Brakuje ich w diagnostyce prenatalnej. "10 razy mniej nieszczęśliwych zakończeń ciąży"

Diagnostyka prenatalna jest dostępna dla wszystkich kobiet w ciąży, w ramach Programu Badań Prenatalnych finansowanego przez NFZ, ale nadal są w nim luki.

– Brakuje badania ultrasonograficznego w trzecim trymestrze, które pokazywałoby podstawowe problemy położnicze, które nasilają się pod koniec ciąży – zwraca uwagę w rozmowie z WP abcZdrowie prof. Sieroszewski.

– Brakuje także badania wolnego DNA płodowego, które mogłoby być zastosowane w tzw. wersji kontyngentowej, czyli tylko dla tych kobiet, które faktycznie tego wymagają, bo mają podwyższone ryzyko wad genetycznych u dzieci. To jest 20-30 tys. pacjentek rocznie przy obecnej skali porodów – zaznacza.

– Nie ma ideału, dostępność w różnych miejscach jest zróżnicowana, ale pracujemy, by to poprawić. Dysponujemy coraz szerszym zapleczem diagnostycznym, więc ta diagnostyka staje się coraz bardziej wiarygodna i przydatna – przyznaje w rozmowie z WP abcZdrowie prof. Mirosław Wielgoś, konsultant krajowy w dziedzinie perinatologii, kierownik Kliniki Położnictwa i Perinatologii w Państwowym Instytucie Medycznym MSWiA w Warszawie.

Wskazuje też na problemy z interpretacją wyników. – Nie powinno ich być, ale to teoria i myślenie życzeniowe, bo życie to niejednokrotnie weryfikuje. Pamiętajmy, że istnieje coś takiego, jak konsultacja, więc w wątpliwych i trudnych przypadkach możemy z tej ścieżki skorzystać. Mamy szereg osób wykształconych w zakresie perinatologii, wykonywania i interpretacji badań - dodaje lekarz.

Przyznaje, że nadal zdarzają się sytuacje, gdy kobiety są wprowadzane w błąd na temat wad płodu. – To są coraz rzadsze sytuacje, choć one nie powinny mieć miejsca przy obecnej dostępności do badań prenatalnych, szerokim gronie osób wykonujących badania, specjalistów w dziedzinie perinatologii - przyznaje prof. Wielgoś.

Komercyjnie jest już natomiast dostępne nowe badanie PANORAMA. Należy ono do grupy nieinwazyjnych testów prenatalnych (NIPT), opartych na analizie wolnego DNA (cfDNA) obecnego we krwi ciężarnej. Na podstawie próbki krwi test ocenia prawdopodobieństwo wystąpienia u płodu wybranych nieprawidłowości chromosomalnych.

Podobnie jak inne zaawansowane testy NIPT, ocenia ryzyko najczęstszych aneuploidii (zaburzeń polegających na obecności nieprawidłowej liczby chromosomów w komórce): trisomii 21 (zespołu Downa), trisomii 18 (zespołu Edwardsa) i trisomii 13 (zespołu Pataua). Istotnym elementem jest też ocena ryzyka zespołu delecji 22q11.2, związanej m.in. z zespołem DiGeorge’a. Jest to jedno z najczęstszych zaburzeń genetycznych, które może wiązać się m.in. z wadami serca, zaburzeniami odporności, nieprawidłowościami w budowie podniebienia oraz trudnościami rozwojowymi.

– Pamiętajmy, że NIPT jest bardzo dokładnym badaniem przesiewowym, ale nie diagnostycznym, więc wynik wysokiego ryzyka wymaga konsultacji z lekarzem i potwierdzenia metodą diagnostyczną. Rekomenduję model opieki polegający na łączeniu wysokiej jakości ultrasonografii z odpowiednio dobranymi badaniami genetycznymi i kompleksową poradą specjalistyczną - wyjaśnił prof. Wielgoś podczas konferencji zorganizowanej przez Alab Laboratoria.

Szerszy dostęp do badań nieinwazyjnych oszczędziłby stresu rodzinie i dał lekarzom bardzo dobre narzędzie diagnostyczne. – Moglibyśmy ograniczyć badania inwazyjne – pobierania płynu owodniowego, czyli wód płodowych, które samo w sobie może być ryzykiem poronienia – dodaje prof. Sieroszewski.

Wyjaśnia, że zwęziłoby to grupę pacjentek, u których byłyby wykonywane takie badania i zmniejszyłoby ryzyko poronienia. – To 10 razy mniej potencjalnych nieszczęśliwych zakończeń ciąży – podkreśla lekarz.

Prof. Sieroszewski wskazuje też na braki w opiece psychologicznej, podczas gdy diagnostyka prenatalna może mieć ze sobą poważne konsekwencje dla psychiki.

– Szczególnie mówimy o tych kobietach, u których podejrzewamy nieprawidłowości rozwoju płodu. Ta grupa pacjentek powinna mieć pełną dostępność do opieki psychologicznej. To jest element, który powinien zostać dołączony do systemu – ocenia.

Kiedy można się spodziewać dostępu do brakujących badań i lepszej opieki psychologicznej? – Chciałbym, żeby to było jak najszybciej; zabiegamy o to jako środowisko ginekologów i położników, ale wszystko zależy od pieniędzy – przyznaje prof. Sieroszewski.

Czy to jest perspektywa najbliższych miesięcy, roku? – Obawiam się, że nie, przy obecnym stanie płatności NFZ obawiam się, że to na razie pieśń przyszłości – dodaje lekarz.

ALAB laboratoria zakończyły transfer do Polski technologii firmy Natera, wykorzystywanej w badaniu prenatalnym Panorama™. Wdrożenie objęło proces laboratoryjny, procedury kontroli jakości oraz przygotowanie zespołu do pracy zgodnie ze standardem tej metody. Dzięki temu materiał pobrany od pacjentki nie musi być wysyłany do laboratorium za granicą w celu wykonania badania.