Czynnik von Willebranda - przyczyny choroby, opis badania, rozpoznanie i objawy, leczenie

Początkowo choroba von Willebranda rozpoznawana była na podstawie stwierdzenia przedłużonego czasu krwawienia oraz zmniejszonej aktywności czynnika VIII, dlatego traktowano ją jako odmianę hemofilii. Dopiero w 1972 roku wyizolowano czynnik von Willebranda, którego niedobór jest przyczyną występowania choroby. Choroba von Willebranda, jak już wcześniej wspomniano, spowodowana jest wrodzonym niedoborem lub zaburzeniem funkcji osoczowego białka, zwanego czynnikiem von Willebranda. Czynnik von Willebranda tworzy kompleks z VIII czynnikiem krzepnięcia, chroniąc go przed inaktywacją. Dlatego też niedobór czynnika von Willebranda wiąże się równocześnie z niedoborem VIII czynnika krzepnięcia. Poza tym czynnik von Willebranda warunkuje prawidłowe zlepianie się płytek krwi, co pełni kluczową rolę w krzepnięciu krwi, a tym samym tamowaniu krwawień. Niedobór lub nieprawidłowa struktura i funkcja czynnika von Willebranda spowodowane są mutacją kodującego go genu.

Czynnik von Willebranda to badanie, które wymaga pobrania krwi pacjenta. Najczęśćiej jest to krew z żyły łokiowej. na badanie pacjent powinien zgłosić się na czczo. Badanie czynnika von Willebranda kosztuje 100 złotych.

W większości przypadków choroba ma łagodny przebieg, objawiając się zwiększoną skłonnością do krwawień. Mogą pojawiać się:

• Krwawienia skórno-śluzówkowe – uporczywe krwawienia z nosa, łatwe powstawanie podbiegnięć krwawych na skórze (potocznie nazywanych „siniakami”), obfite i przedłużające się krwawienia miesiączkowe.
• Wylewy krwi do stawów i mięśni – u chorych z cięższą postacią choroby i towarzyszącym znacznym niedoborem VIII czynnika krzepnięcia.
• Nawracające krwotoki z przewodu pokarmowego – w cięższych postaciach.
• Przedłużające się krwotoki po ekstrakcjach (usunięciach) zębów lub zabiegach chirurgicznych.

Rozpoznanie choroby von Willebranda ustala się na podstawie wywiadu (dotyczącego krwawień samoistnych i przedłużonych krwawień po zabiegach chirurgicznych lub dentystycznych u chorego i wśród członków jego rodziny) oraz wyników badań laboratoryjnych, do których należą:

• APTT – tzw. czas kaolinowo-kefalinowy.
• Czas krwawienia – czas od wystąpienia do samoistnego zatrzymania się krwawienia.
• Czas okluzji w analizatorze funkcji płytek krwi.
• Pomiar stężenia i aktywności czynnika von Willebranda.
• Analiza multimerów czynnika von Willebranda.
• Agregacja płytek krwi pod wpływem rystocetyny.

• Czynnik v leiden - charakterystyka, wskazania, opis badania, normy, inne badania
• Analiza żywej kropli krwi, czyli jak ludzie dają się nabrać
• Konsekwencje oddania krwiotwórczych komórek macierzystych

W leczeniu choroby von Willebranda stosuje się:

• Koncentrat czynnika VIII z czynnikiem von Willebranda – podawany dożylnie w przypadku krwawień samoistnych (tzn. bez towarzyszącego urazu) u chorych, którzy mają zostać poddani zabiegowi operacyjnemu i w okresie okołoperacyjnym.
• Kwas traneksamowy – w przypadku krwawień śluzówkowych.
• Doustne środki antykoncepcyjne – niekiedy pozwalają opanować nadmierne krwawienia miesiączkowe.

Niekiedy lekiem z wyboru jest desmopresyna. Podawany jest także krioprecypitat, tj. stężony preparat białek krwi, w którym również znajduje się czynnik von Willebranda.

Źródła

1. Choroba von Willebranda u dzieci
2. Waterbury L. Hematologia, Urban & Partner, Wrocław 1998, ISBN 83-85842-68-3
3. Sułek K., Wąsak-Szulkowska E. Hematologia w praktyce, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2007, ISBN 978-83-200-3418-9
4. Szczeklik A. (red.), Choroby wewnętrzne, Medycyna Praktyczna, Kraków 2011, ISBN 978-83-7430-289-0