Ma rzadką mutację genetyczną. Groźna choroba uaktywniła się po narkozie

Maksym Pisarczyk ma 28 lat. W rozmowie z WP abcZdrowie mówi, że jego walka o zdrowie i sprawność zaczęła się w sierpniu 2024 roku. Wtedy miał zaplanowaną operację w znieczuleniu ogólnym. Jednak z różnymi dolegliwościami zmagał się już od lat.

– Ja tak naprawdę nigdy nie byłem zdrowy. Ból towarzyszył mi niemal całe życie, ale gdy skończyłem 20 lat, jego nasilenie stało się nie do wytrzymania. Odczuwałem ból niemal całego ciała, ale najbardziej bolał mnie brzuch. Czasami ból był tak doskwierający, że wymiotowałem i mdlałem. Chodziłem od lekarza do lekarza, aż wreszcie w 2024 roku trafiłem do urologa. Znalazł on w moim organizmie zmiany, które wydawały mu się podejrzane. Mówił, że mogą mieć one nawet cechy nowotworowe. Właśnie z tego powodu skierował mnie na zabieg do szpitala w Lublinie – opowiada chłopak.

Niestety, podczas zabiegu wystąpiły komplikacje. Maksym wylicza, że pojawiła się u niego m.in. zatorowość płucna, sztywność mięśni i zaburzenia termoregulacji ciała. Jego zdaniem powodem takiego stanu rzeczy mogło być podane podczas zabiegu znieczulenie.

Czytaj także: Narkoza - co to jest, rodzaje, wskazania, powikłania

– Zastosowane w trakcie operacji znieczulenie zadziałało jak toksyczny wyzwalacz, wręcz jak trucizna. Po operacji miałem problemy z oddychaniem, praktycznie nie kojarzyłem co się ze mną dzieje. Czułem się koszmarnie. Na początku myślałem, że to normalne, przeszedłem przecież zabieg. Ale te objawy nie ustępowały. Powiem więcej, czułem się coraz gorzej – mówi Maksym.

– Zapytałem nawet lekarza na sali pooperacyjnej, czy można się zatruć znieczuleniem, ale odpowiedział mi wtedy, że jest to raczej niemożliwe. Nadal miałem problemy z oddychaniem, traciłem przytomność, czułem ogromny ból w okolicy lewego żebra, chciało mi się wymiotować, opadała mi głowa i strasznie się pociłem. Tak bardzo, że przemakała mi pościel. Medycy mówili, że to minie, ale nie mijało – dodaje.

– Ze szpitala zostałem wypisany po dwóch dniach, ale czułem się koszmarnie. Z dnia na dzień było coraz gorzej. Wszystko mnie bolało, nie mogłem chodzić, więc ponownie zgłosiłem się do placówki. Jednak lekarze nie wiedzieli, jak mi pomóc. Wówczas zaczął się mój maraton chodzenia po lekarzach: neurologach, urologach, reumatologach, endokrynologach, specjalistach od leczenia bólu. Od jednego z nich dowiedziałem się, że moje objawy mogą mieć związek ze zdiagnozowaną u mnie po czasie rzadką mutacją w genie RYR1 – opowiada.

Bycie nosicielem mutacji w genie RYR1 znacznie podnosi ryzyko rozwinięcia hipertermii złośliwej. Maksym i jego rodzina podejrzewają, że właśnie w jego przypadku doszło do jej wystąpienia. Jest to zagrażające życiu, genetycznie uwarunkowane schorzenie. Objawia się nagłym, niekontrolowanym wzrostem metabolizmu komórek mięśni, które może pojawić się po podaniu niektórych środków znieczulających i zwiotczających.

Najczęściej do jego symptomów zaliczamy zesztywnienie mięśni kończyn i zaburzenie pracy serca. Co więcej, lekarze podkreślają, że objawy hipertermii złośliwej mogą występować z opóźnieniem, czyli także jakiś czas po zabiegu medycznym.

– O mutacji dowiedziałem się w październiku 2025 roku, czyli ponad rok po operacji. Moje objawy cały czas się nasilały. Nie mogłem chodzić, musiałem korzystać ze wsparcia drugiej osoby lub kul. Do tego doszły poważne problemy skórne. Teraz nie mogę już wstać z łóżka, są takie dni, że nie jestem w stanie zupełnie się poruszyć. Czuję się tak, jakbym był uwięziony we własnym ciele. To naprawdę nie do zniesienia. Zdarza się, że każdy, nawet najmniejszy ruch wywołuje u mnie falę przerażającego bólu. A najgorsze w tym wszystkim jest to, że lekarze nie wiedzą, jak mi pomóc. Sugerują, że należy wykonać kolejne badania genetyczne, między innymi WES – tłumaczy Maksym.

Badanie genetyczne WES (ang. whole exome sequencing) to kompleksowe sekwencjonowanie egzomu. Jest to zaawansowana metoda diagnostyczna, która pozwala na sekwencjonowanie ponad 20 tys. genów. Umożliwia to precyzyjną diagnostykę chorób genetycznych. Cena badania zaczyna się od 5 tys. zł. A to tylko jeden z wielu niezbędnych wydatków.

– Niestety, to badanie nie jest refundowane. Jestem zmuszony mieszkać z mamą w Międzyzdrojach. Płacimy za leki, rehabilitacje, wizyty u lekarzy, transport medyczny. To wszystko generuje ogromne koszty, dlatego nie stać nas na wykonanie tak kosztownych badań. Z tego powodu założyliśmy zbiórkę. Chciałbym wreszcie poznać diagnozę, dowiedzieć się, co mi jest, a lekarze uważają, że bez tych badań nie będzie to możliwe. Ja obecnie nie mam życia. Całymi dniami leżę w łóżku i walczę z bólem. Takie życie to wegetacja. Dlatego bardzo proszę pomoc – podkreśla.

Problemów jest więcej. 28-latek wylicza, że w ciągu ostatniego roku zdiagnozowano u niego również miopatię, polineuropatię i fibromialgię. O wsparcie prosi także rodzina Maksyma.

– Ja jestem rozczarowana systemem. Bardzo trudno jest znaleźć właściwe leczenie bez rozszerzenia badań. Od prawie dwóch lat chodzimy od lekarza do lekarza i nadal nie wiemy, co dolega Maksymowi. Pisałam do fundacji, do lekarzy, szpitali i nikt nie może nam pomóc. Zostaliśmy z tą chorobą sami. Dlatego postanowiliśmy wziąć sprawy w swoje ręce, by po prostu przywrócić Maksyma do życia. Będziemy bardzo wdzięczni za wsparcie jego zbiórki. Można również przekazać swój 1,5 proc. podatku – podsumowuje mama 28-latka.

Pomóc Maksymowi można TUTAJ.