Wysoki cholesterol to problem coraz młodszych. "Zaskakują nas miażdżyca, zawał, udar"

Hipercholesterolemia rodzinna (FH) to dziedziczna choroba metaboliczna, w której organizm od urodzenia utrzymuje wyjątkowo wysoki poziom "złego" cholesterolu LDL. Przyczyną są mutacje genetyczne prowadzące do nieprawidłowego funkcjonowania receptorów odpowiedzialnych za usuwanie cholesterolu z krwi. W efekcie LDL odkłada się w ścianach naczyń krwionośnych, tworząc blaszki miażdżycowe już w bardzo młodym wieku. To może prowadzić do szybkiego rozwoju miażdżycy, a wraz z nią - do szeregu groźnych powikłań.

- Upraszczając: nie ma miażdżycy bez cholesterolu. Jeśli będziemy mieć cholesterol pod kontrolą, to mamy ogromną szansę na to, że nie rozwinie się proces miażdżycowy. Zanim jednak zaczniemy coś kontrolować, musimy wiedzieć, że mamy problem. A w Polsce świadomość hipercholesterolemii jest praktycznie zerowa. Z naszych badań, które robiliśmy wśród pacjentów, wynika, że jedynie 13 proc. wie, jakie zagrożenie niesie podwyższony cholesterol, zna prawidłowe wartości i swoje stężenie cholesterolu - mówił w rozmowie z WP abcZdrowie prof. Maciej Banach, specjalista w dziedzinie kardiologii, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Lipidologicznego oraz Międzynarodowego Panelu Ekspertów Lipidowych.

- Większość pacjentów łączy miażdżycę tylko z sercem, ale to nieprawda. Miażdżyca to też kończyny, mózg, ryzyko udarów, a nawet amputacji. Prewencja jest więc szczególnie ważna - mówi w rozmowie z WP abcZdrowie prof. dr hab. n. med. Aleksander Sieroń, specjalista kardiologii i angiologii, konsultant krajowy w dziedzinie angiologii, członek Royal Medical Society.

Jak wykazują dane z nowego badania opublikowanego na łamach "JAMA Network" (o którym więcej niżej), u osób z FH ryzyko zawału serca lub udaru wzrasta dramatycznie. Często pierwsze objawy choroby wieńcowej pojawiają się przed 40. rokiem życia.

- Nawet młody, pozornie zdrowy człowiek z niewykrytą i nieleczoną hipercholesterolemią rodzinną (jej najbardziej powszechna heterozygotyczna postać dotyczy ok. 150 tys. osób w Polsce - red.) może mieć zawał serca lub udar, a nawet może nie dożyć czterdziestki - zaznaczał prof. Banach.

Zobacz też: "Boimy się nowotworów, a to na serce umiera dużo więcej osób". Rozmowa z prof. Maciejem Banachem

Według danych Światowej Organizacji Zdrowia, hipercholesterolemia rodzinna dotyczy około jednej osoby na 250 w populacji ogólnej. Niestety, zdecydowana większość z nich nie ma świadomości swojej diagnozy - według analiz mniej niż 10 proc. przypadków jest wykrywanych i leczonych. Z kolei z hipercholesterolemią nabytą, bez podłoża genetycznego, może się zmagać nawet 21 mln Polaków, a tylko z powodu nieprawidłowych wartości cholesterolu LDL umiera nawet 30 tys. osób rocznie.

Naukowcy z Uniwersytetów Columbia i Harvardu w najnowszym badaniu opublikowanym w "JAMA Network" podkreślają, że wczesne rozpoznanie FH może uratować życie. Modelowanie wykazało, że testy przesiewowe u dzieci i młodych dorosłych mogłyby zapobiec wielu przedwczesnym zawałom i udarom. Problemem pozostają jednak koszty - powszechne badania genetyczne są wciąż zbyt drogie, by wdrożyć je w skali populacyjnej. Jak więc zwiększyć wykrywalność bez nieproporcjonalnego obciążenia budżetu?

- Wczesna prewencja byłaby potencjalnie możliwa, jeżeli udałoby się włączyć badanie profilu lipidowego do pakietu badań podstawowych z krwi, niezależnie od wieku. Genetyczne badania przesiewowe pod kątem hipercholesterolemii rodzinnej, zwłaszcza gdyby miały być powszechne, to kolosalny koszt. Myślę, że żaden system ochrony zdrowia by go nie udźwignął - mówi prof. Sieroń.

- Mimo to z badań krwi można wyciągnąć bardzo wiele, dlatego optymalnym rozwiązaniem byłoby rozszerzenie właśnie pakietu tych badań. To również jest koszt, ale, biorąc pod uwagę obecne obciążenie systemu problemami sercowo-naczyniowymi, ta inwestycja by się zwróciła. Za mało mówi się o tym, że badanie poszerzonego profilu lipidowego naprawdę jest dziś jednym z ważniejszych parametrów w podstawowej profilaktyce - dodaje.

Jak podkreślają badacze z Columbii i Harvardu, skuteczną metodą może być połączenie badań genetycznych w kierunku FH z innymi testami wykonywanymi u noworodków. Taki model pozwoliłby identyfikować osoby zagrożone jeszcze przed wystąpieniem objawów i umożliwiłby tzw. kaskadowe badania krewnych - czyli objęcie diagnostyką całych rodzin. To jednak również plan bardzo ambitny i kosztowny. Prof. Sieroń wskazuje więc nie tylko na badania profilu lipidowego, ale i poszerzanie świadomości i edukację.

- Takie badania (poszerzony profil lipidowy – przyp. red.) powinny być wykonywane jeszcze przed 30. rokiem życia u mężczyzn i przed 40. rokiem życia u kobiet, bo właśnie w tych grupach wiekowych hipercholesterolemia najczęściej daje o sobie znać. My mamy w zwyczaju walczyć z cholesterolem, dopiero kiedy pojawia się problem. Nie znamy historii rodzinnej, nie badamy się, dopóki "nie ma potrzeby". A potem zaskakują nas miażdżyca, albo, w skrajnych przypadkach, zawał czy udar w młodym wieku. Upowszechniając wczesne badania poszerzonego profilu lipidowego, moglibyśmy wielu tych pacjentów uratować przed takimi powikłaniami - podkreśla prof. Sieroń.

- Średnia wieku pacjentów z wysokim cholesterolem się obniża. Mamy też coraz więcej nadwagi i otyłości wśród dzieci. To stanowi problem przy wczesnym wykrywaniu hipercholesterolemii rodzinnej, bo niezwykle trudno jednoznacznie stwierdzić, czy u takiego pacjenta kluczowym czynnikiem jest zawyżona masa ciała, styl życia czy geny. Niestety, dzieci mają dziś bardzo łatwy dostęp do żywności przetworzonej, która prowadzi do wysokiego poziomu cholesterolu LDL - zaznacza angiolog.

Są jednak pierwsze zmiany. Już od lipca 2025 w bilansie sześciolatka znalazł się także lipidogram, który ma przyczynić się do poprawy profilaktyki i wczesnej diagnozy zaburzeń lipidowych. Mimo to, poza grupą dzieci, która zostanie objęta zmianami, pozostaje wiele roczników, u których problem może pozostawać niewykryty.

Aleksandra Zaborowska, dziennikarka Wirtualnej Polski

Źródła:

• WHO,

• NFZ,

• Amy L. Peterson et al, "Genetic Diagnosis of Familial Hypercholesterolemia in Residual Newborn Dried Blood Spots", JAMA Cardiology, 2025;

• Brandon K. Bellows et al, "Familial Hypercholesterolemia Screening in Childhood and Early Adulthood. A Cost-Effectiveness Study", JAMA Network, 2025.