Pokaż kategorie abcZdrowie.pl
Pokaż kategorie

Diagnostyka zespołu Downa

Zespół Downa wymaga diagnostyki zarówno prenatalnej, jak i postnatalnej (przed urodzeniem i po urodzeniu dziecka). Diagnostyka chorób genetycznych przy obecnym stanie medycyny jest bardzo skuteczna i pozwala na wykrycie choroby we wczesnym stadium rozwoju płodu. Wczesne wykrycie może także pozwolić na odpowiednio wczesne rozpoczęcie leczenia zagrażających życiu wad towarzyszącym chorobie, a także przygotowanie się rodziców do opieki nad dzieckiem z zespołem Downa.

1. Diagnostyka prenatalna zespołu Downa

Dziecko z zespołem Downa (zdjęcia)

Chorzy z zespołem Downa posiadają mniejszą zdolność poznawczą, która oscyluje pomiędzy lekką a umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną.

Badania przesiewowe pod kątem zespołu Downa to przede wszystkim badania krwi. Są to badania biochemiczne oznaczające poziom:

Nieinwazyjne badanie prenatalne, które może pomóc w diagnostyce zespołu Downa, to badanie USG płodu. Jest to także badanie wykonywane u wszystkich kobiet w ciąży. Można dzięki niemu rozpoznać cechy fizyczne płodu, które sugerują chorobę. Są to cechy, takie jak:

  • krótki, szeroki nos,
  • płaska twarz,
  • niewielka głowa,
  • duży odstęp między dużym palcem u nogi a kolejnym palcem.

Inwazyjne badania prenatalne wspomagające diagnozę zespołu Downa, wykonywane tylko jeśli powyższe badania dadzą wynik pozytywny lub jeśli matka ma ponad 35 lat, to:

Te badania pozwalają na pobranie próbek umożliwiających badanie genetyczne kariotypu dziecka. Zespół Downa to trisomnia chromosomu 21., czyli pojawienie się dodatkowego chromosomu 21. Za pomocą badań genetycznych lekarze są w stanie sprawdzić, czy ta wada występuje u dziecka.

2. Diagnostyka postnatalna zespołu Downa

Obecnie diagnoza zespołu Downa najczęściej stawiana jest przed urodzeniem dziecka. Kiedy dziecko się już urodzi, najważniejsze to ustalić, czy to na pewno zespół Downa (zwraca się uwagę na cechy dysmorficzne, czyli wady w budowie i przeprowadza się genetyczne badanie kariotypu), oraz czy dziecko ma inne wady często towarzyszące tej chorobie:

  • wady wrodzone serca (chociaż także można je zdiagnozować przed urodzeniem),
  • wady przewodu pokarmowego,
  • wady kości,
  • problemy ze słuchem,
  • celiakia,
  • zez,
  • oczopląs,
  • zaćma.

Wszystkie nieinwazyjne, przesiewowe badania prenatalne raz na jakiś czas (1 na 20 przypadków) dają pozytywny wynik, mimo że dziecko rodzi się całkowicie zdrowe. Dlatego bardzo ważne jest, aby zachować spokój i przechodzić kolejne badania, nawet jeśli jedno z nich dało wynik pozytywny.

Bibliografia

  • Korniszewski L. Dziecko z zespołem wad wrodzonych - diagnostyka dysmorfologiczna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2004, ISBN 83-200-3042-0
  • Bręborowicz G. Ginekologia i położnictwo, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2005, ISBN 83-200-3082-X
  • Gibson G. A wszystko przez geny, Sonia Draga, Katowice 2010, ISBN 978-83-7508-231-9
  • Lewiński A., Liberski P.P. (red.), Biologia molekularna człowieka, Czelej, Lublin 2006, ISBN 83-89309-64-5
Anna Szozda,
Komentarze
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Dyskusje na forum

Artykuły Zespół Downa
Choroby genetyczne

Zespół Downa

Zespół Downa, zwany inaczej trisomią 21 lub mongolizmem, jest najczęściej występującym zaburzeniem chromosomalnym u człowieka. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska lekarza – Johna Langdona Downa – który jako pierwszy opisał to...

Bezsenność

Diagnostyka bezsenności

Bezsenność należy leczyć, ważne jest zatem poznanie jej przyczyn. W celach diagnostycznych lekarz może zlecić szereg mniej lub bardziej skomplikowanych badań, aby móc skierować pacjenta do odpowiedniego specjalisty. Spis treści Badanie podmiotowe...

Jaskra

Diagnostyka jaskry

Jaskra jest chorobą przewlekłą. Przez wiele lat może przebiegać bezobjawowo. Szacuje się, iż nawet do 80 % osób nią dotkniętych nie wie, że choruje na jaskrę. Spis treści Badania na jaskrę Niezmiernie istotne są okresowe badania kontrolne oraz...

Żylaki

Diagnostyka żylaków

Żylaki są nieestetyczne i niebezpieczne. Spędzają sen z powiek wielu ludziom niezależnie od płci, choć znacznie częściej paniom niż panom. Szansa na ich powstanie zwiększa się wraz z wiekiem. Oczywiście jak zawsze, tak i w tym przypadku sprawdza się przysłowie,...

Alergia

Diagnostyka alergii

Gdy obserwujmy u siebie lub swoich bliskich objawy, które mogą być alergią, należy zgłosić się do lekarza pierwszego kontaktu lub dermatologa (w przypadku gdy objawami są reakcje skórne). Do leczenia u specjalisty alergologa potrzebne jest...

Niepłodność

Diagnostyka niepłodności

Problemy z zajściem w ciążę ma co szósta para na świecie. Niepłodność dotyczy około 16% związków w wieku reprodukcyjnym. Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) traktuje niepłodność jako chorobę, a ze względu na jej duży zasięg - nawet za chorobę...

Zaćma

Diagnostyka zaćmy

W procesie diagnostycznym zawsze kluczowym elementem jest odpowiednio zebrany wywiad chorobowy. Chory, cierpiący na zaćmę, początkowo zauważa zamazanie obrazu. Z biegiem czas docho

Czerniak

Diagnostyka czerniaka

Czerniak to jeden z groźniejszych nowotworów. Dla wielu osób kojarzy się z wyrokiem. Jednak wcześnie wykryty, może zostać skutecznie wyleczony. Jak wygląda czerniak?

Grypa

Diagnostyka grypy

Grypa! Pojawiając się sezonowo, powoduje epidemie, rzadziej pandemie, a w konsekwencji wielorakie powikłania pogrypowe, a nawet zgony. Na szczęście obecnie dostępnych jest wiele metod niezbędnych do diagnostyki tej infekcji wirusowej, z biologią molekularną...

Grzybica

Diagnostyka grzybicy

W czasach, gdy liczba zakażeń grzybiczych systematycznie rośnie, diagnostyka mykologiczna odgrywa coraz istotniejszą rolę. Wzrost częstości zakażeń grzybiczych jest już faktem. Przyczynił się do tego ogólno populacyjny spadek odporności związany...

lekarzy jest teraz online

Zapytaj lekarza
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500