Diagnostyka zespołu Downa

Zespół Downa wymaga diagnostyki zarówno prenatalnej, jak i postnatalnej (przed urodzeniem i po urodzeniu dziecka). Diagnostyka chorób genetycznych przy obecnym stanie medycyny jest bardzo skuteczna i pozwala na wykrycie choroby we wczesnym stadium rozwoju płodu. Wczesne wykrycie może także pozwolić na odpowiednio wczesne rozpoczęcie leczenia zagrażających życiu wad towarzyszącym chorobie, a także przygotowanie się rodziców do opieki nad dzieckiem z zespołem Downa.

Spis treści:
  1. 1. Diagnostyka prenatalna zespołu Downa
  2. 2. Diagnostyka postnatalna zespołu Downa

1. Diagnostyka prenatalna zespołu Downa

Dziecko z zespołem Downa (zdjęcia)
Dziecko z zespołem Downa (zdjęcia) Chorzy z zespołem Downa posiadają mniejszą zdolność poznawczą,...

Badania przesiewowe pod kątem zespołu Downa to przede wszystkim badania krwi. Są to badania biochemiczne oznaczające poziom:

Nieinwazyjne badanie prenatalne, które może pomóc w diagnostyce zespołu Downa, to badanie USG płodu. Jest to także badanie wykonywane u wszystkich kobiet w ciąży. Można dzięki niemu rozpoznać cechy fizyczne płodu, które sugerują chorobę. Są to cechy, takie jak:

  • krótki, szeroki nos,
  • płaska twarz,
  • niewielka głowa,
  • duży odstęp między dużym palcem u nogi a kolejnym palcem.

Inwazyjne badania prenatalne wspomagające diagnozę zespołu Downa, wykonywane tylko jeśli powyższe badania dadzą wynik pozytywny lub jeśli matka ma ponad 35 lat, to:

Te badania pozwalają na pobranie próbek umożliwiających badanie genetyczne kariotypu dziecka. Zespół Downa to trisomnia chromosomu 21., czyli pojawienie się dodatkowego chromosomu 21. Za pomocą badań genetycznych lekarze są w stanie sprawdzić, czy ta wada występuje u dziecka.

2. Diagnostyka postnatalna zespołu Downa

Obecnie diagnoza zespołu Downa najczęściej stawiana jest przed urodzeniem dziecka. Kiedy dziecko się już urodzi, najważniejsze to ustalić, czy to na pewno zespół Downa (zwraca się uwagę na cechy dysmorficzne, czyli wady w budowie i przeprowadza się genetyczne badanie kariotypu), oraz czy dziecko ma inne wady często towarzyszące tej chorobie:

  • wady wrodzone serca (chociaż także można je zdiagnozować przed urodzeniem),
  • wady przewodu pokarmowego,
  • wady kości,
  • problemy ze słuchem,
  • celiakia,
  • zez,
  • oczopląs,
  • zaćma.

Wszystkie nieinwazyjne, przesiewowe badania prenatalne raz na jakiś czas (1 na 20 przypadków) dają pozytywny wynik, mimo że dziecko rodzi się całkowicie zdrowe. Dlatego bardzo ważne jest, aby zachować spokój i przechodzić kolejne badania, nawet jeśli jedno z nich dało wynik pozytywny.

Bibliografia

  • Korniszewski L. Dziecko z zespołem wad wrodzonych - diagnostyka dysmorfologiczna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2004, ISBN 83-200-3042-0
  • Bręborowicz G. Ginekologia i położnictwo, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2005, ISBN 83-200-3082-X
  • Gibson G. A wszystko przez geny, Sonia Draga, Katowice 2010, ISBN 978-83-7508-231-9
  • Lewiński A., Liberski P.P. (red.), Biologia molekularna człowieka, Czelej, Lublin 2006, ISBN 83-89309-64-5
Porozmawiaj o tym na Forum Zdrowie »
Lubię to!
0

Komentarze

Pytania do specjalistów

Podejrzenie zespołu Downa u płodu

Witam... jestem w 3 miesiacu ciazy... bylam wczoraj na usg gdzie lekarz powiedzial mi ze moje dziecko posiada watrobe poza organizmem... ma takze podejrzenia chorowy dauna... czy jest mozliwosc ze to wszystko z czasem minie? Ze dziecko rodzac sie bedzie...

