Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (870 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Choroba Sanfilippo – objawy, wygląd, przyczyny i leczenie

Avatar placeholder
16.01.2023 16:25
Choroba Sanfilippo powoduje regres w rozwoju psychoruchowym
Choroba Sanfilippo powoduje regres w rozwoju psychoruchowym (Adobe Stock)

Choroba Sanfilippo, inaczej mukopolisacharydoza typu III, to nieuleczalna i rzadka choroba genetyczna. Odpowiada za nią brak enzymu biorącego udział w rozkładzie zużytych mukopolisacharydów. To prowadzi do gromadzenia się siarczanu heparyny, co uszkadza tkanki i narządy. Na czym polega leczenie?

spis treści

1. Co to jest choroba Sanfilippo?

Choroba Sanfilippo, czyli mukopolisacharydoza typu III (MPS III), to rzadkie schorzenie genetyczne należące do grupy mukopolisacharydoz. Jego istotą jest brak enzymu odpowiadającego za rozkład zużytych mukopolisacharydów i odkładanie się jednego z nich – siarczanu heparyny.

Mukopolisacharydy (glikozaminoglikany, GAG) to długie łańcuchy cząsteczek cukru, które są wykorzystywane w budowie kości, skóry, ścięgien, chrząstek i innych tkanek. W organizmie zachodzi nieustanny proces budowania mukopolisacharydów nowych oraz rozbicia starych. To wymaga obecności enzymów.

U osób z MPS III brakuje jednego z czterech specyficznych enzymów, które są niezbędne w rozbiciu jednego z mukopolisacharydów. W rezultacie, w przebiegu choroby, siarczan heparyny, o którym mowa, odkłada się i gromadzi w komórkach. To powoduje ich postępującą degradację. Konsekwencją jest nieodwracalne uszkodzenie tkanek i narządów, a w rezultacie wyniszczenie organizmu.

Zobacz film: "#dziejsienazywo - Zdrowie. Badania genetyczne - kto powinien je wykonać"

Nazwa choroby pochodzi od nazwiska doktora Sanfilippo, który w 1963 roku opisał ją po raz pierwszy. Obecnie szacuje się, że ta jednostka chorobowa występuje raz na 66 tysięcy urodzeń.

2. Przyczyny choroby Sanfilippo

Przyczyną choroby Sanfilippo jest mutacja genetyczna prowadząca do braku jednego z enzymów odpowiedzialnych za rozkład siarczanu heparyny i jego usuwanie z organizmu. Ponieważ MPS III może być wynikiem braku aktywności jednego z czterech enzymów, w zależności od tego, który jest brakujący, wyróżnia się cztery podtypy choroby: A, B, C i D. To:

  • MPS III A (mukopolisacharydoza typu III A) – brakującym enzymem jest heparano-N-sulfataza. To typ najczęściej występujący,
  • MPS III B (mukopolisacharydoza typu III B) – brakujący enzym to alfa-N-acetyloglukozaminidaza,
  • MPS III C (mukopolisacharydoza typu III C) – brakującym enzymem jest alfa-glukozaminidyno-acetylotransferazaacetylo-koenzym A,
  • MPS III D (mukopolisacharydoza typu III D) – brakujący enzym to N-acetyloglukozamino-6-sulfataza.

Choroba jest dziedziczona w sposób recesywny. Oznacza to, że by pojawiły się jej objawy, dziecko musi otrzymać kopię wadliwych genów od obojga rodziców.

Zespół Huntera – objawy, rozpoznanie, leczenie, rokowania
Zespół Huntera – objawy, rozpoznanie, leczenie, rokowania

Zespół Huntera, inaczej mukopolisacharydoza typu II, to choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie.

przeczytaj artykuł

3. Objawy choroby Sanfilippo

Dzieci dotknięte chorobą Sanfilippo rodzą się zdrowe. U niemowląt i małych dzieci obserwuje się niewiele objawów chorobowych. Te narastają w miarę pogłębiania się uszkodzenia komórek, z wiekiem.

Przez pierwsze 3 lata życia dziecko rozwija się normalnie. Później obserwuje się regres w rozwoju psychoruchowym oraz zmiany w zachowaniu, także problemy emocjonalne i nadpobudliwość z cechami autyzmu.

Na kolejnym etapie choroby spowalnia rozwój umysłowy dziecka, które przestaje prawidłowo mówić, zaczyna mieć problemy z koncentracją i pamięcią. Następne symptomy dotyczą niepełnosprawności ruchowej. Dziecko stoi niepewnie, często traci równowagę, ma trudność z poruszaniem się i z czasem traci zdolność chodzenia.

Pacjent zmagający się z chorobą Sanfilippo ma charakterystyczny wygląd twarzy. To: grubiejące wargi, krótka szyja i zbyt szeroki nos.

Charakterystyczne jest, że pacjenci chorujący na mukopolisacharydozę typu III często zapadają na różne infekcje, szczególnie ucha. Dokuczają im biegunki. Może również dojść do rozwoju retinopatii barwnikowej lub obturacyjnego bezdechu podczas snu (OBPS).

4. Leczenie mukopolisacharydozy typu III

Podstawą diagnostyki jest badanie podmiotowe i przedmiotowe, a także badanie moczu, w którym stwierdza się zwiększone wydalanie siarczanu heparyny z moczem. Rozpoznanie potwierdza badania genetyczne umożliwiające identyfikację mutacji.

Wskazane są także badania obrazowe różnych narządów. Zalecane jest:

  • badanie jamy brzusznej (ultrasonografia lub tomografia komputerowa do oceny powiększenia narządów),
  • elektroencefalografia (zapis czynności elektrycznej mózgu (EEG) do diagnozowania czynności napadowych),
  • neuroobrazowanie (tomografia komputerowa) w celu rozpoznania wodogłowia i określenia zmian w strukturze mózgu,
  • badanie audiologiczne (w celu rozpoznania pacjentów z uszkodzeniem słuchu),
  • polisomnografia w przypadku osób, które wykazują kliniczne objawy obturacyjnego bezdechu podczas snu (OBPS),
  • echokardiografia,
  • USG serca.

Obecnie nie istnieją metody leczenia przyczynowego. Terapia choroby Sanfilippo ma charakter objawowy. Dziecko chorujące na MPS III nie dożywa pełnoletności. Najczęściej umiera w wieku 14 lat.

Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze