Badania w ciąży - nieinwazyjne i inwazyjne badania prenatalne

Badanie prenatalne to badanie przeprowadzane w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego (w czasie ciąży), przed urodzeniem dziecka – po to, by wykryć choroby lub wady wrodzone płodu. Dzięki badaniom w ciąży można rozpocząć leczenie już w łonie matki – tzw. leczenie in utero (np. w przypadku zaburzeń rytmu serca, małopłytkowości, konfliktu serologicznego, a także niektórych wad układu nerwowego i serca – tu możliwa jest wewnątrzmaciczna chirurgia płodu lub zaraz po przyjściu dziecka na świat. Poza tym badania w ciąży dają rodzicom możliwość zdecydowania, czy chcą oni kontynuować ciążę w przypadku ciężkich wad.

Polecane wideo:

1. Badania w ciąży - nieinwazyjne badania prenatalne

Diagnostyka prenatalna może mieć charakter nieinwazyjny (USG, badanie surowicy matki) bądź inwazyjny (amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza). Badania w ciąży nieinwazyjne są całkowicie bezpieczne dla dziecka i matki. Jednak ich wynik pozwala tylko na oszacowanie możliwości wystąpienia choroby, tzn. np. jeśli wynik był nieprawidłowy, nie przesądza to o wystąpieniu wady, jeśli zaś prawidłowy – też nie ma 100% pewności, że dziecko będzie zdrowe.

  • Badanie ultrasonograficzne (USG)

Wykonuje się je między 11. a 14., 18. a 22. i 28. a 32. tygodniem ciąży. Najważniejsze jest badanie w I trymestrze, ponieważ pozwala uwidocznić niektóre wady (defekt cewy nerwowej, wady serca, bezmózgowie) oraz zaburzenia strukturalne (zwiększona przezierność karku, brak kości nosowej, zniekształcenie stóp), mogące wskazywać na zespół wad, np. zespół Downa, zespół Edwardsa czy Turnera.

  • Badanie surowicy matki

Wykonuje się w I lub II trymestrze. W teście potrójnym bada się stężenia α-fetoproteiny (AFP – białko wytwarzane przez płód we wczesnej ciąży), ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (β-hCG) oraz estriolu. Ich nieprawidłowe ilości zwiększają ryzyko wystąpienia wymienionych wyżej chorób. Test podwójny wykonuje się w 11.-14. tygodniu ciąży, oznaczając stężenie β-hCG i białka PAPP-A (białko powstające w trofoblaście – część zarodka, która później będzie tworzyć kosmówkę). Nieprawidłowe stężenie parametrów zwiększa możliwość pojawienia się chorób genetycznych.

2. Badania w ciąży - inwazyjne badania prenatalne

Badania w ciąży inwazyjne zalecane są tylko w uzasadnionych przypadkach, ponieważ mogą pojawić się powikłania, z utratą ciąży włącznie. Ryzyko jest niewielkie – w zależności od rodzaju zabiegu wynosi 0,5-2% (1-4 poronienia na 200 przeprowadzonych badań). Tego typu badania w ciąży pozwalają określić, czy występują zaburzenia chromosomowe i otwarte wady ośrodkowego układu nerwowego (mózg, rdzeń kręgowy). Uzyskany materiał można wykorzystać do badania kariotypu płodu (ocena wyglądu i liczby chromosomów), aktywności enzymów oraz wykonania analizy DNA.

  • Amniopunkcja(amniocenteza)

Wykonywana jest po ukończonym 14. tygodniu ciąży (amniopunkcja wczesna – metoda preferowana) lub między 15. a 20. tygodniem ciąży (amniopunkcja późna). Polega na nakłuciu powłok brzusznych jam owodni pod kontrolą USG i pobraniu 20 ml płynu owodniowego. To w nim zawarte są komórki płodu pochodzące ze skóry, dróg moczowych, oddechowych i przewodu pokarmowego. W większości są martwe, ale te żywe hoduje się na pożywce i wykorzystuje do badania kariotypu. Amniopunkcję stosuje się przy wykrywaniu wad genetycznych, w przypadku konfliktu serologicznego czy określaniu stanu dojrzałości płodu. Ryzyko poronienia: 0,5-1%.

  • Biopsja kosmówki

Przeprowadza się ją w 9.-12. tygodniu ciąży. To badanie w ciąży polega na pobraniu wycinka kosmówki (jednej z błon, które otaczają płód i mają takie same komórki, co on) za pomocą cienkiej igły przez powłoki brzuszne lub cewnikiem przez kanał szyjki macicy. Wynik uzyskuje się po jednym, dwóch lub trzech dniach. Ryzyko poronienia wynosi 1-2%.

To badanie można przeprowadzić już w 17. tygodniu ciąży i polega na uzyskaniu krwi pępowinowej płodu poprzez nakłucie igłą naczyń pępowiny i pobraniu 0,5-1 ml krwi. Dzięki tej metodzie można nawet przeprowadzić transfuzję u noworodka w przypadku choroby hemolitycznej. Tak pobraną krew wykorzystuje się w badaniach genetycznych, określeniu konfliktu serologicznego, grupy krwi, gazometrii.

Komentarze (1)
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Badania w ciąży - nieinwazyjne i inwazyjne badania prenatalne
najnowsze pytania

grupy wsparcia i fora dyskusyjne

Pomocni lekarze

Artykuły Badania w ciąży - nieinwazyjne i inwazyjne badania prenatalne
Badania w ciąży - nieinwazyjne i inwazyjne badania prenatalne

USG genetyczne

USG genetyczne

USG genetyczne to nieinwazyjne badanie prenatalne, pozwalające wykryć u dziecka zespoły: Downa, Edwardsa, Turnera, oraz wady serca.

#dziejesienazywo

#dziejesięnazywo: Czym są badania prenatalne?

Chociaż należą do standardowych procedur, budzą strach wśród kobiet w ciąży. Badania prenatalne można podzielić na inwazyjne i nieinwazyjne (...) . Do pierwszej grupy...

Badania w ciąży - nieinwazyjne i inwazyjne badania prenatalne

Diagnostyka dla ciąży

Diagnostyka dla ciąży

Diagnostyka dla Twojej ciąży jest ogólnopolską akcją edukacyjną.

Badania w ciąży - nieinwazyjne i inwazyjne badania prenatalne

Badania płodu

Badania płodu

Dzięki badaniom prenatalnym rodzice mogą przygotować się na ewentualne możliwości leczenia dziecka tuż po urodzeniu lub jeszcze w łonie matki.

Badania w ciąży - nieinwazyjne i inwazyjne badania prenatalne

Pobranie płynu owodniowego

Pobranie płynu owodniowego

Pęcherz płodowy zostaje nakłuty w miejscu najbardziej oddalonym od maluszka.

Badania w ciąży - nieinwazyjne i inwazyjne badania prenatalne

Pozytywny test ciążowy

Pozytywny test ciążowy

Testy ciążowe nie zawsze dają stuprocentową pewność, dlatego warto potwierdzić ich wyniki badaniami w gabinecie lekarskim. Najdokładniejsze w tym przypadku są badania krwi.

Badania w ciąży - nieinwazyjne i inwazyjne badania prenatalne

Analiza badań

Analiza badań

Diagnostyka prenatalna obejmuje wszystkie działania zmierzające do oceny prawidłowości zarówno anatomicznej, jak i fizjologicznej płodu jeszcze w czasie życia wewnątrzmacicznego.

Badania w ciąży - nieinwazyjne i inwazyjne badania prenatalne

KTG płodu

KTG płodu

Badanie KTG albo inaczej kardiotokografia to we współczesnym położnictwie jedno z podstawowych badań.

Badania w ciąży - nieinwazyjne i inwazyjne badania prenatalne

Badanie kontrolne USG w ciąży

Badanie kontrolne USG w ciąży

Podczas badania USG ustala się obecność zarodka, stwierdza rodzaj ciąży oraz można wykryć, czy płód jest obciążony wadą genetyczną.

Badania w ciąży - nieinwazyjne i inwazyjne badania prenatalne

USG w ciąży

USG w ciąży

USG pozwala na wykrycie nieprawidłowości w trakcie ciąży i wdrożenie odpowiedniego leczenia.