Zespół Crouzona – przyczyny, objawy, rozpoznanie i leczenie
Zespół Crouzona, nazywany także dyzostozą czaszkowo-mózgową, to rzadka choroba genetyczna dotycząca nieprawidłowego kostnienia czaszki i najczęściej występujący zespół czaszkowo-mózgowy. Przyczyną schorzenia jest zmutowany gen FGFR2. Jej objawy to zniekształcenie czaszki, ptasi nos czy wytrzeszcz oczu. Co jeszcze warto wiedzieć o zespole Crouzona? Na czym polega jego leczenie?
1. Co to jest zespół Crouzona?
Zespół Crouzona, inaczej dysostoza czaszkowo-twarzowa (łac. dysostosis craniofacialis, ang. Crouzon syndrome, Crouzon craniofacial dysostosis) to rzadka choroba genetyczna i najczęściej występujący zespół czaszkowo-mózgowy.
Przyczyną tego typu zaburzeń są mutacje genetyczne, prowadzące do licznych wrodzonych deformacji. Zespół Crouzona w Polsce diagnozuje się u około 1 na 25 tysięcy dzieci.
Zespoły czaszkowo-twarzowe to rzadkie choroby, które charakteryzują się przedwczesnym zrośnieciem jednego lub wielu szwów czaszkowych, czego przejawem są deformacje części twarzowej czaszki. Jako pierwszy chorobę opisał Octave Crouzon w 1912 roku u matki i jej dziecka.
2. Przyczyny dysostozy czaszkowo-twarzowej
Dysostoza czaszkowo-twarzowa wywołana jest mutacją w genie FGFR2 kodującym receptor czynnika wzrostu fibroblastów. Jego mutacje są czynnikiem występowania pięciu zespołów wad wrodzonych w grupie kraniosynostoz. Wymienia się zespoły: Crouzona, Aperta, Pfeiffera, Jacksona-Weissa i Baere-Stevensona.
Zmutowany gen może zostać przekazany dziecku przez rodziców, a jego dziedziczenie jest autosomalne dominu)jące. Znane są także przypadki nabytej formy zespołu. Za chorobę odpowiadały czynniki teratogenne, takie jak przebyte infekcje lub przyjmowane leki w pierwszym trymestrze ciąży. Choroba występuje w równym stopniu u kobiet oraz u mężczyzn, rodzinnie lub sporadycznie.
Zobacz także:
3. Objawy Crouzon syndrome
Typowe dla choroby jest zniekształcenie czaszki, najczęściej wskutek przedwczesnego zarośnięcia szwu wieńcowego (z przodu czaszki) i szwu węgłowego (tył czaszki). To powoduje, że rosnący mózg deformuje czaszkę. Obserwuje się:
- wysokie czoło z wydatnymi guzami czołowymi,
- zmniejszony wymiar przednio-tylny czaszki, a zwiększony poprzeczny (czaszka płaska),
- wypukły szew strzałkowy, wzdłuż czaszki w linii pośrodkowej.
Oprócz deformacji czaszki związanych z przedwczesnym zarośnięciem szwów czaszkowych innymi objawami choroby są:
- nisko osadzone uszy,
- wytrzeszcz gałek ocznych,
- wady wzroku,
- zanik nerwów wzrokowych,
- nos Parrota, nazywany ptasim nosem (duży, zaokrąglony),
- hiperteloryzm - zwiększony dystans pomiędzy gałkami ocznymi,
- krótka górna warga,
- podniebienie „gotyckie”,
- niedorozwój kości szczękowej,
- wady zgryzu,
- przodożuchwie,
- nieprawidłowości uzębienia.
Większość dzieci z zespołem Crouzona ma podwyższone ciśnienie śródczaszkowe, które może prowadzić do groźnych powikłań, takich jak atrofia nerwu wzrokowego, a także śmierci. U 10% dzieci diagnozuje się wodogłowie. W cięższych przypadkach często dochodzi do zaburzeń rozwoju psychofizycznego dziecka.
4. Rozpoznanie i leczenie zespołu Crouzona
Dyzostoza czaszkowo-mózgowa może być zdiagnozowany w czasie ciąży na podstawie badań prenatalnych, w tym badania ultrasonograficznego. Częściej jednak zespół Crouzona rozpoznaje się po porodzie, na podstawie nieprawidłowego wyglądu głowy dziecka.
Proces nieprawidłowego kostnienia rozpoczyna się w wieku płodowym i ma charakter postępujący. Większość objawów schorzenia widoczna jest gołym okiem. W celu potwierdzenia diagnozy wykonuje się badania obrazowe.
Pewne rozpoznanie stawia się na podstawie badań genetycznych, które uwidaczniają mutację genu odpowiedzialnego za receptor czynnika wzrostu fibroblastów. Leczenie zespołów mózgowo-twarzowych polega na ingerencji neurochirurgicznej, w tym na wycięciu zarośniętych szwów czaszkowych.
Dzięki temu mózg może swobodnie rosnąć. Często zalecane są także zabiegi z zakresu chirurgii twarzowo-szczękowej. Jeśli dziecko ma wodogłowie, często konieczny jest zabieg implantacji zastawki komorowo-otrzewnowej.
Zabiegi lecznicze mają na celu poprawienie komfortu życia oraz wyglądu twarzy. Zespołu Crouzona, dokładnie tak, jak i innych chorób genetycznym, nie można wyleczyć. Wczesne rozpoznanie wady, wdrożone leczenie chirurgiczne wpływają na zmniejszenie zniekształceń części twarzowej czaszki, a leczenie ortodontyczne zapewnia prawidłową wymowę, oddychanie i połykanie.
Leczenie pacjentów z zespołem Crouzona jest wieloletnie, ponadto wymaga współpracy wielu specjalistów. Rokowania zależą od nasilenia objawów prezentowanych oraz przeprowadzonych interwencji chirurgicznych.
Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.