Zespół Gilberta - charakterystyka choroby, objawy, jak przeprowadzać badania, leczenie

Zespół Gilberta, nazywany także chorobą Gilberta, to łagodna, wrodzona choroba metaboliczna. Często nie daje ona żadnych charakterystycznych objawów i przez lata pozostaje niezdiagnozowana. Objawy zespołu Gilberta mogą się pojawić z czasem, ale nie zawsze się tak dzieje. Zazwyczaj, mimo że jest wrodzona, chorobę odkrywa się dopiero w okresie dojrzewania lub później, przy okazji badań krwi na poziom bilirubiny.

Polecane wideo:

1. Zespół Gilberta - charakterystyka choroby, objawy

Choroba Gilberta to zaburzenie dotykające części genu odpowiadającej za enzym niezbędny do metabolizmu bilirubiny w wątrobie. Taki stan skutkuje podniesionym poziomem bilirubiny we krwi. Jest to wrodzona choroba metaboliczna. Często jest jednak trudna do zdiagnozowania, ze względu na mało charakterystyczne objawy, które mogą świadczyć także o szeregu innych chorób.

Podwyższony poziom bilirubiny całkowitej to główny objaw zespołu Gilberta. Nie towarzyszą mu zaburzenia pracy wątroby. Prawidłowy poziom bilirubiny we krwi to 0,3-1,0 mg/dl. Chorzy na zespół Gilberta zazwyczaj mają tylko lekko podniesiony poziom bilirubiny we krwi, to znaczy do 6,0 mg/dl. U jednej trzeciej pacjentów poziom bilirubiny bywa w normie, tylko od czasu do czasu się podnosząc.
Objawy wywołane zaburzeniem metabolizmu bilirubiny to:

  • żółtaczka – zażółcenie skóry i białek oczu,
  • zmęczenie,
  • złe samopoczucie,
  • bóle brzucha.

Te objawy zespołu Gilberta przechodzą same, a osoby, u których jeszcze nie zdiagnozowano choroby, nie potrafią zazwyczaj podać przyczyny tych objawów.

1.1. Zespół Gilberta - co zwiększa ryzyko pojawienia się objawów choroby ?

Poziom bilirubiny we krwi waha się u chorych – przez długi czas może nawet pozostawać w normie. Jednak pewne stany i czynności zwiększają ryzyko pojawienia się objawów:

Objaw nazywany hiperbilirubinemią, czyli podwyższony poziom bilirubiny we krwi, oprócz zespołu Gilberta może oznaczać inne zaburzenia, takie jak:

  • zespół Dubina-Johnsona,
  • zespół Criglera-Najjara,
  • zespół Rotora.

2. Zespół Gilberta - jakie należy przeprowadzić badania, aby wykryć chorobę ?

Po dokładnym wywiadzie, lekarz może zlecić następujące badania:

Do momentu przeprowadzenia specjalistycznych badań nie ma pewności, że to choroba Gilberta. Objawy tej choroby są zbyt mało charakterystyczne, aby tylko na ich podstawie ją diagnozować.

3. Zespoł Gilberta - leczenie

Nie stosuje się żadnego specjalistycznego leczenia choroby Gilberta. Należy przestrzegać jedynie kilku rad, które pomogą uniknąć pojawienia się objawów. Informuj każdego lekarza o swojej chorobie. Zespół Gilberta i podwyższona bilirubina powodują, że twój organizm inaczej reaguje na niektóre leki. Odżywiaj się zdrowo i regularnie. Nie omijaj posiłków i nie stosuj głodówek ani bardzo niskokalorycznych diet (dieta 300 kcal nie będzie najlepszym pomysłem). Staraj się panować nad stresem. Spróbuj wypróbować jakieś ćwiczenia relaksacyjne albo jogę. Unikaj bardzo wyczerpujących ćwiczeń. Aktywność fizyczna jest zalecana, ale w rozsądnych ilościach.

Anna Szozda, 5 dni temu

Bibliografia

  • Cabalska B. Wybrane choroby metaboliczne u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2002, ISBN 83-200-2645-8
  • Kawalec W., Kubicka K. Pediatria, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2006, ISBN 83-200-3253-9
  • Milanowski A. (red.), Pediatria, Urban & Partner, Wrocław 2009, ISBN 978-83-7609-098-6

Źródła zewnętrzne

Choroby genetyczne - klasyfikacja

Komentarze (5)
~Taylor
~Taylor

@~ASd: Trenuję siłowo 3x w tyg. Dodatkowo wysiłek w pracy 60/40 (kierowca/magazynier). Dietę przestrzegam w 70%. Tłuszczy spożywam ok. 60g/24h. Mój poziom Bilirubiny z 21 maja, to 1,4 mg/dl (w 2003r. gdy wykryto u mnie Zespół Gilberta, to miałem 3,4 mg/dl

Odpowiedz
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Zespół Gilberta - charakterystyka choroby, objawy, jak przeprowadzać badania, leczenie
najnowsze pytania

grupy wsparcia i fora dyskusyjne

Ból mięśni

~Szymon987654321 • ostatni post 6 godzin temu

1
Artykuły Zespół Gilberta - charakterystyka choroby, objawy, jak przeprowadzać badania, leczenie
Zespół Cushinga - objawy, diagnostyka, leczenie

Cząsteczka kortyzolu - schemat

Cząsteczka kortyzolu - schemat

Kortyzol wywiera znaczny wpływ na metabolizm, bywa nazywany hormonem stresowym na równi z adrenaliną.

Mukowiscydoza - charakterystyka, objawy, diagnostyka, leczenie

Tydzień Mukowiscydozy

Tydzień Mukowiscydozy

27 lutego rozpoczyna się XI Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy.

Mięśniaki - charakterystyka, przyczyny powstawania, objawy, leczenie

Mięśniaki macicy - zdjęcia

Mięśniaki macicy - zdjęcia

Mięśniaki macicy występują w trzonie macicy pojedynczo lub kilka naraz. Są to nowotwory niezłośliwe.

Grzybica paznokci - charakterystyka, przyczyny, objawy, leczenie

Chory na grzybicę paznokcia

Chory na grzybicę paznokcia

Paznokieć z grzybicą ma ciemne zabarwienie, jest kruchy, a na powierzchni wytwarzają się bruzdy.

Grzybice skóry - przyczyny, objawy, zapobieganie, diagnostyka, leczenie

Grzybica skóry płaskiej - zdjęcia

Grzybica skóry płaskiej - zdjęcia

To najczęściej wystęująca odmiana choroby. Może pojawić się na całej powierzchni ciała.

Sepsa - charakterystyka, przyczyny, predyspozycje, leczenie

Jakie są objawy sepsy?

Sepsa, zwana również posocznicą, jest bardzo poważną chorobą. Określa się ją jako zespół ogólnoustrojowej reakcji zapalnej (SIRS). Zazwyczaj (...) w szpitalach, a szczególnie na oddziałach intensywnej terapii. Narażone na sepsę są osoby,...

Badania w astmie

Badanie spirometryczne

Badanie spirometryczne

Badanie spirometryczne pomocne jest w zdiagnozowaniu m.in. astmy, gruźlicy, rozedmy płuc.

Niedoczynność tarczycy - przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie, zapobieganie

Hypotyreoza

Hypotyreoza

Sześciotygodniowe dziecko cierpiące na niedoczynność tarczycy.

Astma - charakterystyka, rodzaje, przyczyny, diagnostyka, leczenie

Smog

Smog

Spaliny są przyczyną przedwczesnej śmierci 2 milionów dzieci na całym świecie.