Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (861 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (402 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Zespół Aperta - charakterystyka, przyczyny, objawy, badania, leczenie

 Katarzyna Wąś-Zaniuk
23.01.2023 08:33
Zespół Aperta to choroba, którą można zdiagnozować jeszcze w czasie ciąży za pomocą badań genetycznych.
Zespół Aperta to choroba, którą można zdiagnozować jeszcze w czasie ciąży za pomocą badań genetycznych. (Pixabay)

Zespół Aperta to choroba genetyczna, która objawia się kraniosynostozą, hipoplazją środkowej częścią twarzy oraz syndaktylią palców u rąk oraz nóg. Za bezpośrednią przyczynę występowania tego problemu zdrowotnego uznaje się mutację genu FGFR2.

spis treści

1. Co to jest zespół Aperta?

Zespół Aperta (ang. Apert syndrome) to jedna z najrzadziej występujących chorób, które są spowodowane mutacjami genetycznymi. W naszym kraju ta choroba występuje u dwóch, trzech noworodków rocznie, w skali całego kraju.

Zespół Aperta powoduje zmiany w układzie kostnym (u maluchów z tym schorzeniem zaobserować można np. posuniętą deformację czaszki), palcozrost u rąk oraz nóg, a także wytrzeszcz oczu.

2. Przyczyny zespołu Aperta

Za bezpośrednią przyczynę występowania zespołu Aperta u pacjentów lekarze uznają nieprawidłową zmianę materiału genetycznego, w tym przypadku mutację genu FGFR2. Mutacja genetyczna zwykle pojawia się de novo – oznacza to, że dziecko nie dziedziczy jej po żadnym rodzicu.

Zobacz film: "Jak pozbyć się uczucia ciężkich nóg?"

Nie są znane czynniki, które zwiększają ryzyko wystąpienia tej choroby genetycznej u pacjentów. Specjalistom udało się jednak udowodnić, że wraz ze wzrostem wieku ojca zwiększa się możliwość wystąpienia zespołu Aperta u dziecka.

Zmutowany gen FGFR2 dziedziczony jest w sposób autosomalnie dominujący. Według szacunków zachorowalność na zespół Aperta wynosi 1 na 100000 do 1 na 160000 żywych urodzeń.

3. Zespół Aperta – objawy

U osób dotkniętych zespołem Aperta występuje kraniosynostoza, wada wrodzona polegająca na przedwczesnym zrośnięciu szwów czaszkowych. Przedwcześnie zrośnięte szwy czaszkowe uniemożliwiają prawidłowy wzrost głowy, co prowadzi do zapadniętego wyglądu w środkowej części twarzy (hipoplazja środkowej części twarzy).

Kolejnym, typowym dla tej choroby genetycznej objawem jest syndaktylia, oznaczająca zrośnięcie palców u rąk i nóżek malucha. Poza deformacjami czaszki, typowym objawem choroby jest wytrzeszcz gałek ocznych.

U osób z zespołem Aperta słabo rozwinięta górna szczęka może prowadzić do problemów stomatologicznych na przykład:

Pozostałymi objawami zespołu Aperta są:

4. Zespół Aperta – badania prenatalne

Zespół Aperta może być zdiagnozowany w czasie ciąży na podstawie badań prenatalnych, w tym badania ultrasonograficznego. Jeśli istnieje podejrzenie zespołu Aperta u płodu, ginekolog może zalecić także wykonanie badań genetycznych oraz rezonansu magnetycznego. W wielu przypadkach rozpoznanie opiera się wyłącznie na objawach klinicznych po narodzinach dziecka.

Zespół Aperta należy różnicować z innymi dziedzicznymi zespołami należącymi do kraniosynostoz np. chorobą Crouzona, zespołem Jacksona i Weissa, zespołem Pfeiffera, zespołem Muenkego, zespołem Saethre’a i Chotzena.

5. Leczenie zespołu Aperta

Mutacja genetyczna odpowiadająca za rozwój zespołu Aperta nie jest możliwa do wyleczenia. U pacjentów dotkniętych tym problemem zdrowotnym można natomiast zminimalizować niektóre objawy chorobowe. U dzieci zmagających się z zespołem Aperta powinno się przeprowadzić zabieg chirurgiczny ukierunkowany na usunięcie zrośniętych szwów w obrębie czaszki.

Dzięki temu zabiegowi mózg dziecka może swobodnie rosnąć. Dodatkowo, maluchy wymagają odpowiedniego zabiegu, który pozwoli na całkowitą lub częściową funkcjonalność palców u stóp i rąk. Chorzy na zespół Aperta powinni pozostawać pod kontrolą specjalistów z zakresu kardiologii, okulistyki, nefrologii, neurologii oraz ortopedii.

Rokowania w zespole Aperta zależą przede wszystkim od stopnia nasilenia objawów chorobowych oraz powodzenia przeprowadzonych operacji chirurgicznych. Duża część pacjentów z zespołem Aperta charakteryzuje się normalnym ilorazem inteligencji, co przekłada się również na niezaburzony rozwój psychofizyczny.

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze