Zespół Gilberta - czym jest, objawy, leczenie, badania

Choroba Gilberta, nazywana też hiperbilirubinemią, to zaburzenie dotykające części genu odpowiadającej za enzym niezbędny do metabolizmu bilirubiny w wątrobie. Taki stan skutkuje podniesionym poziomem tego barwnika we krwi. To wrodzona choroba, jednak trudno jednoznacznie postawić diagnozę, ponieważ zaburzenie długo nie daje żadnych objawów lub nie daje ich wcale.

Przyczyną pojawiania się choroby są wady genetyczne, które warunkują nieprawidłowości w metabolizowaniu barwnika żółciowego, jaki jest bilirubina. Choroba nie musi pojawiać się od razu po urodzeniu, ale dopiero w dorosłości. Często jest konsekwencją grypy, silnej sytuacji stresowej lub intensywnego wysiłku fizycznego (jeśli oczywiście mamy wadliwy gen). Najczęściej pierwsze objawy pojawiają się między 15 a 20 rokiem życia.

Podwyższony poziom bilirubiny całkowitej to główny kliniczny objaw choroby Gilberta. Nie towarzyszą mu jednak zaburzenia pracy wątroby. Prawidłowy poziom bilirubiny we krwi to 0,3-1,0 mg/dl. Osoby chore są tylko nieznacznie ponad normą, to znaczy do 6,0 mg/dl. U jednej trzeciej pacjentów poziom bilirubiny bywa w normie, tylko od czasu do czasu się podnosząc.

Widoczne objawy wywołane zaburzeniem metabolizmu bilirubiny to:

• żółtaczka – zażółcenie skóry i białek oczu,
• zmęczenie,
• złe samopoczucie,
• bóle brzucha.

Te objawy zespołu Gilberta przechodzą same, a osoby, u których jeszcze nie zdiagnozowano choroby, nie potrafią zazwyczaj podać przyczyny tych objawów. Nie wszystkie też pojawiają się na raz, a czasem ustępują i nawracają - tak może się zdarzyć w przypadku żółtaczki, może utryzmywać sie przez dłuższy czas lub przychodzić falowo.

Zespół Gilberta - co zwiększa ryzyko pojawienia się objawów choroby ?

Poziom bilirubiny we krwi waha się u chorych – przez długi czas może nawet pozostawać w normie. Jednak pewne stany i czynności zwiększają ryzyko pojawienia się objawów:

• odwodnienie,
• bardzo niskotłuszczowa dieta,
• głodówka,
• intensywne ćwiczenia fizyczne,
• miesiączka,
• stres,
• infekcje.

Warto wiedzieć, że podwyższony poziom bilirubiny we krwi może wskazywać także na inne schorzenia, między innymi:

• zespół Dubina-Johnsona,
• zespół Criglera-Najjara,
• zespół Rotora.

Po dokładnym wywiadzie i ocenie ogólnego stanu pacjenta, lekarz może zlecić następujące badania:

• badanie krwi,
• badanie poziomu bilirubiny we krwi,
• badanie funkcjonowania wątroby.

Do momentu przeprowadzenia specjalistycznych badań nie ma pewności, że to choroba Gilberta. Objawy tej choroby są zbyt mało charakterystyczne, aby tylko na ich podstawie ją diagnozować. Na szczęściej zaburzenie to nie jest groźne i nie wymaga specjalnego monitorowania.

Nie stosuje się żadnego specjalistycznego leczenia choroby Gilberta. Należy przestrzegać jedynie kilku rad, które pomogą uniknąć pojawienia się objawów. Informuj każdego lekarza o swojej chorobie. Zespół Gilberta i podwyższona bilirubina powodują, że twój organizm inaczej reaguje na niektóre leki. Odżywiaj się zdrowo i regularnie.

Nie omijaj posiłków i nie stosuj głodówek ani bardzo niskokalorycznych diet (dieta 300 kcal nie będzie najlepszym pomysłem). Staraj się panować nad stresem. Spróbuj wypróbować jakieś ćwiczenia relaksacyjne albo jogę. Unikaj bardzo wyczerpujących ćwiczeń. Aktywność fizyczna jest zalecana, ale w rozsądnych ilościach.

Źródła

1. Czułość testu genetycznego w kierunku zespołu Gilberta w polskiej populacji
2. Cabalska B. Wybrane choroby metaboliczne u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2002, ISBN 83-200-2645-8
3. Kawalec W., Kubicka K. Pediatria, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2006, ISBN 83-200-3253-9
4. Milanowski A. (red.), Pediatria, Urban & Partner, Wrocław 2009, ISBN 978-83-7609-098-6