Trisomia 21 - przyczyny, dolegliwości, rodzaje

Trisomia 21 to inaczej zespół Downa. Nazwa pochodzi od nazwiska lekarza, który odkrył i opisał tę wadę genów. Osoby z zespołem Downa są niepełnosprawnie intelektualnie w stopniu lekkim lub średnim. Trisomia 21 jest zaburzeniem genetycznym.

spis treści

1. Trisomia 21 - przyczyny

Trisomia 21 to zespół wad wrodzonych. Przyczyną jego występowania jest obecność dodatkowego chromosomu 21. Nie wiadomo jaka jest tego przyczyna, jednak można próbować uniknąć wystąpienia tego zaburzenia. Trisomia 21 w większym stopniu może się zdarzyć u płodów, których  matki ukończyły 35 rok życia. U młodszych kobiet ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest dwukrotnie mniejsze. Trisomia 21 pojawia się raz na 600-1000 porodów.

Zobacz film: "Polacy żyją aż 7 lat krócej niż Szwedzi"

Trisomia 21 to zespół wad wrodzonych
Trisomia 21 to zespół wad wrodzonych

2. Trisomia 21 - rozpoznanie

Trisomia 21 może być rozpoznana już w okresie płodowym. Do badań prenatalnych zalicza się testy biochemiczne. Jednym z nich jest test PAPP-A, który wykonuje się u kobiety będącej między jedenastym, a trzynastym tygodniu ciąży. Trisomia 21 może też być wykryta przy połączeniu kilku testów np. PAPP-A i beta-HCG, stężeń alfa-fetoproteiny, beta-HCG oraz wolnego estriolu. Wykonuje się je między 14, a 20 tygodniu ciąży. Można też zastosować badania inwazyjne, jednak one niosą ze sobą ryzyko uszkodzenia płodu. Wykonuje się je u kobiet po 30 roku życia, u których podejrzewa się, że urodzą dzieci z zespołem Downa.

#dziejsienazywo - Zdrowie. Badania genetyczne - kto powinien je wykonać
#dziejsienazywo - Zdrowie. Badania genetyczne - kto powinien je wykonać

Badania genetyczne wciąż jeszcze są bardzo rzadko wykorzystywaną metodą zapobiegania chorobom. Tymczasem...

zobacz galerię

3. Trisomia 21 - cechy

U osób, u których występuje trisomia 21 przede wszystkim widoczne jest ustawienie skośne szpar powiekowych. Są one dość wąskie i krótkie. Po bokach szyi występują fałdy skórne, tak samo jak i na karku. Jest ona stosunkowo krótka. Mięśnie u osób dotkniętych tym  zaburzeniem są słabo rozwinięte. Na powiększonym języku znajdują się bruzdy. Charakterystyczną cechą osób, u których występuje trisomia 21 są stosunkowo krótkie kończyny w porównaniu do całego ciała.

To musisz wiedzieć

4. Trisomia 21 - dolegliwości

U osoby z zespołem Downa może występować padaczka, a także zdarzają się choroby serca. Organizm wykazuje mniejszą odporność i szybciej się starzeje. Osoby z tym zaburzeniem średnio dożywają ok. 50 roku życia. 

Trisomia 21 powoduje również wiele komplikacji zdrowotnych. Występują problemy z tarczycą, pojawiają się wady słuchu oraz wzroku. Częstymi przypadłościami są też dolegliwości układu pokarmowego. Osoby z zespołem Downa częściej niż inni cierpią na infekcje górnych dróg oddechowych. U dzieci z tym zaburzeniem często występuje zrośnięty odbyt. Kobiety z zespołem Downa, jeśli zajdą w ciążę, to zawsze urodzą dziecko upośledzone  umysłowo. Osoby, u których występuje Trisomia 21 bardzo często cierpią też na chorobę Alzheimera. Dzieci z zespołem Downa wykazują upośledzenie umysłowe różnego stopnia. Mogą jednak funkcjonować w społeczeństwie, jeśli odpowiednio się z nimi pracuje. Muszą przechodzić rehabilitację ruchową oraz ćwiczenia intelektualne.

5. Trisomia 21 - rodzaje

Ze względu na rozpoznanie cytogenetyczne trisomia 21 dzieli się na 3 rodzaje. Do pierwszego typu zalicza się prostą trisomię chromosomu 21. Oznacza to, że każda z komórek, które występują w organizmie posiada dodatkowy chromosom 21. Kolejna występuje jako mozaikowa trisomia 21. W tym przypadku dodatkowy chromosom 21 występuje tylko w części komórek znajdujących się w organizmie. Trzeci rodzaj to translokacyjna trisomia 21. Tutaj chromosom 21 występuje w połączeniu z innym.

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Ważne tematy