Dystrofia obręczowo-kończynowa: objawy, przyczyny i leczenie

Dystrofia obręczowo-kończynowa (LGMD) to choroba mięśni szkieletowych. Ponieważ za jej pojawienie się odpowiadają mutacje różnych genów, patologia tworzy grupę kilkunastu chorób różnorodnych zarówno pod względem genetycznym, jak klinicznym. Wszystkie cechują się postępującą utratą masy mięśniowej i symetrycznym osłabieniem mięśni dobrowolnych, głównie ramion i okolic bioder.

LGMD należy do grupy chorób rzadkich. Z równą częstotliwością dotyczą kobiet i mężczyzn.

Dystrofia obręczowo-kończynowa – dziedziczenie

Przyczyną dystrofii obręczowo-kończynowych są mutacje w kilku genach zaangażowanych w strukturalne utrzymanie komórek mięśniowych.

Choroby tej grupy są dziedziczone w sposób autosomalny, najczęściej recesywny (np. dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2A), choć znane są przypadki schorzeń dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący.

Dla dystrofii obręczowo-kończynowych charakterystyczne jest to, że jej pierwsze symptomy pojawiają się późno, bo dopiero około 20., ale i nawet 60. roku życia, choć początkowe objawy mogą wystąpić także w wieku dziecięcym czy w okresie dojrzewania.

Najwcześniejszą niepokojącą dolegliwością związaną z dystrofią mięśniową obręczy kończynowej jest osłabienie siły mięśniowej w obręczy biodrowej. W przebiegu choroby obserwuje się także takie objawy jak:

• osłabienie mięśni obręczy barkowej, osłabienie mięśni kończyn górnych,
• osłabienie tzw. grupy dosiebnej mięśni kończyn,
• zniesienie odruchów kolanowych,
• przerost łydek oraz mięśni czworogłowych,
• zaniki mięśniowe,
• przykurcz ścięgna Achillesa,
• charakterystyczna postawa ciała, którą cechują odstające łopatki oraz silna lordoza lędźwiowa,
• kardiomiopatia rozstrzeniowa,
• problemy z połykaniem i niewydolność oddechowa (w bardzo zaawansowanym stadium).

Wyróżnia się kilkanaście typów dystrofii mięśniowych, które różnią się tym, że w każdym z nich w pierwszej kolejności patologią objęte są inne grupy mięśni. Cechą wspólną jest to, że pogłębiają się w miarę postępującej degeneracji i osłabienia mięśni. To przekłada się na sprawność fizyczną i jakość życia.

I tak na przykład osłabienie dużych mięśni ud i ramion może prowadzić do częstych upadków, kłopotów z wchodzeniem po schodach czy wstawaniem. W miarę postępu choroby pojawiają się także problemy z chodzeniem. Jednocześnie osłabienie mięśni ramion wywołuje trudności z podnoszeniem przedmiotów czy rąk.

W diagnostyce dystrofii obręczowo-kończynowych duże znaczenie ma wywiad lekarski i badanie fizykalne. Lekarz ocenia siłę mięśni oraz odnotowuje obecność niepokojących objawów, które mogą wskazywać na tę jednostkę chorobową.

Kluczowe są badania dodatkowe, takie jak:

• biopsja mięśnia i analiza białek w jego komórkach,
• badanie EMG, czyli elektromiografia, które pozwala wykluczyć choroby neuronu ruchowego, neuropatie, choroby nerwowo-mięśniowe,
• badania laboratoryjne, zwłaszcza poziom kinazy kreatynowej,
• badanie genetyczne uznawane za tzw. złoty standard. Procedura pozwala na ustalenie, do mutacji jakiego genu doszło, co z kolei umożliwia określenie rodzaju dystrofii.

Niestety nie istnieje lek na dystrofię mięśniową obręczowo-kończynową i sposób na jej wyleczenie. Jedyne, co można zrobić, to skupić się na terapii objawowej i podtrzymującej. Działania – ćwiczenia rehabilitacyjne czy zabiegi fizjoterapeutyczne – mają na celu łagodzenie dolegliwości, zapobieganie przykurczom i podtrzymanie sprawności, co przekłada się na poprawę jakości funkcjonowania pacjenta. Postępowanie zależy od podtypu dystrofii.

Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa jest chorobą, która wymaga wsparcia i opieki wielu specjalistów: neurologa, kardiologa, genetyka, także rehabilitanta czy fizjoterapeuty.

Gdy pojawią się przykurcze, możliwy jest zabieg operacyjny. Często konieczne jest stosowanie lasek i kul oraz balkoników, także wózka inwalidzkiego. Gdy niemożliwe jest samodzielne przełykanie, wskazane jest założenie sondy dożołądkowej lub wykonanie przezskórnej endoskopowej gastrostomii.