Refundacja leku, na który zbiera "Łatwogang", uratuje zdrowie dzieci? To nie takie proste [OPINIA]

"Odbyłem pewne rozmowy, które dają mi poczucie, że jest możliwość, by prezydent wraz z rządem uratowali te dzieciaki" - powiedział Łatwogang na nagraniu wrzuconym na portal X, a miliony Polaków, którzy śledzili zbiórkę i przekazywali na nią niemałe środki, wstrzymali oddech. A kiedy rzecznik prezydenta Karola Nawrockiego przyznał w rozmowie z "Faktem", że głowa państwa "poczyniła już odpowiednie kroki i teraz czeka na odpowiedź rządu Donalda Tuska", gremialnie odetchnęli z ulgą.

Tyle że ta deklaracja, a nawet jej realizacja, nie rozwiązuje problemu. Terapia nie gwarantuje bowiem wyleczenia, nie przywróci zdrowia dzieciom, które od urodzenia żyją z wyrokiem śmierci. To bowiem lek, który jest w stanie wyłącznie opóźnić objawy, ale nie zapewnić wyleczenia.

Można więc narzekać na bezduszność urzędników Ministerstwa Zdrowia, którzy odmówili objęcia refundacją terapii delandistrogene moxeparvovec, występującej pod nazwą handlową Elevidys. Można potępiać polskich neurologów, którzy zapowiedzieli, że leku niezatwierdzonego przez Europejską Agencję Leków (EMA) nie podadzą. Można dać się ponieść emocjom, które każą stanąć po stronie bezbronnych dzieci w starciu z bezdusznym aparatem państwowym. Ale najpierw warto przyjrzeć się faktom.

Zacznijmy od tego, czym jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a. Samo słowo dystrofia oznacza zaburzenie wzrostu tkanek, w przypadku DMD tkanki mięśniowej. Ta rzadka choroba genetyczna mężczyzn, występująca średnio u jednego na 5000, powoduje postępującą i nieodwracalną dystrofię wszystkich mięśni, również tych odpowiedzialnych za oddychanie, a także specyficznej tkanki mięśniowej poprzecznie prążkowanej budującej serce.

Dotychczas dla chłopców z najcięższą postacią choroby nie było ratunku. Mimo starań o zapewnienie im maksymalnego komfortu, kończyli życie jeszcze w dzieciństwie. - Następuje dramatyczny rozpad mięśni wraz z rozwojem dziecka, co prowadzi do niewydolności oddechowej i niestety śmierci - opisuje w rozmowie z WP abcZdrowie prof. Konrad Rejdak, były prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, znany na świecie neurolog.

Czytaj także: Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rehabilitacja

I choć nowy lek jest ogromnym postępem w leczeniu DMD i daje chorym nadzieję na opóźnienie objawów, niestety nie leczy on choroby. - To niestety nie jest odkrycie na miarę terapii w rdzeniowym zaniku mięśni, która, odpowiednio wcześnie podana, jest w stanie całkowicie powstrzymać rozwój choroby i nie dopuścić do niepełnosprawności, a wraz z nią do śmierci. To nie panaceum - tłumaczy prof. Rejdak.

Wydaje się, że to właśnie skojarzenia z SMA (rdzeniowy zanik mięśni) i głośną, całkowicie refundowaną w Polsce terapią na tę chorobę, spowodowały, że śledzący zbiórkę "Łatwoganga" uwierzyli w jej skuteczność. Podobnie jak SMA, DMD jest rzadką chorobą neurologiczną dotykającą dzieci. Podobnie jak SMA jest dramatyczna, okaleczająca i - jak w SMA typu 0 i 1 - prowadzi do śmierci jeszcze w wieku dziecięcym. Podobnie też jest genetyczna. Ale - jak tłumaczy nam prof. Rejdak - znacząco różni się zarówno sama choroba, jak i gen, który ją powoduje.

Czytaj także: Łatwogang znów dokonał niemożliwego. "Nadal nie mam pojęcia, jak to się stało"

- Najprościej mówiąc, w SMA mechanizm działania jest łatwiejszy, prostszy do naprawienia. Naprawiając go, umożliwiamy prawidłowy rozwój neuronów. W SMA mięśnie zanikają z powodu braku impulsacji nerwowej ze strony komórek nerwowych, czyli neuronów. Gdy neurony nie wysyłają do mięśni impulsów do aktywności, te zaczynają zanikać. A jeśli, dzięki terapii, neurony naprawimy, mięśnie działają prawidłowo. W DMD gen jest dłuższy, a problem dotyczy nie neuronów, a mięśni. Terapia sprawia, że przywracamy produkcję białka dystrofiny, będącego budulcem mięśni, ale jest ono tylko częściowo funkcjonalne. Dlatego efekty nie prowadzą do całkowitego wyleczenia - wyjaśnia profesor Rejdak.

Ktoś powiedziałby - no dobrze, całkowitego wyleczenia nie daje, ale czy samo opóźnienie leczenia nie jest warte każdych pieniędzy? Pewnie jest. Ale niekoniecznie publicznych, co rozstrzyga co najmniej kilka dyscyplin nauki, z których jedna to etyka, ściślej bioetyka, a druga to ekonomika zdrowia.

Żeby spać spokojnie, urzędnicy Ministerstwa Zdrowia w decyzjach refundacyjnych posiłkują się instrumentami HTA (health technology assessment, oceny technologii medycznych). Jednym z jej elementów jest ocena efektywności kosztowej, czyli, upraszczając, relacja jakości do ceny. Zadając sobie pytanie, czy wydanie milionów na terapię, która nie gwarantuje spektakularnych efektów, specjaliści od HTA, bazujący na opinii neurologów, odpowiedzieli: "nie".

I zdania nie zmieniają, bez względu na emocje społeczne i najbardziej rozdzierające serce apele rodziców chorych dzieci.

"Bez serca" są też neurolodzy dziecięcy, którzy ostrzegają, że nawet jeśli lek dostaną, nie zamierzają go podać. Nie zamierzają, bo nie mogą. Delandistrogene moxeparvovec, czyli Elevidys, nie został zarejestrowany w Europie, nie może więc mieć rejestracji w Polsce. Można go wprawdzie podać w placówce prywatnej, ale ze świecą szukać neurologa, by podał lek, którego wcześniej nie podawał i którego nie zna. W dodatku małemu, bardzo choremu dziecku. Pozostaje podróż do USA, gdzie lek zatwierdziła FDA i gdzie go podają. Nie za darmo.

Zbiórka "Łatwoganga" na lek na DMD przypomina zbiórki na terapię SMA, uznawaną swego czasu za najdroższą na świecie (9 mln zł). Ale zbiórkę z czasów, gdy obie terapie na SMA były refundowane i gdy ta nowsza terapia, genowa, dopiero wchodziła do refundacji. Rodzice dzieci leczonych terapią "wcześniejszą" byli przekonani, że terapia genowa odbuduje to, czego ta podawana ich dziecku odbudować nie zdołała.

Przywróci zdolność chodzenia, pozwoli poruszyć ręką, która na skutek nieodwracalnego działania choroby została unieruchomiona. Wystąpili więc najpierw do lekarzy, a gdy ci tłumaczyli, że to niemożliwe, również do MZ, z apelem o refundację drugiego leku. Odpowiedź była przecząca. Rodzice poszli więc do wielkiego kanału telewizyjnego, a ten zrobił materiał o bezdusznym rządzie, który odmawia części dzieci prawa do życia.

Polacy zbierali pieniądze na terapię dla dzieci już leczonych innym, skutecznym lekiem na SMA, a neurolodzy dziecięcy z bezsilności aż zgrzytali zębami. Pani profesor neurologii z Gdańska pierwszy raz zrugała mnie jak często przytaczaną "burą sukę". Dostało mi się za ogół dziennikarzy, choć jako jedna z nielicznych od początku rozumiałam, w czym rzecz.

"Czy wy powariowaliście? Przecież podanie tej terapii bez wskazań niczego nie zmieni, a może zaszkodzić. Nie znamy wszystkich efektów działania nowego leku, bo dopiero go odkryto i nie mamy badań odległych w czasie. Poza tym nikt z nas nie jest w stanie przewidzieć, jakie skutki uboczne może dać podawanie jednocześnie dwóch leków, które idą po genie!" - mówiła, a ja notowałam i przyznawałam jej rację.

I dziś, choć rozumiem rodziców chorych chłopców i na ich miejscu pewnie zrobiłabym to samo - chwytała się każdej, nawet promilowej nadziei, nie mogę nie rozumieć MZ i neurologów. Rozumiem też "Łatwoganga" i jestem mu wdzięczna za to, co robi, ale namawiam wszystkich do poznania i zrozumienia pewnie skomplikowanych, a przez to może i "nudnych", argumentów MZ.