Odpowiada: Lek. Małgorzata Horbaczewska Lek. Małgorzata Horbaczewska i 1 inny
Wykluczenie zespołu Downa w 12 tygodniu ciąży

Bardzo proszę o interpretację badania usg połówkowego. Wg usg wiek ciąży 20 t+1 d (wg mies. 20t+6d). Miałam robione badanie usg w 12 tygodniu ciąży, ale lekarz nie dał mi żadnych wyników, powiedział tylko, że wszystko ok. Widoczne obie kości nosowe. Fałd...

pokaż 5 następnych

Artykuły Zespół Downa

Zespół Downa
Choroby genetyczne Zespół Downa

Zespół Downa, zwany inaczej trisomią 21 lub mongolizmem, jest najczęściej występującym zaburzeniem chromosomalnym u człowieka. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska lekarza – Johna Langdona Downa – który jako pierwszy opisał to...

Diagnostyka niepłodności
Niepłodność Diagnostyka niepłodności

Problemy z zajściem w ciążę ma co szósta para na świecie. Niepłodność dotyczy około 16% związków w wieku reprodukcyjnym. Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) traktuje niepłodność jako chorobę, a ze względu na jej duży zasięg - nawet za chorobę...

Diagnostyka grzybicy
Grzybica Diagnostyka grzybicy

W czasach, gdy liczba zakażeń grzybiczych systematycznie rośnie, diagnostyka mykologiczna odgrywa coraz istotniejszą rolę. Wzrost częstości zakażeń grzybiczych jest już faktem. Przyczynił się do tego ogólno populacyjny spadek odporności związany...

Bezsenność Diagnostyka bezsenności

Bezsenność należy leczyć, ważne jest zatem poznanie jej przyczyn. W celach diagnostycznych lekarz może zlecić szereg mniej lub bardziej skomplikowanych badań, aby móc skierować pacjenta do odpowiedniego specjalisty. Badanie podmiotowe bezsenności Gdy...

Alergia Diagnostyka alergii

Gdy obserwujmy u siebie lub swoich bliskich objawy, które mogą być alergią, należy zgłosić się do lekarza pierwszego kontaktu lub dermatologa (w przypadku gdy objawami są reakcje skórne). Do leczenia u specjalisty alergologa potrzebne jest...

Osteoporoza Diagnostyka osteoporozy

Według wytycznych Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) rozpoznanie osteoporozy możemy postawić na podstawie: złamania niskoenergetycznego bez względu na BMD (czyli gęstość mineralną kości którą można zmierzyć w badaniu jakim jest densytometria)...

Żylaki Diagnostyka żylaków

Żylaki są nieestetyczne i niebezpieczne. Spędzają sen z powiek wielu ludziom niezależnie od płci, choć znacznie częściej paniom niż panom. Szansa na ich powstanie zwiększa się wraz z wiekiem. Oczywiście jak zawsze, tak i w tym przypadku sprawdza się przysłowie,...

Czerniak Diagnostyka czerniaka

Czerniak to jeden z groźniejszych nowotworów. Dla wielu osób kojarzy się z wyrokiem. Jednak wcześnie wykryty, może zostać skutecznie wyleczony. Jak wygląda czerniak? Czasami przybiera postać niewinnych zmian skórnych, pieprzyków,...

Diagnostyka impotencji
Zaburzenia erekcji Diagnostyka impotencji

Zaburzenia erekcji to problem, z którym zmaga się wielu mężczyzn. Badania diagnostyczne mają na celu ustalenie przyczyn choroby. Najważniejszym zadaniem lekarza diagnosty jest zróżnicowanie, czy zaburzenia erekcji mają przyczynę czynnościową...

Jaskra Diagnostyka jaskry

Jaskra jest chorobą przewlekłą. Przez wiele lat może przebiegać bezobjawowo. Szacuje się, iż nawet do 80 % osób nią dotkniętych nie wie, że choruje na jaskrę. Badania na jaskrę Niezmiernie istotne są okresowe badania kontrolne oraz niezwłoczne...

pokaż 10 następnych