Zespół Noonan – przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Noonan to zespół dysmorficzny, któremu towarzyszą zaburzenia wzrastania, wady narządów wewnętrznych i upośledzenie umysłowe. Choroba jest uwarunkowany mutacją genetyczną, a jej leczenie wymaga pracy wielospecjalistycznego zespołu. Co warto wiedzieć?

1. Co to jest zespół Noonan?

Zespół Noonan (NS, ang. Noonan syndrome) to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, który charakteryzuje się wadami rozwojowymi twarzoczaszki i serca, niskorosłością, nieprawidłowościami hematologicznymi i niekiedy upośledzeniem umysłowym.

Częstość pojawiania się tego zespołu ocenia się na 1:1000 do 1:2500 żywych urodzeń. Zespół Noonan jest uwarunkowany mutacją genetyczną. Podłożem są mutacje w genach PTPN11, KRAS, RAF1 oraz SOS1. Za najczęstszą przyczynę uważa się mutację genu PTPN11.

Zobacz film: "Jak pozbyć się uczucia ciężkich nóg?"

W połowie przypadków mutacja jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Oznacza to, że dziecko dziedziczy jedną prawidłową i jedną zmienioną kopię genu, przy czym ta druga ma charakter dominujący.

2. Objawy zespołu Noonan

• dysmorfia twarzy: wysokie czoło, niska linia owłosienia, szerokie rozstawienie oczodołów, skośne ku dołowi ustawienie szpar powiekowych, opadnięcie powieki, nisko osadzone uszy z pogrubiałym obrąbkiem, szeroka krótka szyja,
• zmiany skórne: plamy barwy kawy z mlekiem, piegi, rogowacenie okołomieszkowe na twarzy i powierzchniach wyprostnych, hiperkeratoza (nadmierne rogowacenie naskórka),
• niskorosłość, nie obserwuje się "skoku pokwitaniowego",
• wady układu sercowo-naczyniowego, szczególnie zwężenie zastawki płucnej, wady przegrodowe, koarktacja aorty,
• deformacje mostka: klatka piersiowa szewska albo kurza,
• koślawość łokci, skolioza, wady kręgów, wady żeber,
• zaburzenia hematologiczne, zwłaszcza ze strony układu krzepnięcia, skłonność do wybroczyn, zaburzenia krzepliwości krwi,
• zaburzenia układu limfatycznego,
• niedosłuch, głuchota, skłonność do ostrego i przewlekłego zapalenia ucha środkowego,
• zaburzenia widzenia (krótkowzroczność, astygmatyzm),
• opóźniony rozwój mowy,
• wady nerek,
• u chłopców wnętrostwo, niedorozwój prącia,
• skłonność do gromadzenia wody w organizmie i powstawania obrzęków – dysplazja limfatyczna,
• upośledzenie umysłowe (zwykle w stopniu lekkim, stwierdzane u około 1/3 chorych,
• opóźnienie dojrzewania płciowego.

3. Rozpoznanie i leczenie

Choroba bywa rozpoznawana prenatalnie. Wskazuje na nią zwiększona przezierność karkowa i obrzęki (uogólniony obrzęk płodu, wodobrzusze, obrzęki kończyn).

Badania, takie jak USG czy ECHO serca płodu wskazują również na wrodzone wad serca, wielowodzie i poszerzenie układów kielichowo-miedniczkowych. Po narodzinach dziecka obserwuje się obrzęki kończyn dolnych oraz niezstąpienie jąder. Diagnozuje się również wrodzone wady serca, wady nerek i układu moczowego.

Kliniczny objaw choroby przypomina zespół Turnera, jednak w przeciwieństwie do niego zespół Noonan występuje także u mężczyzn. Różnicą jest rodzaj mutacji. O ile w zespole Turnera przyczyną jest brak jednego z chromosomów X u dziewczynek, o tyle w zespole Noonan mutacja dotyczy chromosomu autosomalnego.

W diagnostyce różnicowej zespołu Noonan należy również uwzględnić takie choroby jak zespół sercowo-twarzowo-skórny, zespół Costello, zespół Williamsa, płodowy zespół alkoholowy (FAS), zespół Aarskoga czy trisomia 8p, trisomia 22 i zespół 18p.

Aby ułatwić diagnostykę, wyróżniono główne objawy zespołu Noonan. To:

• nieprawidłowa budowa klatki piersiowej (klatka piersiowa kurza lub lejkowata),
• niskorosłość (wzrost poniżej 3 centyla),
• zwężenie zastawki pnia płucnego,
• triada cech u chłopców: niski wzrost, wnętrostwo i skłonność do obrzęków.

Diagnozę potwierdza charakterystyczny obraz kliniczny oraz badania genetyczne. Nie istnieje metoda leczenia przyczynowego zespołu Noonan. Terapia opiera się na leczeniu objawów i wad narządowych. Jej celem jest zmniejszenie różnych dolegliwości i nieprawidłowości.

W przypadku niskorosłości rozważa się leczenie hormonem wzrostu. Niedostateczne przybieranie na masie jest wskazaniem do leczenia żywieniowego. Zaburzenia krzepnięcia mogą wymagać toczenia krwinek płytkowych lub czynników krzepnięcia.

Wady budowy klatki piersiowej są przesłanką do leczenia operacyjnego. W przypadku stwierdzenia wnętrostwa stosuje się leczenie hormonalne lub operacyjne.

Osoby zmagające się z zespołem Noonan wymagają opieki kardiologicznej, neurologicznej, okulistycznej, nefrologicznej, laryngologicznej, hematologicznej czy ortopedycznej.

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.