Zespół Fanconiego – objawy, przyczyny, rozpoznanie i leczenie
Zespół Fanconiego jest chorobą nerek, której istotą są złożone zaburzenia czynności cewek nerkowych. Występuje jako postać wrodzona o typie dziedziczenia autosomalnym dominującym lub autosomalnym recesywnym oraz postać nabyta. Wówczas jest związana z różnymi chorobami i patologiami. Na czym polega diagnostyka i leczenie zespołu Fanconiego? Co jest jej objawem?
1. Co to jest zespół Fanconiego?
Zespół Fanconiego, znany także jako zespół De Toniego-Debrégo-Fanconiego (łac. syndroma Fanconi) to jednostka chorobowa, która obejmuje złożone zaburzenia czynności cewek nerkowych.
Nieprawidłowości struktur mają związek z martwicą kanalików proksymalnych i utratą z moczem aminokwasów, glukozy i fosforanów, czasem także kwasu moczowego, cytrynianów, wodorowęglanów, białek drobnocząsteczkowych, magnezu, wapnia, potasu i wody.
Choroba po raz pierwszy została opisana w połowie lat 30. XX w. przez Giovanniego De Toniego, Roberta Debré i Guido Fanconiego.
2. Zespół Fanconiego – przyczyny
Jakie są przyczyny zespołu Fanconiego? Schorzenie może mieć charakter zarówno wrodzony (pierwotny), jak i nabyty, to jest wtórny do innej choroby.
Postać wrodzona zespołu Fanconiego jest dziedziczona się jako cecha autosomalna recesywna lub dominująca. Postać nabyta może mieć związek z:
- inną chorobą chorób, taką jak cystynoza (schorzenie polegające na nadmiernym gromadzeniu cystyny w komórkach i tkankach organizmu, także nerek, to najczęstsza przyczyna zespołu Fanconiego u dzieci), torbielowatość nerek, zespół nerczycowy, cewkowo-śródmiąższowe zapalenie nerek, szpiczak mnogi, zespół Lowe’a, tyrozynemia, galaktozemia, fruktozemia i choroba Wilsona,
- zatruciem metalami ciężkimi (ołowiem, kadmem, rtęcią),
- lekami (przeterminowanymi tetracyklinami, gentamycyną),
- przeszczepem nerki.
3. Objawy zespołu Fanconiego
Zespół Fanconiego jest chorobą wywołaną przez defekt cewki bliższej nefronu. To powoduje zaburzenia w zakresie resorpcji aminokwasów, glukozy, fosforanów, kwasu moczowego, cytrynianów, białek drobnocząsteczkowych oraz jonów magnezu, potasu, wapnia oraz wody.
Jakie są objawy zespołu Fanconiego? Utrata ważnych substancji powoduje powstanie hipofosfatemii (niedobór fosforu), nerkowej kwasicy cewkowej, zaburzeń syntezy aktywnej postaci witaminy D3 (co prowadzi do rozwoju krzywicy lub osteomalacji opornych na duże dawki witaminy D), także hipokaliemii (niedobór potasu), polidypsji (nadmierne pragnienie) i poliurii (wielomocz, to jest zwiększona, przekraczająca 2,5 litra na dobę ilość wydalanego moczu), co prowadzi do odwodnienia oraz zaburzeń wzrostu wskutek zmian kostnych).
To przede wszystkim częste oddawanie dużej ilości moczu, wzmożone pragnienie, odwodnienie i ogólne osłabienie, ale i ból oraz zniekształcenia kości, patologiczne złamania (bez związku z urazem lub przy niewielkim urazie), zmniejszenie napięcia mięśni aż do porażeń mięśni. Objawy postaci wtórnej (nabytej) zależą przede wszystkim od choroby, w przebiegu której się pojawiają.
4. Leczenie i diagnostyka zespołu Fanconiego
Jak diagnozuje się zespół Fanconiego? Kluczowe są wyniki badań krwi i moczu stwierdzające nadmierną utratę określonych substancji przez nerki. Rozpoznanie polega na stwierdzeniu równoczesnego występowania w moczu:
- wysokiego stężenia fosforanów (hipofosfatemia i hiperfosfaturia),
- cukru (glukozuria),
- aminokwasów (aminoacyduria),
- kwasicy cewkowej.
Pomocne są także wyniki badań obrazowych (np. RTG kości) oraz badań laboratoryjnych ukierunkowanych na rozpoznanie choroby podstawowej.
Leczenie zespołu Fanconiego zależy od przyczyny choroby. W postaciach wtórnych skuteczne leczenie choroby podstawowej, czyli tej, która wywołała zespół Fanconiego. Wówczas, jeśli jest to możliwe, dąży się do usunięcia przyczyny wywołującej schorzenie.
Jakie są możliwe metody leczenia zespołu Fanconiego? Gdy niemożliwe jest ustalenie przyczyny choroby bądź jej wyleczenie (głównie postacie uwarunkowane genetycznie), wdraża się leczenie objawowe. Jego celem jest wyrównywaniu zaburzeń.
I tak gdy rozpoznano zmniejszone stężenie fosforanów (hipofosfatemię), podaje się fosforany i witaminę D. W przypadku kwasicy nieoddechowej – wodorowęglan sodu oraz potas.
Zespół Fanconiego – rokowanie
Pierwotny zespół Fanconiego może prowadzić do schyłkowej niewydolności nerek po upływie 10-20 lat od pojawienia się pierwszych objawów. We wtórnych postaciach choroby rokowanie w dużej mierze zależy od przebiegu i leczenia choroby podstawowej.
Rekomendowane przez naszych ekspertów
Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.