Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (870 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Zespół Sotosa – objawy, przyczyny i leczenie

Avatar placeholder
14.04.2022 16:23
Zespół Sotosa objawia się nieprawidłowościami w rozwoju fizycznym i psychicznym
Zespół Sotosa objawia się nieprawidłowościami w rozwoju fizycznym i psychicznym (Adobe Stock)

Zespół Sotosa, inaczej gigantyzm mózgowy, to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Jego cechy charakterystyczne to przede wszystkim duża masa urodzeniowa i nadmierny wzrost, obserwowane już podczas narodzin. Jakie są jego przyczyny i pozostałe objawy? Na czym polega diagnostyka i leczenie?

spis treści

1. Co to jest zespół Sotosa?

Zespół Sotosa, inaczej gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism), objawia się nieprawidłowościami zarówno w rozwoju fizycznym, jak i psychicznym. Jej nazwa nawiązuje do nazwiska lekarza, który opisał ją po raz pierwszy. Dokonał tego w 1964 roku Juan Fernandez Sotos.

Choroba jest uwarunkowana genetycznie. W zdecydowanej większości przypadków do mutacji dochodzi de novo. Oznacza to, że najczęściej odpowiada za nią przypadkowa mutacja genu NSD1 (ang. Nuclear receptor Set Domain containing protein 1 gene) zlokalizowanego na chromosomie 5q35.

Gdy mutacja jest przypadkowa i niezwiązana z dziedziczeniem, ryzyko przyjścia na świat kolejnego potomka z tym zespołem jest niewielkie. Jedynie około 10% przypadków stanowią zespoły dziedziczone autosomalnie dominująco, występujące rodzinnie. Wówczas do pojawienia się choroby wystarczy jedna wadliwa kopia genu.

Zobacz film: "Rewolucja w leczeniu. Wady genetyczne wykryją już u zarodka"

Choroba jest rzadka. Szacuje się, że częstość zespołu Sotosa to około 1:15 000 żywych urodzeń.

2. Objawy gigantyzmu mózgowego

Na zespół Sotosa składają się trzy cechy kardynalne (wszystkie trzy cechy występują u ponad 90% pacjentów). To:

  • Dysmorfia twarzy: wąska i pociągła twarz (dolichocefalia), wysokie i szerokie czoło, które kształtem może przypominać odwróconą gruszkę, wysoko zaznaczona linia włosów, hiperteloryzm (zwiększona odległość pomiędzy źrenicami), szpiczasty i wydatny podbródek, wysokie podniebienie, zarumienione policzki. Niemowlęta nie mają charakterystycznych cech dysmorfii zespołu Sotosa. Te są najbardziej charakterystyczne pomiędzy 1 a 6 rokiem życia dziecka.
  • Opóźnienie umysłowe.
  • Nadmierne wzrastanie, objawiające się wysokim wzrostem i makrocefalią (to zaburzenie rozwojowe polegające na obwodzie głowy powyżej 97 centyla dla płci i wieku).

Zespół Sotosa u noworodków i niemowląt:

  • sprzyja pojawieniu się żółtaczki,
  • wiąże się z niechęcią do ssania,
  • wpływa na rozwój hipotonii mięśniowej (obniżone napięcie mięśniowe),
  • wywołuje opóźnienie rozwoju fizycznego i motorycznego: siadania, czołgania się, chodzenia, koordynacji ruchowej, motoryki małej i dużej, ale i rozwoju mowy. U niemowląt dochodzi do wczesnego ząbkowania.

Zespół Sotosa u dzieci podnosi ryzyko rozwoju nowotworów, takich jak: potworniak okolicy krzyżowo-guzicznej, neuroblastoma (tzw. nerwiak zarodkowy, płodowy czy zwojak zarodkowy), ostra białaczka limfoblastyczna, guz Wilmsa (tzw. nerczak zarodkowy lub płodowy), rak wątrobowokomórkowy (tzw. pierwotny rak wątroby lub wątrobiak złośliwy).

U osób zmagających się z zespołem Sotosa występują wady postawy (głównie skolioza i płaskostopie), wady serca, duże ręce i stopy, a wiek kostny jest zaawansowany w stosunku do wieku. Towarzyszyć mogą mu również wady układu moczowego, z których najczęściej spotyka się refluks pęcherzowo-moczowodowy. Często stwierdzane są zaburzenia neurologiczne.

Pojawiają się także trudności w nauce, zaburzenia koncentracji o różnym nasileniu, nadpobudliwość czy ADHD oraz inne zaburzenia na tle psychicznym. Dochodzi także do rozwoju fobii, zaburzeń kompulsywnych lub obsesji.

3. Diagnostyka i leczenie

W rozpoznaniu zespołu Sotosa pomocne są obserwacje, wywiad i badanie lekarskie, a także badania obrazowe. Diagnozę stawia się na podstawie stwierdzenia kluczowych objawów zespołu, a potwierdzają ją wyniki badań genetycznych wykrywające określone mutacje w genie NSD1. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić inne choroby i zespoły, takie jak:

Gigantyzm mózgowy to choroba genetyczna, która nie jest uleczalna. Nie istnieje leczenie przyczynowe, a terapia ma na celu kontrolowanie chorób towarzyszących. To dlatego pacjent musi być objęty kompleksową opieką przez zespół specjalistów takich dziedzin jak pediatria, neurologia dziecięca, neonatologia, kardiologia, gastroenterologia, endokrynologia, urologia, laryngologia, okulistyka, stomatologia, ortopedia, ortodoncja, onkologia, logopedia i psychiatria. Podkreśla się też rolę terapii psychologicznej i rehabilitacji ruchowej.

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze