Choroba von Willebranda

Choroba von Willebranda należy do wrodzonych skaz krwotocznych. Daje ona o sobie znać już we wczesnym dzieciństwie, przejawiając się skłonnością do krwawień samoistnych lub po urazach (operacja, uderzenie itp.). Występuje u obu płci (w przeciwieństwie do hemofilii, na którą chorują tylko chłopcy) i jest najczęstszą wrodzoną skazą krwotoczną – cierpi na nią ok. 1-2% populacji. Choroba została pierwszy raz opisana w 1926 roku u członków rodziny z Wysp Alandzkich.

Przyczyny choroby von Willebranda


Początkowo choroba von Willebranda rozpoznawana była na podstawie stwierdzenia przedłużonego czasu krwawienia oraz zmniejszonej aktywności czynnika VIII, dlatego traktowano ją jako odmianę hemofilii. Dopiero w 1972 roku wyizolowano czynnik von Willebranda, którego niedobór jest przyczyną występowania choroby. Choroba von Willebranda, jak już wcześniej wspomniano, spowodowana jest wrodzonym niedoborem lub zaburzeniem funkcji osoczowego białka, zwanego czynnikiem von Willebranda. Czynnik ten tworzy kompleks z VIII czynnikiem krzepnięcia, chroniąc go przed inaktywacją. Dlatego też niedobór czynnika von Willebranda wiąże się równocześnie z niedoborem VIII czynnika krzepnięcia. Poza tym czynnik von Willebranda warunkuje prawidłowe zlepianie się płytek krwi, co pełni kluczową rolę w krzepnięciu krwi, a tym samym tamowaniu krwawień. Niedobór lub nieprawidłowa struktura i funkcja czynnika von Willebranda spowodowane są mutacją kodującego go genu.

Polecane wideo:

Objawy i rozpoznanie choroby von Willebranda

W większości przypadków choroba ma łagodny przebieg, objawiając się zwiększoną skłonnością do krwawień. Mogą pojawiać się:

  • Krwawienia skórno-śluzówkowe – uporczywe krwawienia z nosa, łatwe powstawanie podbiegnięć krwawych na skórze (potocznie nazywanych „siniakami”), obfite i przedłużające się krwawienia miesiączkowe.
  • Wylewy krwi do stawów i mięśni – u chorych z cięższą postacią choroby i towarzyszącym znacznym niedoborze VIII czynnika krzepnięcia.
  • Nawracające krwotoki z przewodu pokarmowego – w cięższych postaciach.
  • Przedłużające się krwotoki po ekstrakcjach (usunięciach) zębów lub zabiegach chirurgicznych.

Rozpoznanie choroby von Willebranda ustala się na podstawie wywiadu (dotyczącego krwawień samoistnych i przedłużonych krwawień po zabiegach chirurgicznych lub dentystycznych u chorego i wśród członków jego rodziny) oraz wyników badań laboratoryjnych, do których należą:

  • APTT – tzw. czas kaolinowo-kefalinowy.
  • Czas krwawienia – czas od wystąpienia do samoistnego zatrzymania się krwawienia.
  • Czas okluzji w analizatorze funkcji płytek krwi.
  • Pomiar stężenia i aktywności czynnika von Willebranda.
  • Analiza multimerów czynnika von Willebranda.
  • Agregacja płytek krwi pod wpływem rystocetyny.

Leczenie choroby von Willebranda

W leczeniu choroby von Willebranda stosuje się:

  • Koncentrat czynnika VIII z czynnikiem von Willebranda – podawany dożylnie w przypadku krwawień samoistnych (tzn. bez towarzyszącego urazu) u chorych, którzy mają zostać poddani zabiegowi operacyjnemu i w okresie okołoperacyjnym.
  • Kwas traneksamowy – w przypadku krwawień śluzówkowych.
  • Doustne środki antykoncepcyjne – niekiedy pozwalają opanować nadmierne krwawienia miesiączkowe.

Niekiedy lekiem z wyboru jest desmopresyna. Podawany jest także krioprecypitat, tj. stężony preparat białek krwi, w którym również znajduje się czynnik von Willebranda.

Ewelina Rogowska, ponad rok temu

Bibliografia

  • Waterbury L. Hematologia, Urban & Partner, Wrocław 1998, ISBN 83-85842-68-3
  • Sułek K., Wąsak-Szulkowska E. Hematologia w praktyce, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2007, ISBN 978-83-200-3418-9
  • Szczeklik A. (red.), Choroby wewnętrzne, Medycyna Praktyczna, Kraków 2011, ISBN 978-83-7430-289-0

Źródła zewnętrzne

Krew i naczynia krwionośne

Komentarze
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Choroba von Willebranda
najnowsze pytania

grupy wsparcia i fora dyskusyjne

Pomocni lekarze

Artykuły Choroba von Willebranda
Normy laboratoryjne

Czas kaolinowo-kefalinowy (ATPP)

tych czynników); choroba von Willebranda - związana z niedoborem czynnika von Willebranda, który warunkuje prawidłową adhezję płytek krwi oraz osłania czynnik VIII krzepnięcia; zespół...

Rak nerki - przyczyny, objawy, diagnostyka, klasyfikacja, przerzuty, leczenie

Co powoduje raka nerki?

Co powoduje raka nerki? Odtwórz wideo

W przypadku niektórych nowotworów łatwo jest podać czynniki powodujące to schorzenie. Jakie czynniki mają wpływ na powstawanie nowotworów nerek? Na to pytanie odpowiada dr Jakub Żołnierek, onkolog. Etiologia raka nerki jest złożona i nie do końca poznana....

Ginekologia

Krwotok poporodowy

Po porodzie ciało kobiety ulega zminom. Aby zakamuflować mankamenty zewnętrzne, wiele kobiet sięga po pas poporodowy, jednak  deformacjom ulegają także narrządy wewnętrzne, przede wszystkim macica. Musi upłynąć trochę czasu, aby matka „doszła do siebie"....

Zaburzenia miesiączkowania

Zbyt obfite miesiączki

Zbyt obfite miesiączki

Zbyt obfite miesiączki, PMS i silne bóle menstruacyjne to zmora wielu kobiet. Najczęściej krwawienia są zbyt obfite przez pierwsze kilka lat miesiączkowania oraz tuż przed menopauzą, jednak zdarzają się w każdym wieku. W niektórych przypadkach obfite...

Normy laboratoryjne

Czas kefalinowy (PTT)

się przy podejrzeniu istnienia nabytych lub wrodzonych skaz osoczowych, choroby von Willebranda, czy w celu monitorowania leczenia przeciwkrzepliwego heparyną niefrakcjonowaną. Podobnym badaniem, również...

Rak nerki - przyczyny, objawy, diagnostyka, klasyfikacja, przerzuty, leczenie

Etiologia raka nerki

Etiologia raka nerki Odtwórz wideo

von Hippla i Lindaua), nałogowe palenie tytoniu, otyłość, zaburzenia gospodarki hormonalnej, narażenie na czynniki zawodowe i kontakt z substancjami

Jak osiągnąć rozkosz?

Czym jest sadomasochizm?

Czym jest sadomasochizm? Odtwórz wideo

Skrót SM to skrót używany do określania sadomasochizmu. Sadomasochizm jest jedną z najbardziej rozpowszechnionych form nienormatywnej realizacji popędu płciowego. Sadyzm i masochizm w różnym stopniu dotyczą wszystkich ludzi. Badania pokazują, że fantazje...