Retinoblastoma (siatkówczak) - objawy, rozwój, diagnostyka, leczenie

Szacuje się, że siatkówczak występuje u ok. 4 dzieci na milion rocznie, prawie wyłącznie u maluchów poniżej 5. roku życia i stanowi około 3 proc. nowotworów złośliwych występujących u dzieci poniżej 15. roku życia. Przypadki u dorosłych również zostały odnotowane, aczkolwiek są niezmiernie rzadkie.

Pierwszym niepokojącym objawem choroby jest najczęściej leukokoria, czyli pojawienie się białego odblasku w oku lub obu oczach albo zez u dziecka.
 Podejrzenie choroby nasuwa właśnie wystąpienie zeza, pojawienie się stanu zapalnego gałki ocznej i przekrwienia, różnobarwność tęczówek, oczopląs, zaburzenia widzenia czy jednostronne poszerzenie źrenicy.

Jednakże w większości przypadków guz zostaje rozpoznany dopiero później, na podstawie objawów takich jak: exophthalmos (czyli wysadzenia gałki ocznej z oczodołu) i tzw. „kociego oka”, czyli widocznej serowatej tkanki guza na siatkówce oka, przeświecającej przez soczewkę.

Niekiedy siatkówczak oka jest długo bezobjawowy. Do rozsiewu nowotworu dochodzi za pośrednictwem naczyń krwionośnych błony naczyniowej. Przerzuty stwierdza się w węzłach chłonnych przedusznych i szyjnych. Odległe przerzuty występują przede wszystkim do mózgu, kości czaszki i innych kości.

Objawy kliniczne retinoblastomy zależą od typu guza i czasu choroby oczu.

Wyróżnia się kilka typów wzrostu guza:

• typ endofityczny – komórki guza dzielą się w obrębie wewnętrznych warstw siatkówki,
• typ egzofityczny – guz rośnie z wewnętrznych warstw siatkówki poza siatkówkę do przestrzeni podsiatkówkowej,
• mieszany typ wzrostu polega na współwystępowaniu egzofityczego i endofotycznego typu wzrostu guza.

Guz w dwóch trzecich przypadków rozwija się w jednej gałce ocznej, w jednym na trzy przypadki w obejmuje obie gałki. Wykrywa się go zazwyczaj zbyt późno, gdy zajęta jest już pokaźna część oka. Jest to guz występujący po obu stronach i posiadający wiele ognisk. Jeśli dziecko zapada na ten rodzaj siatkówczaka, jest też zagrożone pojawieniem się innych nowotworów, np. trójstronnym siatkówczakiem oka, czyli szyszyniakiem płodowym, a także mięsakiem kostnym.

Zastosowanie radioterapii tego typu siatkówczaka wywołuje częste występowanie innych nowotworów głowy w pierwszych trzech dekadach życia chorego. Szybkie rozpoznanie i podjęcie leczenia daje większą szansę na szybki powrót do zdrowia. Małe guzy są bowiem uleczalne w 90 proc. przypadków, zaawansowane – tylko w 30 proc. W rodzinach, w których już wcześniej pojawiły się przypadki siatkówczaka, małe dzieci należy zawsze badać okulistycznie.

Postawienie prawidłowej diagnozy umożliwia badanie dna oka w znieczuleniu ogólnym i po maksymalnym farmakologicznym rozszerzeniu źrenicy. Pomocne jest także USG gałki ocznej. W USG siatkówczak prezentuje się jako masa o większej niż ciało szkliste echogeniczności, z drobnymi nawapnieniami. W przypadku guza o wzroście egzofitycznym można stwierdzić odwarstwienie siatkówki. Badanie pozwala ocenić wielkość guza i zróżnicować go z naczyniakiem, ziarniniakiem albo toksokarozowym zapaleniem oka. Tomografia komputerowa zazwyczaj wykazuje obecność wewnątrzgałkowej masy o większej niż ciało szkliste gęstości, posiadającej zwapnienia w 90 proc. przypadków i ulegającej niewielkiemu wzmocnieniu kontrastowemu po podaniu dożylnego jodowego środka kontrastowego.

Rezonans magnetyczny jest natomiast metodą z wyboru przy ocenie miejscowego rozrostu guza. W metodzie tej nie da się stwierdzić obecnych zwapnień w miąższu guza, można natomiast stwierdzić zajęcie nerwu wzrokowego, przedniej komory oka albo tkanki łącznej oczodołu.

W leczeniu miejscowym zastosowanie znajdują:

• radioterapia,
• krioterapia,
• fotokoagulacja laserowa,
• termoterapia lub termochemioterapia,
• miejscowa chemioterapia,
• enukleacja.

Do niedawna enukleacja, czyli usunięcie całej gałki ocznej, z przylegającym odcinkiem nerwu wzrokowego, była jedyną formą leczenia. Obecnie stosuje się terapię wieloetapową. Wybór metody leczenia i ewentualne kojarzenie terapii zależy od rozległości procesu nowotworowego i stanu drugiego oka.

Radioterapia ma wysoką skuteczność w leczeniu siatkówczaka, ale obarczona jest poważnymi działaniami ubocznymi. Chemioterapia jest wskazana w przypadkach zaawansowanych guzów oraz w przypadkach wystąpienia przerzutów. Zaleca się chemioterapię wielolekową (karboplatyna, winkrystyna, etopozyd). Istotne jest przestrzeganie właściwego dawkowania w kolejnych cyklach z powodu ryzyka chemiooporności guzów.