Diagnostyka zespołu Downa

Zespół Downa wymaga diagnostyki zarówno prenatalnej, jak i postnatalnej (przed urodzeniem i po urodzeniu dziecka). Diagnostyka chorób genetycznych przy obecnym stanie medycyny jest bardzo skuteczna i pozwala na wykrycie choroby we wczesnym stadium rozwoju płodu. Wczesne wykrycie może także pozwolić na odpowiednio wczesne rozpoczęcie leczenia zagrażających życiu wad towarzyszącym chorobie, a także przygotowanie się rodziców do opieki nad dzieckiem z zespołem Downa.

Spis treści:
  1. 1. Diagnostyka prenatalna zespołu Downa
  2. 2. Diagnostyka postnatalna zespołu Downa

1. Diagnostyka prenatalna zespołu Downa

Dziecko z zespołem Downa (zdjęcia)
Dziecko z zespołem Downa (zdjęcia) Chorzy z zespołem Downa posiadają mniejszą zdolność poznawczą,...

Badania przesiewowe pod kątem zespołu Downa to przede wszystkim badania krwi. Są to badania biochemiczne oznaczające poziom:

Nieinwazyjne badanie prenatalne, które może pomóc w diagnostyce zespołu Downa, to badanie USG płodu. Jest to także badanie wykonywane u wszystkich kobiet w ciąży. Można dzięki niemu rozpoznać cechy fizyczne płodu, które sugerują chorobę. Są to cechy, takie jak:

  • krótki, szeroki nos,
  • płaska twarz,
  • niewielka głowa,
  • duży odstęp między dużym palcem u nogi a kolejnym palcem.

Inwazyjne badania prenatalne wspomagające diagnozę zespołu Downa, wykonywane tylko jeśli powyższe badania dadzą wynik pozytywny lub jeśli matka ma ponad 35 lat, to:

Te badania pozwalają na pobranie próbek umożliwiających badanie genetyczne kariotypu dziecka. Zespół Downa to trisomnia chromosomu 21., czyli pojawienie się dodatkowego chromosomu 21. Za pomocą badań genetycznych lekarze są w stanie sprawdzić, czy ta wada występuje u dziecka.

2. Diagnostyka postnatalna zespołu Downa

Obecnie diagnoza zespołu Downa najczęściej stawiana jest przed urodzeniem dziecka. Kiedy dziecko się już urodzi, najważniejsze to ustalić, czy to na pewno zespół Downa (zwraca się uwagę na cechy dysmorficzne, czyli wady w budowie i przeprowadza się genetyczne badanie kariotypu), oraz czy dziecko ma inne wady często towarzyszące tej chorobie:

  • wady wrodzone serca (chociaż także można je zdiagnozować przed urodzeniem),
  • wady przewodu pokarmowego,
  • wady kości,
  • problemy ze słuchem,
  • celiakia,
  • zez,
  • oczopląs,
  • zaćma.

Wszystkie nieinwazyjne, przesiewowe badania prenatalne raz na jakiś czas (1 na 20 przypadków) dają pozytywny wynik, mimo że dziecko rodzi się całkowicie zdrowe. Dlatego bardzo ważne jest, aby zachować spokój i przechodzić kolejne badania, nawet jeśli jedno z nich dało wynik pozytywny.

Bibliografia

  • Korniszewski L. Dziecko z zespołem wad wrodzonych - diagnostyka dysmorfologiczna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2004, ISBN 83-200-3042-0
  • Bręborowicz G. Ginekologia i położnictwo, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2005, ISBN 83-200-3082-X
  • Gibson G. A wszystko przez geny, Sonia Draga, Katowice 2010, ISBN 978-83-7508-231-9
  • Lewiński A., Liberski P.P. (red.), Biologia molekularna człowieka, Czelej, Lublin 2006, ISBN 83-89309-64-5
Porozmawiaj o tym na Forum Zdrowie »
Lubię to!
0
Komentarze
Wyloguj

Artykuły Zespół Downa

Zespół Downa
Choroby genetyczne Zespół Downa

Zespół Downa, zwany inaczej trisomią 21 lub mongolizmem, jest najczęściej występującym...

Diagnostyka niepłodności
Niepłodność Diagnostyka niepłodności

Problemy z zajściem w ciążę ma co szósta para na świecie. Niepłodność dotyczy około...

Diagnostyka grzybicy
Grzybica Diagnostyka grzybicy

W czasach, gdy liczba zakażeń grzybiczych systematycznie rośnie, diagnostyka mykologiczna odgrywa...

Bezsenność Diagnostyka bezsenności

Bezsenność należy leczyć, ważne jest zatem poznanie jej przyczyn. W celach diagnostycznych...

Alergia Diagnostyka alergii

Gdy obserwujmy u siebie lub swoich bliskich objawy, które mogą być alergią, należy zgłosić...

Osteoporoza Diagnostyka osteoporozy

Według wytycznych Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) rozpoznanie osteoporozy możemy postawić...

Żylaki Diagnostyka żylaków

Żylaki są nieestetyczne i niebezpieczne. Spędzają sen z powiek wielu ludziom niezależnie od...

Czerniak Diagnostyka czerniaka

Czerniak to jeden z groźniejszych nowotworów. Dla wielu osób kojarzy się z wyrokiem....

Diagnostyka impotencji
Zaburzenia erekcji Diagnostyka impotencji

Zaburzenia erekcji to problem, z którym zmaga się wielu mężczyzn. Badania diagnostyczne...

Jaskra Diagnostyka jaskry

Jaskra jest chorobą przewlekłą. Przez wiele lat może przebiegać bezobjawowo. Szacuje się, iż...

Diagnostyka astmy
Astma Diagnostyka astmy

W celu postawienia właściwej diagnozy lekarz na początku przeprowadzi wywiad z pacjentem, tzn....

Zaćma Diagnostyka zaćmy

W procesie diagnostycznym zawsze kluczowym elementem jest odpowiednio zebrany wywiad chorobowy....

Diagnostyka cukrzycy
Cukrzyca Diagnostyka cukrzycy

Diagnostyka cukrzycy opiera się przede wszystkim na wynikach badania krwi, w której...

Borelioza Diagnostyka boreliozy

Diagnostyka boreliozy to nie tylko obserwowanie objawów choroby, ale także specjalistyczne testy. Jest wiele rodzajów testów diagnostycznych w kierunku boreliozy, a to ze względu na ich zróżnicowaną czułość na różnych etapach choroby.

Diagnostyka grypy
Grypa Diagnostyka grypy

Grypa! Pojawiając się sezonowo, powoduje epidemie, rzadziej pandemie, a w konsekwencji wielorakie...

Diagnostyka białaczek
Białaczka Diagnostyka białaczek

Rozpoznawanie białaczki to dość skomplikowany proces. Składa się z wielu etapów. To...

Zespół suchego oka Objawy zespołu suchego oka

Zespół suchego oka jest częstym schorzeniem dotyczącym narządu wzroku. Objawów...

Zespół Aspergera Leczenie zespołu Aspergera

Główne symptomy zespołu Aspergerasą nieuleczalne. Jednak dzięki stosowanym metodom leczenia...

Zespół Aspergera Objawy zespołu Aspergera

Istnieje wiele różnych objawów zespołu Aspergera, ale głównym jest wyraźna...

pokaż 10 następnych
Zamknij Załóż konto
Zamknij Logowanie

Nie masz konta? Załóż teraz

Zapomniałem hasło Przypomnij hasło

Zamknij

Wypełnij swoje dane

Ryzyko schorzeń często zależne jest od płci, wieku i wykonywanego zawodu

Wiek determinuje zarówno ryzyko schorzeń, jak i rodzaj leczenia

Dzięki informacji o Twojej lokalizacji i ubezpieczeniu, będziemy mogli zaproponować Ci najlepszych specjalistów i kliniki zajmujące się Twoim problemem

-

Dane kontaktowe potrzebne są nam do powiadomienia Cię o odpowiedziach specjalistów

Akceptuję regulamin zadawania pytań.
Cofnij