Gen BRCA1 zwiększa ryzyko alzheimera
Gen mający związek z rakiem piersi i jajników, ten sam, którego istnienie zostało nagłośnione przez przypadek Angeliny Jolie, może zwiększać ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera.
1. Gen odpowiedzialny za rozwój choroby Alzheimera
Aktorka swego czasu podjęła odważną decyzję poddania się podwójnej mastektomii po odkryciu, że jest nosicielką wadliwego genu BRCA1. Posiadanie tego genu oznacza 87-proc. prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi.
Gen BRCA1 znacznie zwiększa również ryzyko raka jajnika, stąd aktorka zdecydowała się na kolejne operacje usunięcia jajników i jajowodów.
Niestety, jak się okazuje, gen może być odpowiedzialny za jeszcze jedno poważne schorzenie. Według nowych badań jest on istotnym czynnikiem również w rozwoju choroby Alzheimera.
Uważa się, że ten kluczowy dla procesu naprawy DNA gen, wpływa na odkładanie się białka, tzw. beta-amyloidu. Niski poziom genu odpowiedzialnego za naprawę hamuje mechanizm naprawy w mózgu, co skutkuje brakiem zdolności tworzenia nowych wspomnień.
Dr Lennart Mucke, autor badań i kierownik Instytutu Schorzeń Neurologicznych w Gladstone, a także profesor neurologii na Uniwersytecie Kalifornijskim, komentuje:
– To bardzo ciekawe, że jedna molekuła może być kluczową przyczyną dwóch tak odległych od siebie, wydawałoby się, schorzeń: raka, kiedy to rodzi się zbyt wiele komórek oraz zwyrodnienia układu nerwowego, kiedy to zbyt wiele komórek umiera.
Współautorka badań, dr Elsa Suberbielle z Instytutu Gladstone, dodaje:
– Gen BRCA1 do tej pory badano, biorąc głównie pod uwagę dzielenie się komórek i raka, który charakteryzuje się nadmiernym wzrostem liczby komórek. Dlatego też zdziwił nas fakt, że gen odgrywa również ważną rolę w kwestii neuronów, które nie dzielą się oraz w zwyrodnieniu układu nerwowego, które polega na utracie komórek mózgowych.
Dr Mucke i jego zespół badawczy podejrzewali, że defekty w mechanizmie naprawy DNA mogą mieć znaczenie w spadku funkcji poznawczych związanych z chorobą Alzheimera.
Naukowcy skupili się na BRCA1 i przebadali mózgi zmarłych pacjentów, którzy chorowali na alzheimera. U wszystkich zbadanych wykryto niski poziom BRCA1. Podobne wyniki dało przebadanie mózgów myszy z alzheimerem – u nich też poziom BRCA1 był niski.
– Wpływ BRCA1 na mózg nadal nie jest w pełni poznany – komentuje Mucke – Jednak nasze odkrycie może oznaczać, że gen odgrywa ważną rolę we wspieraniu kluczowych funkcji mózgu – dodaje.
Badania sfinansowane przez amerykańskie Narodowe Instytuty Zdrowia zostały opublikowane w czasopiśmie naukowym "Nature Communications".
Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.