Odkrycia największego badania genomu przewlekłej choroby wątroby
Badanie przeprowadzone na niespotykaną do tej pory skalę doprowadziło naukowców do identyfikacji nieznanych wcześniej czterech lokalizacji ryzyka genetycznego pierwotnego stwardniającego zapalenia dróg żółciowych, choroby wątroby, na którą nie ma skutecznej terapii medycznej.
19 grudnia artykuł w "Nature Genetics" podkreśla rolę przedsięwzięcia, które jest największym badaniem całego genomu pierwotnego stwardniającego zapalenia dróg żółciowych do tej pory i to krok w kierunku zapewnienia przełomowej terapii dla niezaspokojonych potrzeb pacjentów chorych na pierwotne stwardniające zapalenia dróg żółciowych.
Badanie było prowadzone przez Konstantinosa Lazaridisa z Mayo Clinic i doktora Carla Andersona, z Instytutu Wellcome Trust Sanger, wraz ze współpracownikami z sześciu innych amerykańskich ośrodków medycznych i badaczy współpracujących z Wielkiej Brytanii, Niemiec i Norwegii i współpracowników z innych krajów europejskich.
Pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych występuje u 1 na 10 000 osób, a u około 75 proc. chorych rozwija się zapalenie jelit (IBD), najczęściej w postaci wrzodziejącego zapalenia jelita grubego. Jednak tylko u 5 do 7 proc. osób dotkniętych wcześniej zapaleniem jelit rozwija się pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych.
Naukowcy porównali informacje genetyczne zebrane od 4 796 pacjentów z pierwotnie stwardniającym zapaleniem dróg żółciowych z grupą kontrolną stworzoną z prawie 20 000 osób, które były pacjentami w Stanach Zjednoczonych i Europie, w tym próbki z Mayo Clinic BioBank (źródło informacji zdrowotnych i próbek od pacjentów Mayo Clinic).
Dr Lazaridis mówi, że biorąc pod uwagę, że choroba jest bardzo rzadka próbki zebrane przez ośrodki na całym świecie miały ogromne znaczenie dla prowadzonego badania. Pozwoliły one stworzyć większy obraz na podstawie porównania genetycznego zebranego materiału.
To jest dowód zaufania pacjentów do zespołu badawczego, któremu są bardzo wdzięczni. Lekarze podkreślają, że czują silnego ducha współpracy między ośrodkami medycznymi zaangażowanymi w badanie.
ZOBACZ TAKŻE:
Dzięki tym danym badacze zidentyfikowali cztery nowe markery ryzyka pierwotnego stwardniającego zapalenia dróg żółciowych w ludzkim genomie, co daje całkowitą liczbę 20 znanych lokalizacji predyspozycji do zachorowania.
Oczekuje się, że jedno z czterech nowych raportowanych miejsc obniży ekspresję białka UBASH3A, cząsteczki regulującej sygnalizację komórek T i korelującą z obniżeniem ryzyka choroby. Dr Lazaridis mówi, że ta cząsteczka powinna być dalej badana jako źródło terapii choroby.
Badanie pozwoliło także na wyraźniejsze oszacowanie, w jaki sposób pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych i IBD dzielą genetyczne czynniki ryzyka.
"Ogromna skala tego badania genetycznego pozwoliła nam analizować po raz pierwszy złożony związek genetyczny między pierwotnym stwardniającym zapaleniem dróg żółciowych i IBD" - mówi Lazaridis.
"Dodatkowe wysiłki naukowe, aby sekwencjonować genom pacjentów chorych na pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych, dadzą nam więcej możliwości znalezienia konkretnych podstaw genetycznych wpływających na ryzyko pierwotnego stwardniającego zapalenia dróg żółciowych i wyjaśnić, co sprawia, że występuje związek pomiędzy pierwotnym stwardniającym zapaleniem dróg żółciowych i IBD" - dodaje.
Dr Lazaridis mówi, że taka wiedza będzie istotna dla ułatwienia rozwoju terapii medycznych na pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych, które są pilnie potrzebne pacjentom.
Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.