Przełom w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a. UE zatwierdziła nowy lek

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to rzadka, ale ciężka choroba genetyczna, dotykająca głównie chłopców. Powoduje ona stopniowy zanik mięśni, wynikający z braku funkcjonalnej dystrofiny – białka niezbędnego do utrzymania struktury i funkcji komórek mięśniowych.

Objawy pojawiają się zazwyczaj w wieku przedszkolnym, a z czasem dzieci tracą zdolność chodzenia i wymagają całodobowej opieki. Uszkodzenia mięśnia sercowego i oddechowego prowadzą ostatecznie do przedwczesnej śmierci. Średnio szacuje się, że choroba najczęściej prowadzi do zgonu już w trzeciej dekadzie.

Szacuje się, że jedno na około 5 tys. urodzeń chłopców kończy się rozpoznaniem DMD. Objawy choroby pojawiają się między 2. a 5. rokiem życia, a bez leczenia dzieci tracą możliwość chodzenia przed 12. rokiem życia. W Polsce nie prowadzi się systematycznego rejestru chorych, ale liczba pacjentów oceniana jest na kilkaset osób.W Europie zdiagnozowane rozpowszechnienie dystrofii Duchenne’a wynosi około sześć przypadków na 100 tys. mężczyzn. Na tej podstawie oszacowano, że w 2019 r. populacja chorych Europejczyków wyniosła 10 400 osób.

Zobacz także: Ministerstwo Zdrowia podało zaktualizowaną listę. Dotyczy leków krytycznych

Duvyzat to doustny inhibitor deacetylazy histonowej (HDAC). Działa poprzez regulację nadmiernej aktywności HDAC w mięśniach dotkniętych DMD, co umożliwia ponowną aktywację genów odpowiedzialnych za regenerację i utrzymanie mięśni.

Mechanizm działania leku jest niezależny od typu mutacji, co czyni go potencjalnie skutecznym u szerokiego grona pacjentów.

Zatwierdzenie przez KE opiera się na wynikach randomizowanego badania fazy 3 EPIDYS, opublikowanego w "The Lancet Neurology" (marzec 2024). W badaniu wzięło udział 179 chłopców w wieku powyżej 6 lat, którym przez 18 miesięcy podawano Duvyzat lub placebo równolegle z terapią kortykosteroidową.

Rezultaty były obiecujące:

• 40 proc. mniejszy spadek sprawności ruchowej mierzony testem NSAA,

• poprawa w teście wspinania się po schodach,

• korzystniejsze wyniki rezonansu magnetycznego w ocenie stopnia degeneracji mięśni.

Co więcej, długofalowe dane z badania rozszerzającego EPIDYS wykazały, że średni wiek utraty zdolności chodzenia wynosił 18,1 roku u pacjentów leczonych Duvyzatem w porównaniu z 15,2 rokiem w grupie kontrolnej. Działania niepożądane były głównie łagodne lub umiarkowane.

- Osoby cierpiące na DMD w Europie od dawna czekają na nowe opcje terapeutyczne, które mogą zmienić przebieg tej wyniszczającej choroby. Do tej pory istniało niewiele zatwierdzonych metod leczenia, które zwalczałyby stan chorobowy leżący u podstaw DMD u dużej populacji pacjentów - mówi dr n. med. Paolo Bettica, dyrektor medyczny Grupy Italfarmaco.

- Zmienia się to wraz z zatwierdzeniem leku Duvyzat, który spowalnia postęp choroby i zachowuje funkcję mięśni − niezależnie od mutacji genu − poprzez ukierunkowanie na mechanizmy choroby – dodaje lekarz.

Choć lek został zatwierdzony dopiero w czerwcu 2025 roku, trwają już przygotowania do jego udostępnienia pacjentom we wszystkich krajach UE. W Polsce wyłącznym dystrybutorem leku jest firma Medis, która współpracuje z włoską firmą Italfarmaco, producentem preparatu.

- Duvyzat to ważny krok naprzód dla tysięcy pacjentów i ich rodzin w Europie. Po raz pierwszy mamy terapię, która opóźnia progresję DMD niezależnie od podłoża genetycznego – podkreśla dr Bettica.

Jego słowa podkreśla również dr Francesco De Santis, prezes holdingu Italfarmaco: - To nie tylko przełom w leczeniu DMD, ale też efekt wieloletnich inwestycji w badania nad chorobami rzadkimi.

Dominika Najda, dziennikarka Wirtualnej Polski

Źródła

1. Italfarmaco
2. The Lancet Neurology
3. EPIDYS trial