Choroby genetyczne

Choroby genetyczne powstają na skutek mutacji genów, które zaburzają prawidłową budowę i funkcjonowanie organizmu. Diagnostyka chorób genetycznych odbywa się po przeprowadzeniu badań genetycznych. Badania nad budową DNA pozwalają na wykrywanie coraz to nowych wad genetycznych oraz rozumieniu ich przyczyn. Leczenie wad genetycznych nie jest możliwe, a upośledzenie organizmu na ich skutek często powoduje niezdolność do samodzielnego funkcjonowania oraz przedwczesną śmierć. Choroby genetyczne można podzielić na aberracje chromosomowe, zaburzenia w liczbie chromosomów płci, delecje, mutacje punktowe i mutacje dynamiczne.

Spis treści:
  1. 1. Aberracje chromosomowe
  2. 2. Zaburzenia w liczbie chromosomów płci
  3. 3. Zmiany składu DNA (delecje)
  4. 4. Mutacje punktowe
  5. 5. Mutacje dynamiczne

1. Aberracje chromosomowe

Najczęstszymi aberracjami są trisomie, czyli występowanie w komórce trzech chromosomów homologicznych zamiast dwóch. Ich przyczyną może być nieprawidłowa segregacja chromosomów w czasie podziału mejotycznego po zapłodnieniu, nieprawidłowy podział chromosomów podczas mitotycznych rozdziałów bruzdkowania lub działanie promieniowania jonizującego. Aberracje chromosomowe wywołują choroby takie jak zespół Downa, Pataua i Edwardsa.

  • Zespół Downa – przyczyną tego schorzenia jest trisomia chromosomu 21. Objawia się mongoidalnymi rysami twarzy, niskim wzrostem, niedorozwojem umysłowym oraz niezbornością ruchów. Na zespół Downa narażone są dzieci urodzone przez kobiety powyżej 40. r.ż, u których szanse urodzenia dziecka z tą wadą wynoszą 1 do 100.
  • Zespół Pataua – występowanie tej wady wrodzonej towarzyszy trisomii 13 chromosomu. Objawia się niedorozwojem umysłowym, niezrośniętym otworem międzyprzedsionkowym w sercu, szczeliną w tęczówce, wnętrostwem i rozszczepem wargi. Dzieci z tą wadą rzadko dożywają 3 roku życia.
  • Zespół Edwardsa – jego przyczyną jest trisomia 18 chromosomu. Schorzeniu temu towarzyszą niedorozwój umysłowy i poważne nieprawidłowości w budowie wewnętrznej dziecka, które są przyczyną jego zgonu we wczesnym dzieciństwie.

2. Zaburzenia w liczbie chromosomów płci

Zaburzenia w liczbie chromosomów płci polegają na posiadaniu dodatkowego chromosomu X lub Y (u mężczyzn). Kobiety z dodatkowym chromosomem X (trisomia chromosomu X) mają uwydatnione cechy płciowe i niską inteligencję. Z kolei mężczyźni z dodatkowym chromosomem Y charakteryzują się większą nadpobudliwością, infantylnością i wysokim wzrostem. Tego typu zaburzenia posiada 1 kobieta na 1000 i 1 mężczyzna na 1000. Oprócz tego zaburzenia w liczbie chromosomów płci powodują:

  • zespół Turnera – wiąże się z występowaniem tylko jednego chromosomu X u kobiet (monosomia chromosomu X). Osoby cierpiące na zespół Turnera mają na ciele liczne znamiona barwnikowe, charakteryzują się niższym wzrostem, szerokim karkiem, niedorozwojem drugorzędowych cech płciowych, w tym brakiem owłosienia łonowego i niewykształconymi piersiami oraz są bezpłodne;
  • zespół Klinefeltera – przyczyną tego schorzenia jest dodatkowy chromosom X u mężczyzny (XXY). Mężczyzna cierpiący na tę chorobę ma wydłużone kończyny oraz występuje u niego ograniczony rozwój drugorzędowych cech płciowych; ze względu na brak spermatogenezy jest niepłodny.

3. Zmiany składu DNA (delecje)

Delecje to mutacje genowe związane ze zmianami składu nukleotydowego DNA. Są one przyczyną wielu chorób.

  • Zespół kociego krzyku – schorzenie to wynika z delecji krótkiego ramienia chromosomu 5. Wśród objawów tej choroby można wyliczyć niepełnosprawność intelektualną, jasną karnację, płaczliwość oraz charakterystyczny płacz dziecka po porodzie, przypominający miauczenie kota.
  • Zespół Wolfa-Hirschhorna – jego przyczyną jest delecja krótkiego ramienia chromosomu 4. Osoby cierpiące na to schorzenie mają charakterystyczny wygląd twarzy, niedorozwój żuchwy, zahamowany wzrost, wrodzone wady serca i zaburzenia rozwoju umysłowego.
  • Zespół Angelmana – przyczyną tej choroby jest mikrodelecja w chromosomie 15. Objawia się niepełnosprawnością intelektualną, ataksją, padaczką, ruchami przypominającymi marionetkę i nieuzasadnionymi napadami śmiechu.
  • Zespół Pradera-Williego – również wynika z mikrodelecji w chromosomie 15, co objawia się niskim wzrostem, upośledzeniem umysłowym, niedorozwojem narządów płciowych oraz otyłością.
  • Zespół Di George'a – wywołany jest mikrodelecją krótkiego ramienia chromosomu 22. Temu schorzeniu towarzyszą takie objawy, jak wrodzone wady serca, niedobór odporności, zaburzenia rozwoju podniebienia, choroby autoimmunologiczne, większe ryzyko chorób psychicznych i problemy z nauką.

4. Mutacje punktowe

Są zmianami (tranzycjami, transwersjami lub delecjami) pojedynczego nukleotydu w DNA lub RNA. Do chorób wywołanych mutacjami punktowymi należą:

  • mukowiscydoza – polega na nieprawidłowościach w procesie regulacji transportu jonów chlorkowych przez błony cytoplazmatyczne, których przyczyną jest mutacja genu na długim ramieniu chromosomu 7 – prowadzi to do wytwarzania w płucach dużych ilości lepkiego śluzu, częstych infekcji i niewydolności układu oddechowego;
  • hemofilia – jest recesywną chorobą, której przyczyną jest mutacja na chromosomie X; polega na braku krzepliwości krwi;
  • dystrofia mięśniowa Duchenne'a – jej przyczyną jest mutacja na chromosomie X; objawia się postępującym i nieodwracalnym zanikiem mięśni;
  • anemia sierpowata – jest rodzajem anemii, której przyczyną są nieprawidłowości w budowie hemoglobiny, wynikające z mutacji kodującego ją genu;
  • zespół Retta – to wynik mutacji genu na chromosomie X; schorzenie to zaliczane jest do spektrum autystycznego, a jego objawami są zaburzenia neurorozwojowe, problemy z poruszaniem się, niepełnosprawność ruchowa i ograniczenia rozwoju intelektualnego;
  • alkaptonuria – jest rzadką chorobą, związaną z defektem metabolicznym w szlaku przemian aminokwasu aromatycznego – tyrozyny; jej objawy to ciemne zabarwienie moczu, zmiany zwyrodnieniowe stawów, uszkodzenia ścięgien i zwapnienia w tętnicach wieńcowych.

5. Mutacje dynamiczne

Mutacje dynamiczne polegają na powielaniu fragmentu genu (zazwyczaj o długości 3-4 nukleotydów). Jedną z chorób wywołanych takimi mutacjami jest zespół łamliwego chromosomu X, który objawia się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego, przypominającym objawy autyzmu.

Osoby cierpiące na to schorzenie są nieśmiałe, unikają kontaktu wzrokowego, mają obniżone napięcie mięśniowe oraz charakterystyczny wygląd (pociągła twarz, wypukłe czoło, duży obwód czaszki, odstające uszy, zez, wystająca żuchwa). Często cierpią również na takie schorzenia, jak napady padaczkowe, zaburzenia nastroju, refluks żołądkowo-przełykowy, przewlekłe zapalenie zatok i ucha środkowego, szmery sercowe i zespół wypadania płatka zastawki mitralnej.

Choroby genetyczne w większości przypadków są ciężkimi, upośledzającymi schorzeniami. Chociaż niektóre z nich nie wpływają na długość życia, są też takie, które prowadzą do śmierci już we wczesnym dzieciństwie.

Porozmawiaj o tym na Forum Zdrowie »
Lubię to!
0

Amyloidoza

Fenyloketonuria

Mukowiscydoza

Rozszczep kręgosłupa

Rozszczep podniebienia

Zespół Downa

Zespół Gilberta

Zespół Retta

Pytania do specjalistów

pokaż 5 następnych
+ Załóż wątek

Dyskusje na forum

~ Pytania do specjalistów 1 odpowiedź Badania prenatalne w 13. tygodniu ciąży ~:

Witam. W 13 tygodniu ciazy mialam robione badania prenatalne, genetyczne. Okazalo sie, ze dziecko jest chore, ma wade genetyczna. Co moze byc przyczyna choroby malenstwa skoro maz i ja jestesmy zdrowi i nasze rodziny tez-Nigdy nie wystapily choroby genetyczne.

~ Pytania do specjalistów 2 odpowiedzi Niski poziom żelaza u 8-latka ~:

mam 8 letniego syna i od 7 lat ciagle ma niski poziom zelaza pomimo teg jest caly cas na preparatach boje sie o niego czy moze byc zatym ukryta jakas inna choroba

pokaż 5 następnych

Artykuły Choroby genetyczne

Choroby genetyczne Stwardnienie guzowate to choroba o wielu twarzach

Rozmawiamy z prof. Sergiuszem Jóźwiakiem, kierownikiem Kliniki Neurologii, Epileptologii i Rehabilitacji Pediatrycznej w Centrum Zdrowia Dziecka - Panie Profesorze, o stwardnieniu guzowatym mówi się, że jest to choroba o wielu twarzach.

Choroby genetyczne Stwardnienie guzowate - choroba o różnych twarzach

Co 20 minut na świat przychodzi dziecko chore na stwardnienie guzowate. Częstość występowania tej choroby szacowana jest obecnie na 1 na 6-10 tysięcy osób. 15 maja, już po raz trzeci, będziemy obchodzić Światowy Dzień Stwardnienia Guzowatego,...

Fenyloketonuria
Choroby genetyczne Fenyloketonuria

Fenyloketonuria należy do grupy chorób dotyczących zaburzeń metabolizmu aminokwasów. Nazwa tej choroby pochodzi od nazwy aminokwasu – fenyloalaniny, którego metabolizm w tej chorobie jest zaburzony i w związku z tym gromadzi się...

Choroby genetyczne Choroba syropu klonowego

Choroba syropu klonowego (MSUD) jest wrodzoną wadą metabolizmu, w wyniku której organizm nie jest w stanie prawidłowo rozkładać substancji zwanych aminokwasami rozgałęzionymi (leucyna, izoleucyna, walina). Choroba dotyka około 1 na 185 000 dzieci...

Zespół Downa
Choroby genetyczne Zespół Downa

Zespół Downa, zwany inaczej trisomią 21 lub mongolizmem, jest najczęściej występującym zaburzeniem chromosomalnym u człowieka. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska lekarza – Johna Langdona Downa – który jako pierwszy opisał to...

Amyloidoza
Choroby genetyczne Amyloidoza

Amyloidoza, nazywana również skrobiawicą lub betafibrylozą, jest to choroba, którą wywołuje odkładające się w niektórych narządach białko amyloidu. Nadmiernie zgromadzone masy białka powodują ucisk na komórki narządu, co...

Choroby genetyczne Zespół Retta

Choroby wieku dziecięcego nie zawsze są możliwe do wyleczenia. Niektóre zaburzenia rozwoju dzieci pojawiają się po początkowym prawidłowym okresie rozwoju dziecka. Przykładem takiego zaburzenia jest zespół Retta. Dotyczy on niemal wyłącznie...

Rozszczep kręgosłupa
Choroby genetyczne Rozszczep kręgosłupa

Rozszczep kręgosłupa to wada rozwojowa kręgosłupa, w której dochodzi do niedorozwoju łuków i wyrostków kolczystych jednego lub więcej kręgów oraz rdzenia kręgowego. Choroba rozwija się w okresie prenatalnym, ok. 3 tygodnia...

Rozszczep podniebienia
Choroby genetyczne Rozszczep podniebienia

Rozszczep podniebienia to wada rozwojowa powstała we wczesnym okresie rozwoju płodu. Mianem tym nazywamy szczelinę lub przerwę powstałą na skutek niepołączenia się struktur podniebienia. Wada ta może występować razem z innymi wadami, takimi jak np.

Choroby genetyczne Pseudohypoparatyroidyzm

Pseudohypoparatyroidyzm to choroba genetyczna, w której komórki wykazują oporność na działanie parathormonu (PTH) – hormonu wydzielanego przez przytarczyce, czyli niewielkie gruczoły położone tuż za tarczycą, które kontrolują...

pokaż 10 następnych