa, wygięte kości przedramienia, skrócone kości kończyn, a także zbyt wiotkie stawy łatwo ulegające zwichnięciom, rany gojące się z powstaniem nadmiernie dużej blizny, skłonność do łatwych krwawień – na przykład z nosa, oraz do powstawania siniaków.

Rozpoznanie i leczenie wrodzonej łamliwości kości

Chorobę diagnozuje się na podstawie badania lekarskiego dziecka, badania biochemicznego kolagenu oraz badań molekularnych, które pozwalają na wykrycie defektu w genach. Choroba jest dziedziczna, dlatego ważne jest ustalenie, kto w rodzinie choruje i kto może zachorować. Wrodzona łamliwość kości może być wykryta już podczas badania ultrasonograficznego wykonywanego u kobiety w 11-13 tygodniu ciąży. W późniejszym okresie można wykonać badanie na obecność markerów genetycznych oraz pobrać kosmówkę, by ocenić budowę kolagenu. Badania prenatalne pozwalają włączyć wcześniej leczenie i zapobiec wielu konsekwencjom choroby.

Obecnie choroba jest nieuleczalna, choć naukowcy mają nadzieję, że komórki macierzyste przyczynią się do opanowania i wyleczenia choroby. Można jak na razie stosować tylko leczenie objawowe: zapobiegać złamaniom i leczyć je, prowadzić rehabilitację usprawniającą, łagodzić ból, wzmacniać kości za pomocą diety oraz leków.

Komentarze
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Wrodzona łamliwość kości
najnowsze pytania

grupy wsparcia i fora dyskusyjne

Panika

~remek2 • ostatni post 17 godzin temu

2

Pomocni lekarze

Artykuły Wrodzona łamliwość kości
Ortopedia i reumatologia

Ból kości - przyczyny, leczenie

do osłabienia tkanki kostnej, co skutkuje ciągłymi złamaniami. * Choroby kości * Gruźlica kości * Wrodzona łamliwość kości * Jak mieć zdrowe kości? Ból...

Choroby i dolegliwości

Choroby, których diagnoza może trwać nawet kilkadziesiąt lat

Choroby, których diagnoza może trwać nawet kilkadziesiąt lat

Endometrioza DIAGNOZA: 7 lat Choroba ta dotyka od 7 do 15 proc. miesiączkujących kobiet. Często błędnie diagnozowana jako zespół jelita drażliwego (IBS), szczególnie u starszych kobiet, zaś u młodszych jako zaburzenia miesiączkowania. Symptomy jakie...

Ortopedia i reumatologia

Złamania kości udowej

Złamania kości udowej

ekstremalnych, przyjmowanie leków sterydowych, obniżających odporność, wrodzona kruchość i łamliwość kości, choroby układu nerwowego, zwłaszcza mózgu (...) Złamania kości udowej mogą...

Ortopedia i reumatologia

Zespół Sudecka - przyczyny, objawy, leczenie

łamliwość kości Mięśnie Złamanie kości ramiennej Opatrunki i bandażowanie Zespół Sudecka - leczenie Kluczowe znaczenie w leczeniu zespołu Sudecka (...) Zespół Sudecka jest chorobą powodującą postępujący...

Jałowa martwica głowy kości udowej

Martwica kostno-chrzęstna

Martwica kostno-chrzęstna

Na zdjęciu widać dużą zmianę w głowie kości udowej (jest to typowe dla martwicy kostno-chrzęstnej).

Manicure i pedicure

Co mówią o tobie twoje paznokcie?

Co mówią o tobie twoje paznokcie?

z zaburzeniami pracy tarczycy w przypadku, gdy obserwujemy łamliwość paznokci na skutek delikatnego dotyku. Kolejnymi objawami mogącymi wskazywać

Zaćma - klasyfikacja, objawy, leczenie

Grupa wiekowa zaćmy

Grupa wiekowa zaćmy Odtwórz wideo

, kortyzonowa, galaktozowa); zaćma wrodzona. Tylko jeden rodzaj zaćmy - zaćma starcza - występuje wyłącznie u osób starszych (po 45. roku życia, im osoba