Trisomia 21 - przyczyny, dolegliwości, rodzaje

Trisomia 21 to inaczej zespół Downa. Nazwa pochodzi od nazwiska lekarza, który odkrył i opisał tę wadę genów. Osoby z zespołem Downa są niepełnosprawne intelektualnie w stopniu lekkim lub średnim. Trisomia 21 jest zaburzeniem genetycznym.

1. Przyczyny trisomii 21

Trisomia 21 to zespół wad wrodzonych. Przyczyną jego występowania jest obecność dodatkowego chromosomu 21. Nie wiadomo jaka jest tego przyczyna, jednak można próbować uniknąć wystąpienia tego zaburzenia. Trisomia 21 w większym stopniu może się zdarzyć u płodów, których matki ukończyły 35 rok życia. U młodszych kobiet ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest dwukrotnie mniejsze. Trisomia 21 pojawia się raz na 600-1000 porodów.

2. Jak rozpoznać trisomię?

Zobacz film: "#dziejesienazywo: Czy warto wykonywać badania profilaktyczne?"

Trisomia 21 może być rozpoznana już w okresie płodowym. Do badań prenatalnych zalicza się testy biochemiczne. Jednym z nich jest test PAPP-A, który wykonuje się u kobiety będącej między jedenastym, a trzynastym tygodniu ciąży. Trisomia 21 może też być wykryta przy połączeniu kilku testów np. PAPP-A i beta-HCG, stężeń alfa-fetoproteiny, beta-HCG oraz wolnego estriolu. Wykonuje się je między 14, a 20 tygodniu ciąży. Można też zastosować badania inwazyjne, jednak one niosą ze sobą ryzyko uszkodzenia płodu. Wykonuje się je u kobiet po 30 roku życia, u których podejrzewa się, że urodzą dzieci z zespołem Downa.

3. Cechy trisomii 21

U osób, u których występuje trisomia 21 przede wszystkim widoczne jest ustawienie skośne szpar powiekowych. Są one dość wąskie i krótkie. Po bokach szyi występują fałdy skórne, tak samo jak i na karku. Jest ona stosunkowo krótka. Mięśnie u osób dotkniętych tym zaburzeniem są słabo rozwinięte. Na powiększonym języku znajdują się bruzdy. Charakterystyczną cechą osób, u których występuje trisomia 21 są stosunkowo krótkie kończyny w porównaniu do całego ciała.

4. Jakie dolegliwości powoduje to zaburzenie

U osoby z zespołem Downa może występować padaczka, a także zdarzają się choroby serca. Organizm wykazuje mniejszą odporność i szybciej się starzeje. Osoby z tym zaburzeniem średnio dożywają ok. 50 roku życia.

Trisomia 21 powoduje również wiele komplikacji zdrowotnych. Występują problemy z tarczycą, pojawiają się wady słuchu oraz wzroku. Częstymi przypadłościami są też dolegliwości układu pokarmowego. Osoby z zespołem Downa częściej niż inni cierpią na infekcje górnych dróg oddechowych. U dzieci z tym zaburzeniem często występuje zrośnięty odbyt. Kobiety z zespołem Downa, jeśli zajdą w ciążę, to zawsze urodzą dziecko upośledzone umysłowo) Osoby, u których występuje Trisomia 21 bardzo często cierpią też na chorobę Alzheimera. Dzieci z zespołem Downa wykazują upośledzenie umysłowe różnego stopnia. Mogą jednak funkcjonować w społeczeństwie, jeśli odpowiednio się z nimi pracuje. Muszą przechodzić rehabilitację ruchową oraz ćwiczenia intelektualne.

5. Rodzaje trisomii 21

Ze względu na rozpoznanie cytogenetyczne trisomia 21 dzieli się na 3 rodzaje. Do pierwszego typu zalicza się prostą trisomię chromosomu 21. Oznacza to, że każda z komórek, które występują w organizmie posiada dodatkowy chromosom 21. Kolejna występuje jako mozaikowa trisomia 21. W tym przypadku dodatkowy chromosom 21 występuje tylko w części komórek znajdujących się w organizmie. Trzeci rodzaj to translokacyjna trisomia 21. Tutaj chromosom 21 występuje w połączeniu z innym.

Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.