Pokaż kategorie abcZdrowie.pl
Pokaż kategorie

Diagnostyka zespołu Downa

Zespół Downa wymaga diagnostyki zarówno prenatalnej, jak i postnatalnej (przed urodzeniem i po urodzeniu dziecka). Diagnostyka chorób genetycznych przy obecnym stanie medycyny jest bardzo skuteczna i pozwala na wykrycie choroby we wczesnym stadium rozwoju płodu. Wczesne wykrycie może także pozwolić na odpowiednio wczesne rozpoczęcie leczenia zagrażających życiu wad towarzyszącym chorobie, a także przygotowanie się rodziców do opieki nad dzieckiem z zespołem Downa.

1. Diagnostyka prenatalna zespołu Downa

Dziecko z zespołem Downa (zdjęcia)

Chorzy z zespołem Downa posiadają mniejszą zdolność poznawczą, która oscyluje pomiędzy lekką a umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną.

Badania przesiewowe pod kątem zespołu Downa to przede wszystkim badania krwi. Są to badania biochemiczne oznaczające poziom:

Nieinwazyjne badanie prenatalne, które może pomóc w diagnostyce zespołu Downa, to badanie USG płodu. Jest to także badanie wykonywane u wszystkich kobiet w ciąży. Można dzięki niemu rozpoznać cechy fizyczne płodu, które sugerują chorobę. Są to cechy, takie jak:

  • krótki, szeroki nos,
  • płaska twarz,
  • niewielka głowa,
  • duży odstęp między dużym palcem u nogi a kolejnym palcem.

Inwazyjne badania prenatalne wspomagające diagnozę zespołu Downa, wykonywane tylko jeśli powyższe badania dadzą wynik pozytywny lub jeśli matka ma ponad 35 lat, to:

Te badania pozwalają na pobranie próbek umożliwiających badanie genetyczne kariotypu dziecka. Zespół Downa to trisomnia chromosomu 21., czyli pojawienie się dodatkowego chromosomu 21. Za pomocą badań genetycznych lekarze są w stanie sprawdzić, czy ta wada występuje u dziecka.

2. Diagnostyka postnatalna zespołu Downa

Obecnie diagnoza zespołu Downa najczęściej stawiana jest przed urodzeniem dziecka. Kiedy dziecko się już urodzi, najważniejsze to ustalić, czy to na pewno zespół Downa (zwraca się uwagę na cechy dysmorficzne, czyli wady w budowie i przeprowadza się genetyczne badanie kariotypu), oraz czy dziecko ma inne wady często towarzyszące tej chorobie:

  • wady wrodzone serca (chociaż także można je zdiagnozować przed urodzeniem),
  • wady przewodu pokarmowego,
  • wady kości,
  • problemy ze słuchem,
  • celiakia,
  • zez,
  • oczopląs,
  • zaćma.

Wszystkie nieinwazyjne, przesiewowe badania prenatalne raz na jakiś czas (1 na 20 przypadków) dają pozytywny wynik, mimo że dziecko rodzi się całkowicie zdrowe. Dlatego bardzo ważne jest, aby zachować spokój i przechodzić kolejne badania, nawet jeśli jedno z nich dało wynik pozytywny.

Bibliografia

  • Korniszewski L. Dziecko z zespołem wad wrodzonych - diagnostyka dysmorfologiczna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2004, ISBN 83-200-3042-0
  • Bręborowicz G. Ginekologia i położnictwo, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2005, ISBN 83-200-3082-X
  • Gibson G. A wszystko przez geny, Sonia Draga, Katowice 2010, ISBN 978-83-7508-231-9
  • Lewiński A., Liberski P.P. (red.), Biologia molekularna człowieka, Czelej, Lublin 2006, ISBN 83-89309-64-5
Anna Szozda,
Komentarze
Artykuły Zespół Downa
Choroby genetyczne

Zespół Downa

Zespół Downa, zwany inaczej trisomią 21 lub mongolizmem, jest najczęściej występującym zaburzeniem chromosomalnym u człowieka. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska lekarza – Johna Langdona Downa – który jako pierwszy opisał to schorzenie w 1866...

Bezsenność

Diagnostyka bezsenności

Bezsenność należy leczyć, ważne jest zatem poznanie jej przyczyn. W celach diagnostycznych lekarz może zlecić szereg mniej lub bardziej skomplikowanych badań, aby móc skierować pacjenta do odpowiedniego specjalisty. Badanie podmiotowe bezsenności Gdy...

Żylaki

Diagnostyka żylaków

Żylaki są nieestetyczne i niebezpieczne. Spędzają sen z powiek wielu ludziom niezależnie od płci, choć znacznie częściej paniom niż panom. Szansa na ich powstanie zwiększa się wraz z wiekiem. Oczywiście jak zawsze, tak i w tym przypadku sprawdza się przysłowie,...

Jaskra

Diagnostyka jaskry

Jaskra jest chorobą przewlekłą. Przez wiele lat może przebiegać bezobjawowo. Szacuje się, iż nawet do 80 % osób nią dotkniętych nie wie, że choruje na jaskrę. Badania na jaskrę Niezmiernie istotne są okresowe badania kontrolne oraz niezwłoczne zgłoszenie...

Czerniak

Diagnostyka czerniaka

Czerniak to jeden z groźniejszych nowotworów. Dla wielu osób kojarzy się z wyrokiem. Jednak wcześnie wykryty, może zostać skutecznie wyleczony. Jak wygląda czerniak? Czasami przybi

Zaburzenia erekcji

Diagnostyka impotencji

Zaburzenia erekcji to problem, z którym zmaga się wielu mężczyzn. Badania diagnostyczne mają na celu ustalenie przyczyn choroby. Najważniejszym zadaniem lekarza diagnosty jest zróżnicowanie, czy zaburzenia erekcji mają przyczynę czynnościową (psychologiczną)...

Zaćma

Diagnostyka zaćmy

W procesie diagnostycznym zawsze kluczowym elementem jest odpowiednio zebrany wywiad chorobowy. Chory, cierpiący na zaćmę, początkowo zauważa zamazanie obrazu. Z biegiem czas docho

Cukrzyca

Diagnostyka cukrzycy

Diagnostyka cukrzycy opiera się przede wszystkim na wynikach badania krwi, w której oznacza się stężenie glukozy (tzw. glikemię). Dość powszechne jest także oznaczanie poziomu glukozy w moczu (tzw. glukozuria) – nie pozwala ono jednak na postawienie...

Borelioza

Diagnostyka boreliozy

Borelioza (Lyme borreliosis), nazywana inaczej choroba z Lyme (Lyme disease) lub też krętkowicą kleszczową jest najczęstszą, wielonarządową chorobą układową przenoszoną na ludzi lub zwierzęta przez zakażone kleszcze z gatunku Ixodes, żyjące głównie w...

Osteoporoza

Diagnostyka osteoporozy

Według wytycznych Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) rozpoznanie osteoporozy możemy postawić na podstawie: złamania niskoenergetycznego bez względu na BMD (czyli gęstość mineralną kości którą można zmierzyć w badaniu jakim jest densytometria) oraz zmniejszonej...