Test na raka piersi z dostawą do domu
Rak piersi zdiagnozowany w domowym zaciszu? To nie żart. Okazuje się, że aby zdiagnozować obecność zmutowanego genu BRCA1 – odpowiedzialnego m.in. za raka piersi – nie trzeba wychodzić z domu. Wystarczy dodać produkt do koszyka, zapłacić i czekać na przesyłkę. Czy jednak test wykonany w domu jest równie skuteczny, co ten laboratoryjny?
1. Wystarczy jedno kliknięcie
– Rak piersi jest najczęściej występującym nowotworem złośliwym u kobiet w Polsce. Według Krajowego Rejestru Nowotworów liczba zachorowań wzrosła w ostatnich dwóch dekadach o około 10 tys. i obecnie przekracza 16,5 tys. rocznie.
W Polsce rak piersi jest od kilku lat drugą — po raku płuca — przyczyną zgonów spowodowanych przez nowotwory złośliwe wśród kobiet. Najważniejszym czynnikiem ryzyka jest starszy wiek, a w dalszej kolejności: nosicielstwo mutacji niektórych genów tj. przede wszystkim BRCA1 i BRCA2 – mówi portalowi abcZdrowie.pl dr n. med. Agnieszka Figas, diagnosta.
– Szacuje się, że w przypadku nosicielstwa mutacji genu BRCA1 ryzyko rozwoju raka piersi sięga 50-80 proc., a w przypadku raka jajnika – 40 proc. Nosicielstwo tych mutacji wiąże się z 10-krotnie większym prawdopodobieństwem zachorowania na raka piersi w porównaniu z populacją ogólną – dodaje diagnosta.
Co zrobić, aby zminimalizować ryzyko zachorowania na nowotwór? __Kluczową rolę odgrywa właśnie stosunkowo wczesne wykrycie tego genu. Pomagają w tym badania polegające na analizie próbki śliny pobranej od pacjenta, która zawiera jego materiał genetyczny.
Test jest dostępny dla każdego, kto chciałby go wykonać. Osoby, które są w grupie podwyższonego ryzyka, mogą to zrobić za darmo – test jest refundowany przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Pozostali w placówkach medycznych zapłacą ok. 300 zł. W Polsce do tej pory takie testy były wykonywane wyłącznie w specjalistycznych klinikach znajdujących się w większych miastach.
Aby przejść test, należało otrzymać skierowanie od lekarza rodzinnego lub wziąć udział w ośrodkach medycznych, w których prowadzone są ministerialne programy profilaktyczne. Udział był jednak również zagwarantowany wyłącznie dla osób znajdujących się w grupie podwyższonego ryzyka.
Do niedawna były to jedyne możliwe sposoby na przeprowadzenie badania. Teraz, za pośrednictwem internetu, można szybko i sprawnie zamówić test z dostawą do domu. Wystarczy wybrać zestaw, poczekać na przesyłkę, pobrać materiał genetyczny, a potem oddać próbkę kurierowi.
Wymaz z jamy ustnej zostanie dostarczony do laboratorium, a wynik testu będzie dostępny na platformie internetowej maksymalnie po 21 dniach. Badanie nie wymaga wychodzenia z domu. Jego koszt – łącznie z przesyłką kurierską oraz zestawem do pobrania wymazu – to 483 zł.
– Analiza DNA opiera się na sekwencjonowaniu DNA metodą Sangera. Gwarantuje ona niemal 100 proc. skuteczności – potwierdza dr n. med. Agnieszka Figas. – Jeśli osoba zostawi odpowiednią ilość śliny oraz zastosuje się do prostych wskazówek (nie myć zębów, nie palić papierosów etc. na pół godziny przed pobraniem), materiał DNA zostanie pobrany prawidłowo, a uzyskany wynik badania będzie rzetelny – dodaje diagnosta.
– Analiza materiału genetycznego odbywa się w laboratorium. Współpracujemy z jednym z najlepszych laboratoriów genetycznych w Polsce, które wykonuje badania. Jedynie pobranie materiału genetycznego odbywa się w domu i polega na zostawieniu odpowiedniej ilości śliny w probówce.
Pozostała część badania DNA odbywa się już w laboratorium – tak jak w przypadku każdego innego badania – zatem nie ma żadnej różnicy w jakości, oprócz sposobu pobrania DNA, które jest prostsze szybsze i wygodniejsze – odpowiada na pytanie o wiarygodność testów w porównaniu do tych wykonywanych w laboratorium Tomasz Karmowski, założyciel platformy Zdrowegeny.pl.
2. Wadliwy gen
BRCA1 to chyba najsłynniejszy zmutowany gen na świecie. Rozgłos zyskał, kiedy okazało się, że jest przyczyną prewencyjnej mastektomii, której poddała się w roku 2013 Angelina Jolie. Aktorka zdecydowała się na ten odważny krok, aby uchronić się przed rakiem.
Matka Jolie zachorowała na raka jajnika i zmarła w 2007 roku, gdy miała zaledwie 56 lat. W organizmie Angeliny występował zmutowany gen. Jak podała do wiadomości publicznej, ryzyko zachorowania na raka piersi w jej przypadku wynosiło aż 87 proc.
BRCA1 to przede wszystkim gen, którego mutacja odpowiada m.in. za raka piersi. Mutacja genu to 70 proc. ryzyko zachorowania na raka piersi i 65 proc. ryzyka na niezależny nowotwór w drugiej piersi. Dodatkowo to również 40 proc. ryzyko zachorowania na raka jajnika.
3. Kto powinien zrobić testy?
Chociaż testy na obecność zmutowanego genu może, a nawet powinien, zrobić każdy, to istnieją grupy, którym badanie DNA jest zalecane w szczególności – są to tzw. grupy podwyższonego ryzyka.
W przypadku raka piersi kluczową rolę odgrywa obciążenie rodzinne, czyli występowanie raka piersi wśród krewnych pierwszego i drugiego stopnia: rodzice, rodzeństwo, dziadkowie, dzieci lub kuzynostwo.
Dodatkowym czynnikiem predysponującym jest wiek, ponieważ nowotwory uwarunkowane genetycznie znacznie częściej występują u osób młodszych – przed 50. rokiem życia.
Nie oznacza to jednak, że pozostałe osoby nie powinny zdecydować się na test. Jest on zalecany m.in. kobietom przyjmującym leki hormonalne np. tabletki antykoncepcyjne, jak również osobom, które już chorowały na nowotwór, ale chciałyby dowiedzieć się, czy są narażone na wystąpienie kolejnego niezależnego.
4. Co z wynikiem?
Wynik pozytywny wcale nie musi oznaczać, że dana osoba zachoruje na raka piersi. Jest on jednak sygnałem ostrzegawczym, którego w żadnym wypadku nie można zbagatelizować i należy przystąpić jak najszybciej do programu profilaktycznego. Co można zrobić, by zminimalizować ryzyko zachorowania?
Opcji jest kilka. Można, podobnie jak Angelina Jolie, poddać się prewencyjnej mastektomii. Zmniejsza to ryzyko zachorowania do 1 procenta. Nie wolno również zapominać o regularnym wykonywaniu USG i rezonansu magnetycznego piersi – obydwa badania są refundowane przez NFZ dla kobiet od 25. roku życia.
W takich przypadkach lekarze zwracają uwagę na zmianę stylu życia – odstawienie takich używek jak alkohol czy papierosy, przejście na dietę antyrakową oraz zwiększenie aktywności fizycznej.
Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.
