Tak objawia się "choroba królów". Na hemofilię cierpią tysiące Polaków
W czwartek 17 kwietnia obchodzony jest Światowy Dzień Chorych na Hemofilię. To szczególna okazja, by zwrócić uwagę na ogromny postęp, jaki dokonał się w leczeniu tej choroby w ostatnich dekadach. Dzięki skuteczniejszym terapiom osoby z hemofilią mają dziś szansę na życie o długości porównywalnej do zdrowych ludzi.
Czym jest hemofilia?
Hemofilia to choroba genetyczna wynikająca z niedoboru czynników krzepnięcia krwi – czynnika VIII (hemofilia A) lub czynnika IX (hemofilia B). U chorych krew nie krzepnie prawidłowo, co oznacza wydłużony czas krwawienia.
Hemofilię nazywano „chorobą królów” (lub „królewską chorobą”), ponieważ często występowała w europejskich rodzinach królewskich, szczególnie w dynastii Romanowów, a także w rodzinach spokrewnionych z królową Wiktorią. To właśnie ona była nosicielką genu hemofilii, który przekazała potomstwu, rozprzestrzeniając go wśród arystokracji wielu krajów
Choroba objawia się nadmiernym i przedłużonym krwawieniem, częstymi siniakami oraz krwawieniami do stawów i mięśni, co może prowadzić do bólu, obrzęków i ograniczenia ruchomości. U niemowląt pierwsze objawy mogą pojawić się już po szczepieniach lub przecięciu pępowiny.
Choć zewnętrzne skaleczenia zwykle nie są groźne, nieleczone krwawienia wewnętrzne, zwłaszcza do stawów i mięśni, mogą prowadzić do poważnych uszkodzeń i kalectwa.
Głównym czynnikiem ryzyka jest płeć męska, ponieważ choroba dziedziczona jest recesywnie w sprzężeniu z chromosomem X, a także występowanie hemofilii w rodzinie. Mimo to, u około 30 proc. chorych mutacja pojawia się spontanicznie, bez wcześniejszych przypadków w rodzinie.
W Polsce na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne cierpi około 6 tys. osób. Wśród pokrewnych schorzeń znajduje się m.in. choroba von Willebranda, związana z niedoborem innych czynników krzepnięcia.
Coraz lepsze leczenie i dostępność terapii
Jak podkreślił Bogdan Gajewski, prezes Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię, realizowane w Polsce programy terapeutyczne znacząco poprawiły jakość życia pacjentów. W kraju funkcjonuje obecnie 27 ośrodków leczenia hemofilii, które zapewniają dostęp do nowoczesnych terapii.
"Mamy dzisiaj bardzo dobre rezultaty i to leczenie cały czas się poprawia. W tej chwili koncentrujemy się na tym, żeby poprawić funkcjonowanie tych ośrodków" - zaznaczył w rozmowie z PAP prezes Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię.
Ważnym wsparciem dla chorych jest również Narodowy Program Leczenia Chorych Na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2024-2028. W jego ramach w 2025 roku przewidziano finansowanie w wysokości 500 mln zł. Program obejmuje zarówno leczenie krwawień, jak i profilaktykę, także u dorosłych pacjentów.
Nowoczesne rozwiązania
Dzieci z hemofilią objęte są odrębnym programem lekowym, który zapewnia profilaktyczne podawanie koncentratów czynników krzepnięcia VIII i IX. W 2024 roku przewiduje się na ten cel wydatkowanie około 50 mln zł. Dzięki indywidualizacji leczenia młodzi pacjenci mogą prowadzić bardziej aktywne życie i unikać poważnych powikłań zdrowotnych.
Ministerstwo Zdrowia prowadzi prace nad stworzeniem platformy e-hemofilia, której celem jest poprawa koordynacji leczenia. System ma umożliwiać szybką wymianę informacji między lekarzami, szpitalami, centrami krwiodawstwa a pacjentami. Znajdą się w nim dane o historii leczenia, dostępności leków oraz harmonogramy dostaw. Przewidywane zakończenie prac to wrzesień 2025 roku.
Dominika Najda, dziennikarka Wirtualnej Polski
Źródła
- PAP
Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.
