Badania w ciąży - nieinwazyjne i inwazyjne badania prenatalne
Badania prenatalne to badania w ciąży przeprowadzane w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego przed urodzeniem dziecka – po to, by wykryć choroby lub wady wrodzone płodu. Badania w ciąży pozwalają rozpocząć leczenie już w łonie matki – tzw. leczenie in utero (np. w przypadku zaburzeń rytmu serca, małopłytkowości), konfliktu serologicznego, a także niektórych wad układu nerwowego i serca – tu możliwa jest wewnątrzmaciczna chirurgia płodu lub zaraz po przyjściu dziecka na świat.
1. Nieinwazyjne badania prenatalne
Co ważne, badania w ciąży dają rodzicom możliwość zdecydowania, czy chcą oni kontynuować ciążę w przypadku ciężkich wad. Diagnostyka prenatalna może mieć charakter nieinwazyjny (USG, badanie surowicy matki) bądź inwazyjny (amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza.
Nieinwazyjne badania w ciąży są całkowicie bezpieczne dla dziecka i matki. Jednak ich wynik pozwala tylko na oszacowanie możliwości wystąpienia choroby, tzn. np. jeśli wynik był nieprawidłowy, nie przesądza to o wystąpieniu wady, jeśli zaś prawidłowy – też nie ma 100% pewności, że dziecko będzie zdrowe.
Badanie ultrasonograficzne (USG)
Ten rodzaj badania w ciąży wykonuje się między 11. a 14., 18. a 22. i 28. a 32. tygodniem ciąży. Najważniejsze jest badanie w ciąży w I trymestrze, ponieważ pozwala uwidocznić niektóre wady (defekt cewy nerwowej, wady serca, bezmózgowie). Ten typ badania w ciąży pozwla określić zaburzenia strukturalne (zwiększona przezierność karku, brak kości nosowej, zniekształcenie stóp), mogące wskazywać na zespół wad, np. zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Turnera.
Badanie surowicy matki
Ten rodzaj badania w ciąży Wykonuje się w I lub II trymestrze. W teście potrójnym bada się stężenia α-fetoproteiny (AFP – białko wytwarzane przez płód we wczesnej ciąży), ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (β-hCG) oraz estriolu. Ich nieprawidłowe ilości zwiększają ryzyko wystąpienia wymienionych wyżej chorób.
Z kolei test podwójny wykonuje się w 11.-14. tygodniu ciąży, oznaczając stężenie β-hCG i białka PAPP-A (białko powstające w trofoblaście – część zarodka, która później będzie tworzyć kosmówkę). Nieprawidłowe stężenie parametrów zwiększa możliwość pojawienia się chorób genetycznych.
2. Inwazyjne badania prenatalne
Badania w ciąży inwazyjne zalecane są tylko w uzasadnionych przypadkach, ponieważ mogą pojawić się powikłania, z utratą ciąży włącznie. Ryzyko tego rodzaju badania w ciąży jest niewielkie – w zależności od rodzaju zabiegu wynosi 0,5-2% (1-4 poronienia na 200 przeprowadzonych badań).
Tego typu badania w ciąży pozwalają określić, czy występują zaburzenia chromosomowe i otwarte wady ośrodkowego układu nerwowego (mózg, rdzeń kręgowy). Uzyskany materiał można wykorzystać do badania kariotypu płodu (ocena wyglądu i liczby chromosomów), aktywności enzymów oraz wykonania analizy DNA.
Amniopunkcja (amniocenteza)
Taki typ badania w ciąży wykonywany jest po ukończonym 14. tygodniu ciąży (amniopunkcja wczesna – metoda preferowana) lub między 15. a 20. tygodniem ciąży (amniopunkcja późna). Polega na nakłuciu powłok brzusznych jam owodni pod kontrolą USG i pobraniu 20 ml płynu owodniowego.
To w nim zawarte są komórki płodu pochodzące ze skóry, dróg moczowych, oddechowych i przewodu pokarmowego. W większości są martwe, ale te żywe hoduje się na pożywce i wykorzystuje do badania kariotypu. Amniopunkcję stosuje się przy wykrywaniu wad genetycznych, w przypadku konfliktu serologicznego czy określaniu stanu dojrzałości płodu. Ryzyko poronienia: 0,5-1%.
Biopsja kosmówki
Taki rodzaj badania w ciąży przeprowadza się ją w 9.-12. tygodniu ciąży. Opisywany typ badania w ciąży polega na pobraniu wycinka kosmówki (jednej z błon, które otaczają płód i mają takie same komórki, co on) za pomocą cienkiej igły przez powłoki brzuszne lub cewnikiem przez kanał szyjki macicy. Wynik tego badania w ciąży uzyskuje się po jednym, dwóch lub trzech dniach. Ryzyko poronienia wynosi 1-2%.
Kordocenteza
Ten rodzaj badania w ciąży można przeprowadzić już w 17. tygodniu ciąży i polega na uzyskaniu krwi pępowinowej płodu poprzez nakłucie igłą naczyń pępowiny i pobraniu 0,5-1 ml krwi. Dzięki tej metodzie badania w ciąży można nawet przeprowadzić transfuzję u noworodka w przypadku choroby hemolitycznej. Krew pobraną za pomocą wspomnianego badania w ciąży wykorzystuje się w badaniach genetycznych, określeniu konfliktu serologicznego, grupy krwi, gazometrii. Nie ma dokładnich informacji, jakie jest ryzyko poronienia przy kordocentezie.
Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.