Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (870 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Zespół Noonan – przyczyny, objawy i leczenie

Avatar placeholder
14.06.2024 12:56
Zespół Noonan może zostać wykryty w trakcie badań prenatalnych.
Zespół Noonan może zostać wykryty w trakcie badań prenatalnych. (123rf)

Zespół Noonan to zespół dysmorficzny, któremu towarzyszą zaburzenia wzrastania, wady narządów wewnętrznych i upośledzenie umysłowe. Choroba jest uwarunkowany mutacją genetyczną, a jej leczenie wymaga pracy wielospecjalistycznego zespołu. Co warto wiedzieć?

spis treści

1. Co to jest zespół Noonan?

Zespół Noonan (NS, ang. Noonan syndrome) to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, który charakteryzuje się wadami rozwojowymi twarzoczaszki i serca, niskorosłością, nieprawidłowościami hematologicznymi i niekiedy upośledzeniem umysłowym.

Częstość pojawiania się tego zespołu ocenia się na 1:1000 do 1:2500 żywych urodzeń. Zespół Noonan jest uwarunkowany mutacją genetyczną. Podłożem są mutacje w genach PTPN11, KRAS, RAF1 oraz SOS1. Za najczęstszą przyczynę uważa się mutację genu PTPN11.

W połowie przypadków mutacja jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Oznacza to, że dziecko dziedziczy jedną prawidłową i jedną zmienioną kopię genu, przy czym ta druga ma charakter dominujący.

2. Objawy zespołu Noonan

Zobacz film: "#dziejesienazywo: Czy warto wykonywać badania profilaktyczne?"

Do objawów zespołu Noonan zaliczamy:

  • dysmorfia twarzy: wysokie czoło, niska linia owłosienia, szerokie rozstawienie oczodołów, skośne ku dołowi ustawienie szpar powiekowych, opadnięcie powieki, nisko osadzone uszy z pogrubiałym obrąbkiem, szeroka krótka szyja,
  • zmiany skórne: plamy barwy kawy z mlekiem, piegi, rogowacenie okołomieszkowe na twarzy i powierzchniach wyprostnych, hiperkeratoza (nadmierne rogowacenie naskórka),
  • niskorosłość, nie obserwuje się "skoku pokwitaniowego",
  • wady układu sercowo-naczyniowego, szczególnie zwężenie zastawki płucnej, wady przegrodowe, koarktacja aorty,
  • deformacje mostka: klatka piersiowa szewska albo kurza,
  • koślawość łokci, skolioza, wady kręgów, wady żeber,
  • zaburzenia hematologiczne, zwłaszcza ze strony układu krzepnięcia, skłonność do wybroczyn, zaburzenia krzepliwości krwi,
  • zaburzenia układu limfatycznego,
  • niedosłuch, głuchota, skłonność do ostrego i przewlekłego zapalenia ucha środkowego,
  • zaburzenia widzenia (krótkowzroczność, astygmatyzm),
  • opóźniony rozwój mowy,
  • wady nerek,
  • u chłopców wnętrostwo, niedorozwój prącia,
  • skłonność do gromadzenia wody w organizmie i powstawania obrzęków – dysplazja limfatyczna,
  • upośledzenie umysłowe (zwykle w stopniu lekkim), stwierdzane u około 1/3 chorych,
  • opóźnienie dojrzewania płciowego.

3. Rozpoznanie i leczenie

Choroba bywa rozpoznawana prenatalnie. Wskazuje na nią zwiększona przezierność karkowa i obrzęki (uogólniony obrzęk płodu, wodobrzusze, obrzęki kończyn).

Badania, takie jak USG czy ECHO serca płodu wskazują również na wrodzone wad serca, wielowodzie i poszerzenie układów kielichowo-miedniczkowych. Po narodzinach dziecka obserwuje się obrzęki kończyn dolnych oraz niezstąpienie jąder. Diagnozuje się również wrodzone wady serca, wady nerek i układu moczowego.

Kliniczny objaw choroby przypomina zespół Turnera, jednak w przeciwieństwie do niego zespół Noonan występuje także u mężczyzn. Różnicą jest rodzaj mutacji. O ile w zespole Turnera przyczyną jest brak jednego z chromosomów X u dziewczynek, o tyle w zespole Noonan mutacja dotyczy chromosomu autosomalnego.

W diagnostyce różnicowej zespołu Noonan należy również uwzględnić takie choroby jak zespół sercowo-twarzowo-skórny, zespół Costello, zespół Williamsa, płodowy zespół alkoholowy (FAS), zespół Aarskoga czy trisomia 8p, trisomia 22 i zespół 18p.

Aby ułatwić diagnostykę, wyróżniono główne objawy zespołu Noonan. To:

  • nieprawidłowa budowa klatki piersiowej (klatka piersiowa kurza lub lejkowata),
  • niskorosłość (wzrost poniżej 3 centyla),
  • zwężenie zastawki pnia płucnego,
  • triada cech u chłopców: niski wzrost, wnętrostwo i skłonność do obrzęków.

Diagnozę potwierdza charakterystyczny obraz kliniczny oraz badania genetyczne. Nie istnieje metoda leczenia przyczynowego zespołu Noonan. Terapia opiera się na leczeniu objawów i wad narządowych. Jej celem jest zmniejszenie różnych dolegliwości i nieprawidłowości.

W przypadku niskorosłości rozważa się leczenie hormonem wzrostu. Niedostateczne przybieranie na masie jest wskazaniem do leczenia żywieniowego. Zaburzenia krzepnięcia mogą wymagać toczenia krwinek płytkowych lub czynników krzepnięcia.

Wady budowy klatki piersiowej są przesłanką do leczenia operacyjnego. W przypadku stwierdzenia wnętrostwa stosuje się leczenie hormonalne lub operacyjne.

Osoby zmagające się z zespołem Noonan wymagają opieki kardiologicznej, neurologicznej, okulistycznej, nefrologicznej, laryngologicznej, hematologicznej czy ortopedycznej.

Rekomendowane przez naszych ekspertów

Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze