Choroba Wilsona – przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Wilsona (WD, Wilson’s disease) to zaburzenie metabolizmu miedzi, które może doprowadzić do stopniowego uszkodzenia i niewydolności wątroby, mózgu, a także rogówki, serca, czy nerek.

Schorzenie należy do grupy chorób rzadkich. Częstotliwość występowania choroby w populacji to średnio 1 na 30-100 tysięcy mieszkańców. Choroba występuje na całym świecie oraz dotyczy osób obojga płci.

Przeciążenie jest spowodowane przez genetyczny defekt (mutacja w genie ATP7B), który uniemożliwia wątrobie metabolizowanie i usuwanie zbędnych ilości miedzi z organizmu.

Choroba Wilsona charakteryzuje się dużą różnorodnością objawów. Jednak symptomy choroby rzadko występują przed 6. rokiem życia, a najczęściej pojawiają się dopiero w okresie dojrzewania.

Jeden z najbardziej charakterystycznych objawów choroby Wilsona to pierścień Kaysera i Fleischera, występujący w postaci złocistego lub złocisto-brązowego przebarwienia rogówki. Szczególnie dobrze widoczny jest u osób niebieskookich.

Ponadto w przebiegu choroby występują też objawy wątrobowe, jak chociażby powiększenie, czy stłuszczenie tego narządu, ostre lub przewlekłe zapalenie wątroby, czy marskość wątroby.

Chorobie towarzyszą także liczne zaburzenia neurologiczne, które dają podobne objawy, jak w przypadku choroby Parkinsona. Jakie problemy neurologiczne pojawiają się w chorobie Wilsona?

Zespół typowych objawów to m.in.:

• drżenia spoczynkowe i zamiarowe,
• sztywność mięśni,
• pląsawica,
• ślinienie się,
• utrudnione połykanie,
• upośledzenie mowy.

Oprócz tego u chorych (ok. 10-25 proc. pacjentów) w wyniku zatrucia miedzią pojawiają się też objawy psychiczne. Obserwuje się wówczas zmienność nastroju, nerwicę, zaburzenia maniakalno-depresyjne, zaburzenia osobowości, czy zaburzenia funkcji poznawczych i pamięci.

O tym jak ciężkie bywa życie z chorobą przekonała się pewna studentka Canterbury Christ Church University – Alice. Kobieta od dłuższego czasu borykała się z uporczywymi objawami, które utrudniały jej codzienne funkcjonowanie. Początkowo bliscy podejrzewali, że zachowanie Alice wywołane jest stresem związanym z rozpoczęciem studiów.

Pierwszy rok nauki był ciężki. Alice musiała walczyć z objawami nieznanej choroby i oskarżeniami o to, że jest skłonna do nadużywania alkoholu. Tak wspomina ten okres:

- Nie mogłam pisać, jak należy, pióro drżało mi w rękach, a charakter pisma był potworny. Miałam silne bóle stawów i kolan. Kiedy mówiłam, sprawiałam wrażenie pijanej. Gdy poszłam ze swoimi znajomymi do pubu, bramkarze nie wpuścili mnie, bo myśleli, że jestem pijana albo pod wpływem narkotyków. Inni ludzie dziwnie na mnie patrzyli, kiedy ledwo szłam, a kolana pode mną się uginały.

Studentka Canterbury Christ Church University, widząc, co się z nią dzieje, poszła do lekarza, który stwierdził, że objawy są wynikiem stresu związanego z nauką. Stan Alice jednak szybko pogorszył się do tego stopnia, że nie mogła chodzić o własnych siłach i zaczęła korzystać z wózka inwalidzkiego, porzuciła również studia. Została skierowana na badania neurologiczne. Dopiero wówczas zdiagnozowano u niej przypadłość określaną jako choroba Wilsona. Badania wykazały, że rodzice Alice mają wadliwy gen, który został jej przekazany.

Obecnie dziewczyna jest pod kontrolą specjalistów. Jej życie wraca powoli do normy, chociaż nadal cierpi z powodu zmęczenia. Przyjmuje specjalne leki, które pomagają kontrolować objawy choroby Wilsona. Opis przypadku Alice pokazuje, jak bardzo przypadłość jest trudna w rozpoznaniu. Dr Gillet, który opiekuje się nią, mówi:

- Objawy pacjentów wskazują na to, że są pijani lub pod wpływem narkotyków. W konsekwencji może to prowadzić do wielu nieporozumień, zwłaszcza u nastolatków. Rodzice i lekarze często mylnie dochodzą do wniosku, że są to symptomy odurzenia, a nie choroby. Moi pacjenci noszą ze sobą zaświadczenie z kliniki, aby udowodnić, np. policjantom, że ich zachowanie to wynik choroby Wilsona.

Leczenie choroby Wilsona również nie jest proste, trwa całe życie, a na zaobserwowanie poprawy u pacjenta czeka się długo, nawet rok. Alice się udało, dzielnie walczy z chorobą Wilsona. Leczenie przy zastosowaniu penicylaminy, która usuwa nadmiar miedzi, wraz z witaminą E wykazało pozytywne rezultaty. Dziewczyna wróciła na studia. Głośno porusza też problem choroby Wilsona, aby uświadomić ludziom, na czym ona polega. - Chcę podnieść świadomość na ten temat, bo tak mało osób, nawet lekarzy, słyszało o tej chorobie - mówi Alice.

Rozpoznanie choroby Wilsona wymaga wykonania badań laboratoryjnych, oceniających metabolizm miedzi. Ponadto wykonywane są także badania genetyczne, pozwalające stwierdzić obecność określonych mutacji.

W celu potwierdzenia diagnozy konieczne jest też badanie przedniego odcinka oka. W określonych przypadkach lekarz może zlecić wykonanie rezonansu magnetycznego mózgu w celu wykrycia typowych zmian dla choroby Wilsona.

Skalę choroby można ocenić, więc poprzez:

• określenie stężenia ceruloplazminy w surowicy,
• określenie ilości miedzi w miąższu wątroby,
• określenie dobowego wydalania miedzi z moczem,
• badania genetyczne,
• obraz MR mózgu,
• stwierdzenie obecności pierścienia Kaysera-Fleischer.

Celem terapii choroby Wilsona jest usunięcie nadmiaru miedzi z organizmu i zapobieganie jej ponownemu gromadzeniu. Pacjentowi, którego dotyka choroba Wilsona, najczęściej podaje się penicylaminę. Jest to lek, który łączy się z jonami miedzi i tworzy z nimi tzw. związki kompleksowe, które są dobrze rozpuszczalne w wodzie, dzięki czemu mogą być wydalone wraz z moczem.

W zależności od objawów dominujących stosuje się różnego rodzaju leczenie objawowe np. na objawy dystonii. W ciężkich przypadkach konieczny może być także przeszczep wątroby, który pozwala na normalizację metabolizmu miedzi w organizmie.

Rokowania w chorobie Wilsona

Nadmiar miedzi w organizmie może prowadzić do poważnych uszkodzeń wątroby oraz innych zajętych narządów. Im później choroba zostanie zdiagnozowana, tym gorzej dla pacjenta. Jednak przy wczesnym wykryciu choroby Wilsona oraz odpowiednim leczeniu rokowania są dobre, a choroba nie wpływa znacząco na długość życia.

Pacjentom z chorobą Wilsona zalecana jest dieta o niskiej zawartości miedzi. Dlatego też z jadłospisu należy wyeliminować przede wszystkim:

• wątróbkę,
• ciemną czekoladę, kakao w proszku,
• niektóre owoce morza i skorupiaki (przegrzebki, ostrygi, małże),
• orzechy laskowe, orzeszki ziemne, migdały.

Ważne jest także, żeby chorzy nie spożywali alkoholu z uwagi na jego niekorzystny wpływ na wątrobę. Ponadto należy dbać o odpowiednią podaż wody. Jednak z uwagi na to, że w wodzie pitnej może znajdować się miedź, zaleca się uprzednie sprawdzenie jej składu.

Patologiczne odkładanie się miedzi w tkankach ma bardzo negatywny wpływ na kondycję całego organizmu. Brak odpowiedniego leczenia może prowadzić do degradacji ważnych narządów, zwłaszcza zróżnicowanych form uszkodzenia wątroby. Ponadto nieleczona choroba prowadzi do nieodwracalnych uszkodzeń mózgu.

Przy braku odpowiedniego działania choroba cały czas postępuje i najczęściej w ciągu kilku lat prowadzi do zgonu.

Jeśli choroba Wilsona jest odpowiednio leczona, nie musi być przeciwwskazaniem do zajścia w ciążę. Jednak jest to ciąża dużego ryzyka, dlatego przed jej rozpoczęciem kobieta powinna skonsultować się z lekarzem.

Także w trakcie ciąży konieczne jest pozostawanie pod stałą kontrolą ginekologiczną, ponieważ choroba zwiększa ryzyko poronienia, czy wewnątrzmacicznego obumarcia płodu. Może także prowadzić do porodu przedwczesnego